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Universidade Federal de Minas Gerais 
Faculdade de Medicina 
Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde 
Gicele Mendes Chagas 
 
 
 
 
 
 
 
Perfil Nutricional e Metabolismo de Repouso de Crianças 
e Adolescentes com Distrofia Muscular de Duchenne 
 
 
 
 
 
 
Belo Horizonte 
2015 
Gicele Mendes Chagas 
 
 
 
 
 
 
 
Perfil Nutricional e Metabolismo de Repouso de Crianças 
e Adolescentes com Distrofia Muscular de Duchenne 
 
Dissertação apresentada ao Programa de Pós-
Graduação em Ciências da Saúde da Faculdade de 
Medicina da Universidade Federal de Minas 
Gerais, como requisito parcial para obtenção do 
título de Mestre em Ciências da Saúde. 
Área de concentração: Saúde da Criança e do 
Adolescente 
Orientadora: Prof. Dra. Juliana Gurgel Giannetti 
Co-orientadora: Profa. Dra. Maria Goretti 
Moreira Guimarães Penido 
 
 
 
 
 
 
 
 
Belo Horizonte 
2015 
 
 
Ciências da Saúde - Área de Concentração Saúde da Criança e do Adolescente 
Reitor: Prof. Jaime Arturo Ramírez 
Vice-Reitora: Profa. Sandra Regina Goulart Almeida 
Pró-Reitor de Pós-Graduação: Prof. Rodrigo Antônio de Paiva Duarte 
Pró-Reitora de Pesquisa: Prof. Adelina Martha dos Reis 
Diretor da Faculdade de Medicina: Prof. Tarcizo Afonso Nunes 
Vice-Diretor da Faculdade de Medicina: Prof. Humberto José Alves 
Coordenador do Centro de Pós-Graduação: Profa. Sandhi Maria Barreto 
Subcoordenadora do Centro de Pós-Graduação: Profa. Ana Cristina Cortes Gama 
Chefe do Departamento de Pediatria: Profa. Cláudia Regina Lindgren Alves 
Coordenador do Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde - Saúde da Criança e do 
Adolescente: Prof. Eduardo Araújo Oliveira 
Subcoordenador do Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde - Saúde da Criança e do 
Adolescente: Prof. Jorge Andrade Pinto 
Colegiado do Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde - Saúde da Criança e do 
Adolescente: 
Profa. Ana Cristina Simões e Silva – Titular 
Prof. Leandro Fernandes Malloy Diniz - Suplente 
Prof. Eduardo Araújo de Oliveira - Titular 
Profa. Eleonora Moreira Lima – Suplente 
Prof. Alexandre Rodrigues Ferreira - Titular 
Prof. Cássio da Cunha Ibiapina – Suplente 
Prof. Jorge Andrade Pinto - Titular 
Profa. Helena Maria Gonçalves Becker – Suplente 
Profª. Juliana Gurgel - Titular 
Profa. Ivani Novato Silva - Suplente 
Profa. Maria Cândida Ferrarez Bouzada Viana - Titular 
Profª Luana Caroline dos Santos - Suplente 
Prof. Sérgio Veloso Brant Pinheiro - Titular 
Prof. Marcos José Burle de Aguiar – Suplente 
Profª Roberta Maia de Castro Romanelli Titular 
Profª. Débora Marques de Miranda - Suplente 
Suelen Rosa de Oliveira - Discente Titular 
Izabel Vasconcelos Barros Poggiali - Discente Suplente 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Dedico esta conquista à minha família, em especial: 
Ao meu querido filho Gustavo, minha motivação principal. 
Ao meu marido Cláudio, que acompanhou meu crescimento pessoal e profissional. 
A meus pais, Antônio e Joaquina, que sempre estimularam meus estudos. 
A meus irmãos, Érica, Leonardo e Juliana. 
 
 
AGRADECIMENTOS 
Agradeço a todos que direta ou indiretamenteme auxiliaram no desenvolvimento deste projeto de 
mestrado. 
A Deus, sempre presente em minha vida, desde a decisão de tentar o mestrado, até o último 
momento, me guiando pelos melhores caminhos e dando forças para seguir em frente. 
À Dra. Juliana Gurgel Giannetti, minha orientadora, pela oportunidade de crescimento 
profissional e pelos ensinamentos no Ambulatório de Doenças Neuromusculares. 
À Dra Maria Goretti Moreira Guimarães Penido, minha co-orientadora, pelas contribuições no 
mestrado. 
Às companheiras de ambulatório, Ana Júlia, Gabriela, Fabíola, Maria do Carmo, Letícia e Carol, 
por me ajudarem nos momentos de angústia e indecisão, pelo incentivo, pela troca de 
experiências e pelo convívio mais que especial. 
Aos pacientes e seus familiares, sem os quais o desenvolvimento deste trabalho não seria 
possível. 
Às colegas da Unidade Funcional Serviço de Nutrição e Dietética, pelo incentivo, troca de idéias 
e apoio em meu crescimento profissional. 
À Ana Lúcia e Viviane, pela leitura da dissertação e contribuições que em muito enriqueceram 
este trabalho. 
Ao meu filho Gustavo, penalizado com muitos momentos de ausência, ansiedade, nervosismo, 
mas que indiretamente me deu forças para seguir em frente. 
Ao meu marido Cláudio, pelo amor, compreensão e companheirismo durante todos estes anos. 
A meus pais, Antônio e Joaquina, pelo estímulo ao estudo, pela criação maravilhosa, por não 
medirem esforços para nos dar tudo do bom e do melhor, e pelo amor... vocês são responsáveis 
pela pessoa que me tornei. Amo vocês imensamente. 
Aos meus irmãos, Érica, Leonardo e Juliana, pelo amor, companheirismo, brigas... crescemos 
juntos, e assim permaneceremos, para sempre. Amo vocês. 
À Profa. Adaliene Versiani Matos Ferreira e ao Prof. Daniel Carvalho de Lima, do Departamento 
de Nutrição da UFMG, pela colaboração neste estudo, através do empréstimo do calorímetro, 
contribuindo para o enriquecimento dos resultados alcançados. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
"Nossa vida é uma constante viagem... 
A paisagem muda, as pessoas mudam, as necessidades se 
transformam, mas o trem segue adiante." 
Paulo Coelho 
 
 
RESUMO 
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença progressiva, ligada ao cromossomo X, 
causada por mutações no gene da distrofina, que levam à ausência de expressão desta proteína 
nos músculos, culminando em fraqueza muscular progressiva. O tratamento com corticosteróides 
é aceito como padrão de cuidado em pacientes que deambulam, porém, efeitos colaterais como 
ganho ponderal necessitam de atenção contínua. Meninos com DMD têm risco de desenvolver 
distúrbios nutricionais que podem interferir com a progressão da doença. Este estudo foi 
realizado com o objetivo de traçar o perfil nutricional e avaliar o metabolismo de repouso de 
crianças e adolescentes com DMD em acompanhamento no ambulatório de doenças 
neuromusculares do HC/UFMG. Realizou-se um estudo transversal com 35 meninos com idade 
entre 5 e 17 anos. Analisou-se a estatura, classificou-se o estado nutricional segundo índice de 
massa corporal (IMC) pelas curvas da OMS e curvas específicas para DMD, além de curva de 
peso ideal (PI) para DMD. A composição corporal foi avaliada por pregas cutâneas e área 
muscular do braço. Aferiu-se a taxa de metabolismo de repouso (TMR) por calorimetria indireta 
e comparou-se com fórmulas de estimativa de gasto energético (GE). Avaliou-se também a 
ingestão calórica e investigou-se o perfil lipídico, glicemia e níveis séricos de 25-hidroxivitamina 
D (Vit. D). Pelas curvas da OMS, foram classificados como baixo peso (BP) 19,3% dos 
pacientes e 38,7% como excesso de peso (EP). Nas curvas específicas para DMD, a classificação 
do IMC foi diferente da OMS em 26,7% dos meninos. Pelas curvas de PI para a doença, 9,7% 
das crianças apresentavam BP e 71% EP. Observou-se baixa estatura em 20% dos indivíduos. 
Depleção de massa muscular foi identificada em 63,7% dos meninos e 72,7% apresentavam 
excesso de gordura corporal. A TMR média foi 982,65 ± 247,23 Kcal, significativamente 
inferior aos valores de GE estimados. A ingestão calórica média era de 1292,20 ± 245,76 Kcal, 
significativamente superior à TMR. A relação TMR/peso era inferior nos meninos que não 
deambulavam. Os pacientes apresentavam valores de glicemia, colesterol e LDL em níveis 
aceitáveis, triglicérides e HDL na faixa limítrofe e níveis séricos de Vit. D deficientes. Concluiu-
se que os pacientes com DMD apresentam distúrbios nutricionais, sendo mais frequente o 
excesso de peso (sobrepeso e obesidade). Entre os fatores que podem estar relacionados a este 
achado, citam-se a baixa TMR, pouca atividade física e ingestão calórica superiorà TMR. A 
aferição da TMR nas diferentes fases da DMD permite melhor adequação da recomendação 
calórica, contribuindo para um controle nutricional individualizado, evitando distúrbios 
nutricionais. A utilização de curvas específicas para a doença também pode ser um fator 
relevante no acompanhamento destas crianças. 
Palavras-chave: Distrofia Muscular de Duchenne; Avaliação Nutricional; Metabolismo de 
Repouso; Calorimetria Indireta. 
 
