PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL AMPLIADA

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PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL AMPLIADA: 
 O que o gestor público deveria saber 
 
 
EXPANDED NATIONAL NEONATAL SCREENING PROGRAM: 
 What the public manager should know 
 
 
Stephany Ribeiro Rodrigues1 
Orientadora: Profª. Denise Gomes de Moura2 
 
 
 
RESUMO 
RODRIGUES, Stephany Ribeiro. Programa Nacional de Triagem Neonatal Ampliada: O 
que o gestor público deveria saber. 2021. Artigo (Gestão Pública) – Tecnólogo, Brasília, 
janeiro de 2022 
 
A Lei n° 14.154/2021 aprovou o aumento do rol de doenças triadas pelo Programa Nacional de 
Triagem Neonatal (PNTN) e institui a obrigatoriedade da implementação de projetos-piloto de 
ampliação da triagem biológica por todo o país. O presente artigo destaca, de forma estruturada, 
a atuação do PNTN e a relevância da triagem neonatal ampliada, sistematizando informações 
sobre os aspectos conceituais e teóricos do tema, através da apresentação do exemplo da política 
já adotada na capital federal e as práticas e recomendações da literatura acadêmica para a 
elaboração dos projetos-piloto. No intuito de subsidiar a tomada de decisão de gestores públicos 
para a ampliação e o aperfeiçoamento do PNTN. A pesquisa usou abordagem qualitativa, e foi 
elaborada segundo a metodologia de Revisão de Escopo. Este método pôde mapear os 
principais conceitos, identificar as lacunas e servir de ferramenta analítica para o planejamento 
de políticas públicas. Foram coletados artigos publicados dentre os anos de 2001 a 2021, 
indexados em quatro bases de dados: Lilacs, Scielo, a Biblioteca Virtual em Saúde e o Portal 
de Periódicos da Capes. Os quais resultaram, após a análise de elegibilidade, o total de 12 
artigos de âmbito nacional e internacional. Os critérios de inclusão de doenças, as avaliações 
econômicas-financeiras de tecnologias em saúde, os aspectos técnicos e éticos da testagem do 
material biológico e a importância das ações educativas dos programas neonatais foram os 
principais achados desta pesquisa. Destaca-se também a baixa ocorrência de estudos desta 
temática associados ao contexto da gestão pública na produção acadêmica nacional. 
Palavras-chave: Triagem Neonatal Ampliada; Projetos-piloto; Sistema Único de Saúde; 
Gestor Público. 
 
 
1 Graduanda no Curso Superior Tecnologia em Gestão Pública do Instituto Federal de Brasília (IFB). Endereço 
eletrônico: stephany2802@hotmail.com 
2 Orientadora: Mestra e Professora no Eixo de Gestão e Negócios do IFB, Campus Brasília. Endereço eletrônico: 
denise.moura@ifb.edu.br 
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ABSTRACT 
Law n°. 14.154/2021 approved the increase in the list of diseases screened by the National 
Neonatal Screening Program (PNTN) and establishes the mandatory implementation of pilot 
projects to expand biological screening throughout the country. This article highlights, in a 
structured way, the performance of the PNTN and the relevance of expanded neonatal 
screening, systematizing information on the conceptual and theoretical aspects of the theme, 
through the presentation of the example of the policy already adopted in the federal capital and 
the practices and recommendations of the academic literature for the elaboration of pilot 
projects. To support the decision-making of public managers for the expansion and 
improvement of the PNTN. The research used a qualitative approach and was elaborated 
according to the Scope Review methodology. This method was able to map the main concepts, 
identify the gaps and serve as an analytical tool for public policy planning. Articles published 
between 2001 and 2021 were collected, indexed in four databases: Lilacs, Scielo, the Virtual 
Health Library and the Capes Journal Portal. After the eligibility review, the total of 12 articles 
of national and international scope resulted. The inclusion criteria of diseases, the economic 
and financial evaluations of health technologies, the technical and ethical aspects of the testing 
of biological material and the importance of educational actions of neonatal programs were the 
main findings of this research. It is also noteworthy the low occurrence of studies of this theme 
associated with the context of public management in national academic production. 
Keywords: Expanded Neonatal Screening; Pilot projects; Brazilian Public Health System; 
Public Manager. 
 
Data de Aprovação: 28/01/2022 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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1 INTRODUÇÃO 
 
O direito e a garantia à saúde, foram oficializados pela Constituição Federal de 1988, 
que devido ao seu texto ideário, estabeleceu um marco; tanto no processo de redemocratização 
do Brasil quanto na instituição de Direitos e Garantias fundamentais para a nação. Cumprindo 
os anseios da população, a Carta Magna vinculou, em seu sexto artigo, para toda e qualquer 
pessoa, os seus direitos fundamentais a sua inerente condição de cidadania. 
É neste contexto, que a saúde é reconhecida oficialmente como direito social destinado 
para todos e como dever do Estado, garantida mediante a materialização de políticas públicas 
voltadas tanto para à redução do risco de doenças quanto aos seus possíveis agravos. Tais ações 
seriam promovidas através de serviços para a promoção, proteção e recuperação. Este rol de 
intervenções constituíram o objeto de atuação de um sistema único de saúde (BRASIL, 1988). 
É desta definição que nasce o Sistema Único de Saúde brasileiro, intitulado SUS, que 
conforme estabelece a Constituição (BRASIL, 1988), age de forma regionalizada e 
hierarquizada fornecendo atendimento integral, e tendo como diretriz principal, a priorização 
das atividades preventivas de saúde tanto coletiva quanto individual. E com primazia no 
desenvolvimento de políticas públicas e fornecimento de serviços de saúde destinados a criança 
e ao adolescente (BRASIL, 2018). 
É deste direcionamento normativo que são desenvolvidos diversos programas e medidas 
preventivas no campo da saúde infantil, dentre eles, um dos maiores exemplos de atuação do 
Estado, é o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Criado em 2001 pelo Ministério 
da Saúde, cuja principal matriz de atuação se baseia na realização de testes biológicos em 
recém-nascidos de todo o país (BRASIL, 2001). 
Segundo descreve o seu Manual Técnico de Triagem Neonatal: 
 
A triagem neonatal a partir da matriz biológica, “teste do pezinho”, é um conjunto de 
ações preventivas, responsável por identificar precocemente indivíduos com doenças 
metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para que estes possam ser 
tratados em tempo oportuno, evitando as sequelas e até mesmo a morte. (BRASIL, 
2016, p. 11) 
 
Atualmente, a triagem biológica realizada pelo SUS tem um baixo grau de rastreamento 
de doenças para este tipo de exame. O “teste do pezinho” aplicado nos primeiros dias de vida 
de milhões de recém-nascidos pelo SUS é capaz de detectar apenas seis doenças (BRASIL, 
2016). Atrasado em relação ao modelo utilizado nos Estados Unidos e em diversos países 
europeus, que já utilizam uma modalidade ampliada deste mesmo exame, que é capaz de 
diagnosticar até 53 doenças, inclusive algumas doenças genéticas raras. (SOUSA et al., 2021) 
Segundo dados do Instituto Vidas Raras3, ONG fundada em 2001 e especializada em 
doenças raras no Brasil, estima-se que em todos os anos nasçam ao menos 10 mil brasileiros 
com doenças metabólicas não detectadas pelo teste do pezinho vigente. 
Esta lacuna na detecção precoce é responsável pelo diagnóstico tardio de diversas 
doenças graves, cuja demora no rastreio ocasiona casos de quadros clínicos graves e até mesmo 
permanentes, com sequelas físicas, motoras e intelectuais (WEISMILLER, 2017). 
 O acompanhamento destes casos, demanda da rede pública de saúde a disponibilização 
de tratamentos e insumos altamente especializados, e mais onerosos aos cofres públicos. É o 
caso de bebês identificados com galactosemia, por exemplo (JUNIOR et al., 2011).3 Revista Vidas Raras – Pezinho do Futuro. Disponível em < http://vidasraras.org.br/sitewp/revista-vidas-raras-
edicao-17-julho-dezembro-2018/ > Acesso em: 12 de nov. 2021 
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Devido a este cenário, o Governo Federal sancionou neste ano (2021), após intensa 
pressão popular, a Lei n° 14.154/2021, que aprovou a ampliação do exame fornecido pelo SUS. 
Entretanto, conforme o texto sancionado, o exame será ampliado de forma escalonada e entrará 
em vigor somente em 2022. Dentro deste período está prevista a realização de projetos-pilotos 
de implementação por todo o país. 
No entanto, no que tange a capital da federação, o Programa de Triagem Neonatal é 
referência para todo o País. Sendo o único exemplo nacional, com cobertura total dos recém-
nascidos, a ter acesso ao teste ampliado (BRASIL, 2021). No Distrito Federal a triagem 
ampliada já é realizada desde 2008, instituída pela Lei Distrital n° 4190/2008, e com o seu rol 
doenças triadas aumentado para mais de 50 enfermidades, pela Lei Distrital n° 6.895/2021. 
Em razão deste cenário, nota-se que há uma necessidade no campo acadêmico de 
desenvolvimento de estudos acerca das possíveis políticas públicas no campo da saúde, que 
auxiliem na implementação de técnicas, critérios e instrumentos para o desenvolvimento dos 
projetos-pilotos. Desta forma, questiona-se: Quais são os principais aspectos teóricos e práticos 
que gestores públicos precisam entender a respeito da triagem neonatal ampliada para que 
possam desenvolver seus projetos pilotos? 
Partindo deste questionamento fica estruturado como objetivo geral desta pesquisa 
apresentar de forma estruturada os principais aspectos teóricos e práticos que devem nortear a 
implementação de um projeto piloto de triagem neonatal ampliada na saúde pública brasileira. 
Com foco nas etapas e nos critérios de implementação de um programa de triagem neonatal, 
que são adotados e recomendados tanto por gestores públicos quanto por acadêmicos da área. 
Já os objetivos específicos visaram apresentar aspectos gerais do exame de testagem 
biológica e a sua importância como medida de saúde preventiva, tanto em sua modalidade 
padrão quanto na sua versão ampliada. Além de estruturar um breve histórico acerca do 
Programa Nacional de Triagem Neonatal e apresentar o exemplo da triagem ampliada já 
adotada no Distrito Federal. 
Este artigo está estruturado em cinco seções, além desta introdução. A segunda seção 
materializa o alicerce teórico que delimita os aspectos envolvidos nesta temática, por meio de 
um panorama que contextualiza as medidas de atuação de políticas públicas na prevenção 
baseada na testagem neonatal e as novas tecnologias passiveis de adoção pelo SUS. Na terceira 
seção foi descrita a metodologia aplicada nesta pesquisa no qual foram descritos os métodos 
utilizados, abordando uma visão geral acerca dos procedimentos e dos instrumentos de coleta 
de dados e sua respectiva forma de análise. A penúltima seção mostra o processo de pesquisa e 
análise das informações coletadas. E por último, a quinta seção se debruça na apresentação das 
considerações dos resultados observados no trabalho. 
 
