I_GImunologia

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Conteudista: Prof. Me. Marcus Vinicius Ferreira de Araújo
Revisão Textual: Prof.ª Dra. Selma Aparecida Cesarin
 
Objetivo da Unidade:
Apresentar uma visão geral das bases moleculares sobre as quais a Genética se
mantém, destacando a natureza e a função do material genético e a relação
genótipo-fenótipo.
 Contextualização
 Material Teórico
 Material Complementar
 Referências
Introdução à Genética
Você já deve ter ouvido falar em alimentos transgênicos, terapia gênica, vacinas recombinantes,
sequenciamento do genoma, clones, células-tronco e outros temas que fazem parte do nosso
cotidiano. 
Contudo, o surgimento de tudo isso, e muitas outras coisas, só se tornou possível devido ao
desenvolvimento de diversas áreas da Ciência, incluindo a Genética.  
A Genética é uma Ciência que estuda as leis da hereditariedade, ou seja, como as informações
contidas nos genes são transmitidas de pais para filhos ao longo de gerações.  
Entretanto, mesmo a herança biológica sendo palco da curiosidade de muitas pessoas desde a
pré-história, a Genética desenvolveu-se de maneira expressiva apenas no século XX, sendo,
portanto, uma Ciência relativamente jovem.  
Gregor Johann Mendel (1822-1884), um monge austríaco, é considerado, hoje, o pai da
Genética, por ter sido o primeiro a descobrir as bases fundamentais da herança, mesmo antes da
descoberta dos genes.  
Mendel relatou, em 1865, seus resultados obtidos de experimentos de cruzamentos entre
ervilhas de diferentes linhagens.  
Sua principal Teoria era de que as características, como cor e formato das ervilhas, eram
resultado de pares de “elementos” hereditários, e que cada par determinava uma característica
específica.  
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 Contextualização
Essas abordagens iniciais compõem o cerne da Genética Clássica, sendo fundamentais para a
Genética Molecular. 
Apesar das importantes observações de Mendel, suas descobertas não foram reconhecidas por
35 anos, principalmente, devido à ausência de um melhor entendimento sobre a estrutura das
células e os processos de divisão celular.  
Contudo, em 1900, com a descoberta desses fatos, os princípios de Mendel puderam ser
aplicados e o seu trabalho passou a ser reconhecido por todo o mundo científico.  
Assim, o ano de 1900 se tornou um marco para o começo da era moderna da Genética. 
A partir disso, o crescimento da Genética se deu de forma acelerada. Passamos dos
incompreendidos “elementos” de Mendel para a identificação de biomoléculas relacionadas aos
genes e, portanto, à transmissão das características herdáveis.  
Em 1920, as evidências existentes levaram à conclusão de que o DNA é o material genético, a
base química da herança.   
A partir da descoberta do DNA, a Genética clássica entrou em uma nova fase com o surgimento
da Genética Molecular.  
Hoje, sabemos que os “elementos” de Mendel são os genes que expressam sua informação
codificada no DNA das células e, graças à tecnologia molecular, sabemos como os genes
funcionam, como são regulados e como os defeitos genéticos podem ser detectados,
modificados ou corrigidos. 
Clique no botão para conferir o conteúdo.
ACESSE
Apesar dos conceitos básicos da herança já terem sido elucidados, a genética permanece uma
Disciplina em rápida expansão, proporcionando descobertas marcantes no campo da Genética
Médica e da Agricultura, que vão desde o surgimento dos testes de paternidade, a criação de
clones, a compreensão da base metabólica de centenas de distúrbios hereditários, o
melhoramento genético de muitas espécies de plantas e animais de interesse comercial, até a
possibilidade de identificação do genoma completo das espécies e formulação de
microrganismos capazes de sintetizar substâncias de interesse humano. 
Site 
Revista Pesquisa Fapesp
https://revistapesquisa.fapesp.br/
A Base Molecular da Informação Genética
A capacidade das células de armazenar, obter e traduzir as instruções genéticas necessárias para
manter o organismo vivo é essencial para a manutenção da vida. 
Essa informação hereditária é transmitida de uma célula à outra durante o processo de divisão
celular, e de uma geração a outra por meio das células sexuais. 
As informações estão estocadas em genes e são convertidas em proteínas que se expressam no
fenótipo que observamos em cada indivíduo. 
Quando estamos falando em células presentes no organismo, do ponto de vista genético, elas
podem ser divididas em dois grandes grupos, que são: células germinativas e somáticas. 
Com exceção das células que desenvolvem os gametas (germinativas), todas as células do corpo
são chamadas de células somáticas (soma, corpo). 
O genoma presente no núcleo das células somáticas humanas apresenta 46 cromossomos,
distribuídos em 23 pares, sendo que 22 pares são semelhantes em homens e mulheres e são