 
ABSTRACT 
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive disease, X-linked, caused by mutations in 
the dystrophin gene, which leads to lack of expression of this protein in the muscles, resulting in 
progressive muscle weakness. Corticosteroid treatment is accepted as standard of care in patients 
until loss of ambulation, however, side effects such as weight gain need continuous attention. 
DMD patients are at risk of developing nutritional disorders that can interfere with disease 
progression.This study was conducted with the objective of drawing the nutritional profile and 
assess the resting metabolic rate (RMR) of childrens and adolescents with DMD followed at HC 
/ UFMG. We conducted a cross-sectional study with 35 boys aged 5 to 17 years. We analyzed 
stature, nutritional status according to body mass index (BMI) by the curves of WHO and 
specific curves for DMD, and ideal weight curve (IW) for DMD. Body composition was 
assessed by skinfold thickness, and arm muscle area. RMR was measured by indirect calorimetry 
and compared with energy expenditure (EE) estimated by formulas. We also evaluated caloric 
intake and investigated the lipid profile, glucose and serum 25-hydroxyvitamin D (Vit. D). By 
WHO curves, 19,3% of the patients were classified as underweight (UW) and 38.7% as 
overweight (OW). In the specific curves for DMD, the BMI classification was different from the 
WHO in 26.7% of boys. By IW curves for the disease, 9.7% of children had UW and 71% OW. 
Short stature was observed in 20% of subjects. Muscle depletion was identified in 63.7% of boys 
and 72.7% had excessive body fat mass. The RMR average was 982.65 ± 247.23 kcal, 
significantly lower than the estimated values of EE. The average caloric intake was 1292.20 ± 
245.76 kcal, significantly higher than the RMR. The RMR/weight ratio was lower in children 
who did not walk. Patients had blood glucose and LDL cholesterol at acceptable levels, 
triglycerides and HDL in the borderline range and serum Vit. D deficient. We concluded that 
patients with DMD present nutritional disorders. Excessive weight (overweight and obesity) is 
more frequent. Among the factors that may be related to this finding, mentioning to low RMR, 
low physical activity and calorie intake higher than RMR. Meauring RMR at different stages of 
DMD allows better matching of caloric recommendation, contributing to an individualized 
nutritional control, avoiding nutritional disorders. The use of specific curves for the disease can 
also be an important factor in monitoring these children. 
Keywords: Duchenne Muscular Dystrophy; Nutritional Assessment; Resting Metabolism, 
Indirect Calorimetry. 
 
 
 
 
 
 
 
 
LISTA DE ABREVIATURAS E SIGLAS 
AMB Área Muscular do Braço 
BIA Bioimpedância Elétrica 
Ca Cálcio 
CB Circunferência do Braço 
CDC Centers for Disease Control and Prevention 
CI Calorimetria Indireta 
cm Centímetros 
CO2 Gás Carbônico 
CS Costicosteróides 
CT Colesterol Total 
DMD Distrofia Muscular de Duchenne 
DNM Doenças Neuromusculares 
DXA Dual-Energy X-Ray Absorptiometry - Densitometria Óssea 
E Estatura 
E/I Estatura por Idade 
FDA Food and Drug Administration 
HDL Lipoproteína de Alta Densidade 
IMC Índice de Massa Corporal 
IMC/I Índice de Massa Corporal por Idade 
Kcal Quilocalorias 
Kg Quilogramas 
LDL Lipoproteína de Baixa Densidade 
m Metros 
MG Massa Gordurosa 
MLG Massa Livre de Gordura 
MLPA Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification 
mm Milímetros 
MM Massa Magra 
NGS Sequenciamento de nova geração 
O2 Oxigênio 
OMS Organização Mundial de Saúde 
P Peso 
PC Pregas Cutâneas 
PCT Prega Cutânea Triciptal 
PCSE Prega Cutânea Subescapular 
P/I Peso por Idade 
PI DMD Peso Ideal para Distrofia Muscular de Duchenne 
PTC Post-Transcriptional Control 
RA Registro Alimentar 
TGD Triglicérides 
TMB Taxa Metabólica Basal 
TMR Taxa Metabólica de Repouso 
Vit D Vitamina D 
 
 
SUMÁRIO 
1 INTRODUÇÃO ................................................................................................................... 10 
Referências ............................................................................................................................... 12 
2 ARTIGO 1 - ASPECTOS NUTRICIONAIS NO ACOMPANHAMENTO DE 
PACIENTES COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (ARTIGO DE 
REVISÃO) .............................................................................................................................. 14 
2.1 Distrofia Muscular de Duchenne .................................................................................... 15 
2.1.1 Sinais e Sintomas ............................................................................................................ 15 
2.1.2 Diagnóstico ...................................................................................................................... 16 
2.1.3 Tratamento ...................................................................................................................... 17 
2.2 Abordagem Nutricional na Distrofia Muscular de Duchenne ..................................... 19 
2.2.1 Sobrepeso e Obesidade .................................................................................................... 20 
2.2.2 Desnutrição ...................................................................................................................... 20 
2.2.3 Comprometimento Gastrintestinal .................................................................................. 22 
2.2.4 Avaliação Nutricional na Distrofia Muscular de Duchenne ........................................... 22 
2.2.4.1 Peso .............................................................................................................................. 22 
2.2.4.2 Estatura ......................................................................................................................... 23 
2.2.4.3 Índice de Massa Corporal ............................................................................................. 24 
2.2.4.4 Composição Corporal ................................................................................................... 24 
2.2.4.5 Avaliação do Consumo Alimentar ............................................................................... 26 
2.3 Gasto Energético na Distrofia Muscular de Duchenne................................................. 26 
2.4 Recomendações Nutricionais na Distrofia Muscular de Duchenne ............................. 27 
2.4.1 Energia ............................................................................................................................ 27 
2.4.2 Cálcio e Vitamina D ........................................................................................................ 28 
2.5 Conclusão .......................................................................................................................... 29 
Referências ............................................................................................................................... 30 
3 OBJETIVOS ........................................................................................................................ 35 
3.1 Objetivo Geral .................................................................................................................. 35 
3.2 Objetivos Específicos ........................................................................................................35 
4 METODOLOGIA ............................................................................................................... 36 
4.1 Desenho do Estudo e Casuística ...................................................................................... 36 
4.1.1 Critérios de Inclusão ........................................................................................................ 36 
4.1.2 Critérios de Exclusão ...................................................................................................... 36 
4.2 Procedimentos ................................................................................................................... 36 
4.2.1 Avaliação do Estado Nutricional ..................................................................................... 36 
4.2.2 Aferição da Taxa de Metabolismo de Repouso .............................................................. 39 
4.2.3 Avaliação da Ingestão Alimentar .................................................................................... 41 
4.2.4 Exames Bioquímicos ....................................................................................................... 41 
 
