Av 1 - Genética Humana e Médica

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Genética Humana e Médica 
Avaliação I - Individual 
 
1. A apoptose corresponde à morte natural da célula que ocorre durante toda a vida de um 
organismo. Sobre o processo de apoptose, assinale a alternativa CORRETA: 
A- Ela envolve mudanças morfológicas características como aumento do volume do 
núcleo e da célula, fragmentação do DNA e invaginações na membrana plasmática, 
chamadas blebs, que separam os fragmentos celulares em corpos apoptóticos. 
B- A morte natural celular faz com que as células entre os dedos morram na vida dentro 
do útero materno, para que os dedos sejam formados. 
C- O equilíbrio entre divisão e apoptose mantém o número adequado de células, não 
permite que estruturas cresçam durante nosso desenvolvimento e promovem o 
crescimento celular anormal, como acontece em tumores. 
D- Quando um dano na célula originado por uma mutação, por exemplo, é reparado, a 
célula entra em um processo de morte regulada, chamado de apoptose. 
 
2. A espermatogênese corresponde à produção dos gametas masculinos 
(espermatozoides), com origem em uma espermatogônia. Em seres humanos, a 
espermatogônia se desenvolve em um espermatozoide em aproximadamente 74 dias, 
sendo que 300 milhões de espermatozoides são produzidos diariamente. Sobre o sistema 
reprodutor masculino, associe os itens, utilizando o código a seguir: I- Testículos. II- 
Túbulo seminífero. III- Células de Sertoli. IV- Espermatogônias. ( ) Promovem a 
sustentação e o microambiente ideal para que ocorra a espermatogênese acontecer. ( ) São 
as glândulas que produzem os espermatozoides. ( ) Unidade fundamental do testículo 
sendo formado por células de sustentação (Sertoli) e da linhagem germinativa. ( ) Células 
precursoras dos espermatozoides, podendo ser do tipo A ou do tipo B. Assinale a 
alternativa que apresenta a sequência CORRETA: 
A- III - I - II - IV. 
B- I - III - II - IV. 
C- I - II - IV - III. 
D- IV - III - II - I. 
 
3. A meiose II é conhecida como divisão equacional, pois resulta na formação de quatro 
novas células utilizando as duas formadas na primeira etapa. As etapas da meiose II são 
semelhantes da mitose. Sobre a meiose II, assinale a alternativa CORRETA: 
A- A meiose I tem como objetivo dividir as cromátides irmãs, a meiose II, assim como a 
mitose, busca dividir os cromossomos homólogos. 
B- Durante a prófase II, há a condensação dos cromossomos, formação da carioteca e as 
duas cromátides irmãs são separadas em lados opostos do fuso mitótico. 
C- Durante a telófase II, há a formação da membrana nuclear em volta das cromátides 
separadas, que passam a ser denominadas de cromossomos. 
D- As células que começam a meiose II são diploides originais na meiose I com um par 
de cromossomos e duas cromátides irmãs. 
 
4. Na transcrição, uma molécula de RNA é sintetizada por uma das fitas de DNA, que 
serve de molde sendo criado um fragmento de RNA com a sequência de bases 
nitrogenadas. Sobre as etapas da transcrição, assinale a alternativa INCORRETA: 
A- A região promotora corresponde a uma sequência especial de nucleotídeos que 
sinalizam o início do gene. 
B- Durante o alongamento a RNA polimerase percorre a fita molde unindo as bases 
nitrogenadas à fita de RNA, no sentido 5' - 3' (o "sentido da vida"). 
C- A etapa mais importante durante o processamento do RNAm é a retirada dos íntrons 
no splicing do RNA. 
D- A transcrição é ativada por proteínas denominadas de fatores de tradução que se ligam 
ao RNA em locais específicos dos cromossomos. 
 
5. Existem os gêmeos bivitelinos (dizigóticos, fraternos ou multivitelinos) e os 
univitelinos (monozigóticos). De acordo com a formação de gêmeos, classifique V para 
as sentenças verdadeiras e F para as falsas: 
( ) Os gêmeos bivitelinos são diferentes geneticamente, sendo originados a partir da 
liberação de dois ovócitos secundários durante a ovulação. 
( ) Os gêmeos univitelinos são formados a partir de um único óvulo fecundado. 
( ) Os gêmeos bivitelinos possuem mesmo genoma e sexo, já os univitelinos podem ser 
do mesmo sexo ou não e a semelhança será como a de dois irmãos nascidos em épocas 
distintas. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: 
A- V - V - F. 
B- F - V - F. 
C- V - F - V. 
D- F - F - V. 
 
6. O DNA humano apresenta 46 cromossomos que abrigam cerca de 23 mil genes, os 
quais são responsáveis por nossas características. Os cromossomos podem ser 
classificados conforme a posição dos centrômeros. Sobre os cromossomos, analise as 
sentenças a seguir: 
I- Cromossomos metacêntricos: centrômero é central e os dois braços apresentam o 
mesmo tamanho. 
II- Cromossomos acrocêntricos: centrômero próximo do centro e os braços têm tamanho 
similar. 
III- Cromossomos submetacêntricos: centrômero um pouco deslocado do centro do 
cromossomo e braços têm tamanhos diferentes. Assinale a alternativa CORRETA: 
A- As sentenças I e III estão corretas. 
B- Somente a sentença II está correta. 
C- Somente a sentença III está correta. 
D- As sentenças I e II estão corretas. 
 
