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DNA 
Descomplicado: 
da genética básica aos 
conceitos atuais 
Caro (a) estudante, 
Essa obra tem o intuito de oferecer conceitos 
atuais e detalhados sobre genética, permitindo 
que essa ciência dinâmica e moderna se torne 
mais prazerosa e compreensível. 
 
 
@biomedicina_descomplicada 
biomedicinadescomplicada@gmail.com 
Biomedicina Descomplicada 
 
 
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1. INTRODUÇÃO 
Com certeza você ouvir falar muito sobre o tema genética, que para muitos soa como um 
ramo de conhecimento incompreensível, complicado e complexo, para outros a genética chama 
atenção por ser uma ciência cheia de mistérios a se desvendar e a base de diversas áreas da biologia. 
Mas será que a genética é uma ramificação da biologia realmente cheia de segredos? É isso que 
vamos descobrir ao longo da nossa aula de genética. Vamos conhecer várias esferas da genética, 
começando por sua definição e por uma viagem ao passado, para enfim descobrirmos da onde vem 
essa ciência e os passos que levaram ao conhecimento adquirido até os dias atuais. 
A Genética é um campo da biologia que estuda a hereditariedade, ou seja, a informação 
das características que são passadas de geração para geração e as variações na informação contida 
no DNA que também são transmitiras para a descendência. 
Hereditariedade define a informação genética (transmissão de caracteres) recebida dos 
nossos antepassados, onde inclui: características físicas, psicológicas, emocionais e além de outros, 
a pré-disposição para desenvolver uma determinada doença. 
Gene, é um pedaço de DNA que condiciona um caractere de uma espécie. Os genes são 
estruturas hereditárias presentes nos cromossomos das células, sendo que cada cromossomo 
corresponde a um filamento de DNA. Assim, consideramos um gene aquele pedaço de DNA que é 
capaz de determinar a síntese de uma ou mais proteínas a partir do dogma central da biologia: DNA – 
RNAm – PROTEÍNA. 
Genes alelos são variações específicas de um gene que se encontra na mesma região 
cromossômica nos dois cromossomos (materno e paterno). Os genes alelos são diferentes tipos do 
mesmo gene que conduz a uma variação da característica. 
Genótipo (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) é o nome que se refere 
à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao 
genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou 
heterozigota (Vv) em relação à cor da semente. 
Fenótipo (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é o nome 
empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, 
fisiológicas e comportamentais, resultado da interação do genótipo com o meio em que o indivíduo 
se encontra. Um ou ambos os alelos do genótipo serão responsáveis por determinar a síntese de 
proteínas que, em interação com o ambiente, determinarão o fenótipo (forma, cor, altura, etc.). 
Nucleotídeos são as unidades que foram a estrutura do DNA ou RNA. Os nucleotídeos são 
formados por três moléculas: 
 
➢ Base nitrogenada: Bases purinas adenina (A) e guanina (G) e as bases pirimidinas 
citosina (C), uracila (U) e timina (T). 
➢ Grupo fosfato (HPO4): Grupo químico derivado do ácido fosfórico. A única porção que 
não varia no nucleotídeo. 
➢ Pentose: Um açúcar de 5 carbonos. No DNA temos a desoxirribose e no RNA temos a 
ribose. 
 
O DNA, também chamado de ácido desoxirribonucleico é um composto de origem 
orgânica cuja função é armazenar a informação genética por meio de um ‘alfabeto genômico’ composto 
por quatro letras (C, G, A e T), que organizadas paralelamente constitui uma sequência específica do 
genoma. O DNA se encontra armazenado no interior da célula em dois lugares propriamente: no núcleo 
da célula, envolvido por uma membrana cujo o nome é carioteca e no interior da mitocôndria, que 
recebe um nome específico de DNA mitocondrial. 
Os ácidos nucleicos são formados por unidades repetidas dos nucleotídeos. Assim, eles são 
constituídos por nucleotídeos. Em nossas células existem dois tipos de ácidos nucleicos, o DNA e o 
RNA. 
https://www.todamateria.com.br/que-sao-os-acidos-nucleicos/
 
 
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➢ O DNA ou ácido desoxirribonucleico é uma molécula longa formada por duas fitas 
unidas constituídas por nucleotídeos. Ele é responsável por conter todas as 
informações genéticas. 
➢ O RNA ou ácido ribonucleico possui apenas um filamento de nucleotídeos. Ele é 
responsável pela síntese de proteínas. 
Algumas áreas da genética: 
• Citogenética 
• Genética molecular 
• Genética de microrganismos 
• Engenharia genética 
• Genética de populações 
• Genética quantitativa 
 
2. GENÉTICA CLÁSSICA: O monge no jardim: Gregor Mendel 
Johann Gregor Mendel (1822-1884), geralmente chamado de o "pai da genética", era um 
professor, um aprendiz por toda a vida, cientista, e homem de fé. Seria justo dizer que Mendel tinha 
muita determinação: ele perseverou em circunstâncias difíceis para fazer algumas das descobertas 
mais importantes em biologia. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Quando jovem, Mendel teve 
dificuldade para pagar por sua educação devido 
às posses limitadas de sua família, além de ter 
sofrido períodos de doenças físicas e depressão; 
ainda assim, ele perseverou para se graduar no 
ensino médio e, mais tarde, na universidade. Após 
terminar a universidade, ele uniu-se ao Mosteiro 
Agostiniano de São Tomás em Brno, atualmente 
República Checa. Na época, o mosteiro era o 
centro cultural e intelectual da região, e Mendel foi 
imediatamente exposto a novos ensinamentos e 
ideias. 
Sua decisão de entrar para a ordem (contra os 
desejos de seu pai, que esperava que ele 
tomasse conta da fazenda da família) parece ter 
sido motivada, em parte, pelo desejo de continuar 
sua educação e perseguir seus interesses 
científicos. Mantido pelo monastério, ele ensinou 
física, botânica e ciências naturais em níveis 
secundário e universitário. 
 
 
https://www.todamateria.com.br/dna/
https://www.todamateria.com.br/rna/
https://www.todamateria.com.br/sintese-proteica/
 
 
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2.2 Pesquisa sobre hereditariedade 
Em 1856, Mendel iniciou um projeto de pesquisa de uma década para investigar padrões 
de herança. Apesar de ter começado sua pesquisa usando ratos, ele posteriormente mudou para 
abelhas e plantas, decidindo-se por fim pelas ervilhas de jardim como seu sistema modelo 
primário^22squared. Um sistema modelo é um organismo que torna mais fácil para o pesquisador 
investigar uma questão científica particular, como a maneira pela qual as características são herdadas. 
Estudando um sistema modelo, pesquisadores podem aprender princípios gerais que aplicam-se a 
outros organismos ou sistemas biológicos mais difíceis de investigar, tais como seres humanos. 
Mendel estudou a herança de sete características diferentes em ervilhas, incluindo altura, 
cor da flor, cor da semente e formato da semente. Para fazer isso, ele primeiro estabeleceu linhagens 
de ervilhas com duas diferentes formas de uma característica, tal como alta vs. baixa. Ele cultivou estas 
linhagens por algumas gerações até que elas fossem puras (sempre produzindo descendentes 
idênticos aos genitores), então cruzou-as entre si e observou como as características eram herdadas. 
Além de registrar a aparência das plantas de cada geração, Mendel contava o número 
exato de plantas que mostravam determinada característica. Notavelmente, ele encontrou padrões de 
herança muito similares para todas as sete características que ele estudou: 
• Uma forma de característica, como por ex., alta, sempre escondia a outra forma, como 
por ex., baixa, na primeira geração após o cruzamento. Mendel chamou a forma visível de traço 
dominante e a forma escondida de traço recessivo. 
• Na segunda geração, depois que as plantas realizavam a autofecundação (polinizar a 
si mesmas), a forma escondida do traçoreaparecia em uma minoria de plantas. Mais especificamente, 
sempre havia cerca de 333 plantas que apresentavam o traço dominante (por ex., alta) para 
cada 111 planta que apresentava o traço recessivo (por ex., baixa), formando a razão de 3:13:13, 
colon, 1. 
• Mendel também descobriu que as características eram herdadas independentemente: 
uma característica, como altura da planta, não influenciava a herança de outra, como cor da flor ou 
forma da semente. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Imagem modificada de "Mendel seven characters," de 
Mariana Ruiz Villareal (domínio público). 
 
Representação dos resultados de um dos 
experimentos de Mendel. Quando uma planta alta é 
cruzada com uma baixa, todos os descendentes são 
altos. Se os descendentes realizarem autofecundação, 
eles produzem plantas altas e baixas na geração 
seguinte em uma razão de 3:1. As contagens reais de 
Mendel foram 787 plantas altas:277 baixas nesta 
geração (razão de 2,84:1). 
Em 1865, Mendel apresentou os resultados 
de seus experimentos, realizados com quase 30.000 
ervilhas, à Sociedade local de História Natural. Com base 
nos padrões observados, nos dados de contagem 
coletados e na análise matemática de seus resultados, 
Mendel propôs um modelo de herança no qual: 
 
 
 
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Mendel_seven_characters.svg
 
 
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• Características como cor da flor, altura da planta e forma da semente eram controladas por pares de 
fatores de herança que ocorriam em diferentes versões. 
• Uma versão de um fator (a forma dominante) poderia mascarar a presença da outra versão (a forma 
recessiva). 
• Os dois fatores pareados eram separados durante a produção de gametas, de forma que cada gameta 
(espermatozoide ou óvulo) recebia apenas um fator aleatoriamente. 
• Os dois fatores que controlavam características diferentes eram herdados independentemente 
um do outro. 
2.3 Sistema modelo de Mendel: A planta de ervilha 
Mendel realizou seus experimentos-chave utilizando a ervilha de jardim, Pisum sativum, 
como um sistema modelo. Plantas de ervilha compõem um sistema conveniente para estudos de 
herança e ainda são estudadas por alguns geneticistas atualmente. 
Características úteis das ervilhas incluem seu rápido ciclo de vida e a produção de muitas 
e muitas sementes. Além disso, plantas de ervilha tipicamente se autofecundam, o que significa que a 
mesma planta produz tanto o espermatozoide quanto o óvulo que irão se juntar na fecundação. Mendel 
tirou vantagem dessa propriedade para produzir linhagens puras de ervilhas: ele autofecundou e 
selecionou ervilhas por muitas gerações até que ele consistentemente produzisse uma prole idêntica 
aos pais (por exemplo: plantas sempre baixas). 
Plantas de ervilha são também fáceis de cruzar ou reproduzir de maneira controlada. Isso 
é feito transferindo-se o pólen das anteras (partes masculinas) de uma planta de uma variedade até o 
carpelo (parte feminina) de uma planta madura de outra variedade. Para prevenir que as plantas se 
autofecundassem, Mendel exaustivamente removeu todas as anteras imaturas das flores das plantas 
antes do cruzamento. 
Como as ervilhas eram tão fáceis de se trabalhar e prolíficas na produção de sementes, 
Mendel pôde realizar vários cruzamentos e examinar muitas plantas individuais, garantindo que seus 
resultados fossem consistentes (não apenas ao acaso) e precisos (baseados em muitos dados de 
observações). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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2.4 Desenho experimental de Mendel 
 