 
4.3 Aspectos Éticos ................................................................................................................. 42 
4.4 Análise Estatística ............................................................................................................ 42 
Referências ............................................................................................................................... 43 
5 ARTIGO 2 – PERFIL NUTRICIONAL E METABOLISMO DE REPOUSO DE 
CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
(ARTIGO ORIGINAL) ......................................................................................................... 45 
5.1 Introdução ......................................................................................................................... 46 
5.2 Materiais e métodos ......................................................................................................... 47 
5.2.1 Desenho do Estudo e Casuística ...................................................................................... 47 
5.2.2 Procedimentos ................................................................................................................. 48 
5.2.2.1 Avaliação Nutricional .................................................................................................. 48 
5.2.2.2 Aferição da Taxa de Metabolismo de Repouso ........................................................... 49 
5.2.2.3 Avaliação da Ingestão Alimentar ................................................................................. 50 
5.2.2.4 Exames Bioquímicos .................................................................................................... 50 
5.2.3 Análise Estatística ........................................................................................................... 51 
5.3 Resultados ......................................................................................................................... 51 
5.3.1 Dados Clínicos e Sociodemográficos .............................................................................. 51 
5.3.2 Avaliação Nutricional ..................................................................................................... 52 
5.3.3 Metabolismo de Repouso ................................................................................................ 56 
5.3.4 Ingestão Alimentar .......................................................................................................... 57 
5.3.5 Exames Bioquímicos ....................................................................................................... 58 
5.4 Discussão ........................................................................................................................... 59 
5.4.1 Avaliação Nutricional ..................................................................................................... 59 
5.4.2 Metabolismo de Repouso ................................................................................................ 63 
5.4.3 Ingestão Alimentar .......................................................................................................... 65 
5.4.4 Exames Bioquímicos ....................................................................................................... 65 
5.5 Conclusão .......................................................................................................................... 67 
Referências ............................................................................................................................... 67 
6 CONSIDERAÇÕES FINAIS ............................................................................................. 72 
APÊNDICES E ANEXOS ..................................................................................................... 74 
file:///C:/Documents%20and%20Settings/gesqualis_maria/Meus%20documentos/Downloads/D.docx%23_Toc427139320
10 
 
 
1 INTRODUÇÃO 
Doenças Neuromusculares (DNM) são afecções decorrentes do acometimento primário da 
unidade motora, composta pelo motoneurônio medular, raiz nervosa, nervo periférico, junção 
mioneural e músculo. Nas crianças, a maior parte é geneticamente determinada, sendo as 
DNM adquiridas mais raras do que em adultos
1
. 
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a DNM mais comum e mais grave que ocorre na 
infância
2,3,4
. Trata-se de uma desordem recessiva ligada ao cromossomo X, de caráter 
progressivo, que acomete primordialmente a musculatura esquelética e cardíaca, e com uma 
incidência mundial aproximada de um para cada 3500 a 6000 nascidos vivos do sexo 
masculino
2,5,6
.
 
Mutações no gene da distrofina levam à ausência de expressão desta proteína 
no tecido muscular, causando aumento da fragilidade da membrana do músculo e levando a 
fraqueza muscular progressiva
7
. 
Uma abordagem multidisciplinar coordenada é necessária para intervir em suas manifestações 
multissistêmicas e problemas secundários. O cuidado suportivo tem alterado o curso natural 
da doença, prolongando a longevidade dos pacientes
2
. Por isso, medidas que visem melhorar a 
qualidade de vida têm sido alvo de estudo nos centros de referência para DNM. 
Novas terapias que envolvem a correção do defeito genético vêm sendo desenvolvidas e 
começam a ser aplicadas em pacientes (uso de oligonucleotídeos anti-sense Post-
Transcriptional Control - PTC 124), mas ainda em forma de pesquisa, porém com resultados 
promissores. Tais medicamentos são indicados para um grupo restrito de meninos com DMD, 
definido de acordo com o tipo de defeito genético. Atualmente, a terapia com corticosteroides 
(CS) é a única intervenção farmacológica recomendada sem restrições para todos os pacientes 
com DMD, por ter sido demonstrado efeito benéfico na força e função muscular em curto 
prazo
8
. Os CS oferecem benefícios que vão além da musculatura esquelética. Favorecem 
melhora da força muscular e escores de testes funcionais, prolongam a deambulação 
independente, melhoram testes de função pulmonar e retardam o início ou reduzem a 
incidência de miocardiopatia e escoliose
7
. 
No entanto, esta terapia apresenta vários efeitos colaterais indesejáveis, incluindo retardo no 
crescimento, ganho ponderal excessivo, mudanças na composição corporal, intolerância à 
11 
 
 
glicose, desmineralização óssea, retenção hídrica, entre outros. A prevenção, o monitoramento 
e o tratamento desses efeitos necessitam de atenção imediata e contínua
2, 3, 9
. 
Assim como em muitas doenças crônicas, o cuidado nutricional tem se tornado uma parte 
importante na abordagem a crianças com DMD
10
. São descritos distúrbios nutricionais que 
variam de desnutrição a obesidade, os quais frequentemente pioram a capacidade física de 
pacientescom distrofias musculares. A obesidade exacerba a perda muscular, agrava a carga 
sobre os músculos enfraquecidos, acentua deformidades esqueléticas e aumenta os riscos de 
intercorrências em cirurgias ortopédicas
11,12
. 
Pouco é conhecido sobre a gênese da obesidade na DMD. Acredita-se que pode estar 
relacionada a um desequilíbrio entre consumo e gasto de energia. Nestes pacientes, a massa 
magra está reduzida, devido à destruição progressiva do músculo esquelético, acompanhada 
por substituição e acúmulo intramuscular de tecido adiposo e fibroso. A fraqueza muscular, a 
perda da marcha e da mobilidade reduzem a parte do gasto energético relacionado à atividade 
física. Neste contexto, ingestão excessiva de energia pode levar facilmente ao ganho 
ponderal
3,12
.
 
Assim, o cuidado nutricional deve ser focado em ofertar energia adequada para 
manter a massa muscular e tentar prevenir o início da obesidade, que por si só pode limitar a 
mobilidade
3
. 
A literatura ainda é inconclusiva sobre as recomendações calóricas destes pacientes. Entender 
como melhor predizer as necessidades energéticas na DMD é fundamental, para ofertar 
quantidades adequadas de energia, manter a massa muscular e, ao mesmo tempo, evitar o 
desenvolvimento da obesidade
3,13
. 
Dificuldades em realizar o controle ponderal de pacientes com DMD em acompanhamento 
nutricional no ambulatório interdisciplinar de DNM do Hospital das Clínicas da Universidade 
Federal de Minas Gerais (HC/UFMG) motivaram a realização deste estudo, que se propôs a 
avaliar o estado nutricional e estudar o metabolismo de repouso dos meninos com a doença, 
de forma a favorecer uma melhor abordagem nutricional e promover melhoria na qualidade de 
vida e nos cuidados diários destas crianças e adolescentes. 
Seguindo os critérios estabelecidos na Resolução 03/2010 do Colegiado do Programa de Pós-
Graduação em Ciências da Saúde - Área de Concentração Saúde da Criança e do Adolescente 
da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais, esta dissertação será 
apresentada sob a forma de artigos. Foram elaborados dois artigos: o primeiro consiste em 
12 
 
 
uma revisão da literatura sobre a DMD e a avaliação, acompanhamento e intervenção 
nutricional nos pacientes com a doença. O segundo artigo foi elaborado empregando-se os 
resultados obtidos com a realização da avaliação nutricional e da aferição da taxa de 
metabolismo de repouso dos portadores de DMD acompanhados no ambulatório de DNM do 
HC/UFMG. 
Ressalta-se que, por se tratar de uma dissertação de mestrado, os artigos estão extensos e 
usou-se o mesmo padrão de referência bibliográfica para manter a homogeneidade do 
trabalho. Quando os artigos forem enviados às revistas científicas para publicação, serão 
feitas as adaptações necessárias e a tradução para o idioma de referência. 
Referências 
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2 Goemans N, Buyse G. Current Treatment and Management of Dystrophinopathies. Curr 
Treat Options Neurol. 2014 May; 16(5):287-99. 
3 Elliot SA, Davidson ZE, Davies PSW, et al. Predicting resting energy expenditure in 
boys with Duchenne muscular dystrophy. Eur J Paediatr Neurol. 2012 Nov; 16(6):631-5. 
4 Zarife S, Mendell JR. The Muscular Dystrophies: Distint Pathogenic Mechanisms Invite 
Novel Therapeutic Approaches. Curr Rheumatol Rep. 2011 Jun; 13:199-207. 
5 Guzmán ORC, García ALC, Rodríguez-Cruz M. Muscular Dystrophies at Different Ages: 
Metabolic and Endocrine Alterations. Int J Endocrinol. 2012; 2012:1-12. 
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muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial 
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7 McMillan HJ, Campbell C, Mah JK. Duchenne Muscular Dystrophy: Canadian Paediatric 
Neuromuscular Physicians Survey. Can J Neurol Sci. 2010 Mar; 37(2):195-205. 
8 Merlini L, Gennari M, Malaspina E, et al. Early Corticosteroid Treatment in 4 Duchenne 
Muscular Dystrophy Patients: 14 year follow-up. Muscle Nerve. 2012 Jun; 45(6):796-
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9 Davoodi J, Markert CD, Voelker KA, et al. Nutrition Strategies to Improve Physical 
Capabilities in Duchenne Muscular Dystrophy. Phys Med Reabil Clin N Am. 2012 Feb; 
23(1):187-99. 
10 Mok E, Béghin L, Gachon P, et al. Estimating body composition in clhildren with 
Duchenne muscular dystrophy: comparison of bioelectrical impedance analysis and 
skinfold-thickness measurement. Am J Clin Nutr. 2006 Jan; 83(1):65-9. 
13 
 
 
11 Martigne L, Salleron J, Mayer M, et al. Natural evolution of weight status in Duchenne 
muscular dystrophy: a retrospective audit. Brit J Nutr. 2011 May; 105(10):1486-91. 
12 Zanardi MC, Tagliabue A, Orcesi S, et al. Body composition and energy expenditure in 
Duchenne muscular dystrophy. Eur J Clin Nutr. 2003 Feb; 57(2):273-8. 
13 Davidson ZE, Truby H. A review of nutrition in Duchenne muscular dystrophy. J Hum 
Nutr Diet. 2009 Oct; 22(5):383-93. 
 
