Genética humana

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Prof.a Dr.a Kaline Sousa
@EquipeMySete
@JessicaJulioti
@Kalinesousabrito
Graduação em Biomedicina
Especialização em Saúde Coletiva com Ênfase em Saúde da Família
Mestrado em Biofotônica Aplicada às Ciências da Saúde
Doutorado em Biofotônica Aplicada às Ciências da Saúde
curso
Genética
Aula 01
Aula 01: Introdução a Genética
Aula 02: Mutações Gênicas X Mutações Cromossômicas
Aula 03: Leis de Mendel e Herdabilidade
Aula 04: Padrões de Herança Genética e Heredograma
Aula 05: Dúvidas e Apresentação de Casos Clínicos 
OBJETIVO
O QUE É GENÉTICA?
Genética é a especialidade da biologia que estuda os genes, a
hereditariedade, a variação dos organismos e a forma como estes
transmitem as características biológicas de geração para geração.
MAS O QUE É UM GENE?
Para compreender herança genética e herdabilidade é
necessário relembrar como o nosso corpo é formado, o que é
uma célula, quais estruturas que temos nas células, funções,
até chegar na transmissão de características genéticas.
O QUE É UMA CÉLULA?
As células são as unidades básicas estruturais e funcionais dos seres vivos.
É a menor unidade viva dentro do corpo humano.
O conjunto de determinadas células constitui os órgãos.
Célula-tronco
O QUE É UMA CÉLULA?
As células apresentam diversidade em sua morfologia e
podem ser estudadas pela área de citologia.
Citologia
Microscópicas (<0,1 mm) X Macroscópicas (<0,1 mm)
O QUE É UMA CÉLULA?
O organismo humano é formado por
trilhões de células.
No interior das células encontram-se
as organelas e o material genético.
O QUE É UMA CÉLULA?
As células apresentam funções como:
- Conversão de Nutrientes em Energia;
- Produção de Proteínas (vitaminas, enzimas);
- Sintetização de Compostos Químicos;
- Digestão Celular;
- Multiplicação de DNA;
- Regeneração;
- Limpeza e Defesa do Organismo;
- Dentre outras Funções.
COMPOSIÇÃO QUÍMICA DA CÉLULA
- 70% Água;
- 15% Proteínas (vitaminas, enzimas);
- 7% Ácidos Nucléicos (DNA e RNA);
- 3% Carboidratos (glicose, sacarose, frutose);
- 2% Lipídios (gorduras);
- 2% Sais Minerais (sódio, potássio, cálcio);
- 1% Outros.
MAS COMO É O ESPAÇO INTRACELULAR?
Basicamente uma célula é formada por três partes básicas:
Membrana: “capa” que envolve a célula;
Citoplasma: região que fica entre a membrana e o núcleo;
Núcleo: estrutura que controla as atividades celulares.
QUAIS AS ESTRUTURAS CELULARES?
Organela Função
Membrana Plasmática Proteção
Núcleo Armazenamento do 
Material Genético
Retículo Endoplasmático Rugoso Produção de Proteínas
Ribossomos Produção de Proteínas
Retículo Endoplasmático Liso Desintoxicação / 
Síntese de Lipídeos
Mitocôndria Respiração Celular / 
Síntese de ATP
Lisossomos Digestão Intracelular
Centríolos Divisão Celular
Complexo de Golgi Secreção Celular
MATERIAL GENÉTICO
No núcleo das células encontra-se o material genético (DNA)
disposto em forma de cromossomos ou cromatina.
O DNA é responsável pelo controle do funcionamento celular.
Cada célula humana possui 23 pares de
cromossomos.
DNA
• Fita dupla formada por 4 bases nitrogenadas:
• Adenina (A)
• Timina (T)
• Citosina (C)
• Guanina (G)
Contêm as instruções genéticas que coordenam o desenvolvimento e
funcionamento de todos os seres vivos e alguns vírus, e que
transmitem as características hereditárias de cada ser vivo.
DNA – Ácido Desoxirribonucléico
Função do DNA: Armazenar as informações necessárias 
para a produção do RNA e das proteínas.
DNA
 Ligações:
 A-T
 G-C
Açúcar 
(pentose)
DUPLICAÇÃO DO DNA
GENE
Gene: São trechos de DNA que 
codificam proteínas.
