rosiele trabalho contextualizada (3)

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Atividade contextualizada
ENZIMAS E ERRO INATO
Maria rosiele Trindade da Silva
Matrícula: 47016235
Curso: Estética e Cosmética
Polo: Capanema 
EMZIMAS
As enzimas são proteínas mais uma boa parte delas são ribozimas que são de (RNA). Elas estão presentes no interior de das células atuam dos processos químicos que garantem a vida. Então dessa forma elas atuam cartilazadoras.
Seu controle realizado por duas moléculas que aumentam e diminuem, as que são chamadas de ativadoras e as que diminui, inibidores nessa inibição enzimática podem ser chamados dois tipos, reversível e irreversíveis, as moléculas do inibidor e as ativadoras, se unem por ligações não covalentes que por serem mais estáveis podem ser rompidas, assim faz com quer a enzima ativadora retorne a sua atividade. O inibidor reversível e dividida em 2 classe, inibição competitiva que são substancias que ocorrem diretamente com a substrato da enzima e o não competitivo que é a segunda substancia inibidora que se liga tanto com a enzima quanto a enzima substrato.
Inibidor enzimático são moléculas que interferem a atuação da enzima, são chamado inibidor reversíveis desse que o complexo que forma enzima mao seja permanente os inibidores que de forma se unem com as enzimas não seja permanente. eles agem aumentando a velocidade das reações químicas dessa forma participam na formação do rompimento nas ligações necessárias para transformar substrato em produto.
Fatores do p4 a temperatura e a concentração do substrato de enzima, são fatores que pode influenciar no seu desempenho do nosso metabolismo. As enzimas como toda proteína sofrem por desnaturação em certa condições .assim a velocidade de uma reação química aumenta um certo ponto com ativação da temperatura, a partir dessa temperatura e ótimo cujo o valor depende das enzimas que estar reagindo. Assim cada enzima funciona corretamente em um p4 ótimo
 ERRO INATO 
Fenilcetonúria. E uma doença genética rara de erro inato que causada pela presença de uma mutação responsável por alterar a função de uma enzima. Essa doença geneticamente rara, significa que e transmitida tanto pelo pai quanto pela mãe que contenha o gene causador dessa doença, ela e caracterizada pela presença de uma mutação responsável por alterar a função de uma enzima . crianças recém nascida com fenilcetonúria, nos seu inicial nascimento não apresentam sintomas sem o tratamento, mais os bebês geralmente desenvolvem sinais dessa doença já dentro de alguns meses de nascido. Os sintomas podem ser leves ou graves, que são deficiência intelectual, problemas comportamentais ou ater sócias , convulsões, tremores, ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas ,alteração no de desenvolvimento de crescimento, odor desagradável tanto na respiração como também na pele e na urina, quem tem essa doença que e causada pelo erro inato no nosso genoma cada um destes genes tem duas copias que e herdado do pai como também da mãe, ambas as copias do mesmo gene não funciona corretamente trazendo ai um erro inato, assim ambos os pais são portadores, ou seja uma copia deles não funciona corretamente mais a outra copia sim dando conta do recado. Mais quando existe parentesco entre os dois pai e mãe existe um risco de ater mais ou menos 25% para cada gestão de nasce rum beber com essa doença. Seu diagnostico logo após 3 a 5 dia de nascido realizado o teste do pezinho que e realizado dosagem bioquímica do aminoácido fenilalanina no sangue do recém nascido, esse e o objetivo de detectar a doença antes de aparecer sintomas e em casos mais leves que a mais difícil de detectar e feito uma triagem genética feito pelo teste da bochechinha esse e possível detectar todas mutações causada pela Fenilcetonúria independentemente da sua gravidade, essa doença não tem cura seu tratamento bem rigoroso e por meio de uma dieta restrita em fenilalanina onde são eliminados alimentos riscos em proteínas, esse tratamento e tanto para as crianças como também os que já são adultos que tem essa doença . além de um tratamento dietoterápico baseados em uma formula isenta de fenilalanina enriquecidas de e minerais adequado por toda sua faixa etária de vida s sempre com acompanhamento de nutricionais e também nutricionista e com endocrinopediatra. 
REFERENCIAS
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=716
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2018/01/877193/154282-288.pdf
https://www.scielo.br/j/rn/a/nL4Sv4c8k8hXxjXMRCdcnNh/?lang=pt
https://www.youtube.com/watch?v=k4LcIK92Src
https://blog.mendelics.com.br/fenilcetonuria
https://www.biologianet.com/biologia-celular/enzimas.htm