2 REFERENCIAL TEÓRICO 
 
2.1 Política Pública 
 
Política pública pode ser conceituada como uma diretriz elaborada para enfrentar um 
problema público (COELHO; SECCHI; PIRES, 2020). Souza (2006) define políticas públicas 
como a soma de todos os conjuntos de ações as quais o governo decide atuar para que resultem 
efeitos específicos, que se desdobram em planos, programas, projetos, bases de dados ou 
sistema de informação e pesquisas. 
Neste sentido, Secchi, Coelho e Pires (2020) elucidam que as políticas públicas se 
concretizam em ações por intermédio de programas (conteúdo tático-gerencial). Deste modo, 
para que haja o enfrentamento de um problema tido como público é necessário que o Estado - 
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em posse de suas particularidades no processo de elaboração de políticas públicas 
governamentais – implemente programas efetivos em suas finalidades. 
Segundo a literatura, existem três atores principais envolvidos nos processos de 
elaboração de políticas públicas, são eles: os gestores públicos, as comunidades epistêmicas4 e 
a comunidade de especialistas (DOWBOR; CARLOS; ALBUQUERQUE, 2018). É notória a 
identificação do gestor público como ator fixo e indissociável de toda política pública, visto 
que, este representante da burocracia5 influencia todas as fases do ciclo6 de uma política pública, 
especialmente a sua implementação. 
Ciente deste fato, o Governo Federal divulga materiais analíticos voltados para gestores 
e técnicos, aprovados previamente pelo Comitê Interministerial de Governança (CIG), que 
apresenta recomendações para a formulação, expansão e aperfeiçoamento de políticas públicas 
no contexto brasileiro. 
Ao tratar do aperfeiçoamento de programas em vigor, o normativo instrui a atuação do 
gestor em alguns passos iniciais, como: a comparação internacional de indicadores, para a 
devida análise e priorização do problema identificado; a busca por políticas públicas similares 
em execução ou descontinuadas, seja no Brasil ou no exterior; o desenvolvimento de pesquisas 
para fundamentação teórica da problemática; e para a execução, é recomendado a elaboração 
prévia de projetos-piloto (BRASIL, 2018b). 
De modo geral, projetos-pilotos são ferramentas que visam solucionar alguma 
problemática cuja resolução não possui respostas estruturadas pelos serviços públicos 
disponibilizados pelo Estado, seu cerne de ação se volta a definição de experiências concretas 
de atuação. 
A execução destes projetos se localiza na vertente de análise de políticas públicas, tendo 
em vista, que os mesmos, visam apresentar uma perspectiva real do momento específico da 
materialização ou da concretização de uma política pública, mesmo que em escala reduzida. De 
tal modo, que o gestor público possa estudar as práticas mais eficientes e sustentáveis para 
auxiliar tanto na tomada de decisão quanto na execução de programas nacionais. 
A justificativa para o uso desta ferramenta se pauta pela necessidade de se superar as 
vicissitudes do processo de implementação de um programa, tendo em vista que esta é a causa 
central para o insucesso de uma política pública. Segundo Silva e Melo (2000), as vicissitudes 
decorrem de problemas não previstos ou identificados no processo de formulação e que podem 
representar obstáculos no processo de execução de uma política ou programa. 
No caso dos Programas Nacionais de Triagem Neonatal, o entendimento dos aspectos 
clínicos, das definições e dos critérios de adoção e execução de triagens neonatais se fazem 
imprescindíveis para o sucesso da proposta de saúde preventiva. 
 
2.2 Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) 
 
Nos anos seguintes à promulgação da Constituição Federal, o Brasil tornou-se signatário 
de diversos documentos, tratados e convenções internacionais relacionados ao desenvolvimento 
dos direitos humanos da criança. Dentre eles, o de maior destaque é o advento do Estatuto da 
Criança e do Adolescente (ECA), criado pela Lei n° 8.069/1990. 
 
4 Comunidade epistêmica é definida por Peter Haas (1992) como uma rede de profissionais com expertise 
reconhecida, especializada em uma área particular do conhecimento, com capacidade de exercer autoridade em 
determinadas políticas que dizem respeito ao seu domínio. 
5 A burocracia pode ser compreendida como o corpo de funcionários públicos (burocratas) da administração 
pública (COELHO; SECCHI; PIRES, 2020). 
6 Trata-se de um esquema de visualização e interpretação que organiza a vida de uma política pública em fases 
sequenciais e interdependentes (COELHO; SECCHI; PIRES, 2020). 
6 
 
 
 
Um dos principais pilares de atuação governamental previstos neste estatuto se baseia 
na estruturação de políticas públicas e programas obrigatórios voltados para a saúde neonatal, 
com foco na prevenção de doenças,ressalta-se esse viés, no inciso III, do Art. 10 que dispõe: 
 
[...] Os hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes, públicos 
e particulares, são obrigados a [...] proceder a exames visando ao diagnóstico e 
terapêutica de anormalidades no metabolismo do recém-nascido, bem como prestar 
orientação aos pais [...]. (BRASIL, 1990) 
 
Cabe ressaltar que esta faixa etária representa cerca de 60% a 70% da mortalidade 
infantil no país (BRASIL, 2018). Partindo deste dado, o Ministério da Saúde desenvolveu 
diversos programas de atuação hierarquizada e continuada para a redução dos índices de 
morbimortalidade nacionais, capazes de integrar diversas ações coordenadas para a prestação 
de assistência aos recém-nascidos. 
Dentre eles, a criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) pela portaria 
GM/MS n° 822, de 6 de junho de 2001, que se institui na esfera de atuação do Sistema Único 
de Saúde – SUS. Com intuito de não se designar somente ao simples exame de testagem, 
abrangendo ações adjacentes e outras iniciativas ministeriais. 
“Constitui-se em um compromisso transversal às políticas, aos programas (saúde da 
criança e de pessoas com deficiência) e às Redes de Atenção do Sistema Único de Saúde (SUS), 
como a Rede Cegonha e a Rede de Pessoas com Deficiência.” (CARVALHO et al., 2020, p. 
02). 
A criação de um programa populacional de triagem neonatal já fazia parte das 
recomendações da Organização Mundial da Saúde (OMS), para os países em desenvolvimento, 
desde a década de 60. No Brasil as primeiras iniciativas de exames de triagens neonatais 
iniciaram-se em 1976, pela Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), em São 
Paulo (BRASIL, 2004). 
Na década seguinte existiram poucas iniciativas no que concerne o amparo legal e 
operacional para a implementação de uma política pública voltada para a triagem a nível 
nacional. Neste período o panorama de triagem do país era precário e caracterizado por sistemas 
particulares de testagem e, no que tange o âmbito da saúde pública, alguns poucos Estados 
criaram seus próprios projetos. 
 
Esta situação trouxe como consequência a falta de integração entre os diversos 
serviços, a ausência de rotinas uniformes estabelecidas, a diversidade de patologias 
triadas e a baixa cobertura populacional (assimétrica entre as diferentes regiões 
brasileiras) (BRASIL, 2004, p.11). 
 
Deste modo, foi através da criação do PNTN que foi definida uma abordagem de atuação 
mais ampla e integrada. Esta abordagem envolveu a segmentação da atuação do serviço de 
saúde em várias etapas como: a realização do exame laboratorial, a busca ativa dos casos 
suspeitos, a confirmação diagnóstica, o tratamento e o acompanhamento multidisciplinar 
especializado dos pacientes (BOTLER et al., 2010). 
Essas etapas se sustentam no programa através de uma tríade de ações integradas, que 
segundo o portal oficial do Ministério da Saúde (BRASIL, 2020a), são: 
 
• A atenção primária, que é responsável pela coleta e a triagem neonatal nos casos em que 
ela não é realizada no próprio local de nascimento. Esta fase também funciona como 
porta de entrada aos sistemas de serviços e de profissionais do SUS, para os casos 
identificados. 
7 
 
 
 
• A atenção especializada7 que abarca os serviços de maior complexidade, sua 
necessidade é identificada pelo resultado do exame de diagnóstico. 
• Os laboratórios especializados que são incumbidos de distribuir o cartão de coleta, de 
analisar as amostras e de liberar os resultados para as famílias. 
 