RNA
• Fita Simples
• Formado por 4 bases 
nitrogenadas
• Adenina (A)
• Uracila (U)
• Guanina (G)
• Citosina (C)
Existem 3 modalidades de RNA :
Mensageiro: decodifica a mensagem do DNA
Ribossômico: comanda a síntese de proteínas 
Transportador: transporte de aminoácidos 
Açúcar 
(pentose)
SÍNTESE PROTEICA
A síntese proteica é o processo pelo qual as células produzem, através de DNA e RNA, as
proteínas necessárias ao funcionamento celular.
Transcrição
Tradução
Gene é a região do DNA que se transcreve em RNA para produção de uma determinada proteína.
- Cor dos olhos
- Cor e tipo dos 
cabelos
- Estatura 
- Entre outras
Função??
A C T G
U G A C
Por exemplo, para determinada característica apresentamos o gene
descrito abaixo (sequência de DNA) que se transcreve em RNA
mensageiro (mRNA) que vai até o citoplasma formar as proteínas:
DNA
mRNA
SÍNTESE PROTEICA
SÍNTESE PROTEICA
SÍNTESE PROTEICA
SÍNTESE PROTEICA
ALTERAÇÕES NA SÍNTESE PROTEICA
Durante a replicação do DNA vários erros podem acontecer dentro das células. 
Os agentes ambientais também podem provocar erros no DNA, como alguns compostos químicos (ex. fumaça 
do cigarro, álcool), físicos (ex. raios UV do sol, radiação ionizante) e biológicos (ex. alguns vírus e bactérias). 
Essas alterações nas bases do DNA são chamados mutações. 
Uma vez o DNA mutado pode produzir uma proteína com função errada ou sem função.
Aula 01: Introdução a Genética
Aula 02: Mutações Gênicas X Mutações Cromossômicas
Aula 03: Leis de Mendel e Herdabilidade
Aula 04: Padrões de Herança Genética e Heredograma
Aula 05: Dúvidas e Apresentação de Casos Clínicos 
CURSO GENÉTICA
- O que é Genética?
- O que é Célula e Quais as Suas Estruturas?
- Quais as Funções das Organelas Celulares?
- O que é DNA?
- O que é RNA?
- O que é Gene
- O que é Proteína?
ESTUDO DIRIGIDO
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Genética
Aula 02
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OBJETIVO
MUTAÇÕES GÊNICAS X MUTAÇÕES 
CROMOSSÔMICAS
MUTAÇÃO GÊNICA X MUTAÇÃO 
CROMOSSÔMICA
Mutação Gênica = Alteração no Gene
Mutação Cromossômica = Alteração nos Cromossomos
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICAMUTAÇÃO GÊNICA
MUTAÇÃO GÊNICA
Mutação Gênica = Alteração no Gene 
As proteínas são responsáveis pelas nossas características. 
FUNÇÃO DAS PROTEÍNAS
MUTAÇÃO GÊNICA 
ALTERAÇÃO NA SÍNTESE PROTEICA
NEUROFIBROMATOSE
MUTAÇÃO GÊNICA
Mutações no gene 
GALT (cromossomo 9 p13)
Galactosemia A galactosemia é uma doença hereditária. Se tanto o pai
quanto a mãe possuírem a mutação genética causadora
da galactosemia, cada filho do casal tem 25% de chances
de apresentar o problema.
Doença causada pela deficiência de 
enzimas metabólicas.
Acúmulo de 
Galactose no 
Sangue
A sequência em que os aminoácidos estão organizados é
muito importante, pois muitas doenças genéticas
resultam em proteínas com seqüências anormais de
aminoácidos, dando perda ou prejuízo da função normal.
Anemia Falciforme
-val - hist - leu - treo - pro - glu - glu - lis –
-val - his - leu - treo - pro - val - glu - lis –
HEMOGLOBINA DA ANEMIA FALCIFORME
HEMOGLOBINA NORMAL
MUTAÇÃO GÊNICA
MUTAÇÃO GÊNICA
Acometimento Genético na Absorção de 
Vitaminas Gene presente no Cromossomo 11
Anemia Perniciosa Congênita
Redução na Produção de 
Hemácias
MUTAÇÃO GÊNICA
Hipercolesterolemia familiar (HF)
- Hereditária
- Mutação do Gene Receptor de LDL 
(Lipoproteína de Baixa Intensidade)
- Cromossomo 19
Hipercolesterolemia Familiar
E MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA?
