Genética Humana

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Genética Humana
1.
Uma situação anormal em que existem três, em vez de duas, cópias de um segmento cromossomial ou cromossomo por célula. 
Heterozigoto.
Repetição tríplice.
Trissomia.
 (Alternativa correta)
Hipermórfico.
2.
Os subtipos clínicos e moleculares da osteogênese imperfeita são classificados em tipos I, II, III e IV. Quanto ao seguinte fenótipo: “deformante com escleras normais: fraturas pós-natais, deformidades brandas a moderadas, perda auditiva prematura, escleras normais ou acinzentadas, dentinogênese imperfeita”, qual é o tipo e a característica genética: 
Tipo IV, autossômica recessiva.
Tipo I autossômica dominante.
Tipo III autossômica dominante e recessiva em raros casos.
Tipo IV, autossômica dominante.
 (Alternativa correta)
3.
Com relação ao melhoramento genético animal, assinale a alternativa correta: 
O melhoramento genético apenas pode ser realizado em laboratório.
O melhoramento híbrido pode ser realizado em animais.
As alterações genotípicas realizadas em um indivíduo são aleatórias com direcionamento ao fato de que a quantidade de alelos no gene irá enfatizar determinada característica.
Pode ser realizado por técnicas de fertilização in vitro.
 (Alternativa correta)
4.
Para responder à questão, é necessária a análise da figura abaixo. Nesse contexto, marque a alternativa que melhor representa o esquema:   
​​​​​​​   
Na figura está representada uma translocação robertsoniana também conhecida por fusões cêntricas.
Na figura está representada a possível origem de uma translocação robertsoniana entre os cromossomos 14 e 21, com quebras nas regiões centroméricas de ambos, formando um novo cromossomo submetacêntrico maior, constituído pelos braços longos do 14 e do 21.
 (Alternativa correta)
Na figura, dois cromossomos acrocêntricos sofrem quebras nas regiões centroméricas, havendo troca de braços cromossômicos inteiros.
Os segmentos dos braços curtos de ambos os cromossomos podem se perder ou formar um novo cromossomo menor. Esse cromossomo é quase sempre perdido nas divisões subsequentes.
5.
Sobre as causas das alterações cromossômicas, é incorreto afirmar que: 
Estudos demonstraram que a idade paterna também tem influência nas aneuploidias devido à não disjunção meiótica.
A ocorrência de mais de uma criança com aneuploidia em uma irmandade levou à suposição de que tais famílias tenham predisposição genética para a não disjunção meiótica.
A idade materna é uma das principais causas ambientais das alterações cromossômicas numéricas.
A síndrome de Turner é a única causada exclusivamente pelas alterações cromossômicas numéricas, resultado de monossomia do cromossomo X (45, X).
 (Alternativa correta)
6.
Todo ser vivo pode sofrer alterações genéticas. Com base nessa afirmação, assinale a alternativa correta: 
Quando os fósseis foram estudados , nada pode ser identificado que fornecesse informações sobre a evolução a partir de um melhoramento genético.
O melhoramento genético ainda é objeto de estudo em plantas.
Se a genética mudar, não haverá efeito fenotípico nas gerações da população afetada.
O melhoramento genético é um processo de visa selecionar e modificar intencionalmente o material genético de um ser vivo.
 (Alternativa correta)
7. A anemia falciforme é uma doença caracterizada pela existência de hemácias no formato de foice na corrente sanguínea. A falcização dos eritrócitos ocorre devido a presença da hemoglobina S (HbS) e ausência da hemoglobina A (HbA). O genótipo de pacientes falcêmicos é HbSHbS, enquanto o genótipo de indivíduos saudáveis pode ser HbAHbA ou HbAHbS. O alelo HbA codifica a HbA e o alelo HbS codifica a HbS. Apesar de indivíduos heterozigóticos não apresentarem a doença, a hemoglobina S é sintetizada no interior de suas hemácias. Portanto, em relação à produção de hemoglobina nos eritrócitos, a anemia falciforme possui caráter: 
codominante.
 (Alternativa correta)
dominante completo.
dominante incompleto.
alelo letal.
8.
Sobre as alterações cromossômicas, é incorreto afirmar que: 
São responsáveis pela formação de indivíduos física ou psicologicamente anormais, ou mesmo inviáveis.
Podem acarretar padrões diferenciáveis de distúrbio do desenvolvimento, resultado de desvios patológicos do número e estrutura normais dos cromossomos humanos.
As causas genéticas e ambientais que poderiam originar essas alterações cromossômicas não são totalmente conhecidas.
As principais causas das alterações cromossômicas numéricas na população são provocadas por exposição a agentes como radiações, drogas e vírus.