Uma vez que Mendel havia estabelecido linhagens puras de ervilhas com diferentes traços 
para uma ou mais características de interesse (tal como alta vs. baixa), ele começou a investigar como 
as características eram herdadas realizando uma série de cruzamentos. 
Primeiro, ele cruzou uma linhagem parental pura com outra. As plantas usadas nesse 
cruzamento inicial são chamadas de geração P, ou geração parental. Mendel coletou e cultivou as 
sementes do cruzamento da geração P. Estes descendentes foram chamados de geração F1, 
abreviação de primeira geração filial. (Filius significa "filho" em latim) 
Depois de analisar as plantas da geração F1 e anotar suas características, Mendel 
permitiu que elas se auto-fertilizassem naturalmente, produzindo muitas sementes. Ele então coletou 
e cultivou as sementes das plantas F1 para produzir uma geração F2 ou segunda geração filial. 
Novamente, ele examinou as plantas cuidadosamente e anotou suas características. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Os experimentos de Mendel prosseguiram da geração F2 para F3 e F4 e gerações 
posteriores, mas o seu modelo de herança foi baseado, em sua maior parte, nas primeiras três 
gerações (P, F1 e F2). Mendel não registrou apenas a aparência das plantas de cada geração (por 
exemplo, alta vs baixa). Além disso, ele contou exatamente quantas plantas apresentavam cada 
característica. 
 
2.5 A lei da segregação 
 
Até aqui, tudo bem. Mas este modelo apenas não explica por que Mendel viu os 
padrões exatos de herança que viu. Em particular, isto não explica a proporção 3:13:13. Para isso, 
precisamos da lei da segregação de Mendel. 
De acordo com a lei da segregação, somente uma das duas cópias do gene presentes 
em um organismo é distribuída para cada gameta (óvulo ou espermatozoide) que ele produz, e a 
distribuição das cópias do gene é aleatória. Quando um óvulo e um espermatozoide unem-se pela 
fertilização, eles formam um novo organismo, cujo genótipo consiste dos alelos contidos nos 
gametas. O diagrama abaixo ilustra esta ideia: 
 
Imagem da internet 
 
 
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2.6 A lei da variação independente 
 
A lei da segregação permite-nos predizer como uma única característica associada a 
um único gene é herdada. Em alguns casos, no entanto, nós podemos querer predizer a herança 
de duas características associadas a dois genes diferentes. A lei da segregação 
independente de Mendel afirma que os alelos de dois (ou mais) genes diferentes são distribuídos 
para os gametas independentemente um do outro. Em outras palavras, o alelo que um gameta 
recebe para um gene não influencia o alelo recebido por outro gene. 
Imagine que cruzemos duas linhagens puras de ervilhas: uma com sementes amarelas 
redondas (YYRR), e uma com sementes verdes enrugadas (yyrr). Como cada genitor é 
homozigoto, a lei da segregação nos diz que os gametas produzidos pela planta de sementes 
verdes enrugadas são todos ry, e os gametas produzidos pela planta de sementes redondas, 
amarelas são todos RY. Isso nos fornece descendentes F1, que são todos RrYy. 
A caixa com quatro 
divisões mostrada para a geração F2 
é conhecida como um quadro de 
Punnett. Parar preparar um quadro 
de Punnett, todos os possíveis 
gametas produzidos pelos pais são 
escritos na parte superior (para o pai) 
e na lateral (para a mãe) de uma 
grade. Aqui, uma vez que está 
representada uma autofertilização, a 
mesma planta é pai e mãe. 
As combinações entre um 
óvulo e um espermatozoide são então 
feitas nos quadrados internos da 
tabela, representando a fertilização 
para originar novos indivíduos. Uma 
vez que cada quadrado representa um 
evento igualmente provável, nós 
podemos determinar as proporções 
de genótipos e fenótipos contando os 
quadrados. 
 
Imagem modificada de "Laws of inheritance: Figure 5," de 
Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4,0 
https://pt.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics/mendelian--genetics/a/the-law-of-segregation
http://cnx.org/contents/24nI-KJ8@24,18:gvXF8Dni@4/Laws-of-Inheritance
https://creativecommons.org/licenses/by/4,0/
 
 
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O alelo que especifica cor amarela de semente é dominante sobre o alelo que 
especifica cor verde e o alelo que especifica forma redonda é dominante sobre o alelo para forma 
enrugada, como indicado pelas letras maiúsculas eminúsculas. Isto significa que as plantas F 1 
são todas amarelas e redondas. Por serem heterozigotas para os dois genes, as plantas F1 
chamadas diíbridas (di- = dois, -híbrida = heterozigota). 
Um cruzamento entre dois diíbridos (ou, equivalentemente, a auto-fertilização de um 
diíbrido) é conhecido como um cruzamento diíbrido. Quando Mendel fez este cruzamento e viu 
a descendência, ele descobriu que havia quatro categorias diferentes de sementes de ervilha: 
amarelas e redondas, amarelo e enrugada, verde e redonda e verde e enrugada. Estas categorias 
de fenótipos (categoria definida pelos tratos observacionais) apareceram numa razão de 
aproximadamente 9:3:3:1. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Esta razão foi a pista chave que levou Mendel à lei de segregação independente. Isto 
porque a razão 9:3:3:1 é exatamente o que esperaríamos ver se a planta F1 tivesse os quatro 
tipos de gametas (esperma e óvulos) com igual frequência: YR, Yr, yR, e yr. Em outras palavras, 
este é o resultado que preveríamos se cada gameta aleatoriamente tivesse um alelo Y ou y, e, 
num processo separado, também aleatoriamente tivesse um alelo R ou r (fazendo quatro 
combinações igualmente prováveis). 
Podemos confirmar a ligação entre os quatro tipos de gametas e a 
razão 9:3:3:1 usando o quadro de Punnett acima. Para fazer o quadro, primeiro colocamos os 
quatro tipos de gametas igualmente prováveis ao longo de cada eixo. Então, juntamos os gametas 
nos eixos nas caixas do gráfico, representando os eventos de fertilização. Os 16 eventos de 
fertilização de igual probabilidade que podem ocorrer entre os gametas são mostrados 
Créditos da imagem: "Laws of inheritance: Figure 2," por OpenStax College, 
Biology, CC BY 4,0. 
http://cnx.org/contents/GFy_h8cu@10,8:cUeevuaC@3/Laws-of-Inheritance
http://creativecommons.org/licenses/by/4,0/
 
 
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nas 16 caixas. Os genótipos descendentes nas caixas correspondem a uma razão 9:3:3:1 1 de 
fenótipos, tal como Mendel observou. 
 
3. BASES DA HEREDITARIEDADE 
Base Histórica: Watson, Crick e Rosalind Franklin 
No início dos anos de 1950, o biólogo americano James Watson e o físico britânico 
Francis Crick elaboraram seu famoso modelo da dupla hélice de DNA. Eles foram os primeiros a 
cruzar a linha de chegada nessa "corrida" científica, com outros como Linus Pauling (que descobriu 
a estrutura secundária da proteína) também tentando encontrar o modelo correto. 
Em vez de fazer novos experimentos no laboratório, Watson e Crick coletaram e 
analisaram conjuntos de dados já existentes, organizando-os de formas novas e esclarecedoras. 
Algumas de suas pistas mais cruciais sobre a estrutura do DNA vieram de Rosalind Franklin, 
uma química que trabalhava no laboratório do físico Maurice Wilkins. 
Franklin era uma especialista em uma técnica poderosa para determinar a estrutura 
das moléculas, conhecida como cristalografia de raios-x. Quando a forma cristalizada de uma 
molécula como o DNA é exposta a raios-x, alguns dos raios são defletidos pelos átomos no cristal, 
formando um padrão de difração que dá pistas sobre a estrutura da molécula. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A cristalografia de Franklin deu a Watson e Crick pistas importantes para a estrutura 
do DNA. Algumas vieram da famosa "imagem 51", uma imagem de raio-x de difração do DNA 
notavelmente clara e impressionante produzida por Franklin e seus estudantes de graduação (um 
exemplo moderno do padrão de difração produzido pelo DNA é mostrado abaixo). Para Watson, 
o padrão de difração em formato de X da imagem de Franklin imediatamente sugeriu uma estrutura 
helicoidal, de duas fitas para o DNA. 
Watson e Crick juntaram dados de um número de pesquisadores (incluindo Franklin, 
Wilkins, Chargaff e outros) para montar seu celebrado modelo da estrutura de DNA em 3D. Em 
1962, James Watson, Francis Crick e Maurice Wilkins foram premiados com o prêmio Nobel de 
Imagem modificada de "Estrutura 
e sequenciamento do DNA: 
Figura 2," by OpenStax College, 
Biology (CC BY 3,0) 
http://cnx.org/contents/GFy_h8cu@9,87:U7tPDRxK@7/DNA-Structure-and-Sequencing
http://cnx.org/contents/GFy_h8cu@9,87:U7tPDRxK@7/DNA-Structure-and-Sequencing
http://cnx.org/contents/GFy_h8cu@9,87:U7tPDRxK@7/DNA-Structure-and-Sequencing
http://creativecommons.org/licenses/by/3,0/
 
 
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medicina. Infelizmente, a essa altura Franklin já havia morrido, e os prêmios Nobel não são 
concedidos a título póstumo. 
O modelo do DNA de Watson e Crick 
A estrutura do DNA, como representada no modelo de Watson e Crick, é uma hélice de dupla fita, 
antiparalela, para a direita. Os esqueletos de açúcar-fosfato das fitas de DNA constituem o exterior 
da hélice, enquanto as bases nitrogenadas são encontradas no interior e formam pares ligados 
por ligações de hidrogênio que mantêm as fitas de DNA juntas. 
No modelo abaixo, os átomos laranja e vermelho marcam os fosfatos dos esqueletos de açúcar-
fosfato, enquanto os átomos azuis no interior da hélice pertencem às bases nitrogenadas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Pareamento de bases 
No modelo de Watson e Crick, as duas fitas da dupla hélice de DNA são mantidas 
juntas por ligações de hidrogênio entre as bases nitrogenadas nas fitas opostas. Cada par de 
bases fica plano, formando um "degrau" da escada da molécula de DNA. 
Pares de base não são feitos de qualquer combinação de bases. Em vez disso, se há 
um A em uma fita, ele deve ser pareado com um T na outra (e vice-versa). Similarmente, um G 
encontrado em uma fita, deve sempre ter um C como parceiro na fita oposta. Essas associações 
A-T e G-C são conhecidas como pares de base complementares. 
 
