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GENÉTICA| UNIDADE 1
Mendel
Nasceu em 20 de julho de 1822 na Morávia (parte do Império austro-húngaro);
GREGOR JOHANN MENDEL
Família de agricultores;
Fazia trabalhos como jardineiro para ajudar sua família;
GREGOR JOHANN MENDEL
Aos 21 anos entra para a Ordem de Santo Agostinho no monastério de Brno;
GREGOR JOHANN MENDEL
Na biblioteca ele se debruça sobre obras de Botânica e Ciências naturais;
Estudou Física, Matemática e História Natural na Universidade de Viana (1851-1853);
Retorna para Brno e leciona disciplina de Física e História Natural para adolescentes por quatro anos;
Seu mentor Napp constrói uma estufa para desenvolver experimentos botânicos e Mendel também passa a utilizá-la;
GREGOR JOHANN MENDEL
Economia de produtores locais;
Desejo de produzir plantas que pudessem manter as características desejadas (comerciais);
O QUE MOTIVOU A PESQUISA?
Trabalhou por oito anos em um experimento com ervilhas da espécie Pisum sativum;
O QUE MOTIVOU A ESCOLHA DA PLANTA?
GREGOR JOHANN MENDEL
Disponibilidade de sementes com variação de cor, forma da semente, tamanho, etc.;
Baixo custo e fácil obtenção;
Ciclo de vida curto, para analisar muitas gerações;
Fazem autofecundação e fecundação cruzada;
Ocupam pouco espaço;
Produzem muitos descendentes.
O experimento analisou:
Cor da semente;
Forma da semente (lisa ou rugosa);
Cor da vagem;
Forma da vagem;
Cor da flor (púrpura ou branca);
Posição da flor (axial ou terminal);
Altura do pé.
GREGOR JOHANN MENDEL
Era necessário obter linhagens puras para cada característica (2 anos de cruzamentos) sem variação das características nas gerações produzidas!
Autofecundação;
GREGOR JOHANN MENDEL
Conceitos Fundamentais em Genética
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Gene: Cada caráter é determinado por dois fatores, que se separam na formação dos gametas e se unem, ao acaso, na fecundação.
Caráter:
Fenótipo e Genótipo:
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/2VNsWzA
Homozigoto:
Heterozigoto:
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/2W66Vef
Alelo dominante: prevalece sua variação sobre a forma recessiva. Por exemplo A, condiciona a coloração amarela em ervilhas (Aa).
A representação pode ocorrer por outras letras!
Alelo recessivo: não se expressa em presença de alelo dominante. Se manifesta somente em homozigose (aa).
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/2VJqsly
1ª Lei de Mendel
P)
F1)
P1)
X
X
F2)
¾
1/4
AA x aa
P)
G)
Salientar as variáveis de letras
A A a a
Aa
Aa
Aa
Aa
F1)
P1)
Aa x
Aa
AA
Aa
Aa
aa
F2)
Proporções genotípicas: AA:1, Aa: 2, aa: 1.
Proporções fenotípicas: 3 amarelas (75%) para 1 verde (25%).
O par de alelo é responsável pelo aparecimento de uma característica;
Os alelos vem dos pais (um de cada);
Cada gameta tem apenas um alelo, que se unem ao acaso na fecundação.
RESUMO DA 1ª LEI DE MENDEL
https://planetabiologia.com/wp-content/uploads/2018/02/o-que-s%C3%A3o-genes-alelos.jpg
2ª Lei de Mendel
Os estudos de Mendel não pararam na 1ª Lei, ele realizou experimento com plantas que diferiam em duas características.
Ele cruzou plantas que produziam sementes amarelas e lisas, com plantas de sementes verde e rugosas, chamamos de cruzamento di-híbrido.
O objetivo era verificar se a herança das duas características, cor e textura, eram independentes ou não.
P)
F1)
P1)
X
X
F2)
Cor da semente
AA= amarela
Aa= amarela
aa= verde
Forma da semente
RR= lisa
Rr= lisa
rr= rugosa
9 amarela/lisa, 3 verde/lisa, 3 amarela/rugosa, 1 verde/rugosa
AARR x aarr
G) AR ar
		AR
	ar	AaRr
100%
F1)
AaRr x AaRr
G) AR Ar aR ar
		AR	Ar	aR	ar
	AR	AARR	AARr	AaRR	AaRr
	Ar	AARr	AArr	AaRr	Aarr
	aR	AaRR	AaRr	aaRR	aaRr
	ar	AaRr	Aarr	aaRr	aarr
9:3:3:1
Erika Alessandra Rodrigues (EAR) - 
Erika Alessandra Rodrigues (EAR) - 
Os alelos de ambos os genes são segregados de forma independente durante a formação dos gametas que se recombinam ao acaso, e formam combinações possíveis na geração de zigotos.
RESUMO DA 2ª LEI DE MENDEL
Genética
Unidade 01 – Tópico 01
Probabilidades
Probabilidades
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1- Em humanos, o albinismo é causado por um gene autossômico recessivo. A probabilidade da primeira criança de um homem albino casado com uma mulher normal, mas heterozigota, ser albina e do sexo masculino é:
Exemplo regra do E ou OU
Aa x aa
Aa
Aa
aa
aa
1/2
1/2
½ x ½ = ¼ ou 25% 
Albinismo – aa
Homem – aa
Mulher - Aa
29
2-Qual a probabilidade de se obter em um cruzamento de ervilhas híbridas para textura da semente (lisa e rugosa), uma planta homozigótica recessiva ou heterozigótica para esta característica?
