AVALIAÇÃO GENÉTICA HUMANA

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AVALIAÇÃO I – GENÉTICA HUMANA 
 
1. Todo ser vivo pode sofrer alterações genéticas. Com base nessa afirmação, assinale a 
alternativa correta: 
Quando os fósseis foram estudados , nada pode ser identificado que fornecesse 
informações sobre a evolução a partir de um melhoramento genético. 
O melhoramento genético ainda é objeto de estudo em plantas. 
O melhoramento genético é um processo de visa selecionar e modificar 
intencionalmente o material genético de um ser vivo. (Alternativa correta) 
Se a genética mudar, não haverá efeito fenotípico nas gerações da população 
afetada. 
 
2. Com relação ao melhoramento genético, assinale a alternativa correta: 
O melhoramento genético é um processo de visa selecionar e modificar o 
material genético de um ser vivo para que possa ser obtido outro ser vivo com 
características de interesse ou melhores que as que já estão presentes nesse ser 
vivo. (Alternativa correta) 
A base fenotípica é o ponto de referência utilizado para avaliar possíveis melhorias 
genéticas. 
O genótipo de um indivíduo por fecundação natural representa exatamente o 
conteúdo genético dos pais. 
As bases do melhoramento genético se encontram na agricultura. No entanto, não é 
a disseminação de novas sementes e práticas agrícolas para suprir as demandas 
populacionais de consumo de alimentos que correspondem a fatores importantes desse 
processo. 
 
3. Com relação ao melhoramento genético animal, assinale a alternativa correta: 
Pode ser realizado por técnicas de fertilização in vitro. (Alternativa correta) 
O melhoramento genético apenas pode ser realizado em laboratório. 
As alterações genotípicas realizadas em um indivíduo são aleatórias com 
direcionamento ao fato de que a quantidade de alelos no gene irá enfatizar 
determinada característica. 
O melhoramento híbrido pode ser realizado em animais. 
 
4. A seleção natural foi aceita como mecanismo de evolução adaptativa das espécies. Essa 
seleção também pode ser considerada um melhoramento genético, visto que as espécies, 
por meio de uma adaptação à determinada condição, repassavam os genes envolvidos nos 
processos para as gerações seguintes. Com base nessa afirmativa, assinale a alternativa 
correta: 
 
 
A expressão fenotípica de uma espécie não pode sofrer alterações se essa não 
apresentar ligação direta com seu genótipo. 
O fenótipo de uma espécie é determinado pelo seu genótipo, sendo que a expressão 
genotípica não pode sofrer alterações com relação ao ambiente em que essas espécies 
habitam e as condições que encontram. 
O fenótipo de uma espécie é determinado pelo seu genótipo, sendo que a 
expressão genotípica pode sofrer alterações com relação ao ambiente em que 
essas espécies habitam e às condições que encontram, sendo visivelmente 
detectada no fenótipo da espécie. (Alternativa correta) 
O fenótipo de uma espécie não é determinado pelo seu genótipo. Suas 
características estão, na maioria das vezes, ligadas apenas ao seu habitat, sofrendo 
diariamente influências para mudanças. 
 
5. Sobre quimerismo e mosaicismo: 
No quimerismo, há ocorrência, em um mesmo indivíduo, de duas ou mais 
linhagens celulares geneticamente diferentes, derivadas de mais de um zigoto. Já 
no mosaicismo, há a presença de dois ou mais cariótipos diferentes, em um 
mesmo indivíduo ou tecido, devido à existência de duas ou mais linhagens 
celulares derivadas de um mesmo zigoto. (Alternativa correta) 
No mosaicismo, há ocorrência, em um mesmo indivíduo, de duas ou mais linhagens 
celulares geneticamente diferentes, derivadas de mais de um zigoto. Já no quimerismo, 
há a presença de dois ou mais cariótipos diferentes em um mesmo indivíduo ou tecido, 
devido à existência de duas ou mais linhagens celulares derivadas de um mesmo zigoto. 
Quimera dispérmica resulta de dupla fertilização, em que dois espermatozoides 
iguais fecundam dois óvulos, formando dois zigotos que se fundem, resultando em um 
embrião. 
Nenhuma alternativa correta 
 
6. Quanto aos mecanismos de mutação e padrões de herança, é correto afirmar que: 
A herança dominante ligada ao X ocorre quando duas cópias de um gene mutante 
provocam o fenótipo da doença. 
As mutações podem ser caracterizadas pela perda completa da função, perda 
parcial da função, ganho da função, ou aquisição de uma nova 
propriedade. (Alternativa correta) 
A redução de 50% na concentração de uma enzima, provocada por uma mutação é 
sempre suficiente para produzir um estado patológico. 
Com a herança recessiva, apenas uma cópia do alelo mutado deve estar presente 
para que o traço ou estado patológico fique evidente. 
 