Insta salientar que, o programa tem como objetivo principal proporcionar o atendimento 
adequado aos pacientes detectados por meio de exames laboratoriais realizados durante o 
período assintomático de bebês em todo país. E com celeridade, de modo que, permita a devida 
intervenção clínica em tempo oportuno, reduzindo possíveis sequelas/óbitos, envolvendo a 
tríade de ações integradas, caso necessário (BRASIL, 2016). 
Diante do exposto, para que o programa consolide esta atuação é necessário que suas 
articulações envolvam o Ministério da Saúde, as Secretarias de Saúde dos Estados, os 
Municípios, o Distrito Federal e os Distrito Sanitários Especiais Indígenas (DSEI) (BRASIL, 
2016). Essa articulação entre as organizações de saúde de diferentes entes da federação tem a 
finalidade de subsidiar e de integrar as ações dos programas locais de triagem neonatal ao plano 
nacional. 
Os DSEI´s, por exemplo, se enquadram como unidades gestoras descentralizadas do 
Subsistema de Atenção à Saúde Indígena (SasiSUS), tendo 34 postos distribuídos em todo o 
território nacional. Que constam em sua estrutura de atendimento: unidades básicas de saúde 
indígena, polos bases e as Casas de Apoio a Saúde Indígena (CASAI) (BRASIL, [s.d.]). E cabe 
a esta estrutura – conforme as diretrizes nacionais -, alertar e orientar as gestantes indígenas e 
seus familiares sobre a necessidade da realização do teste de triagem neonatal no ponto de coleta 
da Atenção Básica adstrito à sua residência, além de fornecer a segmentação do 
acompanhamento do bebê triado (BRASIL, 2016). 
A estrutura central de todas as atividades regionais - tanto do sistema tradicional quanto 
do indígena -, se baseia no credenciamento dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal 
(SRTN). Que são unidades obrigatórias em todos os estados brasileiros, responsáveis por 
interligar a rede de Secretarias Estaduais e Municipais de Saúde aos laboratórios especializados, 
e que vinculam as suas atividades a uma rede de assistência hospitalar complementar. Ressalta-
se, ademais, a obrigatoriedade de implementar um serviço ambulatorial hospitalar 
multidisciplinar para o devido atendimento e prosseguimento dos pacientes triados (BRASIL, 
2004). 
Em virtude dos fatos mencionados, segundo dados oficiais do Ministério da Saúde 
existem 29 SRTN e 24.177 pontos de coleta espalhados por todo o território nacional. Todo 
este aparato permitiu que o programa, somente no ano de 2019, fosse responsável pela triagem 
de 2,2 milhões de recém-nascidos. E deste total, foram diagnosticados cerca de 3,2 mil bebês 
com alguma das doenças definidas pelo atual rol de doenças triadas pelo programa (BRASIL, 
2020). 
Para a existência de tal cenário, a testagem neonatal escolhida para encabeçar a medicina 
preventiva brasileira, foi o da triagem neonatal biológica. Conhecido popularmente pelo nome 
do seu exame, o “teste do pezinho”. 
 
2.3 Triagem Neonatal Biológica - “Teste do Pezinho” 
 
O “Teste do Pezinho” é uma técnica de testagem desenvolvida em 1963 nos Estados 
Unidos, pelo médico microbiologista Robert Guthrie, com o intuito de realizar rastreamentos 
 
7 Segundo Paim (2009), são atendimentos que visam atender aos problemas de saúde cuja atenção demande a 
disponibilidade de profissionais especializados e o uso de recursos tecnológicos de suporte. 
8 
 
 
 
metabólicos de fenilcetonúria. Tal ação era realizada a partir da análise de amostras de sangue 
colhidas do calcanhar de recém-nascidos, que foram depositadas diretamente sob papel filtro 
(LEÃO; AGUIAR, 2008). 
Foi uma metodologia amplamente adotada por sistemas de triagem neonatal em todo o 
mundo, e com o passar dos anos sua tecnologia foi sendo aprimorada, evoluindo de um teste 
metabólico único para um exame mais complexo e abrangente. 
Logo, esta testagem se tornou capaz de identificar precocemente doenças metabólicas, 
genéticas, enzimáticas e endocrinológicas (CARVALHO et al., 2020), ampliando o 
quantitativo de doenças passiveis de rastreio. Atualmente o programa de triagem neonatal 
brasileiro inclui em seu rol de triagem biológica, o total de seis patologias. São elas: a 
Fenilcetonúria, o Hipotireoidismo Congênito, a Doença Falciforme e outras 
hemoglobinopatias, a Fibrose Cística, a Hiperplasia Adrenal Congênita e a Deficiência de 
Biotinidase (BRASIL, 2016). 
Ressalta-se que triagem neonatal não se limitaà única ação de testagem em massa de 
diversas doenças. Botler et al. ( 2010 apud WALD, 2001) define que para os sistemas de saúde 
públicos, triar significa rastrear, em uma população assintomática, sujeitos com potencial de 
desenvolver determinada doença e que se beneficiariam de investigação adicional, ação 
preventiva ou terapêutica imediata. 
Para tal cenário, é de suma importância compreender que as atividades direcionadas 
apenas ao objeto de intervenção não são suficientes para a aquisição dos resultados almejados. 
É necessário então, que as instituições e os gestores envolvidos nas diferentes fases da triagem 
desenvolvam ações adjacentes que complementem a estruturação do programa. 
No que tange a organização da gama de atuação do SUS, em relação ao “Teste do 
Pezinho8”, pautando-se por recomendações internacionais9, o Ministério da Saúde definiu 
algumas etapas para operacionalizar as principais ações que envolvem este sistema. Conforme 
é apresentado no Quadro 1: 
 
Quadro 1 – Etapas do Programa Nacional de Triagem Neonatal 
Sistema de Triagem Neonatal 
ETAPA AÇÕES/RECOMENDAÇÕES 
Teste de 
Triagem 
• Coleta do material biológico seja realizada, entre 3° e o 5° dia de vida do 
bebê, com o intuito de garantir as especificações técnicas para a análise de 
determinadas doenças; 
• Documentação da realização da coleta; 
• Orientação e treinamento da equipe de coleta; 
• Planejamento e gerenciamento dos recursos materiais necessários para a 
coleta; 
• Gerenciamento do envio das amostras coletadas ao Laboratório de Triagem 
Neonatal; 
• Orientação dos pais sobre o procedimento a ser realizado, a sua finalidade 
e a importância da retirada do resultado; 
• Verificação pós-coleta para análise dos critérios de qualidade. 
 
8 Insta salientar que no Brasil o Programa Nacional de Triagem Neonatal é popularmente nomeado como “Teste 
do pezinho”, deste modo, para que haja o devido entendimento das políticas adotadas em contexto nacional 
recomenda-se o entendimento da nomenclatura supracitada como termo que nomeia todo o sistema de triagem em 
si, não somente o nome do teste. 
9 Segundo o Ministério da Saúde, além dos aspectos metodológicos o Programa Nacional de Triagem Neonatal 
brasileiro segue os critérios formais estabelecidos pela Organização Mundial da Saúde (OMS) para este tipo de 
política pública (BRASIL, 2021c). 
9 
 
 
 
• Entrega dos resultados 
Busca Ativa 
• Reconvocação dos casos positivos; 
• Responsabilidade dos pontos de coleta de origem da amostra; 
• Organização e manejo dos dados dos cartões de coleta; 
• Utilização de meios de comunicação para o devido contato com os pais ou 
responsáveis (telefone/celular/e-mail); 
Testes 
Diagnósticos 
• Exames de confirmação para os resultados alterados; 
• Encaminhamento para a consulta especializada dos casos identificados; 
• Documentação do vínculo do Laboratório Especializado com as unidades 
de coleta, estabelecendo as responsabilidades legais; 
• Inserção dos dados cadastrais de cada amostra no sistema informatizado de 
cada unidade federativa; 
• Uso de técnicas difundidas por recomendações cientificas internacionais; 
Tratamento 
• O diagnóstico presuntivo introduz o paciente a uma rede de atenção 
especial, que pode acompanhá-lo por toda a vida; 
• A família da criança diagnosticada deve ter orientações básicas da equipe 
multidisciplinar no ponto de Atenção Especializado, para o início do 
tratamento específico; 
• Atendimento individualizado adaptado as particularidades de cada 
patologia; 
• Tratamento medicamentoso; 
Avaliação 
das etapas e 
do sistema 
• Extração de Indicadores de Gerência pelo responsável técnico do ponto de 
coleta; 
• Parâmetros de avaliação: número mínimo de postos de coleta por 
município, número mínimo de SRTN’s; 
• Parâmetros de necessidade de triagem; 
• Parâmetros técnicos: com prazos para coleta e envio do material; 
• Os gestores devem monitorar o desempenho do programa em seu território 
e os seus resultados, com base nos indicadores definidos pelo Ministério da 
Saúde; 
• Encaminhamento de laudos dos exames, que são analisados e se aprovados, 
recebem aval por meio de documento de autorização para procedimentos de 
Alta Complexidade/Custo (APAC). 
• Diagnóstico Situacional do programa; 
 
Fonte: Elaborada pela autora com dados extraídos de BRASIL.Ministério da Saúde (2021, p. 11) (2016, p. 13-
67); Conselho Nacional de Secretários de Saúde – CONASS ( 2007, p. 182); LEÃO; AGUIAR (2008, p. 81-82) 
 
Ainda neste contexto, Leão e Aguiar (2008) relatam que a American College of Medical 
Genetics (ACMG)10 ainda recomenda uma sexta etapa, relacionada a educação dos 
profissionais e da população. No cenário brasileiro, a finalidade desta etapa está dissolvida em 
ações pontuais e secundárias nas fases anteriores. 
As práticas gerais citadas, ambientam tanto os gestores públicos quanto a sociedade em 
geral a respeito da complexidade da implementação de uma política pública de saúde preventiva 
desta dimensão. O entendimento das etapas, das ações e das especificações técnicas que 
envolvem este tipo programa - por parte das instituições e dos servidores envolvidos - é de suma 
importância para a sua efetividade. De acordo com Botler et al. (2010, p. 506), “Sem uma 
 
10 Organização de Associação Profissional Interdisciplinar reconhecida internacionalmente no campo da triagem 
neonatal, desenvolve estudos na área e estabelecem padrões de atendimento e política laboral. 
10 
 
 
 
articulação adequada com as demais etapas, os programas se tornam ineficazes em sua proposta 
de tratamento precoce e prevenção de sequelas para o desenvolvimento infantil.”. 
 