 
 
 
 
Orientação antiparalela 
O DNA de fita dupla é uma molécula antiparalela, 
ou seja, é composta de duas fitas que correm lado 
a lado mas apontam para direções opostas. Em 
uma molécula de DNA de fita dupla, a extremidade 
5' (com fostato livre) de uma fita se alinha com a 
extremidade 3' (com hidroxila livre) de sua parceira, 
e vice-versa. 
 
 
 
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O pareamento de bases explica as regras de Chargaff, ou seja, porque a composição de A é 
sempre igual a de T, e a composição de C se iguala a de G. Onde há um A em uma fita, deve 
haver um T na outra, e o mesmo é verdade para G e C. Porque uma grande purina (A ou G) é 
sempre pareada com uma pequena piridimina (T ou C), o diâmetro da hélice é uniforme, 
chegando a cerca de 2 nanômetros. 
Apesar do modelo original de Watson e Crick propor que haveriam duas ligações de 
hidrogênio entre as bases de cada par, sabemos hoje que G e C formam uma ligação adicional 
(de forma que os pares A-T formam duas ligações de hidrogênio, enquanto pares G-C formam 
três. 
 
Os três requisitos básicos para uma molécula servir como material genético são: 1) 
Capacidade de armazenar informação genética sob uma forma estável e de transferir esta 
informação a todas as partes da célula; 2) Capacidade de duplicar com precisão a informação e 
transferi-la às outras células durante a divisão celular; e 3) Capacidade de sofrer variações, sob a 
forma de mutações. As principais candidatas lançadas inicialmente pelos pesquisadores foram o 
DNA, o RNA e as proteínas. 
3.1 Estrutura dos ácidos nucléicos: DNA e RNA 
O ácido nucleico é uma molécula responsável guardar e transmitir informação. Existem dois 
tipos de ácidos nucleicos: o DNA e o RNA. É no DNA que estão os genes. Cada gene tem 
informação para produzir um RNA. Por sua vez, o RNA tem as informações para construir as 
proteínas. 
O DNA (ácido desoxirribonucléico) é formado por unidades de ácido fosfórico, 
desoxirribose (açúcar de 5 C) e pelas bases nitrogenadas adenina (A), guanina (G), timina (T) e 
citosina (C). A e G pertencem ao grupo das purinas e T e C ao grupo das pirimidinas. A unidade 
formada por uma molécula de açúcar, uma de ácido fosfórico e uma base nitrogenada recebe o 
nome de nucleotídeo (desoxirribonucleotideo por ser do DNA). Osnucleotídeos estão ligados 
através do ácido fosfórico e do carbono 5 da desoxirribose, formando cadeias. Duas cadeias se 
complementam através do pareamento entre A = T e C  G. Esse pareamento entre purinas e 
pirimidinas ocorre através de pontes de hidrogênio. Para haver um correto pareamento as cadeias 
são antiparalelas. A informação genética está na sequência de bases nitrogenadas do DNA. 
O RNA (ácido ribonucléico) possui estrutura parecida com o DNA, exceto no açúcar 
que é a ribose, na ocorrência da base nitrogenada uracila (U) no lugar da timina (T) e na estrutura 
de cadeia única ao invés de cadeias duplas pareadas. Os tipos de RNA que ocorrem são o 
mensageiro (mRNA), ribossômico (rRNA), transportador (tRNA) e pequenos RNAs nucleares. 
Arranjo do material genético Nos procariotos ocorre um DNA circular, livre de complexos 
enzimáticos, no nucleoplasma da célula, enquanto nos eucariontes o DNA (em quantidade bem 
maior) está organizado nos cromossomos, complexado com proteínas histônicas. 
 
 
 
 
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3.2 Papéis do DNA e RNA nas células 
Ácidos nucleicos, macromoléculas feitas de unidade chamadas nucleotídeos, vêm 
em duas variedades naturais: ácido desoxirribonucleico (DNA) e ácido ribonucleico (RNA). O 
DNA é o material genético encontrado em seres vivos, desde bactérias unicelulares até mamíferos 
multicelulares como você e eu. Alguns virus usam RNA, não DNA, como seu material genético, 
mas não são tecnicamente considerados vivos (já que não podem reproduzir sem ajuda de um 
hospedeiro). 
.3.3 DNA nas células 
Em eucariontes, como plantas e animais, o DNA é encontrado no núcleo, um cofre 
especializado protegido por uma membrana, assim como em outros tipos de organelas (como as 
mitocôndrias e os cloroplastos das plantas). Nos procariontes, como as bactérias, o DNA não está 
em um envelope de membrana, apesar de estar localizado em uma região celular especializada 
chamada de nucleoide. 
Nos eucariontes, o DNA é tipicamente dividido em um número de longos pedaços 
lineares chamados cromossomos, enquanto que nos procariontes como bactérias, os 
cromossomos são muito menores e geralmente circulares (em forma de anel). Um cromossomo 
Imagens da Internet 
Estrutura molecular do DNA Estrutura molecular do RNA 
https://pt.khanacademy.org/science/biology/biology-of-viruses
https://pt.khanacademy.org/science/biology/structure-of-a-cell/prokaryotic-and-eukaryotic-cells/a/intro-to-eukaryotic-cells
 
 
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pode conter dezenas de milhares de genes, cada um provendo instruções de como fazer um 
produto específico que a célula precisa. 
3.4 Do DNA para RNA, do RNA para proteínas 
Muitos genes codificam produtos proteicos, isto é, especificam a sequência de 
aminoácidos utilizada para construir uma proteína em particular. Antes que essa informação possa 
ser utilizada para a síntese de proteínas, no entanto, uma cópia de RNA (resultante da transcrição) 
do gene deve ser feita em primeiro lugar. Esse tipo de RNA é chamado de RNA 
mensageiro (RNAm), por servir como mensageiro entre o DNA e os ribossomos, máquinas 
moleculares que leem as sequências de RNAm e as utilizam para construir proteínas. Essa 
progressão de DNA para RNA para proteína é chamada de "dogma central" da biologia molecular. 
É importante observar que nem todos os genes codificam produtos proteicos. Por 
exemplo, alguns genes especificam RNAs ribossômicos (RNAr), que servem como 
componentes estruturais de ribossomos, ou RNAs transportadores (RNAt), moléculas de RNA 
em forma de trevo que trazem aminoácidos aos ribossomos para a síntese proteica. Ainda outras 
moléculas de RNA, como pequenos microRNAs (miRNA), agem como reguladores de outros 
genes, e novos tipos de RNAs não-codificadores de proteínas estão sendo descobertos o tempo 
todo. 
 
3.5 Nucleotídeos 
 
DNA e RNA são polímeros (no caso do DNA, geralmente polímeros muito longos), e 
são feitos de monômeros conhecidos como nucleotídeos. Quando esses monômeros se 
combinam, a cadeia resultante é chamada de polinucleotídeo (poli- = "muitos"). Cada nucleotídeo 
é feito de três partes: uma estrutura anelar contendo nitrogênio chamada de base nitrogenada, um 
açúcar de cinco carbonos, e pelo menos um grupo fosfato. A molécula de açúcar tem uma posição 
central no nucleotídeo, com a base ligada a um de seus carbonos e o grupo (ou grupos) fosfato 
ligado a outro. Vejamos cada parte de um nucleotídeo por vez. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
https://pt.khanacademy.org/science/biology/gene-expression-central-dogma
 
 
13 
 
3.5.1 Bases nitrogenadas 
As bases nitrogenadas de nucleotídeos são moléculas orgânicas (com base de 
carbono) feitas de estruturas anelares contendo nitrogênio. Cada nucleotídeo no DNA contém uma 
de quatro possíveis bases nitrogenadas: adenina (A), guanina (G), citosina(C), e timina (T). 
Adenina e guanina são purinas, o que significa que suas estruturas contém dois anéis de carbono-
nitrogênio unidos. Citosina e timina, em contraste, são pirimidinas e têm um único anel de 
carbono-nitrogênio. Os nucleotídeos de RNA também podem apresentar as bases adenina, 
guanina e citosina., mas em vez de timina eles têm outra base pirimidina chamada uracila (U). 
Como mostrado na figura acima, cada base tem uma estrutura única, com seu próprio conjunto de 
grupos funcionais ligados à estrutura anelar. 
Na biologia molecular abreviada, as bases nitrogenadas geralmente são mencionadas 
por suas letras, A, T, G, C e U. O DNA contém A, T, G e C, enquanto o RNA contém A, U, G e C 
(isto é, o U é colocado no lugar do T). 
3.5.2 Açúcares 
Além de terem conjuntos de bases ligeiramente diferentes, os nucleotídeos de DNA e 
RNA tem açúcares ligeiramente diferentes. O açúcar de cinco carbonos no DNA é chamado 
de desoxirribose, enquanto que no RNA, o açúcar é ribose. Esses dois são muito similares na 
estrutura, com apenas uma diferença: o segundo carbono da ribose liga-se a um grupo hidroxila, 
enquanto o carbono equivalente da desoxirribose tem um hidrogênio. Os átomos de carbono de 
uma molécula de açúcar de nucleotídeo são numerados como 1', 2', 3', 4', e 5' (1' é lido como "um 
linha"), como mostrado na figura acima. Num nucleotídeo, o açúcar ocupa uma posição central, 
com a base ligada a seu carbono 1' e o grupo (ou grupos) fosfato ligado(s) ao carbono 5'. 
3.5.3 Fosfato 
Os nucleotídeos podem ter um único grupo fosfato, ou uma cadeia de até três grupos 
fosfato, ligados ao carbono 5' do açúcar. Algumas fontes, em química, utilizam o termo 
"nucleotídeo" apenas para o caso de fosfato único, mas na biologia molecular, a definição mais 
ampla é geralmente aceita^11start superscript, 1, end superscript 
Em uma célula, um nucleotídeo prestes a ser adicionado ao final de uma cadeia de 
polinucleotídeos estará ligado a uma série de três grupos fosfato. Quando o nucleotídeo se junta 
a cadeia crescente de DNA ou RNA, perde dois grupos fosfato. Portanto, em uma cadeia de DNA 
ou RNA, cada nucleotídeo tem apenas um grupo fosfato. 
3.6 Propriedades do DNA 
As cadeias de ácido desoxirribonucleico, ou DNA, são tipicamente encontradas em 
uma dupla hélice, uma estrutura na qual duas cadeias correspondentes (complementares) estão 
ligadas, como mostrado no diagrama à esquerda. Os açúcares e fosfatos localizam-se na parte 
externa da hélice, formando o arcabouço do DNA; esta porçao da molécula é algumas vezes 
chamada de esqueleto de açúcar-fosfato. As bases nitrogenadas se estendem para o interior, 
como os degraus de uma escada, em pares; as bases de um par se unem entre si por ligações de 
hidrogênio. 
 