denominados autossomos, numerados do maior para o menor, e o par restante compreende os
cromossomos sexuais. 
Esses cromossomos sexuais podem ser encontrados da seguinte forma: dois cromossomos X
nas mulheres, e um cromossomo X e um cromossomo Y nos homens.
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 Material Teórico
A informação presente nos genes é copiada e transmitida de uma célula para as células-filhas
milhões de vezes durante a vida de um organismo multicelular, sobrevivendo a esse processo
praticamente sem alterações.  
Que tipo de molécula pode ser capaz de uma replicação tão precisa e quase ilimitada? 
Como essa imensidão de informações, necessária ao desenvolvimento e à manutenção dos
organismos, está organizada dentro de uma célula? 
Como a informação contida nos genes é convertida em proteínas?
Propriedades do Material Genético
Mesmo antes da descoberta da estrutura do DNA, já era indicado pelas pesquisas que o material
genético deveria exibir três principais propriedades:
Glossário 
Fenótipo: características observáveis de um organismo;
Genes: elementos que contêm a informação que determina as características de
uma espécie como um todo, bem como as de um indivíduo. Um segmento
codificante do DNA;
Proteínas: macromoléculas que realizam a maioria das funções celulares.
Estrutura do DNA
Toda a informação genética da síntese das diversas proteínas relacionadas à estrutura dos
organismos e seus processos fisiológicos está contida em grandes macromoléculas chamadas
ácidos nucleicos. 
Os ácidos nucleicos podem ser de dois tipos: ácido desoxirribonucleico (DNA), que tem esse
nome por conter um açúcar desoxirribose em sua estrutura, e ácido ribonucleico (RNA), que
contém o açúcar ribose.  
Em todos os organismos, com exceção dos vírus, o DNA é o único material genético.
A molécula de DNA consiste em duas longas cadeias, as fitas de DNA, unidas entre si por pontes
de hidrogênio e compostas por quatro tipos diferentes de subunidades nucleotídicas (Figura 1). 
Cada nucleotídeo do DNA é composto por um açúcar contendo cinco carbonos, a desoxirribose,
um grupo fosfato e uma base nitrogenada, que pode ser Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) ou
Guanina (G) (Figura 2). 
A adenina e a guanina são chamadas de bases purinas, pois apresentam um anel duplo,
enquanto a timina e a citosina são pirimidinas, pois apresentam apenas um anel em sua
estrutura.
Se cada célula de um organismo possui a mesma constituição genética, o material
genético deve apresentar características na sua estrutura que permitam uma fiel
replicação em cada divisão celular;
Se o material genético codifica uma imensidão de proteínas expressas pelo
organismo, ele deve apresentar um conteúdo informacional;
Se as mutações atuam como base para a seleção evolutiva, o material genético deve
ser capaz de mudar. Ao mesmo tempo, essa estrutura tem de ser estável para que os
organismos possam se basear na informação codificada.
As duas longas fitas de DNA se mantêm unidas em uma forma helicoidal por meio de pontes de
hidrogênio entre duas bases. Assim, todas as bases nitrogenadas estão voltadas para o interior
da dupla-hélice e o açúcar e fosfato se encontram na porção externa da molécula, formando
o
esqueleto da estrutura (Figura 1). 
A ligação entre as bases, ou seja, o pareamento é específico: adenina se pareia sempre com a
timina, enquanto a citosina sempre se pareia com a guanina (Figura 1). 
Assim, quando se conhece a sequência de nucleotídeos de uma fita de DNA, a sequência da outra
fita também é conhecida devido ao pareamento específico das bases. 
Essa característica de complementariedade entre as fitas da dupla-hélice permite que o DNA
seja a única molécula capaz de armazenar e transmitir a informação genética ao longo das
gerações.
A forma como os nucleotídeos estão ligados nas duas fitas complementares confere uma
polaridade química inversa à molécula. 
Como o bom exemplo citado por Alberts et al. (2010), se imaginarmos cada açúcar como um
bloco com uma protuberância em um lado (o fosfato ligado no carbono 5) e uma cavidade do
outro lado (uma hidroxila ligada ao carbono 3), cada cadeia completa, formada por
protuberâncias e cavidades entrelaçadas, terá todas as suas subunidades alinhadas na mesma
orientação (Figura 5).
Além disso, as duas extremidades da cadeia serão facilmente distinguíveis por apresentarem
uma delas, uma cavidade (hidroxila 3’), e a outra, uma protuberância (o fosfato 5’). 
Essa polaridade oposta é comumente chamada de extremidade 3’ e 5’ e os componentes de cada
par de bases só se encaixam na fita dupla-hélice se as duas fitas estiverem na posição
antiparalela (5’-3’ e 3’-5’) (Figura 1). 
Essa característica tem uma importante função nos processos de replicação, transcrição e
recombinação do DNA.
Figura 1 – Arranjo estrutural da dupla-hélice de DNA
Fonte: Adaptada de MCINNES, 2008
 