CROMOSSOMOS E CARIÓTIPO46 
cromossomos
Humanos
E MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA?
Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos cromossomos de
uma célula é denominada aberração ou mutação cromossômica.
Alteração no cariótipo humano.
As mutações cromossômicas não originam novos genes mas contribuem para
o aparecimento de novas combinações gênicas.
As mutações cromossômicas são classificadas em dois tipos:
Numéricas: Alteração no número de cromossomos (falta ou excesso)
Estruturais: Alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos
(perda de pedaços ou inversões).
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA 
ESTRUTURAL
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA
Erros durante a Divisão Celular causam
mutação cromossômica.
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA
A distribuição incorreta de 
cromossomos na mitose ou na meiose 
(não disjunção cromossômica) 
A disjunção é o fenômeno de separação dos cromossomos na 
anáfase da mitose ou meiose I ou II.
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA
✓ Em algum momento da divisão celular,
a distribuição dos cromossomos ou das
cromátides ocorre de maneira
incorreta.
✓ Alterações numéricas dos cromossomos
podem acontecer e são chamadas de
Euploidias ou Aneuploidias;
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA 
NUMÉRICA
✓ Euploidia: é uma alteração 
envolvendo um conjunto 
cromossômico completo.
Haplóide: n
Diplóide: 2n
Triploide: 3n
Tetraploide: 4nTriploide 3n
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA 
NUMÉRICA
✓ Aneuploidia: são mutações cromossômicas que 
afetarão apenas o nº de um par cromossômico de 
um indivíduo, variando 46 (-2 a +2).
Nulissomia (-2) = letal → 44
Monossomia (-1) → 45
Trissomia (+1) → 47
Tetrassomia (+2) → 48
Trissomia
Monossomia
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA 
NUMÉRICA
• Probabilidade de ocorrência: 1 : 5000 nascimentos
femininos.
-> mulheres estéreis, baixa estatura, pescoço curto e alado,
algumas disfunções cognitivas específicas.
Síndrome de Turner
Apenas um cromossomo X (45, X0), 
ocorre em mulheres.
Relacionada ao cromossomo sexual
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA 
NUMÉRICA
1 : 1000 nascidos homens.
características sexuais
Trissomia relacionada ao 
cromossomo sexual diploidia do 
cromossomo X (47, XXY)
Síndrome de Klinefelter
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA 
NUMÉRICA
Síndrome de Down
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA 
NUMÉRICA
✓ Síndrome de Down: trissomia do 21
-> Aspecto facial característico, pregas epicânticas proeminentes,
orelhas pequenas de implantação baixa, prega simiesca e língua
grande. Pode causar retardo mental leve ou moderado, baixa
habilidade cognitiva, problemas cardíacos e outras disfunções
celulares.
• Trissomia 21 corresponde a 95% dos casos.
• Geralmente este cromossomo adicional origina-se da
mãe, frequentemente como resultado da não-disjunção
na meiose I.
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA 
NUMÉRICA
Síndrome de Edwards
Trissomia do cromossomo 18 (47, XY ou XX,+18). 
É a causa mais comum de aberrações cromossômicas em 
abortos e natimortos com malformação congênita.
A frequência na população é de 1 a cada 6.000 nascido vivos. 
Aula 01: Introdução a Genética
Aula 02: Mutações Gênicas X Mutações Cromossômicas
Aula 03: Leis de Mendel e Herdabilidade
Aula 04: Padrões de Herança Genética e Heredograma
Aula 05: Dúvidas e Apresentação de Casos Clínicos 
CURSO GENÉTICA
- O que é mutação gênica?
- Cite 03 exemplos de mutação gênica.
- O que é mutação cromossômica?
- Quais os tipos (classificação) de mutação 
cromossômica?
- Cite 03 exemplos de mutação cromossômica
- Em qual fase da divisão celular ocorre a não-
disjunção cromossômica que causa mutações?