 
14 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
As duas fitas da hélice vão em direções opostas, isto é, o final 5' de uma fita é pareado 
como final 3' de sua fita correspondente. (Nos referimos a isto como orientação antiparalela e é 
importante ao copiar o DNA.) 
Então, podem duas bases decidirem se juntare formar um par na dupla hélice? A 
resposta é definitivamente não. Por conta dos tamanhos e grupos funcionais das bases, o 
pareamento de bases é muito específico: A pode apenas fazer par com T, e G pode apenas fazer 
par com C, como mostrado abaixo. Isso significa que as duas fitas da dupla hélice de DNA tem 
uma relação bem previsível uma com a outra. 
Por exemplo, se você sabe que a sequência de uma fita é 5' -AATTGGCC-3’, a fita 
complementar deve ter a sequência 3’-TTAACCGG-5’. Isso permite que cada base se combine 
com sua parceira: 
 
 
 
 
 
 
 
Quando duas sequências de DNA se combinam desse jeito, possibilitando a ligação 
entre si de modo antiparalelo e formando uma hélice, elas são consideradas complementares. 
Imagem da internet 
 
 
15 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
3.7 Propriedades do RNA 
O ácido ribonucleico (RNA), diferente do DNA, é geralmente de fita única. Um 
nucleotídeo em uma cadeia de RNA conterá ribose (o açúcar de cinco carbonos), uma das quatro 
bases nitrogenadas (A, U, G ou C), e um grupo fosfato. Aqui, olharemos os quatro tipos principais 
de RNA: RNA mensageiro (RNAm), RNA ribossômico (RNAr), RNA transportador (RNAt) e RNAs 
reguladores. 
3.7.1 RNA mensageiro (RNAm) 
RNA mensageiro (RNAm) é um intermediário entre um gene codificador de proteína 
e seu produto proteico. Se uma célula precisa fazer uma proteína em especial, o gene codificador 
da proteína será "ligado", isto é, uma enzima RNA polimerase virá e fará uma cópia de RNA, ou 
transcrição da sequência de DNA do gene. A cópia carrega a mesma informação da sequência de 
DNA de seu gene. No entanto, na molécula de RNA, a base T é substituída por U. Por exemplo, 
se uma fita de DNA codificadora tem a sequência 5’-AATTGCGC-3’, a sequência do RNA 
correspondente será 3’-UUAACGCG-5’. 
Uma vez que um RNAm é produzido, será associado a um ribossomo, uma máquina 
molecular que é especializada em montar proteínas a partir de aminoácidos. O ribossomo usa a 
informação no RNAm para fazer uma proteína de uma sequência específica, "lendo" os 
nucleotídeos de RNAm em grupos de três (chamados códons) e adicionando um aminoácido 
particular a cada códon. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
16 
 
3.7.2 RNA ribossômico (RNAr) e RNA transportador (RNAt) 
O RNA ribossômico (RNAr) é um componente importante dos ribossomos, ajudando 
o mRNA a se ligar no local certo para que a sequência de informações possa ser lida. Alguns 
RNAr também atuam como enzimas, o que significa que eles ajudam a acelerar (catalisar) reações 
químicas – neste caso, a formação de ligações que unem os aminoácidos para formar uma 
proteína. Os RNAs que atuam como enzimas são conhecidos como ribozimas. 
RNAs transportadores (RNAt) também estão envolvidos na síntese proteica, mas 
seu trabalho é agir como carregadores - trazer aminoácidos ao ribossomo, assegurando que o 
aminoácido adicionado a cadeia é o especificado pelo RNAm. RNAs transportadores consistem 
de uma fita única de RNA, mas essa fita tem segmentos complementares que ficam juntos para 
fazer regiões de fita dupla. Esse pareamento de bases cria uma estrutura 3D complexa importante 
à função da molécula. 
 
 
 
 
 
 
 
 
3.7.3 RNA regulatório (miRNAs e siRNAs) 
Alguns tipos de RNAs não codificadores (RNAs que não codificam proteínas) ajudam a regular a 
expressão de outros genes. Esses RNAs podem ser chamados de RNAs regulatórios. Por 
exemplo, microRNAs (miRNAs) e RNAs de pequena interferência siRNA são pequenas 
moléculas de RNA regulatório de 22 nucleotídeos de extensão. Elas se ligam a moléculas 
específicas de RNAm (com sequências parcial ou completamente complementares) e reduzem 
sua estabilidade ou interferem em sua tradução, fornecendo uma maneira de a célula diminuir ou 
ajustar níveis desses RNAm. 
Estes são apenas alguns exemplos de vários tipos de RNAs regulatórios e não codificadores. 
Cientistas ainda estão descobrindo novas variedades de RNA não codificador. 
 
 
 
 
 
 
 
Resumo: 
 
 
17 
 
4. Introdução à expressão dos genes: Dogma Central da Biologia Molecular 
 
Quando o DNA é transmitido dos pais para os filhos, ele pode determinar algumas das 
características das crianças (tais como cor dos olhos ou dos cabelos). Uma molécula de DNA não 
se reduz a uma cadeia longa e repetitiva de nucleotídeos.Ao invés disto,ela é dividida em unidades 
funcionais chamadas genes. Cada gene fornece instruções para um produto funcional, ou seja, 
uma molécula necessária para realizar um trabalho na célula. Em muitos casos, o produto 
funcional de um gene é uma proteína. Por exemplo, o gene da cor das flores de Mendel fornece 
instruções para fazer uma proteína que ajuda na produção de moléculas coloridas (pigmentos) 
nas pétalas das flores. 
 
 
 
 
 
 
Imagem baseada em dados experimentais relatados por Hellens et al. 
Os produtos funcionais dos genes mais conhecidos são proteínas, ou, mais 
especificamente, polipeptídeos. Polipeptídeo é apenas outra palavra para cadeia de 
aminoácidos. Embora muitas proteínas consistam de um único polipeptídeo, algumas são 
formadas por múltiplos polipeptídeos. Os genes que especificam polipeptídeos são chamados de 
genes codificadores de proteínas. 
Nem todos os genes determinam polipeptídeos. Alguns fornecem instrução para 
construção de moléculas funcionais de RNA, tais como os RNAs transportadores e RNAs 
ribossomais que desempenham papéis na tradução. 
 
4.1 Como a sequência do DNA de um gene especifica uma determinada proteína? 
Muitos genes fornecem instruções para a produção de polipeptídeos. Como exatamente o DNA 
direciona a construção de um polipeptídeo? Esse processo envolve dois passos principais: a 
transcrição e a tradução. 
➢ Na transcrição, a sequência de DNA de um gene é copiada para fazer uma molécula de 
RNA. Essa etapa é chamada de transcrição pois envolve reescrever, ou transcrever, a 
sequência de DNA num "alfabeto" similar de RNA. Nos eucariontes, a molécula de RNA 
deve passar por um processamento para se tornar um RNA mensageiro (RNAm) 
maduro. 
 
➢ Na tradução, a sequência de RNAm é decodificada para determinar a sequência de 
aminoácidos de um polipeptídeo. O nome tradução significa que a sequência do RNAm 
precisa ser traduzida numa "linguagem" de aminoácidos completamente diferente. 
 
https://pt.khanacademy.org/science/biology/gene-expression-central-dogma/translation-polypeptides/a/trna-and-ribosomes
https://pt.khanacademy.org/science/biology/gene-expression-central-dogma/translation-polypeptides/a/trna-and-ribosomes
https://pt.khanacademy.org/science/biology/gene-expression-central-dogma/translation-polypeptides/a/trna-and-ribosomes
https://pt.khanacademy.org/science/biology/structure-of-a-cell/prokaryotic-and-eukaryotic-cells/v/prokaryotic-and-eukaryotic-cells
 
 
18 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Assim, durante a expressão de um gene codificante de proteína, a informação flui do 
DNA RNA proteína. Esse fluxo direcional de informação é conhecido como 
o dogma central da biologia molecular. Genes não codificantes de proteína (genes que 
especificam RNAs funcionais) ainda são transcritos para produzir um RNA, mas esse RNA não é 
traduzido em um polipeptídeo. Tanto para um quanto para outro tipo de gene, o processo de ir de 
um DNA para um produto funcional é conhecido como expressão gênica. 
4.1.1 Transcrição 
Na transcrição, uma fita de DNA que compõe um gene, chamada de fita não 
codificante, age como molde para a síntese de uma fita correspondente (complementar) de RNA 
por uma enzima chamada RNA polimerase. Essa fita de RNA é o transcrito primário. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
O transcrito primário carrega a mesma sequência de informação que a fita de DNA 
não transcrita, algumas vezes chamada de fita codificante. Contudo, o transcrito primário e a fita 
codificante de DNA não são idênticos, graças a algumas diferenças bioquímicas entre DNA e RNA. 
Uma diferençaimportante é que as moléculas de RNA não incluem a base timina (T). Ao invés 
disso, elas têm uma base similar uracila (U). Como a timina, a uracila pareia com adenina. 
 