7. Os gametas masculinos são formados durante o processo de espermatogênese, que 
ocorre em várias etapas, sendo que após estarem formados, os espermatozoides ficam no 
lúmen do túbulo seminífero do testículo e são liberados na ejaculação. A fecundação 
ocorre quando o gameta masculino (espermatozoide) e o feminino (ovócito) se unem 
dando origem ao zigoto. Sobre o exposto, avalie as asserções a seguir e a relação proposta 
entre elas: 
I- Mesmo estando morfologicamente pronto para ser ejaculado, o espermatozoide ainda 
não está pronto para fecundar. 
PORQUE 
II- É fundamental que ele passe pelos órgãos genitais femininos, tornando-se capaz para 
fecundar. Assinale a alternativa CORRETA: 
A- As asserções I e II são proposições falsas. 
B- As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. 
C- As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. 
D- A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. 
 
8. [Laboratório Virtual - Extração e Purificação de DNA e RNA] As amostras contendo 
o DNA ou RNA purificados devem ser: 1) ressuspensas em um tampão e armazenadas 
em tubos, ambos “livres” de enzimas que possam degradá-las (como DNAse ou RNAse 
– nucleases); e 2) mantidas em baixas temperaturas (-20 ºC ou -80 ºC). Todos os 
procedimentos devem ser realizados com luvas para evitar a degradação das amostras, 
devido à presença de nucleases nos fluidos corporais das mãos. De acordo com o processo 
de extração de DNA e RNA, associe os itens, utilizando o código a seguir: 
I- Pipete 25 µl da Proteinase K no tubo Eppendorf. Em seguida, pipete 200 µl da amostra 
de sangue no mesmo tubo, e por último pipete 200 µl do tampão lise S no tubo. Tampe o 
Eppendorf e homogeneíze no Vórtex por 20 segundos. Após esse tempo, incube o 
Eppendorf por 15 min. 
II- Pipete 210 µl de álcool 96% no Eppendorf e homogeneíze de novo no Vórtex. Em 
seguida, pipete 640 µl do Eppendorf para o tubo spin e centrifugue a 11.000 rpm por 1 
minuto. 
III- Retire o Eppendorf da centrífuga, descarte o tubo de coleta e coloque o tubo spin em 
um novo tubo de coleta. Em seguida, pipete 500 µl do tampão de lavagem SI no tubo spin 
e centrifugue novamente. Repita o mesmo processo de troca de tubo de coleta, porém a 
lavagem irá utilizar 600 µl no tampão de lavagem SII, e centrifugue novamente. Por fim, 
repita o mesmo processo da troca do tubo de coleta e centrifugue novamente. 
IV- Retire o Eppendorf da centrífuga, descarte o tubo de coleta e coloque o tubo spin em 
um novo tubo de coleta. Em seguida, pipete 200 µl do tampão de eluição S no tubo spin, 
espere 1 minuto e centrifugue a amostra. 
( ) Etapa de Lise. 
( ) Etapa de Ligação. 
( ) Etapa de Eluição. 
( ) Etapa de Lavagem. 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: 
A- I - II - III - IV. 
B- IV - III - II - I. 
C- II- III - IV - I. 
D- I - II - IV - III. 
 
9. [Laboratório Virtual - Extração e Purificação de DNA e RNA] Os ácidos nucleicos 
apresentam características estruturais específicas que permitem que sejam isolados e 
manipulados para diversos tipos de aplicações. A técnica de hibridização in situ, por 
exemplo, baseia-se na complementaridade das fitas de DNA ou RNA, utilizando sondas 
fluorescentes para a detecção da fita complementar em uma determinada amostra. Essa 
técnica permite o estudo da expressão gênica. Outra técnica, que também tem o mesmo 
princípio e finalidade, é a reação em cadeia da polimerase transcriptase reversa (RT-
PCR), muito utilizada no diagnóstico de algumas infecções e doenças. Nesse sentido, o 
primeiro passo para a maioria das técnicas citadas é o isolamento e purificação das 
moléculas de DNA e RNA. O processo de extração do DNA pode ser dividido em etapas. 
Com relação às etapas visualizadas na aula prática, assinale a alternativa CORRETA: 
A- O principal composto adicionado na etapa de ligação é a Proteinase K. 
B- A primeira etapa é denominada como Etapa de Ligação, em que é adicionado o SI no 
tubo spin e é centrifugado novamente. 
C- A primeira etapa é a etapa de lise, em que adicionamos 25 µl de Proteinase K, 200 µl 
da amostra e 200 µl do tampão de lise S. 
D- Na etapa de lavagem, são adicionados 210 µl de álcool 96%. 
 
10. Os quatro tipos de tecidos humanos são formados por conjuntos de células. Estes 
tecidos se organizam e originam os órgãos. Sobre função de algumas das principais 
organelas celulares, associe os itens, utilizando o código a seguir: 
I- Núcleo. 
II- Mitocôndria. 
III- Ribossomo. 
IV- Retículo endoplasmático. 
( ) Síntese de proteínas e lipídios. 
( ) Controla a expressão genética e a replicação do DNA. 
( ) Faz parte da síntese de proteínas. 
( ) Responsável pela produção de energia. 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: 
A- IV - III - II - I. 
B- I - II - IV - III. 
C- IV - I - III - II. 
D- II - I - III - IV.