Alterações cromossômicas

Prévia do material em texto

Alteraçõe�
crom�ssômica�
Fernanda A. Osti TXXVI
❖ excesso ou deficiência dos genes
contidos nos cromossomos inteiros
ou segmentos cromossômicos.
-são responsáveis por:
● perdas reprodutivas
● infertilidades
● malformação congênita
● retardo mental
-presentes em:
● 1% dos nascidos vivos
● 2,5% gestação >35
● 50% dos abortos espontâneos no 1º
trimestre
- Alterações
cromossômicas
estruturais-
balanceadas: estrutura cromossômica
ERRADA mas NÃO ALTERA o fenótipo
● translocação recíproca
● translocação robertsoniana
● inversão
● inserção
○ um pai que possui uma
alteração cromossômica
balanceada pode ter um
filho não balanceada
não balanceada: estrutura cromossômica
ERRADA que ALTERA o fenótipo
● deleção
● duplicação
● marcador
● anel
● isocromossomo
○ afetam a estrutura do
cromossomo
○ alterações raras
○ resultam na reconstrução
anormal dos cromossomos
(filhos)
- Alterações
cromossômicas NÃO
balanceadas-
❖ não cai caract de doenças
❖ Fenótipo anormal
são
1. deleção
2. duplicação
3. cromossomo em anel
4. isocromossomo
5. cromossomos marcadores
● Deleção: com a perda
cromossômica, ainda é possível
identificar qual cromossomo
perdeu uma parte analisando o
padrão de bandas que ficou
○ mutação que pode ou não
ser herdada
○ com frequência durante a
meiose
● duplicação: durante o crossing
over, a informação é duplicada
● cromossomo em anel: durante o
crossing over as partes ao serem
trocadas, ocorre uma alteração (não
se sabe o motivo) e se tornou um
anel
● isocromossomo: os cromossomos
homólogos se juntam tão
fortemente nos centrômeros que
acabam rompendo.
○ formando 2 braços curtos=
1 cromos
○ 2 braços longos= 1 cromoss.
➔ 46, Xi(Xq)
○ i= isocromossomo
○ q= braço longo
● cromossomos marcadores:
pequenas partes de cromossomos
que não é possível identificar a
origem (de quem veio)
➔ (47, XX, +mar)
◆ 46 + cromossomo
marcador
- Alterações
cromossômicas
estruturais
balanceadas-
❖ não apresenta alterações
fenotípicas
❖ ameaça as próximas gerações
são 2:
1. inversões
2. translocação
3. inserção
4. translocação robertsoniana
● inversões: na troca de uma parte
do cromossomo, apenas inverte
aquele pedaço
○ paracêntrica: não envolve o
centrômero
○ pericêntrica: envolve o
centrômero
■ nas próximas
gerações ao passar
essa invertida, não
haverá cromossomo
homólogo para
trocar um par
● translocação: cromossomos não
homólogos trocam partes
➔ 46, XX, t (x:1)
◆ (x:1) = cromossomos
envolvidos
● inserção: muda o tamanho dos
cromossomos
➔ 46, XX, ins (x:1)
◆ (x:1) = cromossomos
envolvidos
● translocação robertsoniana:
envolve cromossomos
acrocêntricos (braço longo muito
longo)
○ os dois cromossomos
acrocêntricos perdem os
satélites (que são
degradados pelo corpo), se
unem pelo centrômero e
formam um cromossomo
com 2 braços longos
➔ 45 xx, rob (13, 14)
➔ translocação robertsoniana coma
trissomia do 21:
➔ 46, XX, rob, (21, 21) + 21
Com a translocação Robertsoniana, é
possível desenvolver o quadro de trissomia
21 e continuar a ter 46 cromossomos. Este
tipo de translocação ocorre entre dois
cromossomas acrocêntricos que se fundem
perto ou mesmo no centrômero,
originando perda dos braços cursos dos
cromossomas.