Destacando a composição dos nucleotídeos, o pareamento
específico entre as bases nitrogenadas, a ligação das duas
cadeias de DNA por pontes de hidrogênio e a polaridade
química inversa das duas fitas de DNA (5’-3’, 3’-5’). Note
que o fosfato está ligado no carbono 5 da desoxirribose e o
fosfato do nucleotídeo seguinte se liga no carbono 3 do
nucleotídeo que o antecede.
 
#ParaTodosVerem: Representação de uma fita de DNA. Na parte superior
esquerda, encontra-se representado um nucleotídeo, que é representado por
um grupo fosfato, círculo cinza, uma pentose, pentágono branco, e uma base
nitrogenada, hexágono azul. Os nucleotídeos são ligados por meio das bases
nitrogenadas, hexágonos azuis, por pontes de hidrogênio, pontilhado. Do lado
esquerdo, está representada a dupla fita de DNA, duas fitas, uma azul clara e
outra azul escura, que se mantêm ligadas por pontes de hidrogênio,
representadas por cilindros brancos. Fim da descrição.
Figura 2 – Representação das quatro bases do DNA
Fonte: Adaptada de MCINNES, 2008
 
#ParaTodosVerem: Foto de uma ilustração da Figura 2. Representação das bases
nitrogenadas constituintes do DNA. No canto superior esquerdo, está
representada a Adenina. Na parte superior ao centro, está representada a
Timina. No centro, ao lado direito, está sendo representado um nucleotídeo. No
canto inferior esquerdo, está sendo representada a Guanina e no centro na
porção inferior está sendo representada a Citosina. Fim da descrição.
Figura 3 – Compactação da molécula de DNA em dupla
hélice até o cromossomo
Fonte: Adaptada de MCINNES, 2008
 
#ParaTodosVerem: Foto de uma ilustração. No lado esquerdo da figura, está
sendo representada a dupla fita de DNA, com duas fitas entrelaçadas unidas por
pontes de hidrogênio, representada por cilindros. A segunda figura da esquerda
para a direita está representando uma fita de nucleossomo com a fita de DNA em
azul, enrolando-se a proteína histona, um cilindro cinza. A terceira figura da
esquerda para a direita está representando um solenoide, representado por
estruturas circulares cinza presas umas às outras, e a figura da direita, um
semicírculo em azul, representando o núcleo celular em interfase, mostrando a
fita de DNA, uma linha entrelaçada. Fim da descrição.
Genes e Cromossomos
O conjunto completo de toda a informação genética (DNA) é chamado de genoma. 
A maior parte do DNA de um genoma está armazenada no núcleo de cada célula e uma pequena
porção na mitocôndria. 
Toda a molécula de DNA presente no núcleo está acondicionada em forma de vários
cromossomos. 
A molécula de DNA é muito maior do que o cromossomo. Desse modo, percebe-se claramente
que o DNA é altamente compactado em um cromossomo. 
Para que isso aconteça, a enorme molécula linear de DNA é enrolada em proteínas associadas
(histonas) que dobram e empacotam a fita de DNA em uma estrutura chamada nucleossomo. 
O nucleossomo dobra-se outras vezes até formar uma estrutura super-heleicoidizada, o
cromossomo eucariótico (Figura 3). 
O DNA e as proteínas associadas formam a cromatina, o arcabouço dos cromossomos.
O número de cromossomos no conjunto genômico básico é chamado de número haploide (n) e,
normalmente, dentro do núcleo de uma célula somática, cada cromossomo possui duas
(organismos diploides – 2n) ou mais (poliploides) cópias. 
Por exemplo, o genoma humano, em seu conjunto básico, está contido em 23 cromossomos de
tamanho e formas diferentes (n=23 e 2n=46). 
A maioria dos animais e plantas é diploide, ou seja, possui dois conjuntos completos de DNA,
enquanto os fungos são haploides e procariontes são monoploides, ou seja, possuem uma única
molécula de DNA, normalmente circular, acondicionada em um único cromossomo. 
O conjunto de cromossomos presentes no organismo da mesma espécie possui um número
específico de cromossomos (Tabela 1). 
Tabela 1 – Número de pares de cromossomos (2n) em diferentes espécies de plantas e animais
Nomes científico e vulgar Número de cromossomos (2n) 
Ascaris megalocefala var.
univalentes (lombriga de cavalo)
2
Culex pipiens (mosquito) 6
Drosophila melanogaster
(mosca-de-frutas) 
8
Didelphis paraguayensis (gambá
ou timbu) 
22
Rattus rattus (rato) 42
Macaca mulatta (macaco) 42
Homo sapiens (homem) 46
Gorilla gorilla (gorila) 48
Capra hircus (cabra) 60
Equus caballus (cavalo) 66
Columba livia (pomba) 80
Cucumis sativus (pepino) 14
Carica papaya (mamão) 18
Solanum lycopersicum (tomate) 24
Avena sativa (aveia) 42
Solanum tuberosum (batata) 48
Gossypium hirsutum (algodão) 52
Saccharum o�cinarum (cana-
de-açúcar) 
80
Fonte: Adaptada de JUNQUEIRA; CARNEIRO, 2012
Cada célula de um organismo diploide, com exceção das células sexuais e das hemácias que não
possuem DNA, possui 2 cópias de cada cromossomo, uma herdada da mãe e outra do pai. 
Os membros de um par de cromossomos são chamados de cromossomos homólogos, porque
são idênticos. 
No homem, o único par de cromossomos não homólogos é o cromossomo sexual do macho, no
qual o cromossomo Y é herdado do pai e o cromossomo X é herdado da mãe. 
Assim, cada célula humana contém 22 pares de cromossomos comuns a ambos os sexos (são os
cromossomos autossomos) e 1 par de cromossomos sexuais (XY no sexo masculino e XX no
feminino). 
As sequências de DNA de um par de homólogos geralmente são iguais. Assim, elas possuem os
mesmos genes (sequências específicas de DNA) nas mesmas posições relativas. 
A representação do conjunto completo de cromossomos é chamada de cariótipo (Figura 4). 
Anormalidades cromossômicas (perda ou alteração) podem ser detectadas no cariótipo por
diferenças no padrão das bandas ou no padrão coloração dos cromossomos.
Figura 4 – Cariótipo humano 
Fonte: Adaptada de SNUSTAD; SIMMONS, 2013
 
Cromossomos ordenados artificialmente de acordo com a
sua numeração. Os cromossomos de um indivíduo do sexo
masculino foram isolados de uma célula em divisão
mitótica e, por isso, estão altamente compactados. A
coloração permite uma identificação precisa ao microscópio
óptico.
 