 (Alternativa correta)
9. O sistema ABO e Rh são os principais sistemas de tipagem sanguínea. A partir dos tipos e da presença ou ausência dos antígenos de superfície das hemácias, é possível classificar os indivíduos nos respectivos grupos: A, B, AB e O e Rh + e Rh-. Além disso, anticorpos naturais que reconhecem antígenos do sistema ABO auxiliam da identificação do grupo sanguíneo. Considere um indivíduo que possui somente anticorpos anti-A e não apresenta antígeno D sobre os eritrócitos. Qual é a tipagem sanguínea desse indivíduo? 
Grupo AB, Rh-.
Grupo A, Rh-.
Grupo B, Rh+.
Grupo B, Rh-.
 (Alternativa correta)
10. A herança mendeliana se baseia no conceito de dominância completa. No entanto, sabe-se que os alelos podem se relacionar de várias formas, causando desvios nas frequências fenotípicas esperadas. Assinale a alternativa que descreve corretamente o conceito de dominância incompleta. 
Dominancia incompleta é um tipo de interação entre alelos em que o fenótipo heterozigótico é um intermediário entre os fenótipos dos homozigotos.
 (Alternativa correta)
Na dominância incompleta, ambos os alelos são ativos e expressos de forma independente.
Na dominância incompleta, indivíduos portadores do genótipo heterozigótico apresentam morte prematura.
A dominância incompleta é caracterizada pelo alelo dominante inibir totalmente a manifestação do alelo recessivo.
1.
Com relação ao reparo direto, marque a alternativa correta: 
um exemplo de reparo é por fotorreativação.
 (Alternativa correta)
É um sistema encontrado na natureza, em plantas e em humanos.
É um sistema encontrado na natureza e ocorre com muita frequência.
Envolve a reversão ou a simples remoção do dano com muita frequência em humanos.
2.
Sobre quimerismo e mosaicismo: 
No quimerismo, há ocorrência, em um mesmo indivíduo, de duas ou mais linhagens celulares geneticamente diferentes, derivadas de mais de um zigoto. Já no mosaicismo, há a presença de dois ou mais cariótipos diferentes, em um mesmo indivíduo ou tecido, devido à existência de duas ou mais linhagens celulares derivadas de um mesmo zigoto.
 (Alternativa correta)
Quimera dispérmica resulta de dupla fertilização, em que dois espermatozoides iguais fecundam dois óvulos, formando dois zigotos que se fundem, resultando em um embrião.
No mosaicismo, há ocorrência, em um mesmo indivíduo, de duas ou mais linhagens celulares geneticamente diferentes, derivadas de mais de um zigoto. Já no quimerismo, há a presença de dois ou mais cariótipos diferentes em um mesmo indivíduo ou tecido, devido à existência de duas ou mais linhagens celulares derivadas de um mesmo zigoto.
Nenhuma alternativa correta
3. A acondroplasia é uma condição genética que provoca deficiência no crescimento dos ossos. O padrão de herança desse fenótipo é autossômico dominante, sendo que a presença de dois alelos dominantes provoca morte intrauterina. Sendo assim, quais os genótipos possíveis dos filhos nascidos de dois indivíduos com acondroplasia? Considere N como alelo dominante e n como alelo recessivo. 
​​​​​​Nn e n.
 (Alternativa correta)
NN e Nn e nn.
NN e Nn.
NN e nn.
4.
Os sistemas de reparo por excisão podem ser subdivididos em reparo por excisão de base, reparo por excisão de nucleotídeo e reparo de pareamento incorreto. Os reparos por excisão de base e nucleotídeo consistem nos seguintes passos, após o danos em uma das fitas de DNA, em ordem de ocorrência: 
Dano eliminado por uma endonuclease,ação da DNA-polimerase e ação da DNA-ligase.
 (Alternativa correta)
Ação da DNA-polimerase, dano eliminado por uma endonuclease e ação da DNA-ligase.
Ação da DNA-ligase, dano eliminado por uma endonuclease e ação da DNA-polimerase.
Ação da DNA-polimerase, ação da DNA-ligase e dano eliminado por uma endonuclease.
5.
Uma mulher possui cariótipo com 45 cromossomos. Seu fenótipo não apresenta alterações clínicas detectáveis. Supondo que esta mulher pretenda se casar com um homem normal, indique, através da alternativa correta, quais os possíveis resultados à descendência deste casal: 
O casal tem aproximadamente 33% de chance de terem filhos com síndrome de Down, sendo os meninos portadores translocados de um segmento do cromossomo 21, assim possuindo 47 cromossomos e as meninas portadoras de uma trissomia do 21 livre.
A mulher provavelmente é uma portadora balanceada de uma translocação robertsoniana. O casal tem aproximadamente 33% de chance de ter filhos com síndrome de Down, porém com 47 cromossomos, aproximadamente 33% de chance de ter filhos normais, porém portadores balanceados da translocação e com 45 cromossomos, e aproximadamente 33% de chance de ter filhos normais com 46 cromossomos.
