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Queridos! Nessa atividade iremos estudar HEREDITARIEDADE iniciando assim o conteúdo do 1º bimestre. Estou à disposição para tirar as dúvidas através do grupo de waths app e aulas presenciais. Recomendo que anotem as dificuldades. Leiam o texto com atenção. Façam as atividades com capricho! Objetivos: · Identificar uma representação da molécula de DNA; · Reconhecer sua importância e associá-la à hereditariedade e à transmissão de informação genética. · Conhecer e associar os gametas à transmissão das características hereditárias, estabelecendo relações entre ancestrais e descendentes. Por que as pessoas apresentam características de nascença semelhantes ou diferentes entre si? https://novaescola.org.br/plano-de-aula/1884/compreensao-da-hereditariedade 1 1º BIMESTRE – BLOCO 1 HEREDITARIEDADE é o mecanismo biológico através do qual as características de cada ser vivo são transmitidas de uma geração para outra. Envolve vários processos e o gene é o centro deles. As bases da hereditariedade estão descritas nas chamadas leis da hereditariedade ou leis de Mendel. As primeiras noções sobre hereditariedade provavelmente surgiram com a domesticação de animais e a agricultura, pois se pode perceber que, ao se reproduzirem, os organismos geravam indivíduos de sua mesma espécie e semelhantes aos genitores. No entanto, durante muito tempo não se sabia ao certo como esse mecanismo ocorria e muitas teorias surgiram a respeito. Até os anos 1800, a hipótese mais aceita era a de que o material genético dos pais se misturava dando origem ao novo indivíduo. Mas, segundo essa hipótese, as populações que surgissem deveriam ser uniformes, o que não acontece. Assim, depois de várias hipóteses que se mostravam falhas ao explicar alguns aspectos da hereditariedade, surge a hipótese da herança particulada. Nessa hipótese, os pais transmitem partículas com suas características aos seus descendentes, surge assim a idéia de gene. Embora a natureza do material genético só tenha sido desvendada em meados do século passado com avanços tecnológicos e a apresentação do modelo de DNA por Watson e Crick (1953).O DNA é um ácido nucléico com características próprias; seu ácido é denominado desoxirribonucléico, sua pentose é a desoxirribose; apresenta dupla hélice e suas bases nitrogenadas são adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). A adenina sempre se liga com a timina e a citosina sempre se liga com a guanina, e vice-versa. Essa molécula é extremamente importante, pois é responsável pela informação genética das características específicas de cada espécie. Agora vamos parar um pouco e entender os: CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA A Genética é uma parte da Biologia que estuda, principalmente, como ocorre a transmissão de características de um organismo aos seus descendentes. Sendo assim, podemos dizer, resumidamente, que ela é uma ciência que se volta para o estudo da hereditariedade, preocupando-se também com a análise dos genes. AO ESTUDAR GENÉTICA, ENTENDER ALGUNS TERMOS É ESSENCIAL Alelo: Forma alternativa de um mesmo gene que ocupa o mesmo lócus em cromossomos homólogos. Aneuploidia: Alteração cromossômica numérica que afeta um ou mais tipos de cromossomos. O tipo mais comum de aneuploidia é a trissomia, em que há um cromossomo extra, ou seja, a pessoa apresenta 47 cromossomos, mas o padrão é 46. Autossômico: Dizemos que os cromossomos são autossômicos quando não são sexuais, ou seja, todos os cromossomos, exceto o X e o Y. No total, temos 22 pares de cromossomos autossômicos. Cariótipo: É a constituição cromossômica de um indivíduo. Codominância: Quando dois alelos que estão em heterozigose expressam-se. Cromossomos: sequências de DNA espiraladas que carregam os genes. Cromossomos homólogos: cromossomos que formam pares durante a meiose I, apresentando formato e tamanhos similares e mesmo loci. Dominância: Um gene exerce dominância quando ele se expressa mesmo que em dose simples, ou seja, em