14 
 
 
2 ARTIGO 1 - ASPECTOS NUTRICIONAIS NO ACOMPANHAMENTO DE 
PACIENTES COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (Artigo de Revisão) 
Resumo 
O presente estudo é uma revisão bibliográfica desenvolvida com o objetivo de rever a 
literatura referente à assistência nutricional e ao metabolismo de repouso na distrofia 
muscular de Duchenne (DMD). Foram utilizadas as base de dados PubMed/MEDLINE e 
LILACS, com as palavras-chave distrofia muscular de Duchenne, doenças neuromusculares 
(DNM), nutrição, avaliação nutricional, metabolismo, gasto energético e calorimetria. A 
DMD é a forma mais comum e mais grave de DNM na infância. É uma doença degenerativa, 
progressiva, ressessiva, ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene da distrofina, 
que levam à ausência de expressão desta proteína nos músculos, levando a fraqueza muscular 
progressiva. O tratamento com corticosteróides é aceito como padrão de cuidado em pacientes 
que deambulam, com benefícios que vão além da musculatura esquelética. No entanto, o uso 
crônico leva a efeitos colaterais como ganho ponderal que necessitam de atenção contínua. 
Meninos com DMD têm risco de desenvolver tanto desnutrição quanto excesso de peso, e 
ambos podem interferir na progressão da doença e piorar a capacidade física dos pacientes. O 
gasto energético nestes meninos provavelmente é menor, devido à perda significativa de 
massa muscular e redução da atividade física, especialmente após a perda da capacidade de 
deambulação. Recomendações nutricionais específicas para a doença ainda não estão 
disponíveis e a literatura é pouco conclusiva. Desta forma, recomendações nutricionais 
adequadas e monitoraramento do conteúdo energético da dieta são essenciais, pois ingestão 
calórica excessiva favorece ganho de peso e ingestão inadequada precede perda ponderal. 
Assim, orientação nutricional precoce e prevenção de distúrbios nutricionais devem ser metas 
desde o diagnóstico, de forma a proporcionar uma melhor qualidade de vida e redução de 
possíveis complicações para os pacientes. 
Palavras-chave: distrofia muscular de Duchenne, doenças neuromusculares, nutrição, 
avaliação nutricional, metabolismo, gasto energético, calorimetria. 
Abstract 
This study is a literature review, whose aim was to review the literature concerning nutritional 
care and resting metabolism in Duchenne muscular dystrophy (DMD). The database PubMed 
/ MEDLINE and LILACS were used, with the keywords Duchenne muscular dystrophy, 
neuromuscular disease (NMD), nutrition, nutritional assessment, metabolism, energy 
expenditure and calorimetry. DMD is the most common and most severe childhood NMD. It 
is a progressive disease, X-linked, caused by mutations in the dystrophin gene, leading to lack 
of expression of dystrophin in the muscle tissue. Corticosteroid treatment is accepted as 
standard of care in patients until loss of ambulation, however, side effects such as weight gain 
need continuousattention. DMD patients are at risk for becoming malnourished or 
overweight, and both can interfere with disease progression. Energy expenditure is likely to 
be lower due to loss of muscle mass and reduced physical activity. Specific nutritional 
recommendations are not yet available. Monitoring dietary energy content is essential because 
excessive caloric intake lead to weight gain and inadequate intake precedes weight loss. Thus, 
nutritional counseling and prevention of nutritional disorders should be targets since 
diagnosis, providing better quality of life and reduce potential complications. 
Keywords: Duchenne muscular dystrophy, neuromuscular disease, nutrition, nutritional 
assessment, metabolism, energy expenditure, calorimetry. 
15 
 
 
2.1 Distrofia Muscular de Duchenne 
Distrofias musculares são afecções que acometem primariamente os músculos e exibem 
ampla heterogeneidade clínica, fenotípica e genética. Em crianças, a maior parte é 
geneticamente determinada, de início neonatal ou durante a infância
1, 2
. 
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum e mais grave de Doença 
Neuromuscular (DNM) na infância, com incidência mundial de 1 para cada 3500 a 6000 
nascidos vivos do sexo masculino
3,4
 e prevalência de 4,78 para cada 100.000 meninos
5
. Trata-
se de uma doença muscular degenerativa, progressiva, hereditária, recessiva, ligada ao 
cromossomo X, causada por mutações no gene que codifica a distrofina, uma proteína 
subsarcolemal que desenvolve papel chave na estabilidade da membrana muscular, assim 
como na sinalização celular. A ausência de expressão da distrofina no tecido muscular leva à 
fraqueza muscular progressiva.
3,4,6,7
. 
Na DMD o defeito genético isolado localiza-se no braço curto do cromossomo X, locus Xp21. 
Este gene é responsável pela produção da proteína da membrana celular chamada distrofina. 
Cerca de 2/3 dos pacientes com a doença recebem o gene anormal da mãe, e na terça parte dos 
casos, ocorre uma mutação espontânea em suas células germinativas, representando novas 
mutações, afetando apenas a criança
8,9
.
 
As mutações no gene da distrofina causam interrupção do quadro de leitura, resultando em 
redução severa ou ausência completa da proteína nos músculos esqueléticos e cardíaco. 
Diferentes isoformas de distrofina são expressas em outros tecidos, entre os quais destaca-se o 
cérebro, e sua deficiência neste tecido é responsável por graus variados de retardo mental, que 
ocorre em aproximadamente 1/3 dos pacientes com DMD
10
. 
As alterações genéticas que ocorrem são grandes deleções (65% dos casos), duplicações de 
um ou mais genes (5 a 10% dos casos) e mutações pontuais ou outros rearranjos genéticos 
pequenos (25 a 30% dos casos)
2,11, 12,13
. As expressões fenotípicas variáveis da doença estão 
relacionadas principalmente ao tipo de mutação e o seu efeito na produção de distrofina
14
. 
2.1.1 Sinais e Sintomas 
A DMD tem seu início na primeira infância, e é caracterizada por um curso clínico previsível, 
afetando primordialmente a musculatura estriada e cardíaca. A primeira manifestação clínica 
de fraqueza muscular inclui atraso para aquisição da marcha, quedas frequentes, 
16 
 