 (Alternativa correta)
A mulher provavelmente é uma portadora balanceada de uma translocação robertsoniana. Ao se casar com homem normal, o casal tem 1/4 de chance de ter filhos com síndrome de Down, porém com 47 cromossomos, 1/4 de chance de ter filhos normais, porém portadores balanceados da translocação e com 45 cromossomos e 1/4 de chance de ter filhos normais com 46 cromossomos.
As chances de gerarem zigotos inviáveis não são observadas em casos de genitores portadores balanceados de translocação robertsoniana.
6.
A seleção natural foi aceita como mecanismo de evolução adaptativa das espécies. Essa seleção também pode ser considerada um melhoramento genético, visto que as espécies, por meio de uma adaptação à determinada condição, repassavam os genes envolvidos nos processos para as gerações seguintes. Com base nessa afirmativa, assinale a alternativa correta: 
    
A expressão fenotípica de uma espécie não pode sofrer alterações se essa não apresentar ligação direta com seu genótipo.
O fenótipo de uma espécie é determinado pelo seu genótipo, sendo que a expressão genotípica pode sofrer alterações com relação ao ambiente em que essas espécies habitam e às condições que encontram, sendo visivelmente detectada no fenótipo da espécie.
 (Alternativa correta)
O fenótipo de uma espécie não é determinado pelo seu genótipo. Suas características estão, na maioria das vezes, ligadas apenas ao seu habitat, sofrendo diariamente influências para mudanças.
O fenótipo de uma espécie é determinado pelo seu genótipo, sendo que a expressão genotípica não pode sofrer alterações com relação ao ambiente em que essas espécies habitam e as condições que encontram.
7.
Considerando o reparo por recombinação homóloga, marque a alternativa incorreta: 
Esse processo de reparo normalmente ocorre após a replicação do DNA.
Esse tipo de reparo ocorre quando há alteração na dupla-hélice do DNA de procariotos.
 (Alternativa correta)
A radiação ionizante é um exemplo de causa de alteração no DNA e, assim, aciona o sistema de reparo.
Os danos não reparados podem causar rearranjos cromossômicos e, por consequência, doenças.
8.
Patologia causada por mutação com fenótipo de múltiplas manchas café-com-leite, neurofibromas, suscetibilidade tumoral aumentada e a característica genética autossômica dominante, causada por múltiplas mutações com perda de função em uma molécula de sinalizaç̧ão. A descrição refere-se a(ao): 
Distrofia muscular de Duchenne.
Síndrome de Down.
Anemia falciforme.
Neurofibromatose.
 (Alternativa correta)
9.
A importância do reparo do DNA em eucariotos é comprovada por centenas de genes de reparo no genoma humano. Dentre os tipos de sistema de reparo, podemos citar: 
Indireto, recombinação e junção.
Direto, recombinação e associação.
Direto, junção e recombinação.
 (Alternativa correta)
Direto, excisão e associação.
10.
O termo “fenilcetonúria” indica os níveis elevados de fenilpiruvato e fenilacetato urinários, que acontecem quando os níveis circulantes de fenilalanina, normalmente entre 0,06 a 0,1 mmol/l, elevam-se acima de 1,2 mmol/l. Indique a alternativa correta sobre esta patologia: 
O diagnóstico é feito na vida adulta, através de análise laboratorial.
Não depende de variáveis ambientais.
O defeito primário na fenilcetonúria é a hiperfenilalaninemia.
 (Alternativa correta)
As manifestações clínicas da doença são causadas pela ausência da tirosina.
  
1.
Com relação ao melhoramento genético, assinale a alternativa correta: 
O melhoramento genético é um processo de visa selecionar e modificar o material genético de um ser vivo para que possa ser obtido outro ser vivo com características de interesse ou melhores que as que já estão presentes nesse ser vivo.
 (Alternativa correta)
O genótipo de um indivíduo por fecundação natural representa exatamente o conteúdo genético dos pais. 
A base fenotípica é o ponto de referência utilizado para avaliar possíveis melhorias genéticas.
As bases do melhoramento genético se encontram na agricultura. No entanto, não é a disseminação de novas sementes e práticas agrícolas para suprir as demandas populacionais de consumo de alimentos que correspondem a fatores importantes desse processo.
2.
Sobre quimerismo e mosaicismo: 
Quimera dispérmica resulta de dupla fertilização, em que dois espermatozoides iguais fecundam dois óvulos, formando dois zigotos que se fundem, resultando em um embrião.
Nenhuma alternativa correta
No mosaicismo, há ocorrência, em um mesmo indivíduo, de duas ou mais linhagens celulares geneticamente diferentes, derivadas de mais de um zigoto. Já no quimerismo, há a presença de dois ou mais cariótipos diferentes em um mesmo indivíduo ou tecido, devido à existência de duas ou mais linhagens celulares derivadas de um mesmo zigoto.
