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genetica humana e medica

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Prova Impressa
GABARITO | Avaliação Final (Objetiva) - Individual
(Cod.:823736)
Peso da Avaliação 3,00
Prova 61500068
Qtd. de Questões 10
Acertos/Erros 6/4
Nota 6,00
Permite a coleta de dados durante a amplificação do DNA e não apenas no final do processo 
como a PCR tradicional. Isso é possível graças ao uso de corantes que se ligam ao DNA, como o 
corante SYBR Green ou, de maneira ainda mais específica, com o uso de sondas especiais ligadas à 
enzima Taq DNA polimerase (sondas TaqMan). Sobre a tecnologia exposta, assinale a alternativa 
CORRETA:
A Nested PCR.
B PCR em tempo real.
C RT-PCR.
D PCR Multiplex.
Os cânceres hereditários acontecem devido a um gene dominante herdado de um dos pais que 
causa uma predisposição para o desenvolvimento de uma neoplasia. Com base no assunto, analise as 
sentenças a seguir:
I- O câncer de mama hereditário também aumenta as chances do aparecimento de câncer de ovário, 
sendo medidas preventivas de suma importância, das quais se pode citar a atividade física regular, 
amamentação e alimentação saudável.
II- O câncer de pulmão hereditário possui baixo índice de mortalidade, sendo que o tabagismo não é 
um fator de risco associado.
III- Clinicamente alguns fatores importantes associados a este tipo de neoplasia são quantidade de 
neoplasias no paciente, idade precoce no diagnóstico, histórico familiar e várias gerações com o 
mesmo tipo de câncer.
Assinale a alternativa CORRETA:
A As sentenças II e III estão corretas.
B Somente a sentença III está correta.
C As sentenças I e II estão corretas.
D As sentenças I e III estão corretas.
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1
2
Durante a síntese de proteínas, a tradução utiliza a informação do RNAm para formar uma proteína, 
através da junção sequencial e específica de aminoácidos para formar a cadeia polipeptídica. A 
respeito da síntese proteica, analise as sentenças a seguir: 
I- O processo de tradução ocorre após a transcrição durante a síntese das proteínas e acontece nos 
ribossomos. A sequência de três nucleotídeos do RNAm é conhecida como códon. 
II- O RNAt possui duas unidades: a subunidade superior é o aceptor e está ligada ao aminoácido que 
será transportado; a subunidade inferior é chamada anticódon e possui uma sequência de três 
nucleotídeos complementar ao códon do RNAm. 
III- A tradução começa na identificação do códon de iniciação do RNAm pelo ribossomo, assim o 
RNAt traz o anticódon correspondente e se encaixa no ribossomo trazendo o aminoácido 
correspondente. Na sequência, o segundo códon do RNAm é traduzido e o segundo aminoácido 
trazido pelo RNAt se liga ao aminoácido anterior por uma ligação peptídica. 
IV- Esse processo ocorre de maneira sucessiva até a cadeia polipeptídica ser formada, até o momento 
em que o ribossomo chega a um códon de terminação finalizando a produção da proteína. Por fim, a 
proteína formada é liberada do ribossomo e das moléculas de RNA, indo para o citoplasma.
Assinale a alternativa CORRETA:
A Somente a sentença II está correta. 
B Somente a sentença I está correta. 
C As sentenças I, II, III e IV estão corretas. 
D Somente a sentença III está correta. 
Existem várias classes de antidepressivos, porque os efeitos mudam de organismo para 
organismo; podendo não apresentar um resultado satisfatório. É comum que sejam realizadas diversas 
trocas de medicamento até que se ache o ideal para o paciente. Uma das classes mais novas destes 
medicamentos são as dos Inibidores Seletivos da Recaptação da Serotonina, também conhecidos por 
antidepressivos ISRS. Estes remédios constituem grande parte dos mais usados atualmente, pois 
apresentam maior segurança e efeitos colaterais mais leves". Sobre o exposto, avalie as asserções a 
seguir e a relação proposta entre elas:
3
4
I- Os ISRS são uma classe de medicamentos utilizados no tratamento de uma série de doenças 
relacionadas ao neurotransmissor serotonina, como esquizofrenia, ansiedade, depressão etc. 
PORQUE
II- O efeito destes fármacos em um grupo de pacientes é bastante diverso: enquanto algumas pessoas 
respondem muito bem a baixas doses do ISRS sertralina, por exemplo, outras não respondem ou 
apresentam muitos efeitos adversos ou necessitam de doses muito altas e, em função disso, precisam 
tentar outro medicamento.