ESTUDO DIRIGIDO
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Aula 03
Aula 01: Introdução a Genética
Aula 02: Mutações Gênicas X Mutações Cromossômicas
Aula 03: Leis de Mendel e Herdabilidade
Aula 04: Padrões de Herança Genética e Heredograma
Aula 05: Dúvidas e Apresentação de Casos Clínicos 
OBJETIVO
LEIS DE MENDEL E HERDABILIDADE
• Gregor Johann Mendel (monge austríaco);
• Biólogo - Botânico
• Nascimento: 20 de julho de 1822;
• Falecimento: 6 de janeiro de 1884 (Aos 62 anos);
Pai da Genética(1856-1863) 
✓1856-1863: Desenvolveu suas pesquisas;
✓1900 - Os botânicos K. Correns, E. Tschermak e H. de Vries
redescobrem o trabalho de Mendel, demonstrando a sua
importância e estabelecendo as Leis de Mendel.
LEIS DE MENDEL E HERDABILIDADE
- Fácil Cultivo;
- Ciclo Reprodutivo Curto;
- Produz Muitas Sementes;
- Muitas Características 
Visíveis a olho nu;
- Fácil Polinização.
LEIS DE MENDEL E HERDABILIDADE
Certificar de que todas as plantas do experimento eram linhagens puras. 
Para ser considerado um indivíduo puro, a característica observada deveria ser a única forma em 
várias gerações.
LEIS DE MENDEL E HERDABILIDADE
LEIS DE MENDEL E HERDABILIDADE
• Exemplo: Modelo de Ervilhas
✓ Plantas de sementes amarela x Plantas de sementes verdes
A) A geração constituída pelas variedade puras é chamada
geração parental (P);
B) Os descendentes imediatos desse cruzamento são
chamados de primeira geração híbrida ou geração filial
(F1);
C) A descendência resultante da autofecundação da primeira
geração híbrida (F1) é chamada de segunda geração
híbrida ou geração (F2).
Cruzar plantas puras que se diferenciavam quanto a cada uma das sete características escolhidas.
LEIS DE MENDEL E HERDABILIDADE
• Aa: heterozigoto;
• Aa: heterozigoto;
• Aa: heterozigoto;
• Aa: heterozigoto.
a a
A
A
Aa Aa
AaAa
Geração F1
Quadro de punnett
100% das ervilhas eram amarelas (Aa), mas todos carregavam as características verdes, 
porém não expressavam, logo, o Amarelo é Dominante ao verde.
Fatores
Dominante (A);
Recessivo (a).
LEIS DE MENDEL E HERDABILIDADE
• AA: homozigoto dominante (pura);
• Aa: heterozigoto (amarela e verde);
• Aa: heterozigoto (amarela e verde);
• aa: homozigoto recessivo (pura).
a
aA
A AA Aa
aaAa F2
LEIS DE MENDEL E HERDABILIDADE
Árvore representativa das sementes obtidas
após o cruzamento entre indivíduos puros.
QUAIS FORAM AS LEIS DE MENDEL?
1º lei de Mendel
Lei da segregação
2º lei de Mendel
Lei da segregação 
Independente
LEIS DE MENDEL E HERDABILIDADE
As características dos indivíduos são
condicionadas por pares de genes, que se
separam durante a formação dos gametas,
indo apenas um gene para cada gameta.
Lei da segregação 
Independente
LEIS DE MENDEL E HERDABILIDADE
Lei da segregação Independente
Os genes que determinam características
diferentes distribuem-se independentemente
nos gametas onde se recombinam ao acaso.
HERDABILIDADE E HEREDITARIEDADE
✓A hereditariedade é a transmissão durante gerações de características genéticas
de uma espécie;
✓No momento da fecundação, o espermatozoide e o óvulo, que contêm todas as
particularidades genéticas, se juntam para criar um novo indivíduo;
✓Este levará características hereditárias transmitidas pelos seus pais, como a cor dos
olhos, o formato do rosto, ou mesmo patologias.
A Herdabilidade é um coeficiente genético que
expressa a razão da variação genética à variação
total de um dado atributo numa população.
HERANÇA BIOLÓGICA?
Característica 1
Os genes são transmitidos de pais para filhos no momento da fecundação.
Característica 2 Característica 3
HERANÇA BIOLÓGICA?
HERANÇA BIOLÓGICA?
HERANÇA BIOLÓGICA?
Genes Alelos: ocupam o mesmo
lócus nos cromossomos homólogos.
São representados pela mesma
letra, mas de acordo como se
apresentam, podem alterar as
características.Locus Gênico: Região onde se
localizam os genes nos
cromossomos.