4.1.2 Tradução 
 
Após a transcrição (e, nos eucariontes, após o processamento), uma molécula de RNAm está 
pronta para dirigir a síntese proteica. O processo de se usar informação contida em um RNAm 
https://pt.khanacademy.org/science/biology/gene-expression-central-dogma/transcription-of-dna-into-rna/a/overview-of-transcription
 
 
19 
 
para construir um polipeptídeo é chamado de tradução(Abre em uma nova janela)(Abre em uma 
nova janela). 
 
O código genético 
 
Durante a tradução, a sequência de nucleotídeos de um RNAm é traduzida na 
sequência de aminoácidos de um polipeptídeo. Especificamente, os nucleotídeos do RNAm são 
lidos em tripletos (grupos de três) chamados códons. Há 616161 códons que especificam 
aminoácidos. Um códon é o códon de "início" que indica onde começar a tradução. O códon de 
início especifica o aminoácido metionina, assim a maioria dos polipeptídeos iniciam com este 
aminoácido. Três outros códons de “parada” sinalizam o final de um polipeptídeo. 
Essas relações entre códons e aminoácidos são chamadas de código genético. 
 
 
 
 
 
 
Etapas da tradução 
A Tradução ocorre dentro de estruturas conhecidas como ribossomos. Ribossomos 
são máquinas moleculares cujo trabalho é contruir polipeptídeos. Uma vez que o ribossomo se 
prende a um RNAm e encontra o códon de início, ele irá se mover rapidamente ao longo do RNAm, 
um códon de cada vez. Conforme for, ele irá gradualmente construindo uma cadeia de 
aminoácidos que espelha exatamente a sequência de códons no RNAm. 
Como o ribossomo "sabe" qual aminoácido adicionar para cada códon? Na verdade, 
esse pareamento não é feito pelo próprio ribossomo. Ao invés disso, ele depende de um grupo 
especializado de moléculas de RNA chamadas RNAs transportadores (RNAt). Cada RNAt tem 
três nucleotídeos expostos em uma extremidade, que podem reconhecer (parear bases com) 
apenas um ou poucos códons específicos. Na outra extremidade, o RNAt carrega um aminoácido 
- especificamente o aminoácido que corresponde àqueles códons. 
 
 
 
 
 
 
 
 
https://pt.khanacademy.org/science/biology/gene-expression-central-dogma/translation-polypeptides/a/translation-overview
https://pt.khanacademy.org/science/biology/gene-expression-central-dogma/translation-polypeptides/a/translation-overview
https://pt.khanacademy.org/science/biology/gene-expression-central-dogma/central-dogma-transcription/a/the-genetic-code-discovery-and-properties
https://pt.khanacademy.org/science/biology/gene-expression-central-dogma/translation-polypeptides/a/translation-overview
 
 
20 
 
 Há muitos RNA transportadores flutuando pela célula, mas somente um RNAt que combina 
com (pareia as bases com) o códon que está sendo lido no momento pode se ligar e entregar sua 
carga de aminoácido. Uma vez que o RNAt está confortavelmente ligado ao seu códon 
correspondente no ribossomo, seu aminoácido será adicionado ao final da cadeia polipeptídica. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Esse processo se repete várias vezes, com o ribossomo se movendo ao longo do RNAm 
um códon de cada vez. Uma cadeia de aminoácidos é construída um por um, com uma sequência 
de aminoácidos que corresponde à sequência de códons encontrados no RNAm. A tradução 
termina quando o ribossomo chega a um códon de parada e solta o polipeptídeo. 
 
O que acontece em seguida? 
 
Uma vez que o polipeptídeo está terminado, ele pode ser processado ou modificado, 
combinado com outros polipeptídeos ou enviado a um destino específico dentro ou fora da célula. 
Em última instância, ele irá realizar um trabalho específico de que a célula ou o organismo 
necessita - talvez como uma molécula sinalizadora, elemento estrutural ou enzima! 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Resumo: 
1. O DNA é dividido em unidades funcionais chamadas genes, que podem especificar polipeptídeos (proteínas 
e subunidades de proteínas) ou RNAs funcionais (como RNAt e RNAr). 
 
2. Informação de um gene é usada para construir um produto funcional em um processo chamado expressão 
gênica. 
 
3. Um gene que codifica um polipeptídeo é expresso em duas etapas. Nesse processo, a informação flui do 
DNA para RNA para proteína, uma relação direcional conhecida como dogma central da biologia 
molecular. 
 
a. Transcrição: Uma fita do DNA do gene é copiada para RNA. Nos eucariontes, o transcrito de RNA 
deve passar por etapas adicionais de processamento para se tornar um RNA mensageiro (RNAm) 
maduro. 
b. Tradução: A sequência de nucleotídeos do RNAm é decodificada para especificar a sequência de 
aminoácidos de um polipeptídeo. Este processo ocorre dentro de um ribossomo e requer moléculas 
adaptadoras chamadas de RNAt. 
 
4. Durante a tradução, os nucleotídeos do RNAm são lidos em grupos de três, chamados códons. Cada códon 
especifica um aminoácido em particular ou um sinal de parada. Esse conjunto de relações é conhecido 
como o código genético. 
 
 
 
21 
 
 
 
4.1.2 O código genético 
 
Durante a tradução, a célula "lê" a informação no RNA mensageiro (RNAm) e a usa 
para construir uma proteína. De fato, para ser um pouco mais técnico, um RNAm nem sempre 
codifica—provê as instruções para— uma proteína completa. Em vez disso, o que podemos 
afirmar com segurança é que ele sempre codifica um polipeptídeo, ou cadeia de aminoácidos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Em um RNAm, as instruções para a construção de um polipeptídeo são nucleotídeos 
de RNA (A, Us, Cs e Gs) lidos em grupos de três. Esses grupos de três são chamados de códons. 
Existem 61 códons para aminoácidos, e cada um deles é "lido" para especificar um 
determinado aminoácido entre os 202020 encontrados comumente nas proteínas. Um códon, 
AUG, especifica o aminoácido metionina e também age como códon de iniciação para sinalizar o 
começo da construção de uma proteína. 
Existem mais três códons que não especificam aminoácidos. Esses códons de 
parada, UAA, UAG e UGA, dizem à célula quando um polipeptídeo está completo. Em conjunto, 
essas relações entre códons e aminoácidos são chamadas de código genético, porque permitem 
que as células "decodifiquem" o RNAm em uma cadeia de aminoácidos. 
 
 
 
 
 
22 
 
 
Visão geral da tradução 
Como um RNAm é "lido" para produzir de um polipeptídeo? Os dois tipos de 
moléculas que são fundamentais para a tradução são os RNAt e os ribossomos. 
 
RNA transportador (RNAt) 
RNA transportadores ou RNAt são "pontes" moleculares que conectam os códons 
do RNAm aos aminoácidos que eles codificam. Em uma das extremidades de cada RNAt há uma 
sequência de três nucleotídeos denominada anticódon que pode se ligar a códons específicos do 
RNAm. A outra extremidade do RNAt transporta o aminoácido especificado pelos códons. 
Há muitos tipos diferentes de RNAt. Cada tipo lê um ou alguns códons e traz o 
aminoácido certo que corresponde aos códons. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Ribossomos 
Ribossomos são as estruturas nas quais os polipeptídeos (proteínas) são 
construídos. Eles são feitos de proteínas e RNA (RNA ribossômico ou RNAr). Cada ribossomo 
tem duas subunidades, uma grande e outra pequena, que se reúnem ao redor de um RNAm—
como se fossem as duas metades de um pão de hambúrguer ao redor da carne. 
O ribossomo proporciona um conjunto prático de compartimentos onde os RNAt 
podem encontrar seus códons correspondentes no molde de RNAm e entregar seus aminoácidos. 
Esses compartimentos são chamados de sítios A, P e E. Não apenas isso, mas o ribossomo 
também atua como uma enzima, catalizando a reação química que une os aminoácidos para 
formar uma cadeia. 
 
 
 
 
 
23 
 
 
4.3 tRNAs e ribossomos 
 
Vocês observaram como a tradução é uma etapa muitocomplexa e requer alguns 
equipamentos especializados. Assim como não jogaríamos tênis sem as raquetes e as bolas, a 
célula não poderia traduzir um RNAm em proteína sem duas peças de engrenagem molecular: 
RNAt e ribossomos. 
• Ribossomos fornecem a estrutura na qual a tradução pode acontecer. Eles também 
catalisam a reação que liga aminoácidos para formar uma nova proteína. 
 
• RNAts (RNAs transportadores) transportam aminoácidos para o ribossomo. Eles atuam 
como "pontes", combinando um códon em um RNAm com o aminoácido que o códon 
especifica. 
Aqui daremos uma olhada mais de perto nos ribossomos e RNAts. Se você ainda não 
está familiarizado com o RNA (sigla para ácido ribonucleico, do inglês), eu recomendo fortemente 
que cheque alguns livros de sua faculdade e/ou busque por vídeos aulas. 
4.3.1 Ribossomos: onde a tradução acontece 
A tradução ocorre dentro de estruturas chamadas ribossomos, os quais são feitos de 
RNA e proteínas. Ribossomos organizam a tradução e catalisam a reação que une os aminoácidos 
para formar uma cadeia proteica. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
https://pt.khanacademy.org/science/biology/gene-expression-central-dogma/translation-polypeptides/a/translation-overview
 
 
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4.3.1 Estrutura do ribossomo 
Um ribossomo é feito de dois componentes básicos: uma subunidade grande e uma 
pequena. Durante a tradução as duas subunidades juntam-se ao redor de uma molécula de 
RNAm, formando um ribossomo completo. O ribossomo se move à frente pelo RNAm, códon a 
códon, conforme o lê e traduz em um polipeptídeo (cadeia de proteína). Então, uma vez a tradução 
finalizada, os dois componentes separam-se novamente e podem ser reusados. 
Em geral o ribossomo é um terço proteico e dois terços RNA ribossômico (RNAr). Os 
RNArs são aparentemente responsáveis pela maior parte da estrutura e função do ribossomo, 
enquanto as proteínas ajudam-no a mudar sua conformação enquanto ele cataliza reações 
químicas. 
Abaixo, pode-se observar um modelo tridimensional de ribossomo. Proteínas estão 
representadas em azul, enquanto cadeias de RNAr estão representadas em laranja e pêssego. O 
ponto verde marca o sítio ativo, que cataliza a reação que liga aminoácidos para fazer uma 
proteína. Me surpreende o ribossomo ser tão rugoso, meio que como a superfície do cérebro! 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
4.3.2 O ribossomo possui sítios para os RNAts 
Como vimos brevemente na introdução, moléculas chamadas RNAs transportadores 
(RNAts) trazem aminoácidos aos ribossomos. Aprenderemos muito mais a respeito dos RNAs 
transportadores e sobre como eles funcionam na próxima sessão. 
Por ora, apenas tenha em mente que o ribossomo possui três espaços para RNAts: o 
sítio A, o sítio P e o sítio E. RNAts se movem através destes sítios (do A ao P ao E) enquanto 
entregam aminoácidos durante a tradução. 
Imagem ilustrativa de um ribossomo. 
 