 
pseudohipertrofia da panturrilha, dificuldade para subir escadas e levantar-se do chão, com o 
típico sinal de Gower’s (ou levantar miopático) e a marcha anserina, com báscula da bacia, 
por volta dos 3 a 4 anos de idade
3,7,11,14,15,16,17
. 
A fraqueza muscular é simétrica e acomete inicialmente os músculos extensores da coxa e da 
coluna. Com a progressão da doença, há comprometimento da musculatura dos membros 
superiores, inicialmente proximal e, depois, dos grupos distais
17
. Fraqueza progressiva da 
cintura pélvica e contraturas musculares comprometem a deambulação, cuja capacidade 
usualmente é perdida entre 9 e 12 anos, com perda subsequente das funções dos membros 
superiores. Após a perda da capacidade de deambulação, acentua-se a fraqueza axial, que leva 
ao desenvolvimento de escoliose e afeta negativamente a função respiratória. A diminuição da 
mobilidade global leva à instalação de contraturas das articulações nos membros inferiores e 
superiores
3,15,18
. 
Fraqueza progressiva dos músculos respiratórios resulta em uma síndrome ventilatória 
restritiva, que evolui para insuficiência respiratória durante a segunda ou terceira década de 
vida. Com o aumento da idade, os pacientes tipicamente desenvolvem uma miocardiopatia 
dilatada progressiva, eventualmente levando a falência cardíaca congestiva e a maior risco de 
arritmia cardíaca e morte súbita. Sem intervenção, o envolvimento cardíaco e as complicações 
respiratórias resultam em mortalidade precoce na segunda ou terceira década de vida
3,15,18
. 
Os pacientes com DMD também apresentam manifestações não musculares. A circunferência 
craniana costuma estar aumentada e a estatura é geralmente baixa; a inteligência pode estar 
comprometida e deficiência mental pode ser observada em 1/3 dos afetados, sem apresentar 
relação com o grau de comprometimento muscular. Pode também haver diminuição da força 
muscular intestinal, resultando em constipação intestinal
9,17
. 
2.1.2 Diagnóstico 
A suspeita de DMD deve ser considerada independentemente da história familiar e 
normalmente é desencadeada nas seguintes situações: observação de função muscular 
anormal em crianças do sexo masculino; elevação nos níveis séricos de creatina quinase (CK) 
e/ou outras enzimas musculares tais como transaminases e aldolase
14
. 
O diagnóstico pode ser confirmado por análise molecular, na qual se identifica a presença de 
uma mutação no gene da distrofina, e, se necessário, por biópsia muscular com estudo da 
17 
 
 
distrofina em 1/3 dos pacientes, nos quais não se consegue identificar a mutação
9,11,17
. A 
biópsia muscular dos pacientes com DMD apresenta alterações características, que incluem 
degeneração e regeneração contínua de fibras musculares e infiltração gordurosa nos 
músculos
9
. 
Atualmente inicia-se o diagnóstico de um paciente com suspeita de DMD através de um teste 
genético, que utiliza técnica Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), 
capaz de identificar deleções e/ou duplicações no gene da distrofina. Se este teste for negativo 
pode-se proceder a um novo teste genético, que consiste no sequenciamento de todo o gene da 
distrofina (sequenciamento por SANGER ou sequenciamento de nova geração – NGS) a fim 
de identificar mutações de ponto que não podem ser detectadas pela técnica de MLPA. Em 
locais onde este segundo teste genético não se encontra disponível, pode ser feita uma biópsia 
muscular com estudo imunohistoquímico para distrofina. Se houver deficiência total desta 
proteína no tecido muscular, pode-se estabelecer o diagnóstico de DMD
14
. 
2.1.3 Tratamento 
Avanços no tratamento das distrofinopatias têm aumentado a expectativa de vida, e os 
pacientes podem sobreviver até a terceira ou, em alguns casos, quarta década de vida
4,18
. 
Grandes evoluções no conhecimento da genética molecular e na patogênese da DMD têm 
trazido a expectativa de tratamentos curativos, como a terapia gênica. Recentemente, várias 
abordagens têm sido desenvolvidas para corrigir o defeito genético, restaurar a expressão 
funcional da distrofina, reduzir a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos 
pacientes
10,18
. 
Três grandes estratégias têm sido desenvolvidas e cada uma depende das especificidades das 
mutações genéticas. Supressão da mutação, ou parada de leitura prematura (stop codon) é uma 
forma de tratamento aplicável a meninos com DMD com códons de terminação prematura, o 
que ocorre em aproximadamente 13 a 15% da população
8
. 
O Exon Skipping representa uma segunda forma de tratamento molecular. Oligonucleotídeos 
anti-sentido (antisense) que visam sítios específicos nos éxons permitem a exclusão de um ou 
mais éxons, levando à correçãodo quadro de leitura, produzindo uma proteína distrofina 
truncada funcional
8
. Atualmente encontra-se em avaliação no Food and Drug Administration 
(FDA) para aprovação de seu uso na prática clínica. 
18 
 
 
Reposição do gene é outra estratégia. O tamanho do gene da distrofina é um obstáculo para a 
terapia genética, devido à reduzida capacidade de armazenamento do vírus adeno-associado. 
Felizmente, a distrofina pode reter a função significativa mesmo na ausência de grandes 
porções de sua sequência de codificação. O conceito de mini e micro distrofina foi adaptado 
de observações clínicas que demonstraram que grandes deleções em fase no domínio central 
da haste da distrofina estão associados com fenótipos de DMD mais suaves
8
. 
Os tratamentos específicos começam a ser aprovados por agências de regulamentação no 
exterior e podem chegar em breve à prática clínica. Por outro lado, enquanto tais tratamentos 
ainda não são rotineiramente utilizados, a história natural da doença pode ser alterada, através 
de intervenções nas manifestações e complicações conhecidas. Corticoterapia, intervenções 
respiratórias, cardíacas, ortopédicas e de reabilitação têm favorecido melhora funcional, na 
qualidade de vida, saúde e longevidade
14
. 
O tratamento com corticosteroides (CS) é aceito como padrão de cuidado em pacientes com 
DMD que deambulam. Tanto a administração diária quanto intermitente são comumente 
empregadas, com diferente eficácia e diferente perfil de efeitos colaterais. Não há diretrizes 
estabelecidas para a idade ou estágio de início ou duração do tratamento com CS. A prática 
mais comum é o início do uso da medicação antes da criança começar a declinar (entre 3 e 6 
anos) e a manutenção do tratamento monitorado mesmo após a perda da capacidade de 
deambulação, com o objetivo de retardar as manifestações cardíacas e respiratórias e prevenir 
o desenvolvimento de escoliose
3,4
. 
A introdução da terapia com CS levou a uma alteração no curso natural da DMD, com 
benefícios que vão além da musculatura esquelética. O medicamento tem demostrado 
prolongar a capacidade de deambulação por 2 a 5 anos e ainda leva a uma melhora da função 
muscular. Na fase não deambulante, é benéfico em reduzir a incidência de escoliose e em 
retardar o declínio da função das extremidades superiores, função cardíaca e função 
pulmonar
19,20,21,22,23
. No entanto, efeitos colaterais como ganho ponderal e mudanças na 
composição corporal necessitam de atenção imediata e contínua
24
. 
Aspectos endocrinológicos têm ganhado atenção na DMD, como saúde óssea, crescimento e 
puberdade, metabolismo da glicose e de lipídeos, que, já comprometidos na DMD, serão mais 
afetados pelo uso de CS
18
. 
19 
 
 
O envolvimento multidisciplinar tem sido muito valorizado no tratamento da DMD, por 
antecipar mudanças em vários sistemas e para gerenciar o amplo espectro de complicações 
que podem ser previstas na doença. Sugere-se uma abordagem multidisciplinar incluindo 
neurologista, pneumologista, cardiologista, ortopedista/cirurgião, fisioterapeuta motor e 
respiratório, nutricionista, fonoaudiólogo, entre outras especialidades
4,14,25,26
. 
2.2 Abordagem Nutricional na Distrofia Muscular de Duchenne 
A intervenção nutricional em pacientes com DMD, assim como em outras doenças crônicas, 
tem sido considerado uma parte importante do tratamento
27
. 
Os pacientes com DMD apresentam risco de desenvolver tanto desnutrição quanto 
sobrepeso/obesidade em diferentes idades e sob circunstâncias diversas, além de apresentar 
deficiências na ingestão de energia, proteínas, vitaminas, minerais e fluidos. Em estágios 
tardios, fraqueza faríngea leva a disfagia, acentuando ainda mais os problemas nutricionais. A 
perda gradual da força da musculatura respiratória, combinada com baixa ingestão oral, pode 
resultar em perda ponderal grave e à necessidade de se considerar terapia nutricional enteral. 
Constipação intestinal também pode ser observada, especialmente em pacientes mais velhos e 
após cirurgias. Com a maior sobrevida, outras complicações têm sido relatadas, incluindo 
dilatação gástrica relacionada a engolir ar pelo uso de ventilação mecânica, ou, mais 
raramente, a esvaziamento gástrico retardado e íleo paralítico
14,25
. 
Manter um bom estado nutricional é essencial na DMD. Alimentação inadequada pode ter um 
efeito potencialmente negativo em quase todos os sistemas orgânicos. Orientação nutricional 
precoce e prevenção de desnutrição, sobrepeso e obesidade deveriam ser metas desde o 
diagnóstico, durante toda a vida. A dieta precisa ser avaliada em termos de energia, proteína, 
fluidos, cálcio, vitamina D e outros nutrientes
14,25
. 
Como resultado do acompanhamento multidisciplinar, a expectativa de vida dos pacientes 
com DMD está aumentando. Eagle et al
28
 afirmaram que a chance de sobrevida até os 25 anos 
aumentou de 0% em 1960, para até 53%, em 1990. Destaca-se que estes dados foram obtidos 
antes do tratamento com CS. Com uma população mais velha, problemas nutricionais podem 
surgir. Até a cura ser encontrada, intervenções terapêuticas e suportivas ajudam a prevenir ou 
retardar as complicações e a preservar a qualidade de vida
16
. 
 