HOMOZIGOTO X HETEROZIGOTO
Homozigoto: Dois alelos de um gene iguais, sejam eles 
genes dominantes ou recessivos. Exemplo: AA ou aa.
Heterozigoto: Dois alelos diferentes para a 
determinação de uma característica. Exemplo: Aa.
GENES DOMINANTES
São aqueles que se manifestam mesmo 
na presença de seu alelo recessivo. São 
mais expressivos. São representados por 
letras maiúsculas. 
Exemplo: A, B, C.
GENES RECESSIVOS
Aqueles que só se manifestam em dose dupla ou 
na ausência de seu alelo dominante. Possui 
menor expressividade. São representados por 
letras minúsculas. 
Exemplo: a, b, c.
HERANÇA BIOLÓGICA 
GENÓTIPO X FENÓTIPO
Constituição genética de
um indivíduo: a, b, c, d.
Genes Alelos
Característica observável do
genótipo, resultado da interação
do gene com o meio ambiente.
HERANÇA BIOLÓGICA
HERANÇA BIOLÓGICA
HERANÇA BIOLÓGICA
HERANÇA BIOLÓGICA
HERANÇA BIOLÓGICA?
Quem são os pais 
do bebê?
HERANÇA BIOLÓGICA?
Quem são os filhos 
do casal?
HERANÇA BIOLÓGICA
Aula 01: Introdução a Genética
Aula 02: Mutações Gênicas X Mutações Cromossômicas
Aula 03: Leis de Mendel e Herdabilidade
Aula 04: Padrões de Herança Genética e Heredograma
Aula 05: Dúvidas e Apresentação de Casos Clínicos 
CURSO GENÉTICA
- O que define a 1º Lei de Mendel?
- O que define a 2º Lei de Mendel?
- O que é hereditariedade?
- O que é herdabilidade?
- O que são genes alelos?
- Defina o que é lócus gênico. 
- Defina genótipo e fenótipo. 
ESTUDO DIRIGIDO
Casal apresenta genes homozigotos para uma
determinada doença genética. O marido apresenta
gene homozigoto dominante e a esposa apresenta
gene homozigoto recessivo. De acordo com o caso
apresentado, responda:
1- Qual o genótipo do marido?
2- Qual o genótipo da esposa?
3- Quais os possíveis genótipos para os filhos do 
casal? 
ESTUDO DIRIGIDO
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OBRIGADA!!!
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Mestrado em Biofotônica Aplicada às Ciências da Saúde
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curso
Genética
Aula 04
Aula 01: Introdução a Genética
Aula 02: Mutações Gênicas X Mutações Cromossômicas
Aula 03: Leis de Mendel e Herdabilidade
Aula 04: Padrões de Herança Genética e Heredograma
Aula 05: Dúvidas e Apresentação de Casos Clínicos 
OBJETIVO
PADRÕES DE HERANÇA E HEREDOGRAMA
✓Gene Dominante (AA / Aa) ou Recessivo 
(aa);
✓Heterozigoto (Aa);
✓ Homozigoto Dominante (AA);
✓Homozigoto recessivo (aa);
Relembrando...
• O Heredograma (genealogia) é um tipo de
gráfico que representa a história genética de
uma determinada característica (pode ser
uma doença) em uma família.
PADRÕES DE HERANÇA E HEREDOGRAMA
Símbolos
Heredograma
PADRÕES DE HERANÇA E HEREDOGRAMA
• Os distúrbios genéticos são chamados doenças hereditárias;
• São transmitidas dos pais para os filhos, ou seja, ao longo das gerações.
Distúrbios Genéticos
Cromossômicos
Poligênicos ou Multifatoriais 
Monogênicos
Estrutural e Numérica no 
Cromossomo
Um Único Gene
Vários Genes + ambiente
PADRÕES DE HERANÇA E HEREDOGRAMA
São também chamados de distúrbio Mendeliano (1º Lei – Segregação) pois é causado por mudanças ou
mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene.
Não existe alteração quanto ao número de cromossomos, mas sim em um gene específico.
DISTÚRBIOS GENÉTICOS MONOGÊNICOS
DISTÚRBIOS GENÉTICOS MONOGÊNICOS
Existem mais de 14.000 características conhecidas em seres humanos como monogênicas. 