#ParaTodosVerem: Foto de uma fotografia. Fundo preto e, em destaque, os
cromossomos humanos, destacados em azul, com a sua numeração, destacada
em vermelho. Os cromossomos são colocados em ordem numérica, sendo esta
iniciada no canto superior esquerdo, com o número 1, e terminando no canto
inferior esquerdo com o cromossomo
Y. Fim da descrição.
Em todos os organismos, os cromossomos carregam os genes, segmentos do DNA, que contém
as instruções para produzir uma determinada proteína ou até mesmo moléculas de RNA. 
Entretanto, além dos genes, os cromossomos de eucariotos possuem um excesso enorme de
DNA intercalante que parece não conter informação relevante. 
A quantidade de DNA intercalante entre os genes resulta nos variados tamanhos de genoma
entre as diferentes espécies (o genoma humano é 200 vezes maior do que o da levedura
Saccharomyces cerevisiae, mas é 30 vezes menor do que de algumas plantas e dos anfíbios),
mesmo entre organismos similares que apresentam praticamente o mesmo número de genes,
entre os peixes ósseos, por exemplo, o genoma pode variar centenas de vezes. Essa porção
intercalante do DNA ainda não teve sua utilidade comprovada.  
Outra fonte de variação do genoma entre as espécies é a presença de íntrons, regiões não
codificantes do gene. 
O tamanho da região codificante (éxons) de um gene é geralmente constante entre as espécies,
ao passo que o tamanho e a frequência dos íntrons é variável. 
Replicação Semiconservativa
Antes de cada processo de divisão celular (apresentado no volume II), as células devem duplicar
seu DNA com extrema precisão. 
A característica de complementariedade das fitas de DNA, discutida anteriormente, é a base para
o processo de replicação. Se as duas fitas de DNA forem separadas, rompendo as pontes de
hidrogênio entre os pares de base nitrogenadas, cada fita parental isolada servirá como molde
para a síntese de uma nova fita filha de DNA complementar (Figura 5). 
Como cada uma das fitas complementares da dupla-hélice é conservada, esse mecanismo é
chamado de replicação semiconservativa. 
Mas como isso ocorre (Figura 6)?
Durante o processo de replicação, a molécula de DNA possui uma região no qual a dupla-hélice é
desenrolada para produzir as duas fitas únicas que servirão como moldes para a cópia de DNA. 
Essa região recebeu o nome de forquilha de replicação devido à sua estrutura em forma de Y. 
Na forquilha de replicação, há a presença de enzimas, como helicase, topoisomerase e a DNA-
polimerase III. 
A helicase é responsável por romper as pontes de hidrogênio abrindo a dupla-hélice, a
topoisomerase impede a maior helicoidização da molécula de DNA, enquanto a DNA-polimerase
III sintetiza o DNA das duas fitas novas (Figura 6).
À medida que a DNA-polimerase avança, a dupla-hélice é continuamente desenrolada na frente
da enzima para expor mais as fitas de DNA que atuarão como moldes. 
No entanto, é importante lembrar que as fitas de DNA estão orientadas em sentido antiparalelo
e, sendo assim, uma fita deve ser polimerizada na direção 5’-3’ e outra na direção 3’-5’ (Figura
6). 
Para isso seria necessária a atuação de duas polimerases diferentes, mas todas as enzimas
polimerases descobertas polimerizam a molécula de DNA apenas na direção 5’-3’.  
Desse modo, ambas as fitas são construídas no mesmo sentido. A síntese da fita que está sendo
copiada no sentido 5’-3’ ocorre continuamente, sendo chamada de fita contínua. 
A fita que está sendo copiada no sentido 3’-5’, fita descontínua, aumenta pela síntese de
pequenos fragmentos (sintetizados no sentido 5’-3’). 
Esses trechos curtos de DNA recém-sintetizados são chamados de fragmentos de Okazaki. 
Por fim, esses fragmentos são unidos pela enzima DNA-ligase produzindo uma nova fita
completa de DNA (Figura 6).
Outro importante ponto no processo de replicação é que a DNA-polimerase III apenas amplia
uma cadeia, mas não começa o processo.
Figura 5 – A dupla-hélice de DNA atua como molde para a
síntese de uma nova fita filha de DNA
Fonte: Adaptada de ALBERTS, 2017
 
#ParaTodosVerem: Representação de um processo de replicação do DNA. No
lado esquerdo da figura, encontra-se a dupla hélice de DNA parental, destacada
com cor amarela, sendo ligadas pelas bases nitrogenadas representadas por
figuras retangulares azuis, verdes, rosas e amarelas. No canto superior e inferior
direito, estão representadas as duplas hélices de DNA filhas, sendo a fita molde
representada pela cor amarela e a fita nova representada pela cor vermelha,
ambas ligadas por bases nitrogenadas. Fim da descrição.
Desse modo, para que a polimerase atue, é necessário um iniciador (primer), uma cadeia curta de
nucleotídeos que se liga à fita molde. 
Na fita contínua, apenas um iniciador é necessário, já na fita descontínua, cada fragmento de
Okazaki possui seu próprio iniciador. 
Os primers são produzidos pela enzima primase, um tipo de RNA polimerase, que sintetiza um
pequeno trecho (8 a 12 nucleotídeos) de RNA complementar a uma região iniciadora. 
Essa cadeia de RNA é então ampliada pela DNA-polimerase III. Após a replicação, a DNA-
polimerase retira os primers e preenche os espaços com DNA (Figura 6).
Saiba Mais  
O processo de replicação do DNA é bem mais conhecido em organismos
procariontes do que em eucariontes. Contudo, existem grandes
indícios que permitem concluir que esse processo é basicamente o
mesmo em ambos, com apenas alguns aspectos únicos em organismos
eucariontes. Por exemplo, a síntese de DNA ocorre em um trecho
pequeno e específico do ciclo celular, diferente dos procariontes, em
que o processo ocorre continuamente. Além disso, os cromossomos
eucarióticos possuem múltiplas origens de replicação e utilizam duas
diferentes polimerases para síntese de cada uma das fitas de DNA, ao
invés de usar dois complexos catalíticos de uma DNA polimerase como
em procariontes.
Figura 6 – Processo de replicação semiconservativa do
DNA
Fonte: Adaptada de PIMENTEL, 2013
 