2.3.1 Triagem Neonatal Ampliada 
 
A triagem neonatal nas últimas décadas apresentou uma transição no seu objeto 
principal de atuação. Tal mudança se deve em parte às mudanças socioeconômicas e das 
políticas de saúde básica ocorridas em escala global. Segundo Botler et.al (2010), após a 
superação de doenças imunopreveníveis por medidas preventivas simples de saúde pública, os 
sistemas de saúde passaram a concentrar seus esforços em doenças menos comuns e mais 
complexas, mas que possuem impactos e efeitos de longo prazo sobre o desenvolvimento 
infantil. Para Camelo (2017, p. 01), “[...] emerge o problema subjacente das doenças raras e, 
particularmente, dos erros inatos do metabolismo”. 
Assim sendo, a triagem neonatal ampliada foi criada e estruturada a partir de novas 
técnicas e modelos de triagem. Com a finalidade de aumentar o grau de rastreamento dos 
programas e diminuir o impacto das doenças mais graves e de maior complexidade para os 
sistemas públicos de saúde. 
No exterior, os Estados Unidos e diversos países europeus e asiáticos já implementaram 
medidas de ampliação dos seus sistemas, permitindo assim a detecção de mais de 53 patologias 
diferentes (WEISMILLER, 2017). Na maioria destes países a tecnologia optada para ampliar 
os diagnósticos foi a Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS), que permite a triagem 
de diversas desordens usando uma única amostra de sangue, sendo que todo o processo é capaz 
triar mais de 40 doenças metabólicas em cerca de dois minutos (LEÃO; AGUIAR, 2008; 
WEISMILLER, 2017) . 
Deste modo, apesar da triagem neonatal ser considerada a maior iniciativa de saúde 
pública do SUS - no âmbito da genética - no que concerne as medidas de pediatria preventiva 
(LEÃO; AGUIAR, 2008). Em comparação aos programas internacionais o sistema nacional em 
vigor se encontra defasado. Especialmente no que tange ao quantitativo de doenças triadas e as 
tecnologias de testagem atualmente adotadas. 
As instituições privadas de saúde do Brasil já disponibilizam o serviço de testagem 
ampliada. Todavia, o acesso exclusivo a um serviço de saúde apenas por vias particulares 
ocasiona dois problemas centrais para o sistema de triagem neonatal do país. 
 O primeiro problema se respalda sobre a violaçãodos princípios constitucionais de 
equidade e universalidade que rege o SUS e a saúde nacional, pois a não disponibilização deste 
serviço limita o acesso de pessoas carentes a detecção de doenças raras e ao seu respectivo 
tratamento especializado (STOPA et al., 2017). E o segundo, diz respeito ao sistema de triagem 
em si, pois os laboratórios particulares se limitam ao simples teste diagnóstico, sem cumprir 
necessariamente a diretriz da segmentação de todas as etapas do atendimento a qual preconiza 
o PNTN (LEÃO; AGUIAR, 2008). 
E de modo geral, mesmo o diagnóstico tardio dessas doenças, para aqueles que não 
tiveram o acesso ao exame no período recomendado, se apresenta como uma atividade 
complexa; inclusive para as especialidades médicas neonatais, visto que, em alguns casos as 
doenças possuem sintomas genéricos e inespecíficos. Corroborando para que o diagnóstico 
oficial não seja definido em tempo hábil para evitar uma piora generalizada no quadro clínico 
ou a prevenção de sequelas intelectuais e motoras irreversíveis, mesmo antes do primeiro ano 
de vida da criança (CAMELO, 2017). 
 
Estudo realizado no Boston Children’s Hospital demonstra o impacto positivo do 
rastreio neonatal: somente 2% das doenças detectadas pela triagem expandida 
11 
 
 
 
apresentam desfechos graves, comparado com 42% das crianças diagnosticadas 
clinicamente. (CAMELO, 2017, p. 01) 
 
Esta prevenção de possíveis complicações e sequelas impacta não somente na qualidade 
de vida da criança e de seus familiares como também nos custos médicos dos serviços e dos 
profissionais aos quais ela poderia necessitar, reverberando em aspectos econômicos aos cofres 
públicos. 
Alguns estudos na área de avaliação econômico-financeira em saúde já exploram as 
vantagens econômicas a longo prazo da adoção da triagem neonatal na sua modalidade 
ampliada, caracterizando-a como uma política pública efetiva para ganhos em saúde e o bom 
uso dos recursos públicos (JUNIOR et al., 2011). No Brasil para a ampliação do rol de doenças 
do PNTN é necessária a análise clínica e financeira do Comitê Nacional de Incorporação de 
Tecnologias no Sistema Único de Saúde (CONITEC), que já emitiu recomendações oficiais 
para ampliação de algumas doenças, como é o caso da taxoplasmose congênita (BRASIL, 
2020). 
Este comitê foi institucionalizado no Brasil em 2011, pela Lei n° 12.401, sendo critério 
indispensável tanto para a incorporação de tecnologias em saúde no SUS, quanto para a 
fundamentação da tomada de decisão de formuladores de políticas públicas. Sua atuação é 
ampla e embasada em múltiplos contextos como: os aspectos clínicos, a avaliação econômica, 
a análise do paciente e o contexto organizacional da proposta avaliada (CONITEC, 2016). 
Com base nessas informações diversos atores políticos, sejam dos setores públicos, da 
comunidade médica ou das associações de pais, promoveram intensa articulação política para 
o aperfeiçoamento da política pública em questão, em todo o território nacional. Por 
conseguinte, em 26 de maio de 2021 foi sancionada no Brasil a Lei Federal n° 14.154 com 
efeito a partir de maio de 2022. Este normativo amplia o espectro de patologias triadas pelo 
PNTN, no qual o exame passará da detecção de seis doenças para 14 grupos de doenças, que 
podem englobar até cerca de 53 tipos de enfermidades diversas (BRASIL, 2021). 
A norma aprovada pelo Congresso Nacional altera o Estatuto da Criança e do 
Adolescente (ECA), acrescentando quatro novos incisos ao seu décimo artigo. Cada um 
dispondo de aspectos gerais deste processo de ampliação, sendo os principais a respeito: do 
escalonamento em cinco fases dos grupos de doenças ampliadas; da obrigatoriedade de 
esclarecimentos à gestante e aos seus acompanhantes a respeito do exame aplicado, a sua 
relevância e o seu grau de triagem; e por fim, a necessidade de realização de estudos científicos 
para pautar o processo de implementação do projeto. 
A intenção do Ministério da Saúde é de que dentro do período de elaboração das 
portarias de regulamentação da triagem ampliada e a data em que irá entrar em vigor a lei, 
gestores públicos de todo o país e seus respectivos servidores da saúde desenvolvam projetos-
piloto pelo Brasil para estudar as principais fases que envolvem a implementação, o 
monitoramento e a avaliação desta nova proposta (BRASIL, 2021). 
Nesta conjuntura, a análise de pesquisas acadêmicas e o estudo das fases de 
implementação de outros programas servem de ferramenta para o gestor no processo de 
elaboração de seus próprios projetos. Visto que, a avaliação de políticas públicas já 
estabelecidas permite que o gestor identifique boas práticas e visualize erros anteriores à tomada 
de decisão, com o intuito de detectar problemas mal formulados, objetivos mal traçados ou 
mesmo técnicas ineficazes (COELHO; SECCHI; PIRES, 2020). 
No que concerne a fundamentação teórica da implementação do programa- com base 
nas pesquisas acadêmicas -, a produção internacional fornece grande parte da base teórica. Já 
em relação aos exemplos práticos, no contexto nacional, somente o Distrito Federal se apresenta 
como alternativa para este tipo de análise, visto que esta é a única unidade da federação a 
oferecer um programa de triagem ampliado. 
12 
 
 
 
