Doenças Raras - aspectos históricos, sociais e biológicos

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DOENÇAS RARAS: ASPECTOS HISTÓRICOS SOCIAIS E BIOLÓGICOS 
 
 
Curso: UNA-SUS (UFMA) 30 horas Material de Estudo - SilCBenevides 
 
 
 
PRÉ-TESTE 
Pergunta 1 
Imaginando que você faça parte da equipe profissional da Unidade de Saúde da Família (USF) que foi 
procurada por Carlinhos após a consulta no hospital universitário, como você orientaria a família quanto aos 
cuidados ou ao fluxo de atendimento para as doenças raras no SUS? 
Escolha uma opção: 
Solicitaria para a equipe de regulação que agendasse uma consulta para Carlinhos no Serviço de Referência em 
Doenças Raras. 
 
Pergunta 2 
O termo “doenças raras” designa um grupo de mais de cinco mil diferentes condições de saúde que resultam 
em condições complexas, crônicas e sem perspectiva de cura. Um grupo considerável dessas doenças 
implicará em alterações corporais progressivas (por exemplo, a perda de equilíbrio ou dificuldade na marcha 
de Carlinhos) ou em doenças congênitas (como casos de microcefalia relacionada à infecção pelo vírus 
Zika). Diante disso, considerando o sistema de notificação de uma deficiência dentro do Sistema Único de 
Saúde (SUS) e seus mecanismos de triagem na Atenção Primária à Saúde (APS), que podem resultar em 
detecção e notificação de doenças raras e consequentes deficiências, é correto afirmar que: 
Escolha uma opção: 
A Declaração de Nascido Vivo (DNV) pode ser uma forma de identificar uma pessoa com deficiência (e algumas 
doenças raras) e introduzi-la no fluxo de atendimento. 
 
Pergunta 3 
A história de Carlinhos aloca alguns elementos como parte do histórico de suas relações familiares, 
esclarece alguns elementos da subsistência da família (o trabalho da mãe), apresenta alguns elementos de 
seu contexto escolar e parte das dinâmicas de apoio obtido pelos equipamentos de Estado, como as 
unidades de saúde. Para entendermos as inscrições biopsicossociais de alguém que vive com uma doença 
rara, é necessário identificar esses elementos nas jornadas, isto é, desde a primeira vez em que as pessoas 
experimentaram os sintomas até o momento em que receberam o diagnóstico correto e as orientações para 
os cuidados. Considerando o cenário biopsicossocial das doenças raras, como você, corretamente, entende 
a relação entre as estratégias de Atenção Primária à Saúde, como as da Estratégia Saúde da Família, e os 
serviços de maior complexidade, particularmente aqueles que ofertam atendimento no campo da genética? 
Escolha uma opção: 
d. As medidas da Atenção Primária à Saúde no campo das doenças raras funcionariam melhor se houvesse vínculo 
com os centros de referência e com garantias de referência e contrarreferência. 
 
 
Atividade Formativa 
Questão 1 
Um dos temas complexos e recorrentes nos debates sobre cuidados às pessoas com doenças raras é o 
acesso aos tratamentos medicamentosos. O processo de avaliação e inclusão destes tratamentos nas 
listas de fornecimento pelo SUS é complexo e depende de questões técnicas, como a ponderação de 
eficácia do tratamento, dos custos e do impacto orçamentário. Sobre isso, é CORRETO afirmar que: 
O tratamento para a maior parte das doenças raras é sintomático ou do tipo “SOS” ou paliativo, podendo ser 
conduzidos por equipes da APS em harmonia com os ambulatórios de especialidades. 
 
 
DOENÇAS RARAS: ASPECTOS HISTÓRICOS SOCIAIS E BIOLÓGICOS 
 
 
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Atividade Formativa 
Questão 2 
Dr. Jorge foi informado sobre o assunto. O estado de Joaquim se agravou e ele precisou passar por uma 
esplenectomia. Durante o procedimento, o Dr. Jorge, pensando em conseguir um volume maior das células 
especiais de Joaquim, enviou o baço para o laboratório. 
 
Após algumas semanas, a equipe conseguiu estabelecer uma cultura de linfócitos a partir do material 
coletado. As células foram patenteadas e começaram a ser comercializadas pela equipe. Joaquim nunca 
soube destes fatos e não recebeu qualquer benefício direto ou indireto da venda de células derivadas de 
seu baço. 
Com base na situação descrita, é correto afirmar que: 
 os Hospitais Universitários, os profissionais podem remeter o material biológico do paciente desde que obtenham o 
seu consentimento e a autorização das autoridades sanitárias. 
 