Ilustrando as proteínas que atuam na forquilha de
replicação e a diferença do processo de síntese entre as fitas
contínua (líder) e descontínua com os fragmentos de
Okazaki.
 
#ParaTodosVerem: Foto de uma ilustração. Representação do processo de
replicação semiconservativa da fita de DNA. No canto superior esquerdo, está
sendo demonstrada a forquilha de replicação com a fita líder, uma linha marrom
contínua, e a fita tardia, uma linha pontilhada azul e marrom. No centro, do lado
direito, está sendo demonstrada a ação da enzima helicase. Abaixo, da esquerda
para a direita, está sendo demonstrada a síntese da nova fita de DNA com a fita
parental marrom e a fita tardia em bege e, na sequência, um fragmento de
Okazaki, destacado em azul. Fim da descrição.
Reparo do Dna e Mutação
Mecanismos de Reparo do DNA
A replicação do DNA é altamente precisa e fiel, ocorrendo poucos erros ao longo de todo o
processo – cerca de um erro a cada bilhão de pares de bases. 
Essa alta precisão é necessária para manter a carga de mutação em um nível tolerável,
principalmente, em genomas grandes como os de mamíferos, e isso só é possível devido a uma
variedade de mecanismos de reparo. 
O mecanismo de revisão e reparo mais importante é feito pela atividade de exonuclease da
própria DNA polimerase, que examina as fitas crescentes de DNA durante a sua síntese,
eliminando qualquer base mal pareada, e a corrigindo. 
Adicionalmente, existem duas outras vias comuns de reparo que reconhecem bases danificadas,
como bases desaminadas oxidadas etc. 
A primeira é chamada de reparo por excisão de base e envolve uma série de enzimas que são
capazes de reconhecer um tipo específico de base anormal na molécula de DNA e retirá-la para
que, em seguida, uma DNA polimerase preencha.
A segunda via, a de reparo por excisão de nucleotídeo, remove lesões maiores. 
Nesse caso, um complexo multienzimático verifica o DNA à procura de distorções na dupla-
hélice ao invés de uma alteração específica de base. 
Quando uma lesão volumosa é encontrada, uma enzima nuclease de excisão cliva os dois lados
da distorção e retira os nucleotídeos contendo as bases danificadas. 
O espaço resultante na fita recém-sintetizada é, então, corrigido pela DNA-polimerase. 
Mutação
Nem sempre o processo de revisão e reparo é eficiente, de modo que, em uma baixa frequência:
Essas alterações têm potencial para interferir e modificar a informação codificada pelos genes e
são chamadas de mutações. 
Assim, a mutação se refere a qualquer mudança herdável no genótipo de um organismo e,
portanto, em seu fenótipo.
A mutação é a principal responsável pela variação genética entre os organismos, atuando como a
base para a evolução. 
Alguns nucleotídeos podem ser incorporados e mantidos
erroneamente nas cadeias crescentes de DNA;
Trechos de nucleotídeos podem ser deletados, duplicados ou rearranjados na
estrutura geral da molécula. 
Glossário  
Genótipo: a constituição genética de um organismo.
Se não houvesse a mutação, todos os genes seriam de uma única forma, o que impossibilitaria a
evolução dos organismos e sua adaptação às mudanças ambientais. 
Ao mesmo tempo, se as mutações ocorressem com frequência, elas interfeririam na precisão da
transferência da informação genética ao longo das gerações.
Além disso, a maioria das mutações com efeitos fenotípicos é deletéria aos organismos. Por isso,
a taxa de mutação está também sob controle genético e existem mecanismos que regulam o
nível de mutações que ocorrem nas várias condições.
As mutações podem ocorrer em todas as células e em todos os genes dos organismos durante
qualquer estágio da vida. 
A capacidade dessa mutação resultar em efeitos imediatos e produzir uma alteração fenotípica
depende da sua dominância, do tipo de célula em que ocorre e do estágio de vida do organismo. 
Se uma mutação ocorre em uma célula somática (qualquer célula responsável pela formação de
tecidos e órgãos), a característica mutante resultante só ocorrerá nos descendentes dessa
célula. 
Se uma mutação dominante ocorre em uma célula germinativa (célula sexual), seus efeitos serão
expressos na prole. 
As mutações gênicas também podem surgir espontaneamente, quando ocorrem naturalmente,
sem causa conhecida, ou induzidas após a exposição a agentes físicos e químicos que causam
alterações no DNA, como luz ultravioleta, radiação ionizante, agentes químicos tóxicos etc. 
As mutações espontâneas podem ser reflexo do processo de replicação do DNA ou de lesões
espontâneas e de ocorrência natural no DNA.  
Toda a informação genética codificada na molécula de DNA é traduzida em uma gama de
proteínas com ação catalítica, estrutural ou reguladora que participam de vários processos
metabólicos no organismo. 
Em uma célula eucariótica, o DNA está localizado no núcleo e as proteínas no citoplasma, de
modo que a informação genética não é transferida diretamente do DNA para a proteína.
Portanto, há a necessidade de uma molécula intermediária nesse processo. 
Quando a célula precisa de uma determinada proteína, uma sequência específica de nucleotídeos
do DNA é copiada sob a forma de RNA, sendo esta a molécula responsável por direcionar a
síntese proteica. 
Assim como o DNA, o RNA é um ácido nucleico, mas há algumas diferenças entre eles (Figura 7):
O RNA é uma cadeia unifilamentar de nucleotídeos e não uma dupla-hélice como o
DNA;
O RNA possui o açúcar ribose na composição de seus nucleotídeos e não
desoxirribose como no DNA; 
Os nucleotídeos do RNA podem ser compostos por 4 bases nitrogenadas diferentes,
a Adenina, Citosina, Guanina e a Uracila (U) que está no lugar da Timina presente na
molécula de DNA. A uracila se pareia com a adenina do mesmo modo que a timina; 
O RNA, diferentemente do DNA, pode atuar como enzima catalisando reações
biológicas. 
Figura 7 – Diferenças na estrutura do DNA e RNA
Fonte: Adaptada do SNL
 
