Plano de ensino Genética Humana e Médica (2017 1)

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UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ 
CAMPUS DE PARNAÍBA 
CURSO: BIOMEDICINA 
PLANO DE ENSINO 
 
 
GENÉTICA HUMANA E MÉDICA 
(SEMESTRE 2017.1) 
CARGA HORÁRIA TOTAL: 60 H 
CRÉDITOS: 4 
Professor responsável: Renata Canalle 
 
 
I – EMENTA: 
 
 Doenças genéticas. Síndromes hereditárias. Herança monogênica e multifatorial. Técnicas moleculares aplicadas 
à Genética; Análise molecular de genes e Tópicos avançados em Genética: imunogenética, hemoglobinopatias, 
farmacogenética, erros inatos do metabolismo e genética do câncer; Genética multifatorial. Variabilidade em populações 
naturais: polimorfismo, fontes de variação. Genética de populações. Consanguinidade. Evolução humana. Produtos 
gênicos: terapia gênica. 
 
II – OBJETIVOS: 
 
- Fornecer conhecimentos básicos de Genética e mostrar a relação entre essa disciplina e as áreas da saúde; 
- Compreender e correlacionar as alterações gênicas e cromossômicas com fenótipo; 
- Identificar as mutações como a base da diversidade genética e das doenças genéticas; 
- Entender os mecanismos de transmissão das características hereditárias dos seres vivos e ter condições de utilizá-los em 
pesquisa, bem como na atividade profissional; 
- Compreender as técnicas utilizadas na Genética Molecular que envolvem a manipulação, duplicação e transferências de 
partes do DNA, assim como o uso e aplicações nas áreas da Saúde; 
- Saber distinguir as doenças ambientais das doenças genéticas cromossômicas, gênicas e multifatoriais; 
- Diagnosticar as doenças genéticas mais comuns e como fazer a consulta genética mais simples; 
- Levar o aluno a compreender, por meio de noções básicas, os padrões e processos evolutivos. 
 
III – CONTEÚDO: 
 
1. A importância da Genética e Genômica nas áreas da Saúde. 
2. Padrões de Herança Monogênica: análise de heredogramas, Herança autossômica dominante e recessiva, 
Herança ligada ao sexo dominante e recessiva, variações na expressão do gene: codominância, alelos múltiplos, 
genes letais, penetrância e expressividade, interação gênica, efeitos ambientais, epistasia, pleiotropia. 
3. Herança extranuclear ou citoplasmática: DNA mitocondrial; Epigenética: imprinting genômico. 
4. As bases cromossômicas da hereditariedade: citogenética clínica, alterações cromossômicas, cromossomopatias 
(distúrbios dos autossomos e dos cromossomos sexuais), distúrbios do desenvolvimento sexual e gonadal. 
5. Herança Multifatorial, poligenes, teratogênese, malformações congênitas. 
6. Genética de populações e evolutiva: variação genética em populações, Equilíbrio de Hardy-Weinberg, fatores que 
alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, 
reprodução não-aleatória; taxas de evolução, relógios moleculares, filogenias moleculares. 
7. Mapeamento genético Humano 
8. Distúrbios do Metabolismo e Farmacogenética. 
9. Técnicas de Genética Molecular Humana. 
10. Aplicações da Genética Molecular na Saúde. 
11. Genética do Desenvolvimento. 
12. O Tratamento de Doenças Genéticas. 
13. Diagnóstico Pré-Natal e Consulta genética. 
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IV – METODOLOGIA: 
 
 O curso será desenvolvido utilizando como método aulas expositivas dialogadas (quadro e data show), estudo 
dirigido em grupo (grupos de discussão) de temas relacionados aos assuntos ministrados e a casos clínicos e trabalhos de 
pesquisa bibliográfica. 
 Serão desenvolvidas algumas práticas dentro das possibilidades, como análise e construção de heredogramas, 
montagem de cariótipo humano, prática genética de populações, realização de um grande número de exercícios e 
seminários relacionados com as aulas ministradas. Os alunos realizarão trabalho de pesquisa bibliográfica, que 
posteriormente será apresentado em forma de seminário aos outros alunos. Os temas serão distribuídos na primeira 
semana de aula da disciplina e os grupos serão organizados de acordo com a numeração e temas já estabelecidos. 
Durante todas as atividades espera-se do estudante uma intensa utilização das indicações bibliográficas para 
complementação de conhecimento e para discussão de problemas teórico-práticos. 
 
