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1 1. A fase conhecida como “S” do ciclo celular é a: a. prófase b. anáfase c. telófase d. metátase e. protáfase 2. Observe a cariotipagem a seguir: Ela é caracterizada do seguinte quadro: a. doença autossômica recessiva b. doença de Madison c. síndrome de Down d. síndrome de Adson e. doença de Parkinson 3. Microdeleções da região AZF, mais especificamente nas regiões AZFa, AZFb e AZFc, são comuns na seguinte patologia: a. Infertilidade obstrutiva masculina b. doença de Lewis c. síndrome de Down d. mal de Alzheimer e. doença de Huntington 4. O cariótipo é característico de: questões de concurso QUESTÕES COM GABARITO E COMENTADAS citogenétca 2 a. homem sem alterações cariotípicas b. mulher sem alterações cariotípicas c. homem com trissomia do cromossomo 21 d. mulher com trissomia do cromossomo 21 e. homem com quadro autossômico recessivo 5. Observe a imagem abaixo: Ela representa uma célula: a. em anáfase b. em telófase c. tumoral comum d. normal em metáfase e. tumoral em telófase 6. Ao se avaliar o material genético de um indivíduo, podemos isolar exclusivamente o material genético herdado do progenitor materno pelo: a. cromossoma Y b. cromossoma X c. DNA extracelular d. DNA mitocondrial e. cromossoma 21 7. O processo celular gerador de uma nova célula que apresenta metade da carga genética é a: a. mitose b. meiose c. metafase d. telófase e. anáfase 8. A função do choque hipotônico no processo de cultura primária celular é: a. diminuir a concentração de sais na célula b. promover a divisão celular c. promover a agregação cromossômica d. promover a anáfase e. promover o espalhamento dos cromossomos 9. O corante utilizado para a identificação da Banca Q é a: a. cumarina 3 b. quimalina laranja c. cumarina vermelha d. quinarina vermelha e. quinacrina mostarda 10. A seguinte alteração cromossômica NÃO pode ser observada em mosaicismo: a. trissomia do cromossomo 21 b. trissomia do cromossomo 18 c. cariótipo XXY d. trissomia do cromossomo 17 e. tetrassomia 9p GABARITO E COMENTÁRIOS 1. Alternativa correta: B. Na fase de Anáfase, as cromátides-imãs separam-se; os cromossomos-filhos liberados deslocam-se para extremidades opostas da célula; a célula alonga-se; as duas extremidades da célula passam a apresentar conjuntos duplicados e equivalentes de cromossomos. 2. Alternativa correta: C. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. 3. Alternativa correta: A. Vários estudos de infertilidade masculina demonstraram pequenas deleções (microdeleções), em uma região localizada no braço longo do cromossomo Y (Yq), definida como AZF (Fator para Azoospermia). Esta região contém um gene ou um conjunto de genes necessários para uma espermatogênese normal e compreende três distintas subregiões: AZFa, AZFb, AZFc, localizadas nos segmentos proximal, central e distal do braço q do cromossomo Y, respectivamente. 4. Alternativa correta: A. O cariótipo normal da espécie humana pode ser descrito como 46, XX ou 46, XY, em que o primeiro número de cromossomos é representado seguido de vírgula e da indicação dos cromossomos sexuais. Dessa forma, 46, XX corresponde ao cariótipo de uma mulher; e 46, XY representa o cariótipo de um homem. 5. Alternativa correta: A. A anáfase é o estágio da meiose em que as cromátides irmãs dos cromossomos são puxadas para lados opostos da célula-mãe. Ela é um dos estágios centrais da divisão celular, ocorrendo após a metáfase e antes da telófase. Na meiose, o material genético da célula é duplicado antes da divisão celular. 6. Alternativa correta: D. Somente as mães transmitem as mitocôndrias e, consequentemente, o DNA mitocondrial para os descendentes. Parte da explicação de como ocorre a herança materna das mitocôndrias se origina no próprio processo de fertilização. 7. Alternativa correta: B. A meiose é um processo observado na formação dos gametas, verificando-se o surgimento de células com metade do número de cromossomos. 8. Alternativa correta: E. Um procedimento extremamente simples, o tratamento das células com uma solução hipotônica (choque hipotônico), permite a observação inequívoca dos cromossomos humanos. 9. Alternativa correta: E. As bandas Q foram as primeiras a serem observadas, utilizando a microscopia de fluorescência, após coloração com quinacrina mostarda. 10. Alternativa correta: E. A condição genética do mosaicismo é definida pela presença de duas ou mais linhagens genéticas diferentes oriundas de um mesmo zigoto. Tais linhagens são o resultado de mutações executadas a partir de diferentes mecanismos.
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