✓ Mais de 13.000 estão localizadas nos cromossomos autossômicos, 
✓ 788 estão localizadas no cromossomo X
✓ 43 estão localizadas no cromossomo Y
DISTÚRBIOS GENÉTICOS MONOGÊNICOS
Existem 4 padrões básicos pelas quais as doenças monogênicas podem ser herdadas:
01 - Padrão de Herança Autossômico Dominante
02 - Padrão de Herança Autossômico Recessiva
03 – Padrão de Herança Sexual Ligado ao X Dominante
04 - Padrão de Herança Sexual Ligado ao X Recessiva
Autossômico = cromossomo 1 ao 22
Sexual = cromossomo sexual
Dominante = AA / Aa
Recessivo = aa
PADRÕES DE HERANÇA E 
HEREDOGRAMA
Heredograma 1
DOMINANTE
Heredograma 2
RECESSIVO
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
✓ Homens e mulheres afetados;
✓ Os afetados têm um dos pais afetados;
✓ Os afetados têm uma chance de 50% de terem uma criança
afetada ao casarem-se com alguém da população normal;
✓ Os afetados geralmente são heterozigotos;
✓ Geralmente existem afetados em todas as gerações;
✓ Não há um padrão preferencial de transferência entre os
sexos.
01 - Autossômica Dominante
Aaaa
aa Aa aa Aa
O casamento típico heterozigoto casando-se com
um indivíduo da população normal (homozigoto
recessivo). Este casal tem a chance de 50% de ter
uma criança afetada.
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
ACONDROPLASIA
SÍNDROME DE MARFAN
POLIDACTILIA 
NEUROFIBROMATOSE 
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR 
Doenças Genéticas Autossômicas Dominantes
Cromossomo 4
Cromossomo 15
Cromossomo 7
Cromossomo 17 / 22
Cromossomo 19
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
Marido é normal para uma doença autossômica dominante
(aa) e esposa é afetada (Aa). Qual a probabilidade desse
casal ter um filho afetado com a doença genética?
A a
a Aa aa
a Aa aa
aa Aa
A chance é 2/4 = 50%
Doenças Genéticas Autossômicas Dominantes
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
✓ Como a doença é recessiva, então, nem todas as
gerações possuem afetados;
✓ Homens e mulheres afetados;
✓ Os afetados são geralmente provenientes de pais
normais heterozigotos (Aa) ou já afetados (aa);
✓ Ocorrência de casamento consanguíneo;
✓ Não há um padrão preferencial de transferência entre
os sexos.
02 - Autossômica Recessivo
Aa Aa
aa
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
Albinismo Recessivo: aa
Autossômica Recessivo
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
ANEMIA FALCIFORME
FIBROSE CÍSTICA
Doenças Genéticas Autossômicas Recessivas
Cromossomo 12
Cromossomo 11
Cromossomo 7
FENILCETONÚRIA
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
Doenças Genéticas Autossômicas Recessivas
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
Doenças Genéticas Autossômicas Recessivas
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
No Brasil, a doença é predominante entre negros e 
pardos, também ocorrendo entre brancos
ANEMIA FALCIFORME
Doenças Genéticas Autossômicas Recessivas
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
FIBROSE CÍSTICA
Doenças Genéticas Autossômicas Recessivas
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
Pais normais para uma determinada doença recessiva,
porém carregam o traço recessivo da doença (Genótipo do
casa Aa). Qual a probabilidade desse casal ter um filho com
a doença recessiva?
A a
A AA Aa
a Aa aa A chance é 1/4 = 25%
✓ O cruzamento típico é de heterozigotos consanguíneos
com a chance de 25% de nascer uma criança afetada.
?
Aa Aa
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
LIGADA AO CROMOSSOMO SEXUAL
✓ 788 características estão localizadas 
no cromossomo X e portanto esse 
cromossomo é mais comum de 
alterações genéticas;
✓ 43 estão localizadas no 
cromossomo Y (menos comum 
para alterações genéticas).
03- Ligada ao X Dominante
*O heterozigoto que é afetado e quem determina a doença é
o alelo dominante (letra maiúscula);
*Homens e mulheres afetados;
*Homens afetados terão apenas filhas afetadas e nenhum
filho afetado. Este dado serve para diferenciar este padrão de
herança do autossômico dominante, pois, se você encontrar
homens afetados que tiveram filhos afetados ou filhas
normais este padrão muito provavelmente é autossômico.