V – AVALIAÇÃO: 
 
 A avaliação se processa por meio de provas escritas que serão realizadas individualmente ao final de cada 
unidade (total de 2 provas) e Estudos Dirigidos com avaliação em dupla ou trio (total de 7 Estudos Dirigidos). A 
apresentação de trabalhos (relatórios de aulas práticas), exercícios e grupos de discussão são trabalhos complementares 
sobre os assuntos ministrados que poderão ser acrescidos na média. 
 A média final (MF) será calculada da seguinte forma: 
 
1. Notas obtidas nas provas, cada prova valerá 10 pontos (peso 1): P 
2. Nota obtida nos estudos dirigidos com avaliação, somando todos os estudos dirigidos 10 pontos (peso 1): ED 
 
MF: (P1 + P2 + ED) / 3 
 
O aluno deverá alcançar a média final igual a 7,0 (sete) para ser aprovado por média na disciplina. Os alunos que 
não obtiverem a média final serão submetidos ao exame final caso tenham obtido média  4,0 (quatro). Passará com o 
exame final o aluno que obtiver média  6,0 (seis). A realização de exame de segunda chamada só será permitida 
mediante solicitação junto à coordenação do curso e de acordo com os critérios determinados segundo legislação 
vigente na resolução nº 043/95, Art. 4º presente no guia acadêmico do estudante. 
 
VI – CRONOGRAMA 
 
DATA ATIVIDADE / ASSUNTO 
21/03/2017 Apresentação da disciplina; formação dos grupos de discussão de exercícios (GD) e estudo dirigido 
com avaliação (ED); Divisões da Genética e Classificação dos Distúrbios genéticos. 
23/03/2017 Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos 
genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança 
ligada ao sexo dominante e recessiva, herança mitocondrial e outras. 
- Entrega material aula prática heredograma e Estudos de casos (atividade extraclasse). 
28/03/2017 Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos 
genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança 
ligada ao sexo dominante e recessiva, herança mitocondrial e outras. 
30/03/2017 Aula expositiva dialogada sobre Padrões de Herança Monogênica e variações na expressão dos 
genes: análise de heredogramas e aplicações, Herança autossômica dominante e recessiva, Herança 
ligada ao sexo dominante e recessiva, herança mitocondrial e outras. 
04/04/2017 Aula expositiva dialogada sobre As bases cromossômicas da hereditariedade: citogenética clínica. 
06/04/2017 As bases cromossômicas da hereditariedade: alterações cromossômicas numéricas e estruturais, 
mosaicismo, nomenclatura cromossômica. 
11/04/2017 As bases cromossômicas da hereditariedade: anomalias dos cromossomos autossômicos e sexuais - 
principais cromossomopatias (distúrbios dos autossomos e dos cromossomos sexuais), distúrbios do 
desenvolvimento sexual e gonadal. 
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13/04/2017 Aula prática: como levantar um heredograma. 
18/04/2017 Aula prática: discussão de exercícios e GD I – Padrões de Herança Monogênica; Bases 
cromossômicas da hereditariedade; Heredogramas. 
20/04/2017 PROVA I. 
25/04/2017 Estudo dirigido com avaliação 1 – Doenças Humanas: reparo do DNA, instabilidade de 
microssatélites, antecipação. (Teste Laboratorial, Diagnóstico genético, Avaliação de risco, Estudo de 
casos). 
27/04/2017 Estudo dirigido com avaliação 2 – Mecanismos epigenéticos e suas Implicações Clínicas: efeito do 
genitor de origem, dissomia uniparental, imprinting genômico. (Diagnóstico; Terapia; Estudo de casos). 
02/05/2017 Estudo dirigidocom avaliação 3 – Estudo de casos e artigo científico em citogenética: realidade e 
aplicações no Brasil; técnicas de citogenética molecular e suas aplicações (princípio das técnicas, 
vantagens, desvantagens, aplicações). 
04/05/2017 Aula expositiva dialogada sobre Genética evolutiva: taxas de evolução, relógios moleculares, 
filogenética 
09/05/2017 Aula expositiva dialogada sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio 
de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva 
genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória. 
11/05/2017 Aula expositiva dialogada sobre Genética de populações: variação genética em populações, Equilíbrio 
de Hardy-Weinberg, fatores que alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg: seleção natural, Deriva 
genética, Mutação, Migração ou Fluxo gênico, reprodução não-aleatória. 
- Entrega pelas duplas de GD dos estudos de Casos e relatório Prática Heredograma. 
16/05/2017 Aula prática: genética de populações (dinâmica dos alfinetes). 
Entrega de artigos científicos pelo professor – genética de populações (atividade extraclasse). 
18/05/2017 Aula prática: vídeo sobre Genética Médica Populacional (quatro heranças) - INAGEMP. 
23/05/2017 Aula expositiva dialogada sobre Mapeamento genético Humano. 
25/05/2017 Aula prática: discussão de exercícios e GD II – Genética Evolutiva e de Populações; 
Mapeamento genético Humano. 
30/05/2017 PROVA II. 
01/06/2017 Aula expositiva dialogada sobre Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Multifatorial ou 
Complexa: conceitos, diagnóstico, técnicas (aluno Mestrado). 
06/06/2017 Estudo dirigido com avaliação 4 – Genética dos Distúrbios Comuns de Herança Complexa: 
caracteres qualitativos, quantitativos, multifatoriais, avaliação de risco, diagnóstico, comparação com 
distúrbios monogênicos. Estudo de casos. 
08/06/2017 Aula expositiva dialogada sobre Distúrbios do Metabolismo, Triagem Neonatal, Farmacogenética, 
Técnicas moleculares para diagnóstico de doenças Genéticas (aluno Mestrado). 
Entrega pelas duplas de GD do relatório e atividades de genética de populações. 
13/06/2017 Estudo dirigido com avaliação 5 – Distúrbios do Metabolismo e Triagem Neonatal. Farmacogenética 
e aplicações atuais, Técnicas de Genética Molecular e suas aplicações na saúde. Estudo de casos. 
15/06/2017 Feriado Nacional – Corpus Christi. 
20/06/2017 Aula expositiva dialogada sobre Tratamento de Doenças Genéticas, exemplos atuais (aluno Mestrado). 
22/06/2017 Estudo dirigido com avaliação 6 – O Tratamento de Doenças Genéticas. Estudo de casos. 
27/06/2017 Aula expositiva dialogada sobre Consulta genética, Avaliação de risco, Diagnóstico pré-natal e 
Medicina Genética Personalizada (aluno Mestrado). 
29/06/2017 Estudo dirigido com avaliação 7 – Consulta genética, Avaliação de risco, Diagnóstico pré-natal e 
Medicina Genética Personalizada. Estudos de casos. 
04/07/2017 Entrega e discussão das atividades extra classe e das provinhas dos Estudos Dirigidos. 
13/07/2017 EXAME FINAL 
 