#ParaTodosVerem: Foto de uma figura. Representação das fitas de RNA e DNA.
No lado superior esquerdo, está sendo representada a fita de RNA, com uma
linha preta com projeções em marrom, azul e roxo. No lado superior esquerdo,
está sendo representada a fita de DNA, linhas entrelaçadas, sendo uma cinza
clara e outra cinza escura, sendo unidas por bastões azuis claros e escuros e
roxo claro e escuro. Ao centro do lado esquerdo, a fita de RNA está desmontando
as bases nitrogenadas: U em marrom, A em azul, C roxo. Ao centro, do lado
direito, estão demonstradas as bases nitrogenadas do DNA: A, azul escuro, T,
azul claro, G, roxo escuro e C roxo claro. Na parte inferior esquerda, está sendo
representada a ligação entre as bases nitrogenadas do RNA A em azul, com U em
marrom e G em roxo com C em rosa. No canto inferior direito, está sendo
representada a ligação entre as bases nitrogenadas do DNA A em azul, com T em
verde e G em roxo, com C em rosa. Fim da descrição.
Existem três principais tipos de moléculas de RNA com importante papel na expressão gênica:
RNA mensageiro (RNAm), transportador (RNAt) e ribossômico (RNAr). 
Veremos a importância de cada um deles nos próximos tópicos.
Transcrição e Tradução
Duas etapas estão envolvidas com a expressão da informação genética (do DNA à proteína: 
O processo de transferência da informação genética: DNA → RNA.
Proteína é conhecido como o Dogma Central da Genética Molecular.
Transcrição
Como vimos, o primeiro passo para a transferência da informação genética é sintetizar uma
molécula de RNA que seja complementar à sequência de bases da molécula de DNA. 
Esse RNA é chamado de RNA mensageiro (RNAm). 
Consideremos a transcrição de um segmento cromossômico específico que constitui um gene. 
Inicialmente, as duas fitas de DNA são separadas e uma delas atua como molde para a síntese de
RNAm. 
A sequência de nucleotídeos do RNAm é determinada pela complementariedade do pareamento
de bases com a molécula de DNA, portanto, A pareia com T no DNA, C pareia com G, G pareia
com C e U do RNAm pareia com A do DNA (Figura 8). 
Transcrição, transferência da informação genética do DNA ao
RNA;
Tradução, transferência da informação do RNA à proteína. 
Os nucleotídeos da cadeia de RNAm são unidos por ligação fosfodiéster pela enzima RNA-
polimerase, que atua de modo semelhante a DNA-polimerase. 
Em procariotos, uma única RNA-polimerase catalisa a transcrição, enquanto eucariotos
possuem três: RNA-polimerase I, II e III. A fita de RNAm não permanece ligada por pontes de
hidrogênio à fita molde de DNA. Assim, a sua liberação sob a forma de fita simples é quase
imediata. 
Além disso, como esses RNAm são provenientes de uma região específica do DNA, sua cadeia é
bem menor que a de uma molécula de DNA. 
Desse modo, muitas cópias de RNAm podem ser sintetizadas a partir do mesmo gene em um
espaço curto de tempo.
Figura 8 – Esquema geral da transcrição
Fonte: Adaptada de PIMENTEL, 2013
 