Assinale a alternativa CORRETA:
FONTE: COLTRI, F. Antidepressivos de Inibidores Seletivos são os mais usados. Jornal da USP, 
2019. Disponível em: https://jornal.usp.br/atualidades/antidepressivos-de-inibidores-seletivos-sao-os-
mais-usados/. Acesso em: 30 jan. 2021.
A As asserções I e II são proposições falsas.
B As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I.
C A asserção I é uma proposição verdadeira, e a II é uma proposição falsa.
D As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.
[Laboratório Virtual – Hibridização] A técnica de FISH baseia-se no uso de uma sequência de bases 
nitrogenadas (a qual chamamos de sonda ou, em inglês, probe), que é complementar ao DNA-alvo 
que se pretende analisar. Considerando essa técnica, analise as sentenças a seguir:
I- A hibridização ocorre com o uso de sondas com sequências conhecidas de nucleotídeos, as quais 
são complementares ao DNA analisado.
II- A hibridização por FISH utiliza sondas com corantes fluorescentes, que indica a presença ou 
ausência de determinada mutação.
III- A técnica de hibridização só é possível através da técnica de FISH, já que métodos como CGH 
utilizam como base a PCR.
Assinale a alternativa CORRETA:
A As sentenças II e III estão corretas.
B As sentenças I e III estão corretas.
5
C Somente a sentença III está correta.
D As sentenças I e II estão corretas.
O processo em que o DNA faz cópias de si mesmo é conhecido como replicação, sendo de suma 
importância para manutenção do genoma humano. De acordo com a replicação do DNA, classifique 
V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas:
( ) O processo de replicação do DNA é conservativo. 
( ) O DNA é produzido por enzimas de DNA polimerases, que atuam no sentido 5' para 3', se 
iniciando em sequências específicas de nucleotídeos chamadas primer (iniciador).
( ) Durante este processo uma nova fita (fita líder) é feita de forma contínua. Já a outra (fita tardia) é 
processada em pequenas partes, por isso a replicação do DNA é semidescontínua.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A F - V - V.
B V - V - F.
C F - F - V.
D V - F - V.
Técnica que determina a sequência exata de nucleotídeos em uma molécula de DNA, ou seja, 
ela nos possibilita conhecer a sequência em que as quatro bases nucleotídicas (Adenina, Guanina, 
Citosina e Timina) ocorrem dentro dessa molécula de ácido nucleico. Assinale a alternativa 
CORRETA que correspondente ao nome da técnica mencionada:
A Eletroforese.
B RT PCR.
C Sequenciamento.
D Southern blotting.
[Laboratório Virtual - Reação em Cadeia da Polimerase] A reação permite que uma sequência de 
DNA seja muitas vezes amplificada. Ou seja, a partir de uma molécula dupla-fita de DNA, após cada 
ciclo da reação, há a formação do dobro da quantidade de DNA, perfazendo, nesse caso, duas 
moléculas de DNA dupla-fita. Assim, subsequentemente, a amplificação (duplicação da quantidade 
anterior) vai ocorrendo até terminar a reação, gerando, muitas vezes, bilhões de cópias do DNA 
inicial. Sobre os reagentes utilizados na reação de PCR, analise as opções a seguir:
6
7
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I- Primer F e primer R.
II- Buffer e MgCl2.
III- dNTP e Taq DNA polimerase.
IV- Amostra de DNA e Transcriptase reversa.
Assinale a alternativa CORRETA:
A As opções I e IV estão corretas.
B As opções III e IV estão corretas.
C As opções I, II e III estão corretas.
D As opções I, II e IV estão corretas.
As aneuploidias são alterações cromossômicas numéricas, podendo ser uma nulissomia, uma 
monossomia, uma trissomia ou uma tetrassomia. Sobre as aneuploidias, assinale a alternativa 
INCORRETA:
A Algumas trissomias são raras egeralmente incompatíveis com a vida como as que acometem os
cromossomos 8, 9, 13, 18 e 22.
B O cariótipo 45, X, representa a monossomia que gera a síndrome de Turner.
C O duplo-Y é uma nulissomia.
D Portadores da trissomia, que ocasiona a síndrome de Klinefelter, possuem o cariótipo 47, XXY.
O diagnóstico laboratorial de várias doenças infecciosas pode ser realizado por meio de técnicas 
moleculares. No caso da pesquisa do vírus SARS CoV2, sobre o teste laboratorial de escolha para o 
diagnóstico de pacientes sintomáticos na fase aguda (entre 3° e 7° dia da doença, preferencialmente), 
assinale a alternativa CORRETA:
A PCR Convencional.
B Nested PCR.
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C RT PCR.
D PCR RFLP.
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