AT C BIOQUIMICA

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UNIVERSIDADE: UNAMA 
CURSO: FISIOTERAPIA
DISCIPLINA: BIOQUÍMICA HUMANA 
NOME DO ALUNO: 
MATRÍCULA: 
Atividade contextualizada
1º O QUE É E COMO ATUAM AS ENZIMAS?
Enzimas são proteínas capazes de aumentar a velocidade das reações biológicas, diminuindo a energia necessária para desencadear a reação sem que haja aumento da temperatura. Cada enzima atua em uma determinada reação, sempre em conjunto com um mesmo de substrato que é o composto sobre o qual ela reage.
2º COMO É FEITO O CONTROLE DA SUA ATIVIDADE?
A atividade enzimática pode depender da presença de determinada molécula genericamente chamadas cofatores. A natureza química dos cofatores é muito variável, podendo ser, por exemplo, um ou mais íons metálicos, ou uma molécula orgânica. Estes cofatores podem participar ou não diretamente na reação enzimática.
Determinadas reações põem inibir a atividade de algumas enzimas, diminuindo-a ou eliminando-a totalmente, são os chamados inibidores enzimáticos.
3º O QUE SÃO INBIDORES ENZIMATICOS E COMO ELES ATUAM?
São moléculas que impedem a atuação das enzimas. Os inibidores são designados reversíveis desde que o complexo que formam como enzimas não seja permanente. Os inibidores que se unem a enzima de forma permanente, inativando-a denominando-se inibidores irreversíveis. 
Na inibição enzimática, a substância inibidora forma ligação químicas com as enzimas de modo a interferir na sua atividade catalítica. 
4º COMO UMA MODIFICAÇAO GENETICA PODE INFLUENCIAR A ATIVIDADE ENZIMATICA? 
Nesse mecanismo as enzimas reconhecem o DNA alterado e se unem a ele, cortando e eliminando a cadeia onde esta o defeito. Em seguida, outras enzimas especificas produzem um novo segmento de DNA, tendo como modelo a cadeia complementar, que nos contêm erros substituindo a parte defeituosa.
DEONÇA DE POMPE
A doença de pompe é uma doença hereditária rara que pode se manifestar em qualquer fase da vida. É um transtorno neurovascular de origem genética caracterizada por um defeito numa enzima que provoca acúmulo de açúcar nos músculos. Todos os músculos do nosso corpo utilizam energia por meio de um processo que envolve o uso de um açúcar chamado glicogênio, também conhecida como glicogenose tipo II, a doença de pompe se manifesta quando nosso organismo não produz, ou produz em pequenas quantidades, uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida ou GAA, responsável justamente por quebrar este açúcar e produzir energia. Com o tempo, este açúcar acumulado nas células inicia um processo inflamatório que compromete a musculatura do paciente, causando fraqueza muscular e respiratória. Pensou na doença, pensou em problemas musculares, podendo atingir tanto crianças quanto adultos, a doença de pompe não escolhe idade, os sintomas começam a aparecer mais cedo ou mais tarde, a depender da quantidade de enzimas GAA que o paciente produz. Na forma infantil, a Doença de Pompe pode causar, além de fraqueza muscular e respiratória, um crescimento anormal do fígado e coração, outras características da doença de pompe é que os sintomas variam consideravelmente de paciente para paciente, e se assemelham aos de outras doenças neuromusculares, pode causar fraqueza, dores de cabeça, insuficiência respiratória, dificuldade para respirar, dificuldade para mastigar e engolir etc. Devido a um gene defeituoso que causa deficiência da enzima alfa-glicosídeas acida, a doença de pompe, quando manifestada na infância tem rápido desenvolvimento e pode causar óbito em até um ano se não for tratada corretamente.
Para determinar se uma pessoa possui ou não a doença de pompe, podem ser feitos diferentes tipos de exames, que incluem testes musculares, de movimentos e respiratórios. Após caso haja alguma suspeita, um teste simples e específico, utilizando algumas gotas de sangue, com um teste de DNA podendo confirmar o diagnóstico.