heterozigose. Epistasia: Condição em que um alelo de um gene bloqueia a expressão dos alelos de outro gene. Euploidia: Alteração cromossômica numérica em que todo o conjunto cromossômico é alterado. Fenótipo: Características bioquímicas, fisiológicas e morfológicas observáveis em um indivíduo. O fenótipo é determinado pelo genótipo e pelo meio ambiente. Genes: Sequência de DNA que codifica e determina as características dos organismos. É a unidade fundamental da hereditariedade. Genótipo: Constituição genética de um organismo. Heterozigoto: Indivíduo que apresenta dois alelos diferentes em um mesmo lócus em cromossomos homólogos. EX: Aa Homozigoto: Indivíduo que apresenta o mesmo alelo em um mesmo lócus em cromossomos homólogos. (AA ou aa) Locus gênico (plural loci): Posição que um gene ocupa em um cromossomo. Recessividade: Um gene recessivo só se expressa em homozigose. GENES E HEREDITARIEDADE Os genes, meios fundamentais para as etapas da hereditariedade, são formados por uma rede de nucleotídeos dentro do cromossomo, que é uma longa sequência de DNA. Como também são compostos por RNA (ácido ribonucléico), possibilitam a codificação das cadeias polipeptídicas – união de aminoácidos para produção de proteínas. Eles também atuam em classes genéticas e são seus segmentos que agrupam as diferenças e semelhanças de uma mesma característica. Ou seja, podem ser dominantes ou recessivos. Geralmente os genes dominantes predominam nos seres homozigotos (AA) e heterozigotos (Aa). Os heterozigotos são aqueles formados por dois gametas diferentes. Já nos homozigotos é produzido somente um tipo de gameta. Os seres que apresentam apenas genes recessivos são homozigotos. GENES DOMINANTES: Delimitam uma característica hereditária mesmo quando aparecem em pequenas quantidades no genótipo (sequência de genes). Diversas propriedades da espécie humana são resultados das disposições dos genes dominantes: lábios grossos, cabelos escuros, calvície, queixo com covas, capacidade de enrolar a língua, entre outros. GENES RECESSIVOS: São os genes que somente aparecem quando estão em forma duplicada, pois se tornam inativas com a presença de um dominante. Isso acontece porque a proteína produzida pelo recessivo é defeituosa e à vezes não funciona. Olhos azuis, bico de viúva (entrada nos cabelos em formato de v), cabelos loiros e ruivos, canhoto, lábios finos, queixo sem cova, tipo sanguíneo negativo, entre outros, são exemplos de características provenientes dos genes recessivos. HISTÓRICO: Os princípios básicos da hereditariedade foram descobertos pelo monge austríaco Gregor Mendel, através da realização de experimentos com o cruzamento de diversas variedades de ervilhas e análise de diversas gerações de descendentes. Os experimentos duraram quase uma década, o que permitiu que elaborasse uma hipótese para a explicação de seus resultados. No entanto, seus resultados só foram reconhecidos em 1900, pelo biólogo holandês Hugo de Vries (1848-1935). Os resultados do trabalho de Mendel permitiram explicar as bases da hereditariedade, que estão descritas nas leis de Mendel, também conhecidas como leis da hereditariedade: 1ª Lei de Mendel ou lei da pureza dos gametas: Cada característica é condicionada por dois fatores que se separam na formação dos gametas. Cada gameta recebe apenas um desses fatores. 2ª Lei de Mendel ou lei da segregação independente: Os genes para duas ou mais características são transmitidas aos gametas de forma independente e se recombinam ao acaso. A transmissão dos genes depende do processo de duplicação do DNA. Esse processo ocorre por meio da mitose, em organismos que apresentam reprodução assexuada, e da meiose, em organismos com reprodução sexuada. São apresentados a seguir os princípios básicos relacionados com a hereditariedade: · Os filhos herdam dos pais as informações genéticas contidas nos genes e a partir disso desenvolvem suas características; · Os genes são transmitidos através dos gametas (espermatozóides e óvulos), de uma geração a outra. · Os