20 
 
 
2.2.1 Sobrepeso e Obesidade 
A obesidade é uma característica clínica comum em pacientes com DMD
29
 que ocorre 
precocemente no curso da doença, podendo ser identificada já aos 7 anos de idade. É mais 
comum quando os meninos perdem a capacidade de deambulação, atingindo maior 
prevalência por volta dos 13 anos
3,24,26
, em torno de 54%
18
. 
Sugere-se que a obesidade em crianças com DMD não está relacionada apenas à baixa taxa 
metabólica, mas a outras causas, como redução da atividade física e/ou ingestão calórica 
excessiva
30, 31
. Além disso, um aumento significativo do apetite associado ao uso de CS leva 
a rápido ganho de peso em muitos pacientes, com aumento de 10 a 20% do peso corporal em 
12 meses
12
. 
O excesso de peso aumenta a carga sobre os músculos enfraquecidos, reduzindo a mobilidade 
e gerando um impacto negativo na função motora, podendo comprometer o benefício obtido 
com o CS. Além disso, aumenta o risco de desenvolvimento de escoliose, hipertensão arterial, 
intolerância à glicose e hiperlipidemia, favorece piora respiratória e cardíaca e pior 
desenvolvimento psicossocial, podendo limitar a habilidade dos cuidadores para levantar e 
transportar os meninos, afetando a qualidade de vida e a funcionalidade da família completa, 
tornando as atividades diárias mais difíceis
14,16,24,32,33
. 
2.2.2 Desnutrição 
Em pacientes com distrofinopatias, a desnutrição é um problema que precisa ser considerado. 
Estima-se que 50% dos meninos com DMD estão desnutridos aos 18 anos. A perda de massa 
muscular significativa resulta em perda ponderal, problema normalmente acentuado por 
dificuldades alimentares, disfunção gastrintestinal e ganho de peso reduzido
16,18,33
. 
Dificuldades na mastigação e deglutição estão relacionadas com o aumento da fraqueza dos 
músculos mastigatórios, má oclusão e outras anormalidades do processo orofaríngeo. 
Distensão gástrica pode contribuir com retardo no esvaziamento gástrico, refluxo 
gastroesofágico e distúrbios nutricionais subsequentes na DMD. Outros fatores como 
inabilidade para se alimentar sozinho, maior tempo para as refeições e progressão da 
insuficiência respiratória comprometem ainda mais a ingestão alimentar, levando a perda 
ponderal gradativa. Neste contexto, a introdução de modificações dietéticas, como cortar os 
21 
 
 
alimentos em pedaços menores e alterar a consistência das refeições para alimentos mais 
macios auxiliaria na mastigação e na redução do tempo para as refeições
10,16,26,34
. 
A desnutrição favorece a progressão da doença no seu estágio avançado, quando o 
confinamento em cadeira de rodas compromete a ingestão oral e complicações como falência 
pulmonar, levam a maioresforço respiratório e ao aumento das necessidades energéticas, 
provavelmente por maior atividade física basal
18,27
. A hiperalimentação, neste momento, não 
é efetiva, pois, em pacientes gravemente afetados, aumenta o risco de hipercapnia devido à 
produção aumentada de dióxido de carbono, que não é acompanhada por aumento semelhante 
na ventilação alveolar
34
. 
O baixo peso pode levar ao desenvolvimento de úlceras por pressão e a um elevado risco de 
infecções pulmonares, causadas pela fraqueza da musculatura respiratória e função imune 
deteriorada
35,36
. 
Com a progressão da DMD, fraqueza orofaríngea e disfagia podem comprometer a ingestão 
oral, colocando em risco sua segurança e adequação. Sintomas como refeições prolongadas, 
acompanhadas por fadiga, derramamento excessivo de alimentos, alimentos parados na boca, 
ou outro indicador clínico de disfagia (tosse persistente, asfixia, engasgos ou qualidade de voz 
molhada durante a alimentação) necessitam de atenção redobrada. Se houver dificuldade na 
ingestão calórica, se a mesma se tornar perigosa, ou se desnutrição permanecer, ou houver 
perda ponderal superior a 10% do peso a despeito de suplementação calórica e mudança na 
consistência da dieta, nutrição enteral torna-se necessária, preferencialmente via gastrostomia, 
por ser mais bem tolerada e fácil de utilizar, para prevenir aspiração pulmonar, otimizar o 
estado nutricional e assegurar adequada hidratação
25,36,37
. 
Estudos relatam benefícios da alimentação via gastrostomia em pacientes com DMD, dentre 
eles aumento significativo do peso corporal com posterior estabilização
36
, e redução 
significativa do número de pacientes com desnutrição
38
. 
A alimentação via gastrostomia deveria ser considerada em estágios iniciais de disfagia, antes 
de problemas respiratórios ou perda ponderal progressiva
38
. Assim como em outras condições, 
múltiplas questões devem ser avaliadas antes da implantação da ostomia, como estágio da 
doença, presença de insuficiência respiratória grave, elevado risco de maiores complicações 
com a anestesia ou sedação para o procedimento, entre outras
16
. 
22 
 
 
2.2.3 Comprometimento Gastrintestinal 
Como a DMD progride implacavelmente, novos desafios têm surgido, como o cuidado com 
as dificuldades alimentares, de deglutição e o envolvimento da musculatura lisa, com 
disfunção de órgãos como o intestino
3
. A expressão da distrofina foi identificada nos 
músculos lisos viscerais e há evidências de comprometimento funcional destes músculos na 
DMD. Com o avançar da idade, os pacientes desenvolvem sintomas gastrintestinais como 
gastroparesia e distensão gástrica, levando a retardo no esvaziamento gástrico e paresia 
intestinal, com distúrbios nutricionais subsequentes, como o meteorismo. Constipação 
também é frequente, devido à combinação de mobilidade reduzida e ingestão dietética de 
fibras deficiente, podendo contribuir para a redução do apetite e da ingestão alimentar, 
necessitando de medidas preventivas e farmacológicas
26,33,37
. 
2.2.4 Avaliação Nutricional na Distrofia Muscular de Duchenne 
2.2.4.1 Peso 
O controle adequado do peso (P) pode retardar o momento de perda da capacidade de 
deambulação
21
. Sugere-se a aferição semestral da medida, com acompanhamento 
longitudinal
16
. Bushby et al
25
 recomendam, para a aferição do P de meninos que não 
deambulam, a diferença do P do paciente na cadeira de rodas e da cadeira (quando disponível 
uma balança para cadeirantes), ou a diferença entre o P do acompanhante ou familiar 
carregando o paciente e o P do acompanhante ou familiar. 
Em meninos tratados com CS, o peso é desproporcionalmente distribuído durante os estágios 
da DMD
39
, necessitando acompanhamento longitudinal
16
. Curvas normais de crescimento e 
desenvolvimento não levam em consideração a perda de massa muscular que ocorre durante a 
progressão da DMD. A redução da massa muscular, juntamente com atividade física reduzida, 
implicam em acúmulo de tecido gorduroso, e o ganho de peso se aproxima das curvas 
normais de crescimento
40
. 
Griffiths e Edwards
40
 desenvolveram uma curva que fornece diretrizes de peso ideal para o 
controle do P de meninos com DMD. A curva avalia a taxa de peso corporal por idade (P/I) e 
foi baseada em um modelo biológico, assumindo uma redução de massa muscular média de 
4% ao ano, dos 6 aos 17 anos de idade. Os percentis de P nesta curva são menores do que na 
população em geral. Define-se, nesta curva, baixo peso como um P corporal inferior ao 
23 
 
 
percentil 10 (P/I ≤ 85%), obesidade como P acima do percentil 90 (P/I 120%) e eutrofia 
quando o P corporal está entre os percentis 10 e 90. A relação P/I é calculada como a razão do 
P aferido pelo valor mediano de P (percentil 50) para a idade.
 