7. Os sistemas de reparo por excisão podem ser subdivididos em reparo por excisão de 
base, reparo por excisão de nucleotídeo e reparo de pareamento incorreto. Os reparos 
por excisão de base e nucleotídeo consistem nos seguintes passos, após o danos em uma 
das fitas de DNA, em ordem de ocorrência: 
Ação da DNA-ligase, dano eliminado por uma endonuclease e ação da DNA-
polimerase. 
Ação da DNA-polimerase, ação da DNA-ligase e dano eliminado por uma 
endonuclease. 
Dano eliminado por uma endonuclease, ação da DNA-polimerase e ação da 
DNA-ligase. (Alternativa correta) 
Ação da DNA-polimerase, dano eliminado por uma endonuclease e ação da DNA-
ligase. 
 
8. Com relação à seleção natural das espécies, é correto afirmar que: 
 
 
O valor adaptativo é caracterizado como uma contribuição genética individual que 
pode ser apenas com relação à perda de determinada característica. 
 Ocorre a partir de mutações e é conhecida como a principal fonte de 
mudanças nas sequências alélicas de uma população, sendo caracterizada como 
um importante fator na evolução. (Alternativa correta) 
O processo ocorre sempre que os indivíduos que apresentam determinado fenótipo 
desfrutam de uma vantagem de sobrevivência e a transmitem para as gerações 
seguintes. 
A exposição de insetos a pesticidas no longo prazo não é capaz de resultar em 
efeitos de uma seleção natural para que eles possam sobreviver a essa exposição, 
repassando essa alteração genética às gerações seguintes. 
 
9.A importância do reparo do DNA em eucariotos é comprovada por centenas de genes de 
reparo no genoma humano. Dentre os tipos de sistema de reparo, podemos citar: 
Indireto, recombinação e junção. 
Direto, recombinação e associação. 
Direto, junção e recombinação. (Alternativa correta) 
Direto, excisão e associação. 
 
10. A herança mendeliana se baseia no conceito de dominância completa. No entanto, 
sabe-se que os alelos podem se relacionar de várias formas, causando desvios nas 
frequências fenotípicas esperadas. Assinale a alternativa que descreve corretamente o 
conceito de dominância incompleta. 
Dominancia incompleta é um tipo de interação entre alelos em que o fenótipo 
heterozigótico é um intermediário entre os fenótipos dos homozigotos. (Alternativa 
correta) 
A dominância incompleta é caracterizada pelo alelo dominante inibir totalmente a 
manifestação do alelo recessivo. 
Na dominância incompleta, ambos os alelos são ativos e expressos de forma 
independente. 
Na dominância incompleta, indivíduos portadores do genótipo heterozigótico 
apresentam morte prematura. 
 
 
AVALIAÇÃO I – GENÉTICA HUMANA 
 
1. Uma mulher possui cariótipo com 45 cromossomos. Seu fenótipo não apresenta 
alterações clínicas detectáveis. Supondo que esta mulher pretenda se casar com um 
homem normal, indique, através da alternativa correta, quais os possíveis resultados à 
descendência deste casal: 
O casal tem aproximadamente 33% de chance de terem filhos com síndrome de 
Down, sendo os meninos portadores translocados de um segmento do cromossomo 21, 
assim possuindo 47 cromossomos e as meninas portadoras de uma trissomia do 21 
livre. 
A mulher provavelmente é uma portadora balanceada de uma translocação 
robertsoniana. O casal tem aproximadamente 33% dechance de ter filhos com 
síndrome de Down, porém com 47 cromossomos, aproximadamente 33% de 
chance de ter filhos normais, porém portadores balanceados da translocação e 
com 45 cromossomos, e aproximadamente 33% de chance de ter filhos normais 
com 46 cromossomos. (Alternativa correta) 
As chances de gerarem zigotos inviáveis não são observadas em casos de genitores 
portadores balanceados de translocação robertsoniana. 
A mulher provavelmente é uma portadora balanceada de uma translocação 
robertsoniana. Ao se casar com homem normal, o casal tem 1/4 de chance de ter filhos 
com síndrome de Down, porém com 47 cromossomos, 1/4 de chance de ter filhos 
normais, porém portadores balanceados da translocação e com 45 cromossomos e 1/4 
de chance de ter filhos normais com 46 cromossomos. 
 
2. Uma situação anormal em que existem três, em vez de duas, cópias de um segmento 
cromossomial ou cromossomo por célula. 
Hipermórfico. 
Trissomia. (Alternativa correta) 
Repetição tríplice. 
Heterozigoto. 
 