gametas (espermatozóide ou óvulo) contêm toda a informaçãogenética da espécie a qual pertence; · Cada ser vivo contém pares de genes, originados no zigoto, quando o gameta feminino (óvulo) é fecundado pelo masculino (espermatozóide). · Cada gene oriundo de um dos progenitores (mãe ou pai) é denominado alelo. Os genes alelos não se misturam nos descendentes, formam os pares e se separam durante a formação dos gametas (gametogênese). BREVE HISTÓRICO DE MENDEL Gregor Mendel (1822-1884) foi um biólogo, botânico e monge austríaco. Descobriu as leis da genética, que mudaram o rumo da biologia. Ele nasceu em Heinzendorf, Áustria, no dia 22 de julho de 1822. Filho de camponeses observava e estudava as plantas. Em 1843, com 21 anos, Mendel entrou para o Mosteiro Agostiniano de São Tomás, onde foi ordenado padre e, passou a estudar teologia e línguas. Em 1847 ordenou-se e em 1851 foi enviado pelo abade à Universidade de Viena, para estudar ciências naturais, matemática e física. Gregor Mendel passou há dividir seu tempo entre lecionar numa escola técnica e plantar ervilhas-de-cheiro nos jardins do mosteiro iniciando suas experiências com hibridação (cruzamento de espécies diferentes). Foram dez anos dedicados ao cruzamento de 22 variedades e acompanhando sete fatores com base na cor e forma da semente, forma da vagem, altura do caule etc., que lhe forneceram dados para formular as leis relativas à hereditariedade. Sua obra permaneceu ignorada até o século XX, quando alguns botânicos, em pesquisas independentes, chegaram a resultados semelhantes e resgatam as "Leis de Mendel". Fonte: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/gregor-mendel.htm A DETERMINAÇÃO DO SEXO BIOLÓGICO A determinação do sexo ocorre no momento da fecundação do óvulo. Nos mamíferos, essa determinação é feita através dos cromossomos sexuais encontrados nos gametas masculinos, que são os espermatozoides (XY), e no gameta feminino, que é o óvulo (XX). CRUZAMENTOS Na genética, o cruzamento teste ou retrocruzamento, concebido por Gregor Mendel, é feito para determinar se um indivíduo exibindo um caráter biológico dominante é homozigoto ou heterozigoto para aquele caráter. A probabilidade serve para estimar matematicamente a possibilidade de ocorrer eventos que acontecem ao acaso, ou seja, por questão de sorte. HEREDOGRAMAS: são importantes representações que ilustram como ocorreu a transmissão de uma determinada característica em uma família. Em Genética, frequentemente analisamos questões relacionadas à hereditariedade e, para compreendê- las melhor, realizamos observações a respeito do histórico familiar do indivíduo. Para ajudar nessas análises, foram criados os heredogramas, representações que ilustram o grau de parentesco entre os organismos e em que indivíduos pode ser observada uma dada característica. SIMBOLOGIA USADA NOS HEREDOGRAMAS: Na construção de heredogramas, utilizam-se algumas simbologias para ilustrar os indivíduos e as respectivas relações de parentesco. A seguir, veja algumas dessas simbologias usadas em um heredograma: Utilizando esses símbolos, torna-se fácil construir e entender um heredograma. Entretanto, além dos símbolos, algumas numerações são encontradas nessa representação. Assim sendo, é importante saber que a numeração em algarismos romanos representa as gerações, e cada indivíduo de uma geração é indicado por algarismo arábico. Veja um exemplo a seguir: O heredograma representa uma família em que os afetados apresentam albinismo DEFICIÊNCIA CONGÊNITA, ADQUIRIDA, HEREDITÁRIA E DOENÇA RARA Deficiência Hereditária é resultante de doenças transmitidas por genes, e pode se manifestar desde o nascimento ou surgir posteriormente. A Deficiência Congênita é aquela que existe no indivíduo ao nascer e, mais comumente, antes de nascer, isto é, durante a fase intrauterina. Deficiência Adquirida, é aquela que ocorre depois do nascimento, em virtude de infecções, traumatismos, intoxicações (BRASIL, 2006). Segundo a Portaria 199 de 30 de janeiro de 2014, Doença Rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos (1,3 para cada duas mil pessoas). As doenças raras são caracterizadas por ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa. No Brasil cerca de 6% a 8% da população (cerca de 15 milhões de brasileiros), pode ter algum tipo de doença rara. Estima-se que 80% das doenças raras têm causa genética e as demais, têm causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. HERANÇA LIGADA AO SEXO A herança ligada ao sexo refere-se aos genes localizados em cromossomos sexuais que estão envolvidos na determinação de características.Na espécie humana, o cromossomo sexual masculino Y apresenta poucos genes. Já, o cromossomo sexual feminino X possui grande quantidade de genes envolvidos na determinação de várias características.Os cromossomos XY apresentam pequenas regiões homólogas em suas extremidades. Assim, praticamente não há recombinação entre os seus genes.Os genes localizados no cromossomo X que têm alelo correspondente no cromossomo Y seguem o padrão da herança ligada ao sexo.Assim, a herança ligada ao sexo está restrita aos cromossomos sexuais. Enquanto, a herança autossômica é a que ocorre nos cromossomos autossômicos. (vem de sôma – corpo). Os tipos de herança ligada ao sexo são: Herança ligada ao cromossomo X; Herança restrita ao sexo; Herança influenciada pelo sexo. Herança ligada ao cromossomo X Quando o gene alterado está no cromossomo X. Esse tipo de herança tem o padrão recessivo.É a herança materna. Nesse caso, os filhos homens herdam genes do cromossomo X apenas da mãe. Enquanto, as filhas mulheres herdam um do pai e outro da mãe.As manifestações vão estar presentes nos machos, pois apresentam apenas um cromossomo X, ou seja, não apresentam nenhum gene normal para aquela característica. ALGUMAS DOENÇAS RELACIONADAS AO CROMOSSOMO X Daltonismo ou cegueira a cores: é a incapacidade de distinguir as cores vermelha e verde. Acomete 5% a 8% dos homens e 0,04% das mulheres. É determinado por um gene recessivo ligado ao sexo, sendo representado pelo alelo Xd . O alelo dominante XD condiciona a visão normal.Uma mulher só será daltônica se o seu pai for e se a mãe for portadora do alelo recessivo.Os homens afetados transmitem o gene a todas as suas filhas, enquanto os filhos não são afetados.Existe 50% de chance da mãe portadora passar o gene afetado a um filho ou filha. Hemofilia: é uma doença hereditária em que há uma falha no sistema de coagulação do sangue. Os acometidos pela doença apresentam hemorragias abundantes, mesmo em pequenos ferimentos.Essa anomalia é condicionada por um gene recessivo Xh ligado ao sexo. O seu alelo dominante XH condiciona a normalidade.A hemofilia é mais comum nos homens e rara entre as mulheres.Se um homem hemofílico tiver filhos com uma mulher sem hemofilia (XH XH), os filhos não terão hemofilia. HERANÇA RESTRITA AO SEXO Esse tipo de herança corresponde aos poucos genes localizados no cromossomo Y, denominados de genes holândricos. Esses genes são herdados de pai para filho. Um exemplo de gene holândrico é o SRY, responsável pela diferenciação dos testículos nos embriões de mamíferos.Um exemplo de herança restrita ao sexo é a hipertricose, que se caracteriza pela presença de pelos grossos e longos nas orelhas masculinas. HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO Esse tipo de herança ocorre quando alguns genes expressam-se em ambos os sexos, mas comportam-se de modo diferente em homens e mulheres.Um exemplo dessa herança é a calvície. O gene que condiciona essa característica encontra-se em um alelo autossômico e comporta-se como dominante no homem e recessivo nas mulheres.Para a mulher ser calva é necessário que seja homozigota recessiva. Enquanto, o homem precisa de apenas um alelo dominante. Essa diferença de comportamento é devido ao ambiente hormonal de cada indivíduo. DOENÇAS GENÉTICAS As doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações no material genético, ou seja, no DNA. Algumas delas podem possuir o caráter hereditário, sendo