*Mulheresafetadas podem ter filhos e filhas afetadas.
Heredograma de uma característica ligada X dominante.
Quadrados são homens, círculos são mulheres. Figuras
não preenchidas são indivíduos normais e preenchidas
são indivíduos afetados.
Xd Xd XDY
XDX XdY
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
Síndrome do X Frágil - Sexual Dominante
Vocês acham que a síndrome do X frágil é mais grave
em homens ou em mulheres? E por quê?
Nas mulheres o quadro clínico é, em geral, menos grave
provavelmente pela compensação do segundo cromossomo
X, já nos homens é mais grave pois ele não tem um segundo
cromossomo X para compensar determinada característica
na região dos alelos.
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
LIGADA AO CROMOSSOMO SEXUAL X
E os homens passam a síndrome do X frágil para os
seu filhos?
O pai portador passa o gene alterado
para todas as suas filhas, mas não para
os seus filhos. Pois, ele envia apenas o
cromossomo Y para os filhos.
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
LIGADA AO CROMOSSOMO SEXUAL X
Distúrbio ligado ao cromossomo X sexual;
O alelo recessivo é o que determina a doença;
Os homens que apresentarem o X recessivo já possuem
a doença (XY), ele não tem outro alelo X para compensar
e se torna afetado.
As mulheres dificilmente receberão dois alelos recessivos,
pois, os alelos para doenças genéticas são raros. As
mulheres podem ser no máximo portadoras normais do
traço da doença (heterozigotas);
As mulheres passam o alelo mutante para os meninos
que nascem afetados, pois, o homem sempre mandará o
cromossomo Y para seu filho.
XDXD mulher com fenótipo normal
XDXd mulher com fenótipo normal
portadora do traço
XdXd mulher com fenótipo afetado
(difícil de acontecer)
XDY homem com fenótipo normal
XdY homem com fenótipo afetado
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
04- Ligada ao X Recessiva
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
LIGADA AO CROMOSSOMO SEXUAL X
* Os homens são afetados.
*o alelo mutante dos homens afetados veio de suas mães. O
cruzamento típico é o de uma mulher portadora normal
casando-se com um homem normal com uma chance de 50%
dos meninos nascerem afetados deste cruzamento.
XD Xd
XD XD XD XD Xd
Y XD Y Xd Y
04- Ligada ao X Recessiva
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
HEMOFILIA
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X 
Recessivas
Cromossomo Sexual X
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Cromossomo Sexual X
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
Paciente do sexo masculino XhY (gene recessivo para hemofilia) casa-se 
com uma mulher heterozigota (XH Xh) portadora do traço dessa doença 
genética. Qual os fenótipos do casal? Qual a chance deles terem filhos 
hemofílicos?
XH Xh
Xh XH Xh Xh Xh
Y XH Y Xh Y
O casal tem 50% de chance de ter uma filha do 
sexo feminino doente e 50% de chance de ter 
um filho do sexo masculino doente.
Qual a probabilidade de arrumar 
um namorado até o final do ano?
Aula 01: Introdução a Genética
Aula 02: Mutações Gênicas X Mutações Cromossômicas
Aula 03: Leis de Mendel e Herdabilidade
Aula 04: Padrões de Herança Genética e Heredograma
Aula 05: Dúvidas e Apresentação de Casos Clínicos 
CURSO GENÉTICA
- Quais os 03 tipos de distúrbios genéticos?
- Quais os padrões de herança genética monogênica?
- Cite 03 doenças genéticas autossômicas 
dominantes.
- Cite 03 doenças genéticas autossômicas recessivas.
- Cite uma doença genética ligada ao X dominante.
- Cite duas doenças genéticas ligadas ao X 
recessivas.
ESTUDO DIRIGIDO
Prof.a Dr.a Kaline Sousa
@EquipeMySete
@JessicaJulioti
@Kalinesousabrito Graduação em Biomedicina
Especialização em Saúde Coletiva com Ênfase em Saúde da Família
Mestrado em Biofotônica Aplicada às Ciências da Saúde
Doutorado em Biofotônica Aplicada às Ciências da Saúde
Genética
OBRIGADA!!!
O conteúdo desse curso 
foi oferecido pelo 
Centro Educacional Sete 
de Setembro 
em parceria com o 
Professor(a) 
KALINE BRITO SOUSA