 
25 
 
 
 
 
 
 
4.3.3 O que exatamente é um RNAt? 
Um RNA transportador (RNAt) é um tipo especial de molécula de RNA. Seu trabalho 
é parear um códon de RNAm com o aminoácido que ele codifica. Você pode imaginá-lo como uma 
"ponte molecular" entre os dois. 
Cada RNAt contém um conjunto de três nucleotídeos chamado de anticódon. O 
anticódon de um dado RNAt pode se ligar a um ou alguns códons específicos de RNAm. A 
molécula de RNAt também carrega um aminoácido: especificamente, aquele codificado pelos 
códons com os quais o RNAt se liga. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Existem diferentes tipos de RNAts dispersos pelo citoplasma de uma célula, cada um 
com seu próprio anticódon e aminoácido correspondente. Na verdade, há usualmente 
de 40 a 60 tipos diferentes, o que depende da espécie. Os RNAts se ligam aos códons dentro do 
ribossomo, onde eles entregam os aminoácidos que são adicionados à cadeia proteica. 
 
 
 
 
 
 
26 
 
 
5. Citogenética: A ciência dos cromossomos 
Quando uma célula se divide, um dos seus principais trabalhos é ter certeza de que 
cada uma das duas novas células receberá uma cópia completa, perfeita do material genético. 
Erros durante a cópia ou divisão desigual do material genético entre as células, pode resultar em 
células que não são saudáveis ou são disfuncionais (e pode levar a doenças tais como o câncer). 
Mas o que exatamente é esse material genético e como ele se comporta ao longo de 
uma divisão celular? 
5.1 DNA e genomas 
DNA (ácido desoxirribonucleico) é o material genético dos organismos vivos. Em 
humanos, o DNA é encontrado em quase todas as células do corpo e fornece as instruções que 
estas precisam para crescer, funcionar e responder ao meio. 
Quando uma célula no corpo se divide, vai passar adiante uma cópia do seu DNA para 
cada uma de suas células-filhas. DNA também é passado adiante nos organismos, com o DNA no 
espermatozoide e no óvulo se combinando para formar um novo organismo que tem material 
genético de ambos os pais. 
Fisicamente falando, o DNA é uma longa sequência de unidades químicas pareadas 
(nucleotídeos) de quatro tipos diferentes, abreviados A, T, C, e G, e que transporta as informações 
organizadas em unidades chamadas genes. Os genes tipicamente fornecem instruções para 
produzir proteínas, as quais dão às células e aos organismos, suas características funcionais. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Nos eucariontes como plantas e animais, a maior parte do DNA é encontrado no núcleo 
e é chamado de DNA nuclear. As mitocôndrias, organelas que produzem energia para a célula, 
contêm seu próprio DNA mitocondrial, e os cloroplastos, organelas que realizam a fotossíntese 
nas células vegetais, também possuem DNA cloroplastidial. As quantidades de DNA 
encontradas em mitocôndrias e cloroplastos são bem menores que a quantidade encontrada no 
núcleo. Em bactérias e outros procariontes, a maior parte do DNA é encontrada em uma região 
central da célula chamada nucleoide, que funciona como um núcleo mas não é envolta por uma 
membrana. 
O conjunto de DNA de uma célula é chamado de genoma. Já que todas as células de 
um organismo (com poucas exceções) contêm o mesmo DNA, pode-se dizer que cada organismo 
 
 
27 
 
tem seu próprio genoma, e já que os membros de uma espécie normalmente possuem genomas 
semelhantes, pode-se também descrever o genoma de uma espécie. Em geral, quando as 
pessoas se referem ao genoma humano, ou a qualquer outro genoma eucariótico, elas se referem 
ao conjunto de DNA encontrado no núcleo (ou seja, o genoma nuclear). Considera-se que as 
mitocôndrias e os cloroplastos possuam seus próprios genomas separados. 
5.2 Cromatina 
Na célula, o DNA não existe normalmente por conta própria, mas se associa a 
proteínas especializadas que o organizam e lhe conferem estrutura. Nos eucariontes, essas 
proteínas incluem as histonas, um grupo de proteínas básicas (de carga positiva) que formam 
"bobinas" ao redor das quais o DNA, de carga negativa, pode se enrolar. Além de organizar o DNA 
e de torná-lo mais compacto, as histonas possuem um papel importante na determinação de quais 
genes são ativos. O complexo de DNA mais histonas e outras proteínas estruturais é chamado 
de cromatina. 
 
 
 
 
 
Na maior parte da vida da célula, a cromatina está descondensada, ou seja, ela existe 
em fitas longas e finas que parecem rabiscos ao microscópio. Neste estado, o DNA pode ser 
acessado com relativa facilidade pelo maquinário da célula (como as proteínas que leem e copiam 
o DNA), e isso é importante para que a célula cresça e funcione. 
Descondensada pode parecer um termo estranho para esse estado – por que não 
chamá-lo de "filamentoso"? – mas faz mais sentido quando se descobre que a cromatina também 
pode se condensar. A condensação ocorre quando a célula está próxima de se dividir. Quando a 
cromatina se condensa, pode-se ver claramente que o DNA eucariótico não é apenas um filamento 
longo. Na verdade, ele é partido em pedaços lineares e avulsos chamadoscromossomos. Os 
procariontes como as bactérias também têm cromossomos, mas esses são tipicamente circulares. 
5.3 Cromossomos 
Cada espécie tem seu próprio número característico de cromossomos. Humanos, por 
exemplo, têm 46 cromossomos em uma célula típica do corpo (células somáticas), enquanto os 
cães têm 78. Tanto quanto muitas espécies de animais e plantas, os seres humanos 
são diploides (2n), isto é, a maior parte de seus cromossomos vem em conjuntos combinados 
conhecidos como pares homólogos. Assim, os 46 cromossomos de uma célula humana são 
organizados em 23 pares, e os dois membros de cada par são considerados homólogos entre si 
(com a leve exceção dos cromossomos X e Y; ver abaixo). 
O esperma e os óvulos humanos, que possuem apenas um cromossomo homólogo 
de cada par, são considerados haploides (1n). Quando o esperma e o óvulo se fundem, seus 
materiais genéticos se combinam para formar um conjunto diploide completo de cromossomos. 
 
 
28 
 
Assim, em cada par homólogo de cromossomos de seu genoma, um dos homólogos vem de sua 
mãe e o outro, de seu pai. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Os dois cromossomos de um par de homólogos são muito semelhantes entre si e têm 
o mesmo tamanho e forma. O mais importante, eles carregam o mesmo tipo de informação 
genética: isto é, têm os mesmos genes nos mesmos locais. No entanto, não necessariamente têm 
as mesmas versões de genes. Isso porque você pode ter herdado duas versões diferentes do 
gene de sua mãe e seu pai. 
Como um exemplo real, vamos considerar um gene no cromossomo 9, o qual 
determina o tipo sanguíneo (A, B, AB ou O). É possível que uma pessoa tenha duas cópias 
idênticas de um gene, uma em cada cromossomo homólogo — por exemplo, você pode ter uma 
dose dupla da versão do gene para o tipo A. Por outro lado, você pode ter duas versões diferentes 
do gene em seus dois cromossomos homólogos, tais como um para tipo A e outro para o tipo B 
(resultando em sangue AB). 
Os cromossomos sexuais X e Y determinam o sexo biológico de uma pessoa: XX 
especifica fêmea e XY macho. Esses cromossomos não são verdadeiramente homólogos e são 
uma exceção à regra dos mesmos genes nos mesmos lugares. Além de pequenas regiões de 
similaridade necessárias durante a meiose, ou produção de células sexuais, os cromossomos X 
e Y são diferentes e carregam genes diferentes. Os 44 cromossomos não-sexuais nos seres 
humanos são chamados autossomos. 
 
 
 
 
 
 
 
29 
 
5.4 Cromossomos e divisão celular 
 
 
 
 
 
 
 
 
Quando uma célula se prepara para dividir, deve fazer uma cópia de cada um dos seus 
cromossomos. As duas cópias de um cromossomo são chamadas cromátides-irmãs. As 
cromátides-irmãs são idênticas entre si e estão ligadas uma a outra por proteínas 
chamadas coesinas. A ligação a entre as cromátides-irmãs é mais firme no centrômero, uma 
região do DNA que é importante para a separação das cromátides durante estágios posteriores 
da divisão celular. 
Enquanto as cromátides-irmãs estão ligadas pelo centrômero, elas ainda são 
consideradas como sendo um único cromossomo. No entanto, tão logo elas se separam durante 
a divisão celular, cada uma é considerada um cromossomo avulso. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
6. Ciclo celular: Divisão celular 
O ciclo celular pode ser considerado como um o ciclo de vida de uma célula. Isto é, 
é a série de estágios de crescimento e desenvolvimento que uma célula passa entre seu 
"nascimento" - formação pela divisão de uma célula mãe - e reprodução - divisão para gerar duas 
células filhas. 
6.1 Estágios do ciclo celular 
Para se dividir, uma célula deve completar várias tarefas importantes: ela precisa 
crescer, copiar seu material genético (DNA), e dividir-se fisicamente em duas células-filhas. As 
células realizam estas tarefas em uma série de etapas previsíveis e organizadas que constituem 
 
 
30 
 
o ciclo celular. O ciclo celular é um ciclo e não um caminho linear, porque ao final de cada um, as 
duas células-filhas podem começar novamente mesmo processo, a partir do início. 
Em células eucarióticas, ou células com núcleo, os estágios do ciclo celular são 
divididos em duas fases principais: interfase e a fase mitótica (M). 
➢ Durante a interfase, a célula cresce e faz uma cópia de seu DNA. 
➢ Durante a fase mitótica (M), a célula separa seu DNA em dois conjuntos e divide seu 
citoplasma, formando duas novas células. 
 6.2 Interfase 
Vamos entrar no ciclo celular assim que uma célula se forma, pela divisão de sua 
célula-mãe. O que esta célula recém-nascida deve fazer, em seguida, para crescer e se dividir? A 
preparação para a divisão acontece em três etapas: 
• Fase G1- Durante a fase G1, também chamada de primeira fase de intervalo, a 
célula cresce e torna-se fisicamente maior, copia organelas, e fabrica os componentes 
moleculares que precisará nas etapas posteriores. 
 