No quimerismo, há ocorrência, em um mesmo indivíduo, de duas ou mais linhagens celulares geneticamente diferentes, derivadas de mais de um zigoto. Já no mosaicismo, há a presença de dois ou mais cariótipos diferentes, em um mesmo indivíduo ou tecido, devido à existência de duas ou mais linhagens celulares derivadas de um mesmo zigoto.
 (Alternativa correta)
3.
Com relação ao melhoramento genético animal, assinale a alternativa correta: 
O melhoramento genético apenas pode ser realizado em laboratório.
Pode ser realizado por técnicas de fertilização in vitro.
 (Alternativa correta)
As alterações genotípicas realizadas em um indivíduo são aleatórias com direcionamento ao fato de que a quantidade de alelos no gene irá enfatizar determinada característica.
O melhoramento híbrido pode ser realizado em animais.
4.
Todo ser vivo pode sofrer alterações genéticas. Com base nessa afirmação, assinale a alternativa correta: 
O melhoramento genético é um processo de visa selecionar e modificar intencionalmente o material genético de um ser vivo.
 (Alternativa correta)
O melhoramento genético ainda é objeto de estudo em plantas.
Quando os fósseis foram estudados , nada pode ser identificado que fornecesse informações sobre a evolução a partir de um melhoramento genético.
Se a genética mudar, não haverá efeito fenotípico nas gerações da população afetada.
5.
Com relação à seleção natural das espécies, é correto afirmar que: 
    
A exposição de insetos a pesticidas no longo prazo não é capaz de resultar em  efeitos de uma seleção natural para que eles possam sobreviver a essa exposição, repassando essa alteração genética às gerações seguintes.
O valor adaptativo é caracterizado como uma contribuição genética individual que pode ser apenas com relação à perda de determinada característica.
 Ocorre a partir de mutações e é conhecida como a principal fonte de mudanças nas sequências alélicas de uma população, sendo caracterizada como um importante fator na evolução.
 (Alternativacorreta)
O processo ocorre sempre que os indivíduos que apresentam determinado fenótipo desfrutam de uma vantagem de sobrevivência e a transmitem para as gerações seguintes.
6.
A estabilidade do genoma humano resulta não só de um acurado mecanismo de replicação, mas também de mecanismos que reparem os danos que ocorrem continuamente no DNA. Os sistemas de reparo podem ser classificados em vários tipos, sendo alguns muito importantes quando há danos na dupla-hélice. Marque a alternativa que contém esses tipos de sistema de reparo: 
Reparo por excisão e reparo direto.
Reparo por recombinação homóloga e reparo direto.
Reparo por recombinação homóloga e reparo por junção de extremidades não homólogas.
 (Alternativa correta)
Reparo por junção de extremidades não homólogas e reparo por excisão.
7.
Quanto aos mecanismos de mutação e padrões de herança, é correto afirmar que: 
As mutações podem ser caracterizadas pela perda completa da função, perda parcial da função, ganho da função, ou aquisição de uma nova propriedade.
 (Alternativa correta)
A redução de 50% na concentração de uma enzima, provocada por uma mutação é sempre suficiente para produzir um estado patológico.
A herança dominante ligada ao X ocorre quando duas cópias de um gene mutante provocam o fenótipo da doença.
Com a herança recessiva, apenas uma cópia do alelo mutado deve estar presente para que o traço ou estado patológico fique evidente.
8.
A interpretação do heredograma permite inferir qual é o tipo de padrão de herança para determinada característica. Observe o heredograma a seguir e assinale a alternativa que apresenta o padrão de herança representado.​​​​​​​   
    
Dominante ligado ao X.
Autossômico dominante.
Recessivo ligado ao X.
Autossômico recessivo.
 (Alternativa correta)
9. A acondroplasia é uma condição genética que provoca deficiência no crescimento dos ossos. O padrão de herança desse fenótipo é autossômico dominante, sendo que a presença de dois alelos dominantes provoca morte intrauterina. Sendo assim, quais os genótipos possíveis dos filhos nascidos de dois indivíduos com acondroplasia? Considere N como alelo dominante e n como alelo recessivo. 
​​​​​​Nn e n.
 (Alternativa correta)
NN e Nn e nn.
NN e nn.
NN e Nn.
10.
Com relação ao reparo direto, marque a alternativa correta: 
Envolve a reversão ou a simples remoção do dano com muita frequência em humanos.
É um sistema encontrado na natureza e ocorre com muita frequência.
É um sistema encontrado na natureza, em plantas e em humanos.
um exemplo de reparo é por fotorreativação.
 (Alternativa correta)