pe-cbm-genetica-molecular-humana-na-pratica-biomedica-complementar

Prévia do material em texto

unesp UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA':JÚLIO DE MESQUITA FILHO"Campus de Botucatu
Ifl5titutO d(! B!ôciéf'lcial>
de Boll.lt:3h.l. Un~sp
PROGRAMA DE DISCIPLINAS DE CURSO DE GRADUÁÇÃO
CURSO:
I Ciências Biomédicas
MODALIDADE:
I-U-N-I-D-A-D-E--U-N-I-V-E-R-S-IT-A~'R--IA-:------------------------------------------
I· Instituto de Biociências de Botucatu
DEPARTAMENTO RESPONSÁVEL:
I Departamento de Genética
r- IDENTIFICAÇÃO
NOME DA DISCIPLINA: SERIAÇÃOIDEAL
GENÉTICA MOLECULAR HUMANA NA PRÁTICA BIOMÉDICA
Obrig/Opt/cornpl/Est PRE/CO- REQUISITOS SEMESTRE
Genética Molecular e Evolução; Genética Humana e Médica
Complementar 2°.semestre
CARGA DISTRIBUIÇÃO DA CARGA HORARIA
CRÉDITO HORÁRIA
Teórica PráticaTOTAL
3 45 36 9
NÚMERO MÁXIMO DE ALUNOS POR TURMA
I Aulas :~óricas I Aulas r;áticas
OBJETIVOS (Ao término da disciplina o aluno deverá ser capaz de:)
• Reconhecer os principais avanços advindos do Projeto Genoma Humano na área
biomédica;
• Compreender o uso da citogenética molecular aplicada ao diagnóstico das alterações
cromossôm icas;
• Entender as principais estratégias para a detecção de mutações e suas aplicações no
diagnóstico molecular das doenças monogênicas;
• Compreender o uso dos marcadores moleculares como parâmetro diagnóstico,
prognóstico e preditivo no câncer humano;
• Entender a importância da variabilidade genética na resposta às drogras e o papel da
farmacogenética e da medicina personalizada;
• Compreender o efeito das alterações epigenéticas nas doenças humanas e suas
aplicações.
EMENT A (Tópicos que caracterizam as unidades dos programas de ensino)
=
#...
unesp~ UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA'jÚLlO DE MESQUITA FILHO"
Campus de Botucatu
•
Iru;Ututo da 910eléncias
d. Bo'tue;3tu . U"~SP
Citogenética molecular aplicada ao diagnóstico e prognóstico de doenças genômicas.
Variabilidade do genoma humano associada a doenças raras (monogênicas) e comuns
(multifatorias). Patologia molecular das doenças humanas. Epigenética e doenças
humanas. Testes genéticos e a medicina personalizada: implicações sociais e éticas.
CONTEÚDO PROGRAMÁTICO (Título e Discriminação das Unidades)
TEMA
nQ Modalidade
horas T P
Métodos de Citogenética Molecular 3 3
a) Hibridização in situ por Fluorescência - FISH
b) Hibridização Genômica Comparativa -CGH
c) Cariotipagem por Imagem Espectral - SKY
d) Microarranjos de Hibridização Genômica Comparativa (aCGH)
Aplicações da FISH, CGH, SKY e a-CGH em: 3 3 --
a) Diagnóstico
b) Prognóstico
c) Exames preditivos
d) Confirmações de achados moleculares
Realização e interpretação de um cariótipo por Hibridização in situ 6 3 3
por Fluorescência
Avaliação I 3
Variabilidade Genética Humana e suas Consequências 3 3
a) Principais descobertas do Projeto Genoma Humano
b) Projeto 1000 Genomas
c) Sequenciamento de nova geração e genômica
individualizada
Diagnóstico Molecular de Doenças Monogênicas 3 3
a) Estratégias para a triagem de mutações
b) Interpretação de resultados
c) Questões éticas
Identificação de genes associados a doenças humanas e fatores de 3 3
suscetibilidade
a) Mapeamento físico de genes
b) Identificação de genes candidatos em estudos de
associação
Marcadores moleculares no câncer 3 3
a) Marcadores diagnósticos
b) Marcadores prognósticos
c) Marcadores preditivos de resposta terapêutica
Oncogenética 3 3
a) Síndromes de câncer hereditário
b) Testes genéticos para identificação de indivíduos de alto
risco
c) Aconselhamento genético e ética
Modificações epigenéticas e doenças humanas 3 3
a) Imprinting genômico
b) Epigenética e câncer
c) Terapia epigenética
Farmacogenética e Medicina Personalizada 9 3 6
a) Genotipagem de polimorfismos genéticos associados à
reposta terapêutica
b) Análise e interpretação de dados
Avaliação 11 3 3
UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA
'~ÚLlO DE MESQUITA FILHO"
Camp c s :~ E ~:_':S:_
Instituto de Bloelên:cl.u.
de aetucetu • Uncsp
METODOLOGIA DO ENSINO
A disciplina está estruturada em aulas teórico-expositivas, leitura dirigida e aulas práticas.