Lisa – RR
Lisa – Rr
Rugosa - rr
Rr x Rr
RR Rr Rr rr
2/4 + 1/4 = ¾ ou 75% 
Genética
Unidade 01 – Tópico 02
Sistema ABO
Sistema ABO
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FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/3f5UBDl
	GRUPO	ANTÍGENO	ANTICORPOS
	A	A	Anti-B
	B	B	Anti-A
	AB	A e B	-
	O	-	Anti- A e Anti-B
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/3f2M981
IAi x IBi
IAIB IAi IBi ii
AB
A
B
O
Genética
Unidade 01 – Tópico 02
Fator Rh
Fator Rh
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FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/2YhcQjd
	Grupo	Genótipo	Antígeno Rh
	Rh+	RR ou Rr	Presente
	Rh-	rr	Ausente
Se o seu estudante expõe a seguinte situação: 
“Meus pais apresentam sangue Rh+ e eu nasci com fator Rh -. Isto é possível? Qual será sua resposta?
		R	r
	R	RR	Rr
	r	Rr	rr
ERITROBLASTOSE FETAL
(DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM-NASCIDO)
Mãe Rh-
Feto Rh +
O pai deve ser Rh+
Ao receber hemácias do sangue fetal, a mãe torna-se sensível, produzindo anticorpos, que afetarão uma próxima gestação Rh+
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/3aP9czI
Genética
Unidade 01 – Tópico 03
Cromossomos
Cromossomos
42
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/3bPThSX
Cariótipo humano (2n) - diploide
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/3aLvRNf
Células haploides (n)
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/2KJ4xoa
Determinação sexual
XY
XX
X
X
Y
Y
X
XX ou XY
+
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/2VLVBVC
Genética
Unidade 01 – Tópico 04
Linkage
Linkage
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P) Ervilhas amarelas lisas (heterozigotas) X Ervilhas verdes rugosas
F) Amarelas lisas: amarelas rugosas: verdes lisas: verdes rugosas (25%).
A partir de 1910, Thomas Morgan tenta comprovar as leis de Mendel em animais.
Experimentos de Mendel 2ª lei
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/3bOBXxT
P) PPVV (cinzentas de asas longas) X ppvv (pretas de asas vestigiais)
F1) PpVv (cinzenta de asas longas)
Novo cruzamento:
P) PPVV (fêmea corpo cinzento – asas longas) x ppvv (macho corpo preto e asas vestigiais)
G) PV (fêmea) pv (macho)
Cruzamentos de Morgan
O corpo preto e as asas vestigiais são características recessivas
F1) PpVv (machos e fêmeas corpo cinzento e asas longas)
P1) PpVv (macho) x ppvv (fêmea)
F2) cinzentas de asas longas : pretas de asas vestigiais (50%: 50%).
Os genes para a cor do corpo e os genes para o comprimento das asas deveriam estar ligados em um mesmo cromossomo e não se separavam na meiose.
LINKAGE
Em outros experimentos, Morgan retrocruzou fêmeas híbridas de corpo cinzento e asas longas com machos de corpo preto e asas vestigiais;
F1) 83% moscas como os pais (cinzenta de asas longas e pretas de asas vestigiais); 17% com novas combinações – cinzenta de asas vestigiais e pretas de asas longas.
Como as 4 classes fenotípicas não apareciam em proporções iguais, Morgan concluiu que não se tratava de distribuição independente de genes, mas deveria ter ocorrido troca de genes entre os cromossomos homólogos durante a meiose (crossing-over ou permuta).
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Genética
Unidade 01 – Tópico 04
Mapeamento Cromossômico
Mapeamento Cromossômico
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Construído a partir das taxas de permutação conhecidas. As unidades são medidas em unidades de recombinação (UR), centiMorgan (cM).
Exemplo:
	Genes	Taxa de recombinação	Distância
	p-v	17%	17 cM
	p-r	9%	9 cM
	r-v	8%	8 cM
Quanto maior a distância entre os genes, maior a taxa de recombinação e vice-versa.
1) Três grupos de alunos realizaram cruzamentos-testesentre plantas de tomate para o estudo de diferentes genes. Os grupos obtiveram os seguintes resultados:
a)Indique os grupos que trabalharam com genes ligados. Justifique. 
Exemplo
	Grupo de alunos	Genes	Taxa de Recombinação
	G1	aw/wo	9%
	G2	op/al	14%
	G3	dil/sr	50%
b)O que significa, em Genética, o termo ligação?
c) Calcule a distância, em unidades de mapa genético, entre os genes pesquisados pelos alunos do grupo G2.
Um organismo, homozigoto para os genes ABCD, todos localizados em um mesmo cromossomo, é cruzado com outro, que é homozigoto recessivo para os mesmos alelos. O retrocruzamento de F1 (com o duplo recessivo) mostra os seguintes resultados:
Não ocorreu permuta entre os genes A e C;
Ocorreu 20% de permuta entre os genes A e B, 30% entre A e D;
Ocorreu 10% de permuta entre os genes B e D.
Exemplo 2
A) Baseando-se nos resultados acima, qual é a sequência desses 4 genes no cromossomo, a partir do gene A? Justifique.
AC B D
20%
10%
30%
“