OBS.: Alterações em datas podem ser realizadas no decorrer do curso. 
 
 
 
 
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VII – BIBLIOGRAFIA: 
 
Livros-texto adotados 
 
1. THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 6ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002. 
2. NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Thompson & Thompson, Genética na Medicina. 7ª ed. Rio de 
Janeiro: Elsevier, 2008. 
3. OTTO, P.G.; OTTO, P.A.; FROTA-PESSOA, O. Genética Humana e Clínica. 2ª ed. São Paulo: Roca, 2004. 
4. LEWIS, R. Genética Humana: conceitos e aplicações. 5ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004. 
5. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004. 
6. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011. 
7. PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. Capítulo 21 Epigenética. 5ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 
2016. 
8. SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 4ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. 
 
Livros-texto complementares 
 
1. BORGES-OSÓRIO, M.R.; ROBINSON, W.M. Genética Humana. 2ª ed.Porto Alegre: Artmed, 2001. 
2. BORGES-OSÓRIO, M.R.; ROBINSON, W.M. Genética Humana. 3ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. 
3. JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J.; WHITE, R. L. Genética Médica. 3ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2004. 
4. JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J.; WHITE, R. L. Genética Médica. 4ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010. 
5. OTTO, P.A.; NETTO, R.C.M.; OTTO, P.G. Genética Médica. 1ª ed. São Paulo: Roca, 2013. 
6. STRACHAN, T.; READ, A. Genética Molecular Humana. 4ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. 
7. SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 2ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001. 
8. VOGEL, F.; MOTULSKY, A. G. Genética Humana: problemas e abordagens. 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2000. 
9. HOFFEE, P.A. Genética Médica Molecular. 1ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000. 
10. BROWN, T.A. Genética: um enfoque molecular. 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1999. 
11. PASTERNAK, J.J. Uma Introdução à Genética Molecular Humana. 2ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007. 
 
VIII – ESTUDO DIRIGIDO COM AVALIAÇÃO 
 
 Com relação aos estudos dirigidos com avaliação, alunos em dupla ou no máximo trio farão discussão do tema 
proposto no dia e responderão questões sobre o tema elaboradas pelo professor, durante 45 minutos da aula. Após, as 
dúvidas serão resolvidas pelo professor e uma síntese do assunto. Nos 40 minutos finais, será realizada uma avaliação, em 
dupla ou trio, contendo de uma a duas questões sobre o tema. 
 
 
Obs. 1: Os alunos serão divididos em duplas ou trios para discussão de exercícios (GD) e Estudo Dirigido com avaliação 
(ED), sendo mantidos ao longo do semestre. 
 
Obs. 2: Prova de Segunda Chamada: somente com atestado médico ou de óbito (parentes), solicitada na 
coordenação do curso. 
 
Obs. 3: Não será permitido o uso de celular durante as provas, favor trazer calculadora.