#ParaTodosVerem: Representação do processo de transcrição do RNA. Na parte
superior da figura, encontra-se a fita de DNA em azul, enrolada na proteína
histona em Laranja. Logo abaixo, a fita de DNA vai se descondensando e se
tornado mais esticada. Agora, a fita sofre ação da RNA polimerase, figura
ovalada que deslisa sobre a fita de DNA. Na parte inferior da figura, encontra-se
a fita de RNA, que será lida pelo ribossomo, figura ovalada cinza. Fim da
descrição.
De acordo com o que já foi mencionado, um gene é uma região específica da molécula de DNA
que codifica a informação de uma determinada proteína. Portanto, para que a RNA-polimerase
possa transcrever um gene, é necessário que ela reconheça o seu início e término no genoma. 
Para isso, existe uma sequência específica no DNA, chamada de promotor, situada próxima ao
início da região de transcrição, que é reconhecida pela RNA-polimerase.  
Essa sequência é sempre conservada. Em eucariontes, fatores de transcrição reconhecem e se
ligam à região promotora no DNA, formando um complexo de iniciação que é, então,
reconhecido pela RNA-polimerase (Figura 8). 
Os fatores de transcrição devem interagir com os promotores na sequência correta para iniciar
efetivamente a transcrição. 
Do mesmo modo que há uma sequência específica sinalizando o início da transcrição, há
também um sinal de término. 
Em geral, após a transcrição em procariontes, ocorre a síntese de uma sequência
autocomplementar no RNAm.
Assim, a
fita de RNAm se dobra sobre ela mesma nessa região, interrompendo a ação da RNA-
polimerase e reestabelecendo a dupla fita de DNA. 
Em eucariotos, ocorre uma clivagem do transcrito primário (RNAm), proveniente da ação da
RNA-polimerase II, em uma região 11 a 30 nucleotídeos à frente de uma sequência conservada de
término. 
Em seguida, são adicionadas caudas poli (A) (cerca de 200 A), que aumentam a estabilidade da
molécula de RNAm, além de auxiliarem no seu transporte do núcleo para o citoplasma. 
Por fim, as sequências não codificantes de proteína presentes nos genes, os íntrons, são
removidos do transcrito e as sequências codificantes, os éxons, são unidas.  
Desse modo, a molécula de RNAm madura se torna pronta para sair do núcleo por meio do poro
nuclear, sendo direcionada ao citoplasma, no qual o processo de tradução ocorre.
Figura 9 – Início do processo de transcrição em eucariotos
Fonte: Adaptada de ALBERTS, 2017
 
#ParaTodosVerem: Processo de transcrição em eucariotos. Parte superior da
figura representando a dupla fita de DNA com TATA box em cinza e o restante
do DNA em amarelo. Logo abaixo, tem-se início ao processo de transcrição com
ação do TBP em verde escuro e TFIID em verde claro. Ao centro da figura,
aparece a abertura da fita de DNA, em amarelo. Na parte inferior da figura,
observa-se a fita de RNA, em azul, recém-formada. Fim da descrição.
Tradução e Código Genético
O processo de tradução envolve a transferência da informação genética de RNA à proteína. 
Sendo o RNA constituído por uma combinação de 4 bases nitrogenadas e as proteínas por 20
aminoácidos, não é plausível que a tradução seja uma relação direta entre nucleotídeos e
aminoácidos. 
Desse modo, um aminoácido é determinado por um ou mais códons e cada códon possui 3
nucleotídeos (trinca de bases) (Tabela 2). 
O conjunto desses códons é chamado de código genético e é utilizado universalmente para
todos os organismos. 
O processo de tradução ocorre no citoplasma, mais especificamente nos ribossomos. 
Os ribossomos são organelas formadas pela associação de RNAs ribossomais (RNAr) que e se
encontram divididos em uma subunidade grande e outra pequena. 
Durante a tradução, as duas subunidades se unem sobre uma molécula de RNAm. A subunidade
menor do RNAr possui uma região com a qual o RNA transportador (RNAt) pode se parear ao
RNAm, enquanto a subunidade maior catalisa as ligações peptídicas que irão unir os
aminoácidos.
O RNAt possui uma trinca de nucleotídeos, o anticódon, que é complementar e faz pares de base
com a sequência códon do RNAm. Existem de 1 a 4 RNAt para cada um dos 20 aminoácidos. 
O RNAm é, então, conduzido através do ribossomo e, assim que seus códons encontram os
sítios ativos dos ribossomos, a sequência de nucleotídeos do RNAm é traduzida em aminoácidos
com a utilização dos RNAt que atuam como adaptadores nesse processo, adicionando cada
aminoácido na sequência correta à extremidade da cadeia polipeptídica em construção. 
Assim que o ribossomo encontra um códon de término, a proteína é liberada (Figura 10).     
Tabela 2 – O código genético
Primeira
Base 
Segunda Base 
Terceira
Base 
U C A G
U 
Phe 
Phe 
Leu 
Leu
Ser 
Ser 
Ser 
Ser
Tyr 
Tyr 
Stop 
Stop
Cys 
Cys 
Stop 
Trp
U 
C 
A 
G
C
Leu 
Leu 
Leu 
Leu
Pro 
TP 
Pro 
Pro
His 
His 
Gln 
Gln
Arg 
Arg 
Arg 
Arg
U 
C 
A 
G  
A Ile 
Ile 
Thr 
Thr 
Asn 
Asn 
Ser 
Ser 
U 
C 
Ile 
Met
Thr 
Thr
Lys 
Lys
Arg 
Arg 
A 
G 
G
Val 
Val 
Val 
Val 
Ala 
Ala 
Ala 
Ala 
Asp 
Asp 
Glu 
Glu
Gly 
Gly  
Gly  
Gly 
U 
C 
A 
G 
Ala: alanina;
Arg: arginina;
Asn: asparagina;
Asp: ácido aspártico;
Cys: cisteína;
Glu N: glutamina;
Glu: ácido glutâmico;
Gly: glicina;
His: histidina;
Ileu: isoleucina.
Leu: leucina;
Lys: lisina;
Met: metionina;
Phe: fenilalanina;
Ser: serina;
Thr: treonina;
Try: triptofano;
Tyr: tirosina;
Val: valina;
STOP: terminal.
Fonte: Adaptada de MCINNES, 2008
Figura 10 – Visão geral do processo de transcrição e
tradução 
Fonte: Adaptada de GRIFFITHS, 2009
 
A) Uma fita de DNA é o molde para a transcrição do gene, o
RNA é transcrito na direção 5-para-3 usando DNA
orientado na direção 3-para-5; B) À medida que um gene é
transcrito, o grupo 3-hidroxila no açúcar (S) no final da fita
de RNA em crescimento se liga ao grupo 5-fosfato (P); C)
Para formar uma ligação fosfodiéster, o 3-hidroxila é
desprotonado e atua como um nucleófilo.
 