3. Para responder à questão, é necessária a análise da figura abaixo. Nesse contexto, 
marque a alternativa que melhor representa o esquema: 
 
 
Os segmentos dos braços curtos de ambos os cromossomos podem se perder ou 
formar um novo cromossomo menor. Esse cromossomo é quase sempre perdido nas 
divisões subsequentes. 
Na figura está representada a possível origem de uma translocação 
robertsoniana entre os cromossomos 14 e 21, com quebras nas regiões 
centroméricas de ambos, formando um novo cromossomo submetacêntrico 
maior, constituído pelos braços longos do 14 e do 21. (Alternativa correta) 
Na figura, dois cromossomos acrocêntricos sofrem quebras nas regiões 
centroméricas, havendo troca de braços cromossômicos inteiros. 
Na figura está representada uma translocação robertsoniana também conhecida por 
fusões cêntricas. 
 
4. A anemia falciforme é uma doença caracterizada pela existência de hemácias no 
formato de foice na corrente sanguínea. A falcização dos eritrócitos ocorre devido a 
presença da hemoglobina S (HbS) e ausência da hemoglobina A (HbA). O genótipo de 
pacientes falcêmicos é HbSHbS, enquanto o genótipo de indivíduos saudáveis pode ser 
HbAHbA ou HbAHbS. O alelo HbA codifica a HbA e o alelo HbS codifica a HbS. Apesar de 
indivíduos heterozigóticos não apresentarem a doença, a hemoglobina S é sintetizada no 
interior de suas hemácias. Portanto, em relação à produção de hemoglobina nos 
eritrócitos, a anemia falciforme possui caráter: 
dominante completo. 
alelo letal. 
dominante incompleto. 
codominante. (Alternativa correta) 
5. Sobre as causas das alterações cromossômicas, é incorreto afirmar que: 
A idade materna é uma das principais causas ambientais das alterações 
cromossômicas numéricas. 
Estudos demonstraram que a idade paterna também tem influência nas 
aneuploidias devido à não disjunção meiótica. 
A síndrome de Turner é a única causada exclusivamente pelas alterações 
cromossômicas numéricas, resultado de monossomia do cromossomo X (45, X). 
 (Alternativa correta) 
A ocorrência de mais de uma criança com aneuploidia em uma irmandade levou à 
suposição de que tais famílias tenham predisposição genética para a não disjunção 
meiótica. 
 
6. Patologia causada por mutação com fenótipo de múltiplas manchas café-com-leite, 
neurofibromas, suscetibilidade tumoral aumentada e a característica genética 
autossômica dominante, causada por múltiplas mutações com perda de função em uma 
molécula de sinalizaç̧ão. A descrição refere-se a(ao): 
Neurofibromatose. (Alternativa correta) 
Síndrome de Down. 
Distrofia muscular de Duchenne. 
Anemia falciforme. 
 
7. Sobre as alterações cromossômicas, é incorreto afirmar que: 
Podem acarretar padrões diferenciáveis de distúrbio do desenvolvimento, resultado 
de desvios patológicos do número e estrutura normais dos cromossomos humanos. 
As principais causas das alterações cromossômicas numéricas na população 
são provocadas por exposição a agentes como radiações, drogas e 
vírus. (Alternativa correta) 
São responsáveis pela formação de indivíduos física ou psicologicamente anormais, 
ou mesmo inviáveis. 
As causas genéticas e ambientais que poderiam originar essas alterações 
cromossômicas não são totalmente conhecidas. 
 
8. A acondroplasia é uma condição genética que provoca deficiência no crescimento dos 
ossos. O padrão de herança desse fenótipo é autossômico dominante, sendo que a 
presença de dois alelos dominantes provoca morte intrauterina. Sendo assim, quais os 
genótipos possíveis dos filhos nascidos de dois indivíduos com acondroplasia? Considere 
N como alelo dominante e n como alelo recessivo. 
NN e Nn. 
Nn e n. (Alternativa correta) 
NN e nn. 
NN e Nn e nn. 
 
9. Considerando o reparo por recombinação homóloga, marque a alternativa incorreta: 
Esse tipo de reparo ocorre quando há alteração na dupla-hélice do DNA de 
procariotos. 
 (Alternativa correta) 
A radiação ionizante é um exemplo de causa de alteração no DNA e, assim, aciona o 
sistema de reparo. 
Esse processo de reparo normalmente ocorre após a replicação do DNA. 
Os danos não reparados podem causar rearranjos cromossômicos e, por 
consequência, doenças. 
 
10. A estabilidade do genoma humano resulta não só de um acurado mecanismo de 
replicação, mas também de mecanismos que reparem os danos que ocorrem 
continuamente no DNA. Os sistemas de reparo podem ser classificados em vários tipos, 
sendo alguns muito importantes quando há danos na dupla-hélice. Marque a alternativa 
que contém esses tipos de sistema de reparo: 
Reparo por excisão e reparo direto. 
Reparo por recombinação homóloga e reparo direto. 
Reparo por junção de extremidades não homólogas e reparo por excisão. 
Reparo por recombinação homóloga e reparo por junção de extremidades não 
homólogas. 
 (Alternativa correta)