 
QUESTIONÁRIO AVALIATIVO 
Pergunta 1 
A ausência ou demora no diagnóstico, assim como as incertezas na definição de cuidados iniciais ou 
tratamentos, são preocupações frequentemente expressas por pessoas acometidas por condições raras. O 
momento em que a primeira consulta acontece e a escuta qualificada do paciente e de sua família podem 
ajudar a reduzir agravos e a compreender o cenário de adoecimento. Diante disso, são medidas que podem 
ser adotadas pela equipe de saúde para apoiar o paciente em sua jornada: 
Escolha uma opção: 
A elaboração de um plano conjunto que envolva o diagnóstico e o manejo, como uma estratégia necessária para a 
redução dos itinerários diagnósticos e terapêuticos de pessoas com suspeita de doença rara. 
 
Pergunta 2 
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são condições raras, incluindo doenças triadas no teste do pezinho, 
como a fenilcetonúria e outras que carecem de investigação clínico-laboratorial. Trata-se de um grande 
grupo de cerca de 600 doenças genéticas congênitas causadas em decorrência de mutações em genes, 
que codificam enzimas envolvidas no processo de síntese, de degradação, de transporte ou do 
armazenamento de moléculas importantes para o organismo, como os aminoácidos, carboidratos e ácidos 
graxos. Essas condições perfazem cerca de 10% do total das doenças genéticas, tendo uma frequência em 
conjunto de mais de 1 caso para 1.000 nascimentos. Desta forma, há uma considerável chance de que um 
recém-nascido ou uma criança atendida no território de atuação das equipes de saúde da família tenham 
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contato com estes pacientes. Há situações familiares ou ocorrências em que os profissionais da Atenção 
Primária à Saúde devem ficar atentos à possibilidade de EIM, é CORRETO afirmar que: 
Escolha uma opção: 
Histórico de indivíduos na família com encefalopatia crônica (“diagnóstico de paralisia cerebral”) sem que tenha causa 
bem estabelecida para definir este diagnóstico é uma situação que pode sugerir EIM. 
 