repassadas depais para filhos.Entretanto, nem toda doença genética é hereditária. Um exemplo é o câncer, ele é causado por alterações no material genético, mas não é transmitido aos descendentes. Existem três tipos de doenças genéticas: Monogenéticas ou mendelianas: Quando apenas um gene é modificado. Multifatorial ou poligênicas: Quando mais de um gene é atingido e ocorre ainda interferência dos fatores ambientais. Cromossômicas: Quando os cromossomos sofrem modificações em sua estrutura e número.Por exemplo, sabemos que a espécie humana possui 23 pares de cromossomos, caso apresente a falta ou excesso de um deles surge uma doença genética. As principais doenças genéticas em humanos são: Síndrome de Down: é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo extra no par 21 (trissomia do 21).Os portadores da síndrome apresentam fraqueza muscular, orelhas mais baixas que os normais, leve retardo mental e baixa estatura. Anemia falciforme é uma alteração genética e com caráter hereditário, na qual as hemácias perdem o seu formato normal e adquirem a forma de foice.Essa condição dificulta a passagem das hemácias pelos vasos sanguíneos e compromete a oxigenação dos tecidos. Diabetes é uma doença que compromete a produção do hormônio insulina, responsável por controlar o nível de glicose no sangue.No Brasil, aproximadamente 7% da população possui diabetes. Câncer: Alguns tipos de câncer são causados por fatores genéticos. O termo representa um conjunto de doenças que se caracterizam pelo crescimento celular desordenado e que pode se espalhar pelo corpo. Daltonismo: é uma herança ligada ao sexo, especificamente ao cromossomo X. Ele caracteriza-se pela incapacidade de distinguir cores, como o vermelho e o verde, como citado acima. BIOTECNOLOGIA BIOTECNOLOGIA é o ramo da Biologia que desenvolve tecnologias a partir de organismos vivos, ou matéria-prima a partir deles, baseada nos processos biomoleculares e celulares, para criar ou modificar produtos e resolver problemas na sociedade.São exemplos de produtos e métodos criados a partir das ciências biológicas aplicadas: Vacinas; Antibióticos; Clonagem; Transgênicos; Fertilização in vitro. Importância da Biotecnologia Embora o ser humano faça uso da biotecnologia há milhares de anos, utilizando, por exemplo, microrganismos para fazer pães, bebidas e queijos, os conhecimentos em diversas áreas científicas revolucionaram o modo de manipular os organismos, a fim de obter certos produtos e processos.O desenvolvimento da biotecnologia, com o apoio da Microbiologia, Biologia Molecular, Genética, Engenharia e Informática, entre outras áreas, são importantes para: Prevenir doenças, reduzindo a gravidade e a fatalidade; Diagnosticar doenças precocemente e salvar a vidas; Diminuir custos, simplificar e acelerar a produção industrial; Criar plantas e insumos com características desejáveis para aumentar o rendimento agrícola. Vale destacar que esses exemplos estão relacionados com as áreas de maior desenvolvimento da Biotecnologia, mas a sua importância não se restringe a apenas isso. Agora uma vertente da Biotecnologia: a ENGENHARIA GENÉTICA: São as recombinações e manipulações dos genes que consistem na reprodução, reformulação, criação e restituição de animais e vegetais. As técnicas desta engenharia constituem áreas científicas como a biologia molecular, bioquímica, genética, etc. Para que a manipulação genética pudesse acontecer, foi necessário o descobrimento de algumas enzimas, como: · Enzimas de Restrição: enzimas que cortam o DNA em alguns pontos específicos · DNA Ligase: enzimas que unem os pequenos pedaços de DNA e produzem moléculas recombinantes Exemplos de produções da engenharia genética: · Clonagem: processo de reprodução de espécies geneticamente iguais, por exemplo, a ovelha Dolly – clonada em 1996. A técnica é dividida em clonagem terapêutica e clonagem reprodutiva. · Projeto Genoma Humano: projeto com o intuito de identificar e armazenar as informações dos 23 pares de cromossomos e determinar as sequências das estruturas do DNA humano, para meios terapêuticos e científicos. · Células-tronco: encontrada na pele, embriões ou medula óssea, elas originam diferentes células do corpo humano e então, diversos tecidos. · Transgênicos: organismos modificados geneticamente ao receberem de outro organismo – da mesma ou outra espécie – partículas de material genético. 