• Fase S- Na fase S, a célula sintetiza uma cópia completa do DNA em seu núcleo. 
Ela também duplica uma estrutura organizadora de microtúbulos chamada de centrossomo. Os 
centrossomos ajudam a separar o DNA durante a fase M. 
 
• Fase G2 - Durante a segunda fase de intervalo, ou fase G_22start subscript, 2, end 
subscript, a célula cresce mais, produz proteínas e organelas, e começa a reorganizar seu 
conteúdo em preparação para a mitose. A fase G_22start subscript, 2, end subscript termina com 
o início da mitose. 
As fases G1 e G2 juntas são chamadas de interfase. O prefixo inter significa entre, 
refletindo que a interfase ocorre entre uma fase mitótica (M) e a próxima. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
31 
 
6.3 Fase M 
Durante a fase mitótica (M), a célula divide seu DNA duplicado e o citoplasma para 
formar duas novas células. A fase M envolve dois processos distintos relacionados à divisão: 
mitose e citocinesis. 
Na mitose, o DNA nuclear da célula se condensa em cromossomos visíveis e é 
separado pelo fuso mitótico, uma estrutura especializada formada por microtúbulos. A mitose 
acontece em quatro etapas: prófase (algumas vezes dividida em prófase inicial e prometafase), 
metáfase, anáfase, e telófase. Você pode aprender mais sobre estes estágios no vídeo mitose. 
Na citocinese, o citoplasma da célula é dividido em dois, formando duas novas 
células. A citocinese normalmente começa assim que a mitose termina, com alguma sobreposição. 
É importante notar que a citocinese ocorre de formas diferentes em células animais e vegetais. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Em animais, a divisão da célula ocorre quando um conjunto de fibras citoesqueléticas 
chamado anel contrátil contrai-se em direção ao interior da célula e parte a célula em duas, um 
processo chamado de citocinese contrátil. A indentação produzida à medida que o anel se contrai 
https://pt.khanacademy.org/science/biology/cellular-molecular-biology/mitosis/v/mitosis
 
 
32 
 
para o interior da célula é chamada de sulco de clivagem. Células animais podem ser clivadas em 
duas, por compressão, porque são relativamente macias e moles. 
 
Células de plantas são muito mais duras que células animais; elas são cercadas por 
uma parede celular rígida e têm uma pressão interna alta. Por isto, as células de plantas se dividem 
em duas através da construção de uma nova estrutura no meio da célula. Esta estrutura, 
conhecida como lamela média, é feita de membrana plasmática e componentes da parede celular 
disponíveis em vesículas, e ela divide a célula em duas. 
, 
6.4 Saída do ciclo celular e G0 
 
O que acontece às duas células-filhas produzidas numa rodada do ciclo celular? Isto 
depende de que tipo de células elas são. Alguns tipos de células dividem-se rapidamente, e nestes 
casos, as células-filhas podem entrar imediatamente em um novo ciclo de divisão celular. Por 
exemplo, muitos tipos de células em um embrião jovem dividem-se rapidamente, como as células 
em um tumor. 
Outros tipos de célulasdividem-se lentamente ou não se dividem. Estas células podem 
deixar a fase G1 e entrar em um estado de repouso chamado Fase G0. Em G0 a célula não está 
ativamente se preparando para dividir, está apenas desempenhando suas funções. Por exemplo, 
pode conduzir sinais como um neurônio (como aquele no desenho abaixo) ou armazenar 
carboidratos como uma célula do fígado. G0 é um estado permanente para algumas células, 
enquanto outras podem reiniciar a divisão caso recebam os sinais corretos. 
6.5 O que é mitose? 
Mitose é um tipo de divisão celular em que uma célula (a célula-mãe) se divide para 
produzir duas novas células (as filhas) que são geneticamente idênticas a ela. No contexto do 
ciclo celular, a mitose é a parte do processo de divisão em que o DNA do núcleo das células é 
dividido em dois conjuntos iguais de cromossomos. 
A grande maioria das divisões celulares que ocorrem no nosso corpo envolvem a 
mitose. Durante o desenvolvimento e o crescimento, a mitose preenche o corpo do organismo com 
células e, ao longo da vida de um organismo, substitui células velhas e desgastadas por novas. 
Para eucariontes unicelulares como a levedura, as divisões mitóticas são, na verdade, a sua forma 
de reprodução, adicionando novos indivíduos à população. 
Em todos esses casos, o "objetivo" da mitose é assegurar que cada célula-filha receba 
um conjunto inteiro e perfeito de cromossomos. Células com quantidade excessiva ou insuficiente 
de cromossomos não costumam funcionar direito e podem, inclusive, não sobreviver ou até 
mesmo causar câncer. Então, quando as células sofrem mitose, elas não dividem seu DNA 
aleatoriamente e jogam-no em pilhas para as células-filhas. Em vez disso, elas separam seus 
cromossomos duplicados em uma série de etapas cuidadosamente organizadas. 
 
6.6 Fases da mitose 
 
A mitose consiste em quatro fases básicas: prófase, metáfase, anáfase, telófase. 
Alguns livros-texto listam até cinco, dividindo a prófase em uma fase anterior (chamada prófase) 
e uma fase posterior (chamada prometáfase). Essas fases ocorrem em uma ordem estritamente 
 
 
33 
 
sequencial, sendo que a citocinese - o processo de divisão dos conteúdos das células para formar 
duas novas células - começa na anáfase ou na telófase. 
 
 
 
 
 
Dá para lembrar a ordem das fases com o famoso mnemônico: [ProMETo] 
a Ana Telefonar. Mas não se preocupe tanto com nomes – o mais importante é entender o que 
está acontecendo em cada estágio, e porque ele é importante para a divisão dos cromossomos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Vamos começar observando uma célula um pouco antes de ela começar a mitose. 
Esta célula está na interfase (fase G2 tardia) e já copiou o seu DNA, de modo que cada 
cromossomo no núcleo consiste em duas cópias conectadas, chamadas cromátides irmãs. Você 
não consegue ver os cromossomos muito claramente neste ponto porque eles ainda estão em sua 
forma longa, fibrosa e descondensada. 
Essa célula animal também fez uma cópia de seus centrômeros, uma organela que irá 
desempenhar um papel chave em orquestrar a mitose, então há dois centrômeros. (As células das 
plantas geralmente não tem centrossomos com centríolos, mas têm um tipo diferente de centro 
organizador de microtúbulos que tem um papel similar). 
 
 
 
 
 
34 
 
 
 
 
 
 
 
 
No estágio inicial da prófase, a célula começa a quebrar algumas estruturas e a formar 
outras, preparando o cenário para a divisão dos cromossomos. 
➢ Os cromossomos começam a se condensar (o que facilita sua separação mais tarde). 
➢ O fuso mitótico começa se formar. O fuso é uma estrutura feita de microtúbulos, fibras 
fortes que são parte do "esqueleto" da célula. Sua função é organizar os cromossomos e 
movê-los durante a mitose. O fuso cresce entre os centrossomos a medida que eles se 
separam. 
➢ O nucléolo (ou nucléolos, no plural), uma parte do núcleo onde são formados os 
ribossomos, desaparece. Esse é um sinal de que o núcleo está prestes a se romper. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
No final da prófase (chamada também de prometáfase), o fuso mitótico começa a 
capturar e organizar os cromossomos. 
➢ Os cromossomos concluem a condensação e, por isso, ficam bastante 
compactos. 
➢ O envoltório nuclear se rompe, liberando os cromossomos. 
➢ O fuso mitótico cresce mais, e alguns microtúbulos começam a "capturar" os 
cromossomos. 
 