As aulas teóricas serão ministrada pelo professor responsável e colaboradores. As aulas
práticas e teórico/práticas serão realizadas no Laboratório Didático do Departamento de
Genética.
CRITÉRIOS DE AVALIAÇÃO DA APRENDIZAGEM
Formas de Avaliação:
Duas provas não cumulativas (P1 e P2)
Média Final = (P1 +P2)/2
Será considerado aprovado o aluno que obtiver nota final (NF) igualou superior a 5,0.
BIBLIOGRAFIA BÁSICA E COMPLEMENTAR
BASICA
STRACHAN, T.; READ, A. Human Molecular Genetics. 4th Ed. New York: Garland
Science. 2011, 781 p.
NUSSBAUM, RL.; MCINNES, RR; WILLARD, H.F. Thompson & Thompson, Genética
Médica, s". Ed., Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, RJ, 2016. 546p.
PASTERNAK, J.J. Uma introdução à Genética Molecular Humana. Mecanismos das
Doenças Hereditárias. 2a. Ed. Guanabara Koogan. Rio de Janeiro, R, 2016. 434p.
~ COMPLEMENTAR
MENCK, C.F.M; SLUYS, M.AV. Genetica molecular básica: dos genes ao genoma. 1
Ed. Rio de Janeiro. Guanabara Koogan, 2017.528 p.
WATSON, J.D.; MYERS, RM.; CAUDY, AA; WITKOWSKI, J.A DNA recombinante:
genes e genomas. 3. Ed. São Paulo: Artmed, 2009, 473p.
WATSON, J.D., BAKER, T.A, BELL, A.P., GANN, A, LEVINE, M., LOSICK, R Biologia
molecular do gene. 7.ed. São Paulo: Artmed, 2015. 728p.
PROGRAMA DE RECUPERAÇÃO
PROCEDIMENTOS E INSTRUMENTOS PARA RECUPERAÇÃO:
Os alunos que apresentarem dificuldades de acompanhamento da disciplina e/ ou baixo
rendimento nas avaliações parciais, terão oportunidade de recuperação durante o
semestre. Em consonância com as necessidades pedagógicas do aluno ou grupos de
alunos, serão planejadas estratégias de recuperação por meio de
ferramentas/instrumentos de ensino alternativas (listas de exercícios, estudo dirigido,
unesp~ UNIVI::RSIDADE ESTADUAL PAULISTA'~ÚLlO DE MESQUITA FILHO'"
In5t1tuto de Bloelinelo1l$
do BotUCôltu - Unosp
atividades extraclasse, seminários, discussão de casos, entre outras)..
Conteúdo Pro ramático ara Recu eração:
o contéudo será o mesmo abordado na disciplina ministrada no semestre.
CRITÉRIOS DE AVALIAÇÃO DA APRENDIZAGEM PARA A RECUPERAÇÃO:
Ao docente responsável caberá a decisão de como atribuir nota às atividades de
recuperação bem como, de determinar a forma de pontuação dessas notas quando do
cálculo da Nota do Exame Final (NE).
NOTA FINAL COM EXAME DE RECUPERAÇÃO:
(B+C) -:-2 = A
o exame final obrigatório, conforme o artigo 81 do Regimento Geral, será oferecido ao
estudante que não tenha alcançado a nota 5 (cinco) ao final da avaliação realizada no
decorrer do semestre.
Uma vez aplicando-se o exame, a nota final do aluno (A) será obtida pelo cálculo da
média aritmética simples entre a nota do semestre (B) e a nota do exame final (C), que
deverá ser igualou maior que 5 (cinco) para aprovação, ou seja:
Caso A ~ 5: "Aprovado"
Caso A < 5: "Reprovado"
OBSERVAÇÕES:
I DEPARTAMENTO
APROVAÇÃO:
CONSELHO DE CURSO
UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA
'~ÚLlO DE MESQUITA FILHO"
Carnp i s :~ 2:~_:,,:_
Imr.tltuto d. Dloelênclu
do Bolucatu - Unosp
( ) "Ad referendum" __ 1__ 1__
( ) Em reunião de 1 1 9<') Em reunião de Oj' I08/n
('I-) "Ad referendum" ~I ia 1~,~
~
Prof". Adr. Ligia Souza Lima Silvei1'O. da Meta ~- \ ('')
__ ---'-CQjhe~fP~•...••doLL...l.olDe~pa~rt~a~m~e.:..::nt:::o-=d=e-=~~-t1C«-· -_ ~ U --:)~. ~.--
Assinatura do Responsável
Assinatura do Responsável
Prof •. Ora. Patricia Femanda F. Pinheiro
Coordenadora
CUf$O de GraduaçAo em Ciências Biomédicas
IBB/UNESP