 
2.4 Triagem Neonatal Ampliada – Exemplo do Distrito Federal 
 
Apesar dos avanços na média de cobertura nacional do Programa Nacional de Triagem 
Neonatal (PNTN), o acesso aos serviços e às tecnologias de aperfeiçoamento deste programa 
de saúde se apresentam distribuídos de forma categoricamente heterogênea. Registros do último 
diagnóstico situacional do programa11, realizado em 2012, evidenciou disparidades entre os 
resultados dos indicadores dos programas de triagens neonatais locais do país. (BRASIL, 
2021c) 
 Verifica-se a confluência de fatores para este cenário, o grau de envolvimento 
governamental e os índices de desenvolvimento econômico e de saúde, sendo os pontos mais 
determinantes para o grau de acesso da população e os índices de desempenho desta política 
pública (BOTLER et al., 2010). 
Destaca-se o caso da capital federal, que graças à lei distrital n° 4190/2008 assegura que 
todas os bebês nascidos nos hospitais e demais instituições de atenção à saúde de gestantes da 
rede pública do Distrito Federal tenham acesso a triagem neonatal ampliada ainda na alta 
hospitalar. Sendo a única unidade federativa que dispõe para toda a sua população de nascidos 
na rede pública, o teste na sua modalidade ampliada (DISTRITO FEDERAL, 2019, 2020a). 
Estima-se que desde a sua implementação até o ano de 2021, o Distrito Federal alcançou 
a marca de 500 mil recém-nascidos triados para mais de 50 patologias diferentes, através do 
uso da técnica de Espectrometria de Massa (AGÊNCIA BRASÍLIA, 2021). A média de quatro 
mil testes mensais é feita a partir da realização da coleta de material biológico de bebês nascidos 
em estabelecimentos de saúde públicos em toda a capital, que são posteriormente transportados 
refrigerados para o Centro de Referência de Doenças Raras, localizado no Hospital de Apoio 
de Brasília (HAB) (AGÊNCIA BRASÍLIA, 2019, 2021; DISTRITO FEDERAL, 2020b). 
O Distrito Federal tem dois dos 17 centros de referência em doenças raras do Brasil, 
credenciados pelo Ministério da Saúde: o Hospital Materno Infantil (HMIB) e o Hospital de 
Apoio de Brasília (HAB). Ambos estruturam os serviços e as equipes multidisciplinares que 
fazem o acompanhamento e o tratamento dos casos diagnosticados pela triagem neonatal 
(AGÊNCIA BRASÍLIA, 2021). Bem como, o Hospital da Criança, que não se enquadra 
diretamente no campo de doenças raras, mas realiza o acompanhamento de alguns casos triados. 
Para a intervenção apropriada dos casos qualificados como alterações genéticas graves 
e raras a Secretária de Saúde do Distrito Federal conta com recursos humanos altamente 
qualificados para estes tipos de especificidades,destoantes do cenário nacional do SUS, sendo 
a capital federal, a região com a maior concentração de geneticistas no serviço público do Brasil 
(DISTRITO FEDERAL, 2020c). 
Todo este aparato permite que o sistema de triagem neonatal do Distrito Federal seja 
capaz de identificar anualmente cerca de 100 recém-nascidos com doenças raras, cada qual 
convocado pela busca ativa, via chamada telefônica, e encaminhado para atendimento semanal 
com uma equipe especializada (AGÊNCIA BRASÍLIA, 2019, 2020). Além disso, foram 
talhadas medidas oficiais e recomendações claras em relação a orientação das gestantes e dos 
seus familiares, ainda no período do pré-natal (GDF, 2020). 
O exemplo da capital da federação, para fins de análise de políticas públicas, se mostra 
como modelo indispensável para gestores públicos, visto que, apresenta serviços de saúde 
 
11 Trata-se de uma análise ampla e abrangente do PNTN em todos os estados brasileiros e Distrito Federal, por 
metodologia de pesquisa qualitativa em parceria com o NUPAD/UFMG. Disponível em: < 
https://antigo.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal/dados-sobre-o-programa-
nacional-de-triagem-neonatal>. Acesso em 08 dez. 2021. 
13 
 
 
 
incorporados com base nos alicerces e na realidade de atuação do SUS. Portanto, enquanto 
ainda não foram definidas as diretrizes normativas que irão estruturar a ampliação do PNTN, é 
válida a associação paralela e concomitante do alicerce teórico - apresentado nesta pesquisa - 
ao caso do Distrito Federal. 
 
3 METODOLOGIA 
 
O corrente trabalho é caracterizado como uma pesquisa de natureza básica e de caráter 
exploratório, visto que, este estudo busca gerar conhecimentos novos úteis para o avanço da 
ciência, envolvendo verdades universais, mas que ainda precisam de maior delineamento e 
investigação em sua temática (PRODANOV, CLEBER CRISTIANO FREITAS, 2013). 
No que tange a tipologia dos procedimentos de coleta de dados, a pesquisa elaborada 
será bibliográfica, de acordo com Gil (2008) este tipo de análise é elaborada a partir de material 
já desenvolvido, constituído principalmente de livros e artigos científicos. O autor ainda 
enfatiza que a principal vantagem desta análise reside na possibilidade de aumentar a cobertura 
da gama de fenômenos estudados; ressalta-se ainda a importância da utilização de 
procedimentos de revisão sistematizados, capazes de fundamentar e replicar o processo de 
coleta de dados. 
Neste caso, foi adotada uma revisão sistematizada da literatura, baseada no tipo Revisão 
de Escopo, que permite identificar a natureza, a extensão da evidência científica e os conceitos-
chave sobre um determinado assunto e que, devido a isso, serve de mecanismo analítico para o 
planejamento de políticas e intervenções (GRANT; BOOTH, 2009). A revisão foi conduzida 
em cinco passos: 1) a identificação da questão de pesquisa; 2) a identificação de estudos 
relevantes; 3) a seleção de estudos; 4) a extração de dados; 5) a sumarização dos resultados 
(ARKSEY; O’MALLEY, 2005) 
Com base nestas definições foi estabelecida a seguinte pergunta norteadora: “Quais são 
os critérios técnicos que envolvem a ampliação de doenças em programas públicos de triagem 
neonatal?”. As buscas foram realizadas durante o período de novembro e dezembro de 2021, e 
incluíram os seguintes portais e bibliotecas virtuais: Portal Regional da Biblioteca Virtual em 
Saúde (BVS), Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (Lilac), Scientific 
Electronic Library Online (Scielo) e o Portal de Periódicos da Capes. 
Para adequação das devidas terminologias de busca voltadas para o campo da saúde 
foram utilizados Descritores em Ciência da Saúde (DeCs), a fim de garantir a recuperação da 
literatura nas bases de dados indexadas nas plataformas consultadas. Foram usados os seguintes 
termos e suas associações em português: Expanded Newborn Screening; Health Policy, 
Planning or Management; National Health Programs; Public Health Services; e Newborn 
Screening. Deste modo, foram usados os termos convencionados internacionalmente para esta 
temática, sendo importante salientar que além dos termos médicos, os descritores também 
possuem áreas específicas que se relacionam a este objeto de estudo, como a área da saúde 
pública. 
No que diz respeito aos critérios de elegibilidade foram incluídos nesta revisão de 
escopo: a) Estudos que envolveram os critérios de implementação de programas de triagem 
neonatal na modalidade ampliada; b) Trabalhos com detalhamento das estratégias educativas e 
operacionais da proposta de estudo e de suas etapas; c) Trabalhos que fazem alusão direta ou 
estejam inseridos no contexto da saúde pública; e d) Trabalhos publicados nos idiomas inglês, 
português e espanhol durante o período de 2001 até 2021. 
Já os critérios de exclusão foram: estudos voltados exclusivamente para área e a temática 
médica, como os estudos de diagnósticos e de prognóstico de doenças; e os estudos que não 
fazem alusão direta ou indireta aos critérios ou as etapas de programas de triagem neonatal 
14 
 
 
 
ampliada ou menção do papel do serviço público para esta política. Além disso, os estudos com 
viés ou delineamento incompatível com os objetivos e a avaliação previamente definidos 
também foram retirados desta revisão. 
Foram triados os estudos que respondessem aos requisitos supracitados, e destes foram 
selecionadas as produções a partir da devida leitura dos seus respectivos títulos e resumos; e 
sua elegibilidade definida pela leitura do texto dos artigos na integra. 
Por conseguinte, para a etapa de extração dos dados foi utilizado uma planilha 
estruturada no Microsoft Excel, que concatenou as informações dos trabalhos (autor, ano de 
publicação, título do artigo, nome do veículo de publicação e o seu objeto de estudo). Por fim, 
a análise do conteúdo buscou correlacionar e sumarizar os resultados à política pública proposta 
e o papel do gestor público no contexto de saúde pública nacional. Para tal cenário, os registros 
obtidos foram agrupados por convergência de seu relato e descritos de forma qualitativa, 
segundo a sua questão de revisão. 
A visualização do processo de busca e seleção dos estudos desta revisão está 
apresentado no fluxograma (Quadro 2) abaixo: 
 
Quadro 2: Fluxograma da seleção de artigos.
 
Fonte: Elaborado pela autora. 
 
4 RESULTADOS E DISCUSSÕES 
 
Os artigos resultantes desta busca foram analisados conforme as recomendações 
consagradas pela literatura para este tipo de política pública, isto é, os eixos temáticos elencados 
para discussão foram estruturados segundo a perspectiva de estudo dos autores e a sua 
correlação com a pergunta de pesquisa. Os artigos foram apresentados da seguinte forma: 
Identificação dos artigos, a apresentação dos objetos de estudo e a discussão com base nas 
recomendações propostas para o tema. Deste modo, foram selecionados 12 estudos, publicados 
no período de 2001 a 2021, conforme se observa no Quadro 3. 
15 
 
 
 
Quadro 3 – Identificação dos artigos revisados 
N° Autor(es) Título do Artigo Periódico Ano Objeto de Estudo 
 1 
Baggio et al. 
Produção de conhecimento sobre as 
doenças rastreadas pela triagem neonatal 
no Brasil de 2008 a 2018 
Revista Eletrônica 
Acervo Saúde 
 2020 
 Avaliação da produção de conhecimento acerca da 
prevalência das doenças triadas pela triagem neonatal do 
Brasil, entre 2008 e 2018. 
 2 Leão, Leticia Lima; 
Aguiar, Marcos José 
Burle de 
Triagem neonatal: o que os pediatras 
deveriam saber 
Jornal de Pediatria 2008 
Revisão de Literatura que busca avaliar a situação da 
triagem neonatal no mundo e no Brasil. Além de definir 
o papel do pediatra nos programas de triagem neonatal. 
 3 
Antequera et al. 
Importância de uma proposta para a 
implementação de um programa de 
triagem neonatal ampliado na Colômbia 
12Revista Med 2019 
 Estudo conciso e detalhado de uma proposta de 
ampliação da triagem neonatal para a saúde pública 
colombiana. 
 4 
Junior et al. 
Avaliação econômica em saúde: triagem 
neonatal da galactosemia 
Cadernos de Saúde 
Pública 
 2011 
Estudo analítico de uma modelagem econômica para a 
operacionalização da inclusão de uma doença 
metabólica no PNTN. Avalia a relação custo-benefício 
da proposta. 
 5 
Botler et al. 
Triagem neonatal - o desafio de uma 
cobertura universal e efetiva 
Ciência e Saúde 
Coletiva 
 2010 
Revisão sobre os aspectos que envolvem a eficiência 
da cobertura da triagem e do momento da coleta do 
material biológico de diversos países. 
 6 
Mendes et al. 
Conhecimento de pais quanto a triagem 
neonatal, contribuição do website Portal 
dos Bebês - Teste do pezinho 
Revista CEFAC 2017 
Verificação do conhecimento de mães atendidas pelo 
SUS sobre a testagem, e desenvolvimento de 
recomendações e de conteúdo digital informativo e 
educativo sobre a triagem neonatal. 
 