Recentemente West et al
41
 desenvolveram curvas de crescimento específicas para crianças 
com DMD de 2 a 12 anos que deambulam e não usam CS. Os autores não observaram 
diferença significativa na média de P/I entre os meninos com DMD e as curvas do Centers for 
Disease Control and prevention (CDC) para meninos. No entanto, identificaram maior 
percentual de jovens nos extremos das curvas, tanto que o percentil 90 da curva para DMD foi 
significativamente maior, assim como o percentil 10 foi significativamente menor do que as 
curvas do CDC. Neste estudo, um aumento na velocidade de ganho de peso foi observada por 
volta de 7 a 10 anos. 
2.2.4.2 Estatura 
Crianças e adolescentes com doenças neuromusculares podem apresentar padrão de 
crescimento estatural diferenciado se comparado ao de indivíduos saudáveis, seja pela própria 
doença de base ou pelas deformidades ou sequelas que comprometem a avaliação adequada 
da estatura
42
. Medidas lineares de estatura são incomuns ou imprecisas em crianças com 
DMD, devido à dificuldade de permanecerem em pé, ao desenvolvimento de escoliose e à 
retração das articulações, com contraturas e dificuldade de mobilização. É necessário 
padronizar o método de aferição da estatura em meninos com a doença, para se obter dados 
comparáveis
16,32,35
. 
Bushby et al
25
 sugerem, para a estimativa da estatura na presença de escoliose, a utilização da 
envergadura do braço e Stewart et al
43
, além desta medida, o comprimento tibial ou altura do 
joelho. Recomenda-se o monitoramento da estatura pelo menos a cada 6 meses
22
. 
Baixa estatura é uma característica fenotípica bem descrita na história natural da DMD, com 
uma média de estatura cerca de 1 desvio padrão abaixo da média da população. O padrão de 
crescimento é característico, iniciando com estatura normal ao nascimento, seguido de 
redução na velocidade de crescimento nos primeiros 2 anos de idade e um desvio para baixo 
nas curvas durante a infância e a adolescência. A maioria dos meninos fica dentro do percentil 
50 quando atingem a vida adulta, independente de algum tratamento com CS
44,45,46
. 
24 
 
 
O uso crônico de CS desempenha papel adicional no comprometimento do crescimento
3,44
, 
resultando em menor estatura, abaixo do percentil 30 em pacientes que utilizam o 
medicamento
3
. A velocidade de crescimento dos meninos que utilizam CS se reduz 
significativamente após 12 a 18 meses de início da terapia, e, por volta dos 13 a 15 anos, a 
estatura pode estar reduzida em 20 – 25cm abaixo do percentil 50
32
. 
West et al
41
 estabeleceram uma curva de estatura por idade (E/I) para pacientes com DMD, 
deambulantes, sem CS, com idade entre 2 e 12 anos. Os percentis 10 e 90 de E/I eram 
significativamente menores que os do CDC e os pacientes em média 4,3cm menores do que 
crianças da mesma idade. Os autores observaram um modesto aumento na velocidade de 
crescimento por volta dos 10 anos de idade. 
2.2.4.3 Índice de Massa Corporal 
A composição corporal em pacientes com DMD é diferente da população normal e 
provavelmente também ao estágio específico da doença. Portanto, utilizaro Índice de Massa 
Corporal (IMC) como um indicador de obesidade pode não ser preciso
47
, pois não faz 
discriminação entre massa gordurosa (MG) e massa magra (MM). Tem sido observado que 
indivíduos com IMC normal apresentam elevado percentual de gordura corporal, podendo ser 
considerados obesos
48
. Obesidade é uma questão importante em indivíduos com deficiências. 
Devido à reduzida massa muscular, seria necessário redefinir as categorias de IMC para 
indivíduos com DNM, uma vez que a prevalência de obesidade poderia ser subestimada
49
. 
West e colaboradores
41
 desenvolveram curvas de IMC por Idade (IMC/I) para meninos com 
DMD com idade de 2 a 12 anos, que deambulavam e não utilizavam CS. Observaram que o 
IMC/I para estes pacientes é em média 1,0 Kg/m
2
 maior do que as curvas do CDC e o 
percentil 90 é significativamente maior do que a referência para a população geral. 
2.2.4.4 Composição Corporal 
Classificar meninos com DMD como sobrepeso ou obesidade usando peso, estatura e IMC, 
sem medidas de composição corporal precisas, é um problema
16
. Na prática clínica, o 
monitoramento da composição corporal é um componente crítico da avaliação nutricional e 
do controle ponderal de pacientes com a doença
30
. 
A composição corporal nas distrofias musculares é diferente de outras patologias
50
. Meninos 
com DMD apresentam uma reduzida MM corporal e gordura intramuscular aumentada. O 
25 
 
 
percentual total de água corporal está reduzido, o que pode estar relacionado à reduzida MM 
ou pela expansão da MG. A MM é alterada devido à destruição progressiva do músculo 
esquelético, seguida por sua substituição por tecido adiposo e fibroso. O aumento da MG na 
DMD deve-se principalmente a um maior acúmulo de gordura intramuscular, uma vez que a 
gordura subcutânea não é diferente de crianças normais. A infiltração gordurosa ocorre em 
todos os músculos
19,24,51
. 
Aos 6 anos, meninos com DMD apresentam apenas 60% da massa muscular esperada para a 
idade e aos 16 anos, apenas 20%
40
. Aos 10 anos, já perderam mais de 75% de sua massa 
muscular
52
. 
A estimativa de gordura corporal é maior em pacientes que não deambulam. Uma vez que a 
quantidade de gordura intramuscular é um preciso marcador de progressão da doença, o 
conhecimento do aumento da MG pode auxiliar no monitoramento da evolução do paciente. 
Assim, torna-se essencial encontrar uma técnica simples, fácil e acessível para precisamente 
identificar mudanças na composição corporal
51
. 
Diferentes métodos têm sido sugeridos para avaliar o acúmulo excessivo de gordura nos 
pacientes com DNM: avaliações antropométricas e físicas, como pregas cutâneas (PC) e 
circunferência muscular do braço, índice creatinina-altura, entre outros. No entanto, estas 
medidas podem falhar na estimativa de obesidade em pacientes distróficos, uma vez que não 
consideram a infiltração gordurosa perimuscular e intramuscular
33,47
, superestimando a massa 
livre de gordura e subestimando a MG
27
. 
Uma vez que a composição corporal é de interesse na prática clínica como um indicador de 
progressão da doença e/ou sucesso do tratamento, torna-se essencial uma técnica de análise da 
composição corporal validada para pacientes com DMD
48
. Estudos demonstram que a dual-
energy X-ray absorptiometry (DXA) ou dupla emissão de raio X – densitometria, 
bioimpedância elétrica (BIA) e ressonância magnética são medidas acuradas e não invasivas 
que poderiam ser utilizadas para monitorar o estado nutricional na população pediátrica
16,18
. 
A BIA pode ser um método alternativo para avaliar mudanças no estado nutricional 
longitudinalmente e monitorar a progressão da doença em crianças com DMD, por ser de fácil 
realização, não causar desconforto, não ser invasiva, ter baixo custo, e ser acessível. Parece 
ser superior às medidas antropométricas para determinar mudanças na MM e percentual de 
MG nestes pacientes. Desta forma, pode ser usada para acompanhar mudanças no estado 
26 
 
 
nutricional de crianças com DMD que deambulam ou para avaliar a eficácia do 
tratamento
27,51
.
 
DXA também tem sido utilizada para avaliar a composição corporal completa em indivíduos 
com DNM progressivas. Através desta técnica, é possível dividir a massa corporal em massa 
óssea corporal total e regional, tecido gorduroso e MM. A maior porção da MM é músculo 
esquelético
49
. 
2.2.4.5 Avaliação do Consumo Alimentar 
A avaliação do consumo alimentar deve ser realizada para fornecer subsídios para o 
desenvolvimento e implantação de planos nutricionais, uma vez que a ingestão alimentar é um 
determinante no desenvolvimento, prevenção e manejo de crianças e adolescentes com 
sobrepeso e obesidade. Precisa integrar um protocolo de atendimento para avaliação 
nutricional, cujo objetivo deve ser o de estimar se a ingestão de alimentos está adequada ou 
não, identificar hábitos inadequados e/ou ingestão excessiva de alimentos com pobre 
conteúdo nutricional
53,54
. 
Em doenças crônicas, como a DMD, na qual o monitoramento nutricional é crucial para o 
tratamento, os familiares tendem a ser mais conscientes da ingestão alimentar de suas 
crianças, uma vez que a progressão da doença leva a maior necessidade de assistência familiar 
para as atividades de vida diária
48
. 
2.3 Gasto Energético na Distrofia Muscular de Duchenne 
A energia que o corpo humano necessita para manter suas funções vitais e orgânicas é obtida 
da oxidação dos macronutrientes (carboidratos, proteínas e lipídeos), presentes nos alimentos. 
O gasto energético pode ser considerado um processo de produção de energia através da 
combustão dos substratos energéticos, no qual há um determinado consumo de oxigênio (O2) 
e produção de gás carbônico (CO2)
55
. É determinado pela soma de três componentes: gasto 
energético basal, termogênese induzida pelos alimentos e atividade física
55, 56
. 
A determinação da taxa de metabolismo basal (TMB) ou de repouso (TMR) pode ser útil no 
manejo de alterações alimentares ou do balanço energético em pacientes com doenças 
crônicas ou obesidade. A calorimetria indireta (CI) é um método, através do qual estas taxas 
podem ser estimadas in vivo, através da medida da troca gasosa entre O2 e CO2 obtidos por 
análise do ar inspirado e expirado pelos pulmões
57,58
. Baseia-se no princípio de que não existe 
27 
 