#ParaTodosVerem: Na parte superior da figura, observa-se a dupla fita de DNA,
em azul, com uma bolha de transcrição na qual se encontra a RNA polimerase,
círculo roxo. Ao centro da imagem, observa-se a fita de RNA, em vermelho e a
fita molde de DNA, em azul. Na parte inferior da figura, observa-se a RNA
polimerase, círculo roxo, realizando a uma ligação fosfodiéster, o 3-hidroxila é
desprotonado e atua como um nucleófilo, círculo laranja e pentágono roxo. Fim
da descrição.
A Importância da Genética na Área da Saúde
No início do século XX, a genética começou a ser associada com a área da saúde, quando foi
possível se notar como as Leis mendelianas relacionadas à hereditariedade poderiam ser
utilizadas para explicar a recorrência de determinados transtornos nas famílias. 
Desde então, a genética se tornou uma Área da Ciência reconhecida e, agora, com conceitos e
abordagens de grande valia para diagnóstico e tratamento de muitas doenças, tanto as comuns
quanto as raras. 
O desenvolvimento e a conclusão do Projeto Genoma Humano, com o intuito de determinar a
sequência completa do genoma humano, definido como a soma total de informações genéticas
da nossa espécie (o sufixo -oma significa, em grego, “todo” ou “completo”), veio para
alavancar ainda mais a genética, pois com o conhecimento do genoma total, é possível uma
maior compreensão e associação de fatos e características apresentadas pelos seres humanos,
sendo de grande importância para os estudos da interação entre gene e meio ambiente, mesmo
que cada ser humano seja único, ele apresenta um fenótipo que o diferencia dos demais, assim
como a sua interação com o ambiente em que vive. 
O estudo da Genética pode ser considerado um aliado na elaboração do planejamento alimentar
do paciente, auxiliando a compreender qual o impacto que um alimento pode promover em um
determinado organismo. 
Nesse contexto, a nutrigenômica tem por objetivo melhorar a recomendação alimentar
personalizada estudando a forma como diferentes nutrientes estão relacionados a possíveis
mudanças na expressão gênica, ao passo que a Nutrigenética visa a entender as diferenças entre
os indivíduos de uma mesma espécie em relação à sua interação com um determinado nutriente
ou dieta específica, com base na recomendação dietética totalmente personalizada, avaliando
quais os efeitos da variação genética na interação dieta-doença, envolvendo a identificação e a
caracterização do gene a ser avaliado e a melhor dieta alimentar possível.
Indicações para saber mais sobre os assuntos abordados nesta Unidade:
  Livro  
Ciência do DNA 
MICLOS, D. A.; FREYER, G. A.; CROTTY, D. A. A. Ciência do DNA. 2. ed. Porto Alegre: ArtMed, 2005.
  Vídeos  
DNA - A Construção Social da Descoberta 
3 / 4
 Material Complementar
DNA - A Construção Social da Descoberta
https://www.youtube.com/watch?v=zaSzjTkaM18
DNA Structure and Replication: Crash Course Biology
Transcrição e Tradução
DNA Structure and Replication: Crash Course Biology #10
DNA: transcrição e tradução
https://www.youtube.com/watch?v=8kK2zwjRV0M
https://www.youtube.com/watch?v=oxBPO_xTFD4
  Leitura  
O Vigésimo Primeiro e o Vigésimo Segundo Aminoácidos: o
Código Genético Expandido 
Clique no botão para conferir o conteúdo.
ACESSE
Quebra-cabeças da Complexidade 
Clique no botão para conferir o conteúdo.
ACESSE
http://media.wix.com/ugd/b703be_6531bf85b3c144eb854ccc9727cecfb9.pdf
https://revistapesquisa.fapesp.br/wp-content/uploads/2003/04/15_GENOMA.pdf?9eae6e
ALBERTS, B.
et al. Biologia molecular da célula. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.
BECKER, R. O.; BARBOSA, B. L. F. Genética básica. Porto Alegre: Grupo A, 2018.
COMINETTI, C.; ROGERO, M. M.; HORST, M. A. Genômica nutricional: dos fundamentos à
nutrição molecular. São Paulo: Manole, 2016.
GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009.
JUNQUEIRA, L. C. U.; CARNEIRO, J. Biologia celular e molecular. 9. ed. São Paulo: Grupo GEN,
2012.
KLUG, W. S. et al. Conceitos de genética. Porto Alegre: Grupo A, 2010.
LODISH, H. et al. Biologia celular e molecular. Porto Alegre: Grupo A, 2014.
MCINNES, R. R. Thompson & Thompson genética médica. São Paulo: Grupo GEN, 2016.
PIMENTEL, M. et al. Genética essencial. São Paulo: Grupo GEN, 2013. 
PORTO, V. B. Genética. 2. ed. Fortaleza: EdUECE, 2015.
SNUSTAD, D. P.; MICHAEL, J.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 6. ed. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan, 2013.
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 Referências
WATSON, J. D. et al. Molecular biology of the gene. 7. ed. Porto Alegre: ArtMed, 2015.