 
35 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Os microtúbulos podem se ligar aos cromossomos através do cinetócoro, um arranjo 
de proteínas encontrado no centrômero de cada cromátide irmã. (Centrômeros são regiões do 
DNA onde as cromátides irmãs são mais firmemente conectadas). 
Os microtúbulos que ligam-se a um cromossomo são chamados de microtúbulos 
cinetocóricos. Os microtúbulos que não se ligam aos cinetócoros podem se ligar à microtúbulos 
do pólo oposto, estabilizando o fuso. Mais microtúbulos se estendem de cada centrossomo em 
direção à borda da célula, formando uma estrutura chamada de áster. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Na metáfase, o fuso já capturou todos os cromossomos e os alinhou no meio da célula, 
que está pronta para a divisão. 
➢ Todos os cromossomos estão alinhados na placa metafásica (não se trata de uma 
estrutura física, é apenas um termo para o plano em que os cromossomos estão 
alinhados). 
➢ Nesta fase, os dois cinetócoros de cada cromossomo devem se ligar a microtúbulos de 
pólos opostos do fuso. 
Antes de entrar na anáfase, a célula vai verificar se todos os cromossomos estão na 
placa metafásica com seus cinetócoros corretamente ligados aos microtúbulos. Isto é 
chamado ponto de checagem do fuso e ajuda a garantir que as cromátides irmãs se dividam 
 
 
36 
 
uniformemente entre as duas células-filhas quando se separarem na próxima etapa. Se um 
cromossomo não estiver adequadamente alinhado ou ligado, a célula para a divisão até que o 
problema seja resolvido. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Na Anáfase as cromátides irmãs se separam uma da outra e são puxadas em direção 
aos pólos opostos da célula. Os microtúbulos que não são conectados aos cromossomos separam 
os dois pólos do fuso, enquanto os microtúbulos cinetocóricos puxam os cromossomos para os 
pólos. 
Na anáfase, as cromátides irmãs se separam uma da outra e são empurradas em 
direção às extremidades opostas da célula. 
➢ A proteína "cola" que mantém as cromátides irmãs unidas é quebrada, permitindo que elas 
se separem. Cada uma é agora um cromossomo único. Os cromossomos de cada par são 
empurrados em direção aos pólos opostos da célula. 
➢ Os microtúbulos não ligados aos cromossomos se alongam e se empurram separando os 
pólos da célula, tornando-a mais longa. 
Todos esses processos são acionados por proteínas motoras, máquinas moleculares 
que podem “caminhar” pelas trilhas dos microtúbulos levando cargas. Na mitose, as proteínas 
motoras carregam cromossomos ou outros microtúbulos enquanto se deslocam. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
37 
 
Na telófase, a célula está quase completamente dividida e começa a re-estabelecer 
sua estrutura normal a medida que a citocinese (divisão dos conteúdos da célula) toma lugar. 
• O fuso mitótico é dividido em seus "blocos de construção". 
• Dois novos núcleos são formados, um para cada conjunto de cromossomos. As 
membranas nucleares e os nucléolos reaparecem. 
• Os cromossomos começam a se descondensar e voltam a sua forma "filamentosa". 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Citocinese, a divisão do citoplasma para formar duas células novas, sobrepõe-se aos 
estágios finais da mitose. Ela pode começar tanto na anáfase quanto na telófase, dependendo da 
célula, e termina logo depois da telófase. 
Nas células animais, a citocinese é contrátil, apertando a célula em duas, como uma 
bolsinha de moedas com um cordão. O "cordão" é um conjunto de filamentos feitos de uma 
proteína chamada actina e o vinco formado pelo aperto é conhecido como sulco de clivagem.As 
células das plantas não podem ser dividas desta forma porque elas possuem uma parede celular 
e são muito duras. Em vez disso, a estrutura chamada de placa celular se forma no meio da célula, 
dividindo-a em duas células-filhas, separadas por uma nova parede. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
38 
 
Quando a citocinese termina, temos duas células novas, cada uma com um conjunto 
completo de cromossomos idênticos aos da célula-mãe. As células-filhas podem agora começar 
suas próprias "vidas" celulares e - dependendo do que decidirem ser quando crescerem - podem, 
elas também, realizar mitose, repetindo o ciclo. 
 
7. Aneuploidia e rearranjos cromossômicos 
 
Algumas coisas funcionam melhor em pares. Exemplos cotidianos incluem sapatos, 
luvas e fones de ouvido num aparelho de música. Se você perder um membro do par isto será um 
problema e pode até ser um problema sério (por exemplo, se você já estiver atrasado para a 
escola!). 
Pares também são importantes na genética. A maioria de suas células 
contém 46 cromossomos, estruturas semelhantes a bastões feitas de DNA e proteína, que 
formam 23 pares que se combinam perfeitamente dois a dois. Esses cromossomos possuem 
dezenas de milhares de genes, que dizem ao seu corpo como se desenvolver e manter-se 
funcionando a cada momento de sua vida 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Se um par de cromossomos perde ou ganha um membro, ou mesmo parte de um, o 
equilíbrio delicado do corpo humano pode ser rompido. Agora, iremos examinar como as 
mudanças no número e na estrutura dos cromossomos acontecem e como elas podem afetar a 
saúde humana. 
7.1 Aneuploidia: cromossomos extra ou faltando 
Mudanças no material genético da célula são chamadas de mutações. Em uma forma 
de mutação as células podem terminar com um cromossomo a mais ou a menos. Cada espécie 
 
 
39 
 
tem seu número característico de cromossomos, tal como 46 cromossomos para uma célula típica 
do corpo humano. Em organismos com dois conjuntos completos de cromossomos, como nos 
humanos, dá-se a esse número o nome de 2n. Quando um organismo ou uma célula 
contém 2n, cromossomos (ou algum outro múltiplo de n), ele é chamado de euploide, ou seja, 
que contém cromossomos corretamente organizados em conjuntos completos (eu- = bom). 
Se a célula estiver sem um ou mais cromossomos, é chamada de aneuploide (an- = 
não, "não bom"). Por exemplo, células somáticas humanas com número de cromossomos igual a 
(2n−1)=45 ou (2n + 1) = 47(2n+1)=47 são aneuploides. Da mesma forma, um óvulo ou esperma 
humano normal tem apenas um conjunto de cromossomos (n = 23). Um óvulo ou esperma com (n-
1) = 22 ou (n+1)= 24 cromossomos é considerado aneuploide. 
Dois tipos especiais de aneuploidia tem nomes especiais: 
• Monossomia é quando um organismo tem apenas uma cópia de um cromossomo que deveria 
estar presente em duas cópias (2n-1). 
• Trissomia é quando um organismo tem uma terceira cópia de um cromossomo que deveria estar 
presente em duas cópias (2n+1). 
 
Aneuploidia também inclui casos onde uma célula tem um número maior de 
cromossomos extras ou ausentes, como em (2n - 2), (2n + 3), etc. No entanto, se houver um 
conjunto completo de cromossomos extras ou ausentes (p.e., 3n), isto não é formalmente 
considerado aneuploidia, mesmo que ainda possa ser ruim para a célula ou para o organismo. Os 
organismos com mais de um conjunto completo de cromossomos são chamados de poliploides. 
Distúrbios genéticos causados por aneuploidia 
Embriões humanos nos quais falta uma cópia de qualquer autossomo (cromossomo 
não sexual) não se desenvolvem até o nascimento. Em outras palavras, monossomias 
autossômicas humanas são sempre letais. Isto porque os embriões têm uma "dose" muito baixa 
de proteínas e de outros produtos que são codificados pelos genes do cromossomo que falta. 
 
 
40 
 
A maioria das trissomias autossômicas também impedem que um embrião se 
desenvolva até o nascimento. Mas uma cópia extra de algum dos cromossomos menores (13, 15, 
18, 21, ou 22) pode permitir que o indivíduo afetado sobreviva por um curto espaço de tempo após 
o nascimento, ou em alguns casos, por muitos anos. Quando um cromossomo extra está presente, 
ele pode causar problemas no desenvolvimento devido ao desequilíbrio entre os produtos dos 
genes do cromossomo duplicado e os produtos dos genes de outros cromossomos. 
A trissomia mais comum entre os embriões que sobrevivem ao nascimento é 
a síndrome de Down, ou trissomia 21. Pessoas com este distúrbio hereditário têm estatura baixa 
e dedos curtos, distinções faciais que incluem um crânio largo, língua grande e atrasos no 
desenvolvimento. Aqui está um cariótipo, ou imagem dos cromossomos, de uma pessoa com 
síndrome de Down, mostrando as características três cópias do cromossomo 21: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Cerca de 1 a cada 800 recém-nascidos nasce com síndrome de Down. Mas, a 
probabilidade de que a gravidez resulte em um embrião com a síndrome de Down aumenta com 
a idade da mulher, particularmente acima de 40 anos. Isto provavelmente se deve à maior 
frequência de não disjunções no desenvolvimento dos óvulos das mulheres mais velhas. 
Os distúrbios genéticos humanos também podem ser causados por aneuploidias 
envolvendo os cromossomos sexuais. Estas aneuploidias são melhor toleradas que as 
autossômicas porque as células humanas têm capacidade para desligar os cromossomos X 
extras, em um processo chamado de inativação do X. Você pode aprender mais sobre isto no 
artigo sobre Inativação do cromossomo X (Veremos a diante). 
7.2 Rearranjos cromossômicos 
Em outra classe de mutações de larga escala, grandes pedaços de cromossomos 
(mas não cromossomos inteiros) são afetados. Tais mudanças são chamadas rearranjos 
cromossômicos. Elas incluem: 
➢ Uma duplicação, onde parte de um cromossomo é copiada. 
➢ Uma deleção, onde parte de um cromossomo é removida. 
https://pt.khanacademy.org/a/x-inactivation
 
 
41 
 
➢ Uma inversão, onde uma região cromossômica é invertida apontando assim, para a 
direção oposta. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Uma translocação, onde uma parte de um cromossomo fica aderida a outro 
cromossomo. Uma translocação recíproca envolve a troca de segmentos entre dois cromossomos; 
uma translocação não recíproca significa que um segmento de um cromossomo se move para o 
outro. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
42 
 
8. Herança do DNA mitocondrial e cloroplástico 
 
DNA também é encontrado nas mitocôndrias presentes na maioria das células animais 
e vegetais, assim como nos cloroplastos das células vegetais. Aqui, exploraremos como o DNA 
mitocondrial e dos cloroplastos são herdados. 
 8.1 DNA mitocondrial e cloroplástico 
As moléculas de DNA encontradas nas mitocôndrias e cloroplastos são pequenas e 
circulares, muito parecidas com o DNA de uma bactéria típica. Geralmente existem muitas cópias 
de DNA em uma única mitocôndria ou cloroplasto. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
As semelhanças entre o DNA das mitocôndrias e cloroplastos e o DNA das bactérias 
são uma importante linha de evidência apoiando a teoria endossimbiótica, que sugere que as 
mitocôndrias e cloroplastos eram originalmente células procariontes de vida livre. 
8.2 Como é herdado o DNA não-nuclear? 
Estes são alguns modos em que o DNA dos cloroplastos e das mitocôndrias diferem 
do DNA encontrado no núcleo: 
Elevado número de cópias. Uma mitocôndria ou cloroplasto apresenta múltiplas cópias 
do seu DNA, e uma célula típica apresenta muitas mitocôndrias (no caso de uma célula de planta, 
cloroplastos). Como resultado, as células geralmente apresentam muitas cópias – com frequência, 
milhares – de DNA mitocondrial e cloroplástico. 
➢ Segregação aleatória. As mitocôndrias e os cloroplastos (e os genes que eles carregam) 
tendem a ser distribuídos aleatoriamente nas células-filhas durante a mitose e meiose. 
Quando