 
reserva apreciável de O2 no organismo, que o gás consumido reflete a oxidação dos nutrientes 
e que toda a energia química no organismo é proveniente da oxidação de carboidratos, 
proteínas e lipídeos
59,60
. 
Na DMD, ainda não está claro quanto o gasto energético, seja pela redução da atividade 
voluntária ou por um defeito primário no metabolismo, contribui para o desenvolvimento da 
obesidade
16
. O gasto energético diário nesta doença provavelmente é menor, devido à 
dramática perda de massa muscular, que leva à perda de tecido metabolicamente ativo e pode 
reduzir a TMR. Além disso, a fraqueza muscular e a perda da capacidade de deambular 
reduzem a parte do gasto energético diário relacionado à atividade física
61
. 
Sabe-se que a composição corporal na DMD é alterada, caracterizada por redução da massa 
livre de gordura (MLG) e aumento da MG intramuscular. MG é metabolicamente inativa, de 
modo que, como a taxa de gordura corporal tende a aumentar, as necessidades energéticas 
totais podem ser previstas a reduzir, mas esta interação é influenciada por um nível de 
atividade física individual
24,31
. 
A MLG contém a maior parte dos tecidos metabolicamente ativos do corpo e isto pode 
explicar 70 a 80% da variabilidade na TMR. Similarmente, MG, apesar de menos 
metabolicamente ativa, também é um preditor independente da TMR. Em doenças em que a 
composição corporal pode ser alterada, como a DMD, equações baseadas em populações 
saudáveis podem estar sujeitas a erros. Neste contexto, sugere-se que uma queda dramática na 
MLG pode levar à reduçãoda TMR, alterando as necessidades energéticas dos pacientes
24
. 
2.4 Recomendações Nutricionais na Distrofia Muscular de Duchenne 
2.4.1 Energia 
Recomendações nutricionais para a DMD ainda não estão disponíveis. Monitorar o conteúdo 
energético da dieta é um dos fatores importantes a se considerar, uma vez que ingestão 
calórica excessiva pode levar à obesidade ou excesso de peso, enquanto ingestão calórica 
inadequada precede perda ponderal. O cuidado nutricional necessita ser focado em ofertar 
energia suficiente para manter a massa muscular magra e tentar prevenir o aparecimento da 
obesidade, que, por si só, pode limitar a mobilidade
3,6,27
. 
28 
 
 
Meninos com DMD necessitam de menos calorias, se comparados à média de crianças 
saudáveis (meninos que deambulam necessitam cerca de 80%, enquanto os que não 
deambulam precisam de cerca de 70%)
32,62
. 
É importante individualizar as recomendações, levando em consideração o baixo nível de 
atividade física e a baixa MM na DMD. Orientação nutricional deve ser oferecida desde o 
diagnóstico, com ênfase particular no controle do apetite ao iniciar a terapia com CS, na 
capacidade física e no status de deambulação dos pacientes
3,32,62
. 
O balanço energético negativo pode favorecer perda de MM. Por isso, a prevenção da 
obesidade através de aconselhamento dietético e adequação energética à composição corporal 
é preferível a restrições alimentares severas. O monitoramento longitudinal do peso pode dar 
uma indicação da precisão da prescrição energética
16
. 
Elliott e colaboradores
24
, ao avaliarem as necessidades energéticas de pacientes com DMD 
utilizando 5 diferentes equações, observaram que elas podem ser melhor estimadas utilizando 
a equação de peso de Schofield
63
, específica para idade e sexo, que superou as outras 
equações, por ser mais precisa e ter se aproximado mais da TMR, podendo ser utilizada na 
prática clínica. A equação padrão e amplamente utilizada, de Harris-Benedict, superestimou 
significativamente as necessidades energéticas desta população. Este fenômeno foi também 
visto por Gonzalez-Bermejo e colaboradores
34
, no qual a TMR foi 20% maior com esta 
equação. 
Estudos sugerem que talvez um valor definido de energia, expresso por Kg de peso corporal 
poderia ser uma alternativa adequada para estimar a necessidade energética de meninos com 
DMD
24
, mas, até o momento, este valor não está bem definido. 
2.4.2 Cálcio e Vitamina D 
Mineralização óssea reduzida com hipocalciúria, baixa vitamina D (Vit D) e aumento de 
marcadores de turnover ósseo são características bem conhecidas da DMD. O metabolismo 
ósseo comprometido é influenciado negativamente pela terapia com CS, resultando em 
densidade mineral óssea reduzida e incidência aumentada de fraturas vertebrais e de ossos 
longos, causando morbidade significativa. A mobilidade reduzida leva a maior risco de 
fraturas, precipitando a perda da capacidade de deambulação, e a piora da saúde óssea
3,15
. 
29 
 
 
Adicionalmente, o reduzido suporte de peso relacionado ao comprometimento muscular 
durante o período crucial de crescimento pode acarretar osteopenia por desuso
32
. 
Por este motivo, a avaliação da densidade mineral óssea deve ser considerada parte da 
avaliação clínica normal nestes pacientes. A DXA é a técnica mais amplamente utilizada em 
crianças
32,62
, e deveria ser realizada em todos os pacientes com DMD em intervalo de 1 a 2 
anos. Ressalta-se que estes pacientes apresentam puberdade e crescimento atrasados, assim 
como reduzida MM, fatores que podem contribuir para reduzir potencialmente os escores de 
densidade óssea para a idade
12
. 
Desta forma, assegurar a saúde óssea com adequada ingestão de Cálcio (Ca) e Vit D é 
essencial. Apesar destes nutrientes contribuírem para a saúde óssea, ainda não foi confirmado 
que a suplementação reduz o risco de fraturas de baixo impacto em meninos com DMD
12
. 
Experts, no entanto, recomendam checar os níveis séricos de 25-hidroxivitamina D 
anualmente, e suplementar quando os níveis estiverem abaixo de 20ng/mL. Em contraste, 
diretrizes europeias recomendam suplementação rotineira de Ca (800mg/dia, para meninos 
com 4 a 8 anos; 1300mg/dia, para meninos com 9 a 18 anos) e Vit D (400 UI/dia), se a 
ingestão alimentar for inadequada
12
. Biggar et al
23
 recomendam a suplementação diária de Ca 
(750 mg) e Vit D (1000 UI) para os pacientes que utilizam CS. 
Bushby et al
13
 e Moxley 3rd et al
22
 recomendam o monitoramento anual da 25-
hidroxivitamina D e suplementação se a concentração sérica for inferior a 32nmol/L. Para 
concentrações entre 20 e 31nmol/L, recomendam a suplementação com 1000 UI duas vezes 
ao dia, por via oral. Se a concentração for inferior a 20nmol/L, recomendam 2000 UI duas 
vezes ao dia. Os autores sugerem reavaliar a concentração sérica da 25-hidroxivitamina D 
após 3 meses de início da suplementação. 
2.5 Conclusão 
A DMD é uma doença neuromuscular progressiva, cuja evolução clínica e tratamento levam a 
alterações importantes no estado nutricional. Estas, por sua vez, podem acelerar a evolução 
dos sinais e sintomas característicos, como a fraqueza muscular, desenvolvimento de 
escoliose, entre outras. 
Evidencia-se assim, a importância do acompanhamento nutricional para estes pacientes desde 
o diagnóstico, para que recebam orientações nutricionais individualizadas para a manutenção 
30 
 
 
de um estado nutricional mais adequado, tenham uma melhor qualidade de vida e possam 
reduziras as possíveis complicações associadas ao comprometimento nutricional. 
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