12 “Importancia de una propuesta para la implementación de un programa de tamizaje neonatal expandido en Colombia” (VALERA et al., 2019, tradução nossa). 
 
16 
 
 
 
 7 Wieser, Bernhard 
Accountability pública da Triagem 
Neonatal: Conhecimento e decisão 
coletiva13 
Social Science and 
Medicine 
 2010 
Estudo comparativo de dois países europeus focado no 
processo de tomada de decisão e accountability por trás 
de programas nacionais de expansão da triagem neonatal. 
 8 Hubbard, Heddy Bishop 
Questões de política pública relacionadas 
a triagem neonatal ampliada: Uma revisão 
de três doenças genéticas/metabólicas14 
Policy, Politics and 
Nursing Practice 
 2007 
Estudo que visa examinar as principais questões que 
envolvem a política pública de expansão da triagem de 
três distúrbios diferentes, e que foram recomendados por 
comitês internacionais. 
 9 Janses et al. 
A formulação de políticas para a triagem 
neonatal precisa de uma abordagem 
estruturada e transparente15 
Frontiers in public 
health 
 2017 
Revisão que explora as questões pertinentes para a 
formulação de políticas de triagem neonatal através do 
viés do ciclo de políticas públicas. 
 10 Weismiller, David Glenn 
Triagem Neonatal Expandida: 
informações e recursos para o médico de 
família 16 
American family 
physician 
 2017 
Estudo que aborda os principais aspectos técnicos que 
envolvem a expansão da triagem neonatal, e os aspectos 
clínicos das doenças triadas. 
 11 Moyer et al. 
Expandindo a Triagem Neonatal: 
Processo, política e prioridades 17 
Hasting Center 
Report 
 2008 
Estudo que aborda os aspectos operacionais que 
formuladores de programas de expansão da triagem 
neonatal devem executar para a sua implementação 
efetiva. 
 12 Therrel, Bradford L. 
Dilemas da Política de Triagem Neonatal 
dos EUA para o século XXI18 
Molecular Genetics 
and Metabolism 
 2001 
Revisão que detalha os desafios e os critérios de 
elaboração de um programa público de triagem neonatal. 
Fonte: Dados da pesquisa
 
13 “Public accountability of newborn screening: Collective knowing and deciding” (WIESER, 2010, tradução nossa). 
14 “Policy Issues Related to Expanded Newborn Screening: A Review of Three Genetic/Metabolic Disorders” (BISHOP HUBBARD, 2007, tradução nossa). 
15 “Policy Issues Related to Expanded Newborn Screening: A Review of Three Genetic/Metabolic Disorders” (JANSEN et al., 2017, tradução nossa). 
16 “Expanded Newborn Screening: Information and Resources for the Family Physician” (WEISMILLER, 2017, tradução nossa) 
17 “Expanding Newborn Screening: Process, Policy, and Priorities” (MOYER et al., 2008, tradução nossa) 
18 “U.S. Newborn Screening Policy Dilemmas for the Twenty-First Century” (THERRELL, 2001, tradução nossa) 
17 
 
 
 
 
Ao analisar as recomendações gerais indicadas para a construção de um programa 
ampliado, foi possível identificar algumas conformidades do atual sistema em operação com a 
estrutura e as etapas recomendadas pelos autores. Antequera et al. (2019) em sua proposta de 
ampliação da triagem neonatal na Colômbia, sintetiza as principais estruturas e requisitos para 
se estruturar o programa de rastreamento. Dentre elas algumas já fazem parte do atual sistema 
vigente no Brasil, como: a estruturação em etapas, a criação de laboratórios especializados e de 
centros de referência em triagem neonatal, e a avaliação por indicadores previamente definidos 
por normativos do Ministério da Saúde local, no caso brasileiro, definido pela Portaria n° 
187/2019. 
Isto posto, parte-se do pressuposto que para o desenvolvimento dos projetos-piloto o 
gestor público poderá aproveitar parte do aparato governamental já existente e adaptá-lo a nova 
proposta. Por conseguinte, as próximas subseções apresentadas refletem a síntese das categorias 
tidas como inéditas para a triagem ampliada e que emergiram como mais relevantes para a 
adequação da formulação dos projetos-piloto. 
 
4.1 Critérios da Triagem Neonatal 
 
 No início dos programas de triagem neonatal os exames de testagem possuíam baixa 
amplitude diagnóstica de doenças. Todavia, nas duas últimas décadas, novas tecnologias em 
saúde trouxeram avanços significativos na área de rastreamento de patologias, atuando 
inclusive no campo da genética humana. No entanto, a crescente lacuna entre o que é passível 
de rastreio e os recursos e serviços públicos disponíveis emergiram questões sobre a definição 
de critérios de triagem, que fossem capazes de guiar a seleção de doenças e as etapas de um 
programa nacional. 
Diante deste cenário, Therrell (2001) apresenta em seu estudo as principais discussões 
e convenções que apresentam não somente o detalhamento dos procedimentos técnicos e 
protocolos de tratamento de doenças, como também as recomendações para a política de 
triagem. São analisados os três principais documentos de maior impacto e relevância para a 
triagem neonatal dos EUA, os quais serviriam de modelo para outros países e organizações 
políticas, inclusive a Organização Mundial da Saúde (OMS). 
Therrell (2001) enfatiza que os sistemas de triagem desenvolvidos sem o conhecimento 
ou a consideração destes critérios tendem a apresentar desperdícios de recursos públicos e 
estrutura médica, o que pode influenciar na descontinuação desta política pública. 
Dentre os normativos apresentados, o relatório elaborado por Wilson e Jugner é a fonte 
mais referenciada de critérios de triagem neonatal desta revisão. Este estudo teve como objetivo 
traçar os caminhos pelos quais os sistemas públicos de saúde devem seguir para garantir a 
sustentabilidade e a eficácia de programas nacionais de triagem neonatal. 
Botler et al (2010) e Leão e Aguiar (2008) sumarizam estes critérios em seus artigos, 
sendo eles: a doença triada deve ser considerada como um importante problema de saúde 
pública; deve existir tratamento disponível para os casos identificados; deve haver 
infraestrutura no sistema de saúde para a confirmação diagnóstica e tratamentos específicos; o 
teste deve ser aceitável pela população; deve haver um teste de triagem adequado e confiável; 
deve haver um protocolo de tratamento; deve haver um período, antes do início dos sintomas, 
em que a intervenção precoce melhore o quadro clínico; a busca de casos deve ser um processo 
continuo; e por fim, o programa deve ser custo-efetivo. 
Para a consecução de todas essas considerações é necessário que os programas nacionais 
se configurem de tal forma, que seja possível abarcar todas estas recomendações. Deste modo, 
Leão e Aguiar (2008) apontam que a triagem deve ser de responsabilidade pública e elaborada 
18 
 
 
 
a partir da hierarquização de estruturas de saúde entre os entes federativos, para garantir a 
universalidade e a continuidade das diferentes etapas que envolvem o sistema de triagem. 
O autor apresenta ainda o exemplo dos EUAque privatizou o sistema de triagem 
neonatal no país; o que ocasionou o desenvolvimento indireto de um sistema paralelo de triagem 
neonatal, não universal, determinado pelo conhecimento e pela capacidade financeira dos pais. 
Partindo deste cenário americano Jansen et al. (2017) elaborou uma revisão analítica 
dos principais pontos voltados a implementação e a formulação do programa em si, sob a ótica 
e narrativa da administração pública. Nele se destaca a importância da definição de critérios de 
avaliação do programa ainda na fase de elaboração da política; a criação de um comitê 
independente e multidisciplinar específico para a triagem atrelado ao Ministério da Saúde local; 
e as melhores abordagens de inclusão de doenças. 
 