Pergunta 3 
De acordo com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que aprova as 
Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde), é 
CORRETO afirmar, a respeito do papel da Atenção Primária à Saúde: 
Escolha uma opção: 
a. A Atenção Primária à Saúde é responsável pela coordenação do cuidado, por realizar a atenção contínua da 
população com doenças raras que está sob sua responsabilidade adstrita, além de ser a porta de entrada prioritária do 
usuário na rede. Ademais, é de sua competência encaminhar oportunamente a pessoa com suspeita de doença rara para 
confirmação diagnóstica. 
Pergunta 4 
Os defeitos congênitos constituem um grupo de condições raras que podem ser decorrentes de causas 
ambientais. De modo geral, podem ser definidos como anomalias funcionais ou estruturais do 
desenvolvimento do feto e decorrentes de fatores originados antes do nascimento, mesmo quando o defeito 
não for aparente no recém-nascido e só manifestar-se mais tarde. Diante disso, em relação às condições 
que podem ser monitoradas, é CORRETO afirmar que: 
Escolha uma opção: 
A Atenção Primária à Saúde (APS) realiza o controle de vacinas e a orientação para suplementação de ácido fólico. 
Pergunta 5 
Segundo o website do Ministério da Saúde, os “Protocolos Clínicos e DiretrizesTerapêuticas (PCDT) são 
documentos que estabelecem critérios para o diagnóstico da doença ou do agravo à saúde; o tratamento 
preconizado, com os medicamentos e demais produtos apropriados, quando couber; as posologias 
recomendadas; os mecanismos de controle clínico; e o acompanhamento e a verificação dos resultados 
terapêuticos, a serem seguidos pelos gestores do SUS. Devem ser baseados em evidência científica e 
considerar critérios de eficácia, segurança, efetividade e custo-efetividade das tecnologias recomendadas”. 
Sobre isso, é correto afirmar que: 
Escolha uma opção: 
As equipes da APS devem conhecer e consultar os PCDT para doenças raras apresentadas por pacientes que vivam 
no território, garantindo a orientação adequada durante o tratamento. 
Pergunta 6 
Avalie a situação dilemática abaixo, refletindo sobre os processos de terminalidade de vida e a autonomia 
de pessoas com doenças raras fora de perspectiva de cura. 
Carlos tem 48 anos. Aos 32 anos, começou a apresentar sinais e sintomas que levaram ao diagnóstico de 
Esclerose Lateral Amiotrófica. Era triatleta e estava acostumado a testar os limites do próprio corpo. O 
diagnóstico o levou a adotar um estilo de vida mais suave. Buscou apoio em diversas terapias e especialistas 
para tentar fazer com que a doença não progredisse. Mas, seu quadro foi paulatinamente se agravando. Ele 
perdeu boa parte dos movimentos e precisou de suporte ventilatório. Seu acompanhamento se dá no serviço 
de neurologia de um hospital público, onde também é acompanhado por uma equipe multidisciplinar. A 
habilidade de mover os olhos permite que ele utilize uma tecnologia assistiva para se comunicar com a 
família e com os profissionais de saúde. Ele está fisicamente indefeso e totalmente incapaz de cuidar de si 
mesmo. Encontra-se inteiramente dependente de outros para todas as suas necessidades, que incluem sua 
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alimentação, seu asseio pessoal, o uso do banheiro e a capacidade de ir e vir. A permanência na cadeira 
de rodas ou no leito, bem como a incapacidade de mover de forma autônoma seu corpo, fez com que 
começasse a sofrer um processo de perda muscular. Em alguns momentos, ele reclama de dor. Seu estado 
psicológico varia de acordo com o dia. Em alguns momentos, anima-se com a possibilidade de que os 
tratamentos e medicamentos parem a progressão da doença ou mesmo que revertam seu quadro. Em outros 
momentos, encontra-se profundamente triste e apreensivo com a piora. O desconforto físico e a ausência 
de privacidade, às vezes, incomodam, pois sempre foi uma pessoa inteligente e proativa. A família tenta 
convencê-lo a participar de uma pesquisa clínica. Ele retruca dizendo que já “tentou de tudo” e que está “em 
paz para viver o resto de vida que lhe cabe”. E, na conversa com a equipe, ele é informado que, em função 
das dificuldades para engolir e o risco de engasgar-se, precisará ser alimentado via sonda nasogástrica. Ele 
se mostra agitado e expressa que é sua vontade final não se alimentar mais, mesmo que sua condição não 
seja terminal. A família não se conforma com a decisão. Dizem - lhe que farão o que for necessário para 
que ele não morra. 
Diante de casos como este acima descrito, é CORRETO afirmar que: 
Escolha uma opção: 
As pessoas em quadros de terminalidade decorrentes de doenças raras têm o direito fundamental de recusar 
tratamento médico quando essa decisão é tomada fora de contextos de sofrimento extremo que prejudiquem sua 
razoabilidade. 
Pergunta 7 
A definição de “doenças raras” tem sido alvo de controvérsias no campo da saúde. Numa perspectiva 
biomédica (nosologia), cada doença deve ser definida pelo conjunto de sintomas especificamente 
associados e sinais patognomônicos e pela causa subjacente, como uma alteração genética ou pela 
identificação de agentes causais, por exemplo, um patógeno. De modo geral, as doenças raras são 
condições crônicas complexas, que têm forte componente genético e maior frequência entre crianças. 
Historicamente, o termo tem forte relação com as organizações de pacientes e os setores 
regulatórios/regulados da saúde. Sobre isso, É CORRETO afirmar que: 
Escolha uma opção: 
a. Muitas doenças raras são complexas, progressivas e sem cura. 
Pergunta 8 
Leia o trecho abaixo: 
"Luís era um menino que quase não se movia porque tinha Paralisia Cerebral. O olhar era vivo, mas ele 
tinha dificuldade para fixá-lo em algum lugar. Seus bracinhos e pernas estavam rígidos e ele era muito 
magro. A mãe o levou ao pronto-socorro com tosse e falta de ar, mas a doutora a recebeu, naquele domingo 
à noite, dizendo que nada podia fazer, já que ali só atendiam emergências e aquele era um caso 
especializado. ‘Aliás, já não haviam dito a ela que essas crianças não se criam? Melhor esclarecer logo ali, 
porque se houvesse sobrevida, seria assim desse jeito desgraçado e sem qualquer qualidade’, foi o 
pensamento da médica e o que disse em seguida para a mulher. Após ouvir aquilo, os olhos daquela mãe 
encheram-se de lágrimas, pois não havia ido ali, justamente, para salvar seu filho, para dar-lhe ar e um 
tratamento para aquela tosse? Engoliu em seco, enxugou suas lágrimas, olhou nos olhos de seu filho, 
espelhos da alma e soube o que fazer. Fingiu não ter ouvido todos aqueles horríveis prognósticos e insistiu 
com a doutora para atender o menino.". 
A partir disso, é CORRETO afirmar que: 
Escolha uma opção: 
a. A unidade de emergência deve atender qualquer paciente, devendo ser observadas as informações trazidas por ele 
ou pelo responsável e que possam impactar os cuidados prestados em regime de urgência.