2022- 56 anos. ESCOLA ESTADUAL NACIF SELIM DE SALES NOME:________________________________ TURMA:_____ ___________________________________________________ DATA: ____/____/2022 VALOR: __________ NOTA:________ 1) Julgue as afirmações abaixo em verdadeiro (V) ou falso (F) ( ) Os filhos não necessitam das informações genéticas de seus pais para desenvolverem suas características. ( ) Os genes são transmitidos através dos espermatozoides e óvulos, que contém os genes que determinam as características do ser vivo. ( ) Os gametas (espermatozoide ou óvulo) contém a metade da informação genética da espécie a qual pertence. ( ) Cada ser vivo contém pares de genes, originados nos gametas, e só ocorre quando o óvulo é fecundado pelo espermatozoide. ( ) Cada gene oriundo de um dos progenitores é denominado alelo. Os genes alelos se misturam nos descendentes, e resultam na característica dos seres vivos. 2) Relacione a primeira coluna com o conceito, com a segunda coluna com o significado: a- Cariótipo a- b- Dominância c- Genótipo d- Homozigoto e- Genes f- Fenótipo g- Cariótipo ( ) É a unidade fundamental da hereditariedade. ( ) Indivíduo que apresenta o mesmo alelo em um mesmo lócus em cromossomos homólogos ( ) É determinado pelo genótipo e pelo meio ambiente ( ) Um gene exerce dominância quando ele se expressa mesmo que em dose simples ( ) É a constituição cromossômica de um indivíduo. ( ) Constituição genética de um organismo. a. 3) Sobre a molécula do DNA, responda: a) O que significa ? ________________________________________________________________________________ b) Qual a sua função biológica? ________________________________________________________________________________ 4) No heredograma abaixo, indique o que se pede: i. O que significa o símbolo do número 1 e 2 da geração I: .................................................................................................. ii. O grau de parentesco entre 1 e 2 da geração II iii. O grau de parentesco entre 2 e 3 da geração III iv. O grau de parentesco entre 1 e 2 da geração I com os indivíduos 1, 2 e 3 da geração III v. Para que é usado um heredograma no estudo da hereditariedade 5) A Genética é responsável pelo estudo da hereditariedade. Considera-se que essa ciência tenha iniciado seu desenvolvimento após experimentos aplicados por um monge chamado: _______________________________ 6) Que é fenótipo? a) É o conjunto de características decorrentes da ação do ambiente. b) Influi no genótipo, transmitindo a este as suas características. c) É o conjunto de características decorrentes da ação do genótipo. d) É o conjunto de características de um indivíduo. 7) Marque as doenças abaixo que são consideradas genéticas. ( ) COVID-19 ( ) Síndrome de Down ( ) Síndrome de Turner ( ) Tuberculose ( ) Albinismo ( ) Micoses ( ) Diabetes 8) (PUC-PR) Analisando o heredograma a seguir, conclui-se que dois dos dez indivíduos são vítimas de uma anomalia causada pela ação de um gene recessivo. Assinale a opção que contém os números que representam indivíduos cujos genótipos não podem ser determinados: a) 1, 2, 3, 5 e 6 b) 5, 6 e 7 c) 3, 8 e 10 d) 1, 2, 5, 6, 7, 8 e 10 e) 7, 8 e 10 9) Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. A tabela abaixo apresenta resultados de vários cruzamentos feitos com diversas linhagens dessa planta: Apresentam genótipo Aa as linhagens: a) I e II. b) II e III. c) II e IV. d) I e IV. e) III e IV. 10) Um homem apresenta o genótipo AaBb CC dd e sua esposa, o genótipo aa Bb cc Dd. Qual é a probabilidade desse casal ter um filho do sexo masculino e portador dos genes bb? a) 1/4 b) 1/8 c) 1/2 d) 3/64 e) nenhuma das anteriores