4.2 Inclusão de doenças 
 
De modo geral, as doenças elencadas para a ampliação da triagem neonatal apresentam 
incidências individuais baixas, todavia, conforme elucida Botler et al (2010) estes grupos de 
doenças se configuram como importantes problemas de saúde pública pelo seu potencial 
mórbido, incapacitante e responsável por sequelas de tal magnitude, que torna a sua severidade, 
relevância social e econômica indiscutíveis. Entretanto, Leão e Aguiar (2008) abordam uma 
interpretação complementar para o processo de inclusão de doenças, argumentando que a 
expansão do painel de doenças triadas não deve ser guiado somente pela disponibilidade 
tecnológica, é necessário então considerar as evidências cientificas plausíveis para esta 
incorporação. 
O Ministério da Saúde segue a segunda prerrogativa para estruturar os seus programas 
de saúde, tendo em vista que, apesar de existir uma pressão pública de interesses individuais 
para a inclusão do maior número de doenças possíveis, paradoxalmente os investimentos e a 
disponibilização de recursos públicos são limitados. Insta salientar que o programa de triagem 
neonatal não se limita a realização da testagem de doenças, logo a ampliação das doenças 
implica a existência de uma rede diagnóstica e assistencial e equipe multiprofissional de saúde 
extremamente especializada. 
Deste modo, é importante ressaltar o dever do gestor público na valorização da evidência 
cientifica para a elaboração de programas de saúde, ressalta-se ademais, que os registros 
resultantes de uma política pública bem fundamentada é fator essencial para a sua 
institucionalização no SUS. Segundo normativo da Secretária de Vigilância em Saúde (SVS) 
do Ministério da Saúde, recomendado por Botler et al (2010), um problema de saúde pública 
se expressa através de seus indicadores de morbidade, mortalidade, incapacidade e custos 
atribuídos. Deste modo, o reconhecimento desta função, decorre em última análise, da 
habilidade de informar de forma precisa, a cada etapa, a situação epidemiológica de cada 
doença, as tendências previstas, o impacto das ações propostas e a indicação de outras medidas 
secundárias que podem ser necessárias para a intervenção (BRASIL, 2009). 
Contudo, verificou-se por meio da busca sistemática da literatura, dos documentos e das 
fontes oficiais do Ministério da Saúde a baixa produção de dados científicos e epidemiológicos 
nacionais da maioria das doenças metabólicas a serem incorporadas ao programa nacional. 
Neste sentido, Baggio et al. (2020) relata em seu estudo, a dificuldade de compreensão do 
cenário das doenças triadas devido a inexistência de dados públicos oficiais do Ministério da 
Saúde sobre a frequência de todas as patologias na população. 
Jansen et al.(2017) em seu artigo acerca da análise dos programas nacionais, sob a ótica 
do ciclo de políticas públicas, menciona a importância da criação de um órgão independente 
responsável por subsidiar a seleção de doenças com base em estudos de evidências 
19 
 
 
 
aprofundadas, no qual seja realizada uma análise ampla da gama de condições relevantes para 
a inclusão de doenças. 
Cabe ressaltar, que no Brasil uma eventual adição ao rol de doenças triadas pelo PNTN 
passa pela aprovação e análise da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no 
Sistema Único de Saúde (CONITEC), que assessora o Ministério da Saúde com estudos 
epidemiológicos, avaliações econômicas, bem como a constituição ou alteração de protocolos 
clínicos e diretrizes terapêuticas (BRASIL, 2016). No caso do gestor público que não conseguir 
encontrar fundamentação teórica oficial para a inclusão de doenças ao seu projeto-piloto, existe 
a possibilidade de solicitação de avaliação de tecnologias em saúde ao Conitec, que pode ser 
feita por qualquer instituição ou pessoa física. 
O contato com esta entidade pode auxiliar inclusive na análise de tratamentos 
medicamentosos a serem incluídos na Assistência Farmacêutica do SUS, fator primordial para 
a consecução da etapa de tratamento dos triados. 
 
4.3 Tecnologias em Saúde – Tecnologia de Testagem 
 
No caso da ampliação da triagem neonatal, que pode abarcar o diagnóstico de mais de 
50 patologias, reduzir os custos de testagem se apresenta como medida imprescindível para a 
viabilidade da incorporação da medida em escala nacional, especialmente no contexto de 
escassez de recursos do SUS. 
Existem algumas técnicas que permitem a triagem de múltiplas doenças, como o PCR 
em tempo real, a Eletroforese, os Ensaios Enzimáticos e a Espectrometria de Massas em 
Tandem (MS/MS) (WEISMILLER, 2017). Wieser (2010) elucida, em particular, a técnica de 
Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS), que é capaz de oferecer um amplo espectro 
simultâneo de possibilidades diagnósticas em uma única amostra coletada e com a inclusão de 
mais condições ao programa a um custo extra mínimo. 
Além de ser um teste com alta sensibilidade (teste sem ou com pouquíssimos falso-
negativos) e razoável especificidade (capacidade de identificar aqueles que não têm a doença) 
(LEÃO; AGUIAR, 2008; MOYER et al, 2008). 
Em virtude destas características, esta técnica foi a mais recomendada para a ampliação 
dos programas de triagem neonatal por todos os artigos que compuseram esta revisão. Contudo, 
assim como a maioria das tecnologias adotadas em sistemas de saúde, o custo inicial desta 
técnica é alto devido a necessidade de aquisição do equipamento e do treinamento da equipe 
que vai manuseá-lo. Weismiller (2017) e Hubbard (2007) enfatizam que o sucesso desta técnica 
depende de profissionais capazes de preparar as amostras coletadas, operar o sistema e 
interpretar os dados, sendo a proficiência na última habilidade obrigatória. 
Antequera et al. (2019) em sua proposta de elaboração de um programa ampliado na 
Colômbia, propõe que cada maquinário seja operado por pelo menos três profissionais: um 
microbiologista, um assistente de laboratório e um coordenador formado na área de análise de 
material biológico. 
Além dos recursos humanos envolvidos na testagem, é importante ressaltar alguns 
fatores que podem influenciar na qualidade diagnóstica da técnica usada. Dentre eles, temos os 
fatores da coleta do material biológico, como: a recomendação da Academia Americana de 
Pediatria (AAP) que estimula a coleta ainda na alta hospitalar e os fatores que levam a existência 
de falsos-positivos, como a prematuridade e a suplementação dietética (BOTLER,2010; LEÃO; 
AGUIAR, 2008). 
Dados e discussões mais aprofundados a respeito da introdução dos exames por 
espectrometria de massas em tandem nos programas de triagem neonatal internacionais, 
inclusive com seus indicadores de cobertura, podem ser encontrados no site oficial da American 
College of Medical Genetics (ACMG). 
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4.4 Aceitação do público e Ações educativas 
 
A literatura sobre a implementação e o aperfeiçoamento de programas de triagem 
neonatal tendem a priorizar os critérios de inclusão de doenças e os estudos econômicos para a 
sua análise, no entanto, é válida a priorização do critério de aceitabilidade pública da política e 
o de desenvolvimento de ações educativas, como normas também preconizadaspara esta ação. 
Enaltecendo esses fatores, Wieser (2010) elucida que a formulação deste tipo de 
programa de saúde não é de exclusividade dos formuladores de políticas públicas, mas também 
depende do público em geral, que se localiza na extremidade receptora da ação proposta. 
Neste caso, os projetos que considerarem as recomendações oficiais do Conitec para a 
incorporação de tecnologias em saúde, garantem a salvaguarda de que a inclusão das doenças 
passou por alguma fase de participação popular. Pois todo processo de inclusão de tecnologias 
em saúde feito por esta comissão passa em algum momento por audiência pública, a fim de 
garantir os princípios descritos nas Leis 8.080/1990 e 8.142/1990, de participação da sociedade 
civil nas decisões do SUS. 
E desde 2015, o Conitec iniciou a produção de relatórios para a sociedade, que são 
documentos oficiais em versões resumidas dos relatórios técnicos desenvolvidos, e que são 
elaborados em linguagem simples e acessível para o entendimento popular da medida a ser 
adotada. O exemplo empregado por esta entidade serve de modelo para que os gestores públicos 
utilizem esta iniciativa para informar o público atendido em sua região a respeito dos programas 
locais de triagem neonatal. 
É o caso adotado no Reino Unido, que além de disponibilizar uma biblioteca pública 
com estudos de análise financeiras, de economia em saúde, de recomendações para gestores 
públicos e de guias para triagem neonatal; desenvolveu um site que fornece informações 
abrangentes relativas à triagem, incluindo folhetos e brochuras disponíveis para download 
(WIESER, 2010). Essa medida incentiva a participação popular, à medida que o sistema público 
de saúde reconhece e divulga suas responsabilidades perante a sociedade ciente de seus direitos 
e serviços. 
No cenário nacional, a adoção dessa medida atua em duas frentes: tanto na prestação de 
contas do serviço público quanto no esclarecimento de pais e responsáveis sobre o programa e 
as doenças triadas. Sendo a segunda medida considerada um fator obrigatório para sistemas 
baseados na realização compulsória de testagens biológicas. 
Segundo estudo realizado por Mendes et al. (2017) com mães atendidas por 
maternidades públicas de São Paulo, com o intuito de averiguar o grau de conhecimento das 
gestantes a respeito da triagem neonatal, identificou-se o desconhecimento generalizado das 
mães e dos familiares atendidos. Os resultados citados são ainda mais alarmantes quando se 
considera que o estado de São Paulo, segundo a pesquisa de Botler et al. (2010), possui um dos 
melhores indicadores nacionais para esta política pública quando em comparação com as outras 
unidades da federação. 
Este cenário acarretou a redação oficial do quarto inciso da lei de ampliação do PNTN, 
que prevê - ainda nos atendimentos de pré-natal e de puerpério imediato – a prestação de 
esclarecimentos por parte dos profissionais da saúde para as gestantes e os seus acompanhantes 
sobre a importância do exame de testagem e sobre as eventuais diferenças existentes entre a 
modalidade e o grau de rastreamento do serviço prestado. Esta decisão se justifica pela seguinte 
alegação de Mendes et al. (2017), “A desinformação dos pais pode influenciar negativamente 
na realização do teste, comprometendo o diagnóstico precoce, o início do tratamento e a sua 
continuidade”. 
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Para o devido esclarecimento dos responsáveis a respeito da triagem ampliada algumas 
recomendações especificas, identificadas por esta revisão, devem ser incluídas a esta etapa, 
sendo elas: 
 
• Aconselhamento Genético: com a inclusão de doenças genéticas ao espectro de 
doenças triadas, surge a necessidade de se incluir tanto na etapa de tratamento 
quanto no período pré-natal, o serviço de aconselhamento genético. No qual o 
médico responsável apontará o risco de recorrência da doença em outros filhos, a 
detecção de portadores na família e a possibilidade de diagnóstico pré-natal em 
gestações futuras (ANTEQUERA et al, 2019; LEÃO; AGUIAR, 2008; MOYER et 
al, 2008). 
 
• Termo de Consentimento: Com a possibilidade de testagem genética, alguns 
profissionais da saúde e formuladores de políticas públicas passaram a propor a 
introdução do termo de consentimento livre e esclarecido tanto para a fase da coleta 
do material quanto para a destinação das amostras coletadas (ANTEQUERA et al, 
2019; LEÃO; AGUIAR, 2008; HUBBARD, 2007). Com a possibilidade de se 
extrair e testar o DNA coletado, é necessário que os pais tenham ciência da 
destinação do material colhido de seus filhos. Ainda não existe consenso, mas 
especialistas na área reconhecem os benefícios desta medida como instrumento para 
a educação dos pais e garantia dos preceitos éticos do programa (LEÃO; AGUIAR, 
2008). 
 
• Riscos da Triagem: O esclarecimento dos pais deve incluir a apresentação dos 
possíveis riscos envolvidos na triagem, como: a possibilidade de se identificar 
falsos-positivos, a ansiedade causada aos genitores nos casos falso-positivos, a 
detecção de doenças para as quais o tratamento não é efetivo e a identificação de 
casos de falsa paternidade (LEÃO; AGUIAR, 2008). Estes fatores devem ser 
conhecidos por todos os indivíduos envolvidos na triagem. 
 
 Deste modo, para que o projeto-piloto desenvolvido esteja de acordo com o normativo 
é necessário que os servidores envolvidos nas diversas fases da triagem neonatal, especialmente 
a etapa de testagem, passem por treinamento especial acerca das questões técnicas e teóricas 
que envolvem a triagem neonatal ampliada. 
A esta afirmativa se faz necessária a elaboração de um plano de informações que se 
enfoque nos diferentes níveis de atuação do programa nacional de triagem e seus respectivos 
atores, pois o amplo fluxo de trabalho requer que os profissionais, especialmente os da saúde, 
tenham as habilidades e os conhecimentos relevantes para o devido funcionamento do 
rastreamento (JANSEN et al., 2017). 
Respaldando esta alegação Weismiller (2017) menciona em seu artigo, que o corpo 
médico é o que mais necessita de treinamento e adequação ao sistema ampliado, especialmente 
no que diz respeito aos aspectos clínicos das doenças incluídas. Por isto, em seu artigo ele 
recomenda o uso dos estudos e dos recursos publicados pela American College of Medical 
Genetics and Genomics (ACMG) para orientar a atuação do corpo médico. Segundo o relato 
oficial da instituição, o material disponibilizado foi elaborado por especialistas para 
profissionais da saúde que buscam informações sobre as diversas condições genéticas triadas. 
 Dada a raridade de algumas patologias os dados disponibilizados apresentam 
algoritmos das condições, da visão geral das etapas e da atuação médica para o 
acompanhamento dos pacientes rastreados. 
 
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4.5 Avaliações Econômicas 
 
Segundo Souza, Schwartz e Giugliani (2002) a introdução de um programa de triagem 
deve ser baseada na evidência de que o programa é realmente efetivo, tanto no fator clínico 
quanto socioeconômico. 
A exemplo do sistema público de triagem do Reino Unido, que se articula de modo a 
garantir um alto nível de diagnóstico e tratamento de doenças, no qual a tomada de decisão de 
gestores públicos se respalda pelos critérios de Wilson e Jugner e em estudos sobre a relação 
custo-efetividade de cada uma das doenças (BOTLER et al., 2010). 
Antequera et al. (2019) estrutura em seu artigo uma proposta de expansão da triagem 
neonatal na Colômbia, e enaltece a formulação de estudos de avaliação econômico-financeira 
como etapa essencial para esta proposta. Na pesquisa ela aborda um estudo universitário que 
fez a análise de custo da triagem de cada uma das doenças passiveis de triagem pela técnica de 
Espectrometria de Massas, os resultados estimam a compensação do investimento da técnica 
em cerca de 4 anos. 
Esta temática, “avaliação econômica”, também foi pauta do trabalho de Junior et al. 
(2011)que analisou no contexto brasileiro a importância da realização de avaliações 
econômicas em saúde. Neste estudo o autor faz uma análise custo-benefício da inclusão de uma 
doença para o programa de triagem neonatal em vigor, além de elaborar uma modelagem para 
a operacionalização desta medida. 
A abordagem deste estudo se destaca pelo uso de uma metodologia capaz de contemplar 
todos os aspectos da eficiência alocativa de um programa. Pois considera diversos aspectos para 
avaliar a eficiência, como: o custo da triagem por teste; o custo do diagnóstico tardio e precoce; 
as taxas de juros; e os benefícios estimados do ganho de produtividade laboral de um indivíduo 
triado e sem sequelas, que poderá trabalhar normalmente. 
Esta pesquisa demonstrou a vantagem econômica em longo prazo na realização da 
triagem neonatal de apenas uma das doenças da triagem ampliada, para replicar esta análise em 
outras doenças o autor enfatiza a necessidade de se considerar o uso complementar de estudos 
de incidência das doenças na população e as taxas de juros vigente na economia. 
Complementando este pensamento, Hubbard (2007) menciona também a importância 
de que cada país realize seus próprios estudos acerca do percentual de incidência de doenças 
em sua população, para estimar os custos da testagem e dos exames diagnósticos, tal ação 
simboliza uma forma de prever uma estimativa de custos. Sendo necessário incluir nos 
relatórios financeiros também a estimativa do impacto dos falsos positivos na triagem. 
No que concerne a etapa de tratamento, Therrell (2001) ressalta que a expansão da 
triagem de doenças implica no aumento proporcional de serviços de tratamento, que incluem 
medicamentos profiláticos, cirurgias, dietas especiais e suplementos dietéticos. Pois apesar da 
triagem neonatal ser realizada logo após o nascimento, ela detecta condições que devem ser 
tratadas ao longo de todo uma vida. 
Em virtude deste cenário, o Congresso Nacional aprovou a Lei n° 13.930/2019 que 
garante a aplicação de no mínimo trinta por cento dos recursos do Programa de Fomento à 
Pesquisa em Saúde para o desenvolvimento de estudos destinados ao tratamento de doenças 
raras ou negligenciadas. 
 No caso de pesquisas elaborados pelo próprio Ministério da Saúde, cabe salientar que 
as pesquisas citadas nesta seção podem ser utilizadas pelo gestor público como estudos 
anexados a solicitação de algum estudo econômico para a incorporação de tecnologias em saúde 
no SUS. 
 
 
 
23 
 
 
 
CONSIDERAÇÕES FINAIS 
 
A operacionalização do aperfeiçoamento do Programa Nacional de Triagem Neonatal 
(PNTN) depende da intensa atuação dos gestores públicos de saúde atrelado a um aparato de 
estruturas governamentais e de evidências científicas, pois é dentro deste arranjo que o 
programa será absorvido, analisado e adaptado. De tal modo, que seja capaz de fornecer um 
serviço efetivo em seus objetivos, guiado pelo atendimento equânime e conformado com os 
princípios consagrados para esta política pública. 
Implementar a triagem ampliada, contudo, tem suas particularidades, que foram 
exploradas neste artigo, principalmente no que tange aos critérios de inclusão de doenças e a 
conformação da configuração estrutural do programa que dá suporte às estratégias para 
avaliação econômica, às definições do público-alvo e à adoção de tecnologias em saúde. 
Na contextualização desta pesquisa, estabeleceu-se como objetivo geral apresentar os 
principais aspectos teóricos e práticos, consagrados pelo meio acadêmico, a respeito da 
implementação da triagem ampliada. De modo que, esta revisão pudesse servir de ferramenta 
teórica para a elaboração de projetos-piloto para a saúde pública brasileira. Logrou-se esta meta, 
tendo em vista que foi abordado os principais aspectos que norteiam e caracterizam a 
formulação desta medida associando-os aos aspectos da saúde nacional. 
Durante a elaboração da pesquisa apresentaram-se algumas questões que podem ser 
interpretadas como possíveis limitações para a elaboração deste estudo, como a falta de 
registros e documentações oficiais acerca da estruturação do programa nacional e os indicadores 
de triagem nacionais e estaduais, além da dificuldade de comunicação com as unidades de 
triagem neonatal e os laboratórios que compõe o programa. 
Este estudo também identificou no campo nacional de estudos de políticas públicas de 
triagem neonatal, o baixo acúmulo de conhecimento acerca da estruturação do programa em si, 
em função – o que se presume a autora - da difusão ostensiva de estudos de caso e da ausência 
de pesquisas analíticas da referida política. A baixa ocorrência de produções acadêmicas sob o 
viés da administração pública ou da atuação da gestão pública na formulação deste tipo de 
política pública é outro fator que deve ser visto com apreensão. 
É aconselhado a criação de fóruns específicos para o debate acadêmico deste campo de 
estudo e o desenvolvimento concomitante de periódicos nacionais voltados para a análise de 
programas de saúde sob a ótica da gestão pública. Estudos voltados para a investigação da 
prevalência e a incidência de doenças na população brasileira ou do impacto orçamentário da 
triagem neonatal sob o sistema previdenciário, se apresentam como sugestões de futuras 
pesquisas. 
Em suma, os diversos requisitos que preconizam a formulação deste programa, lhe 
confere muita especificidade e dinamismo entre as diferentes estruturas de governo, contudo, 
se estruturados de forma adequada, se apresenta também como importante ferramenta de 
impacto social. Sua efetividade reflete em redução dos custos de tratamentos médicos por 
sistemas de saúde públicos, dos custos “não médicos”, que incluem os gastos familiares com 
os indivíduos acometidos com alguma patologia, e com impactos que reverberam na questão 
da perda de produtividade econômica e laboral que age de forma indireta e direta sobre os 
pacientes e/ou familiares. Por isso a lei sancionada representa uma grande iniciativa e conquista 
para a saúde brasileira. 
 
 
 
 
 
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REFERÊNCIAS 
 
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