Introdução à Genética

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Genéti��
A genética estuda como os organismos são codificados e formados
Genética mendeliana:
➢ Estudos da hereditariedade de uma geração para outra
Genética de populações:
➢ Estudo da hereditariedade em características quantitativas
Genética de populações:
➢ Estudo da hereditariedade à nível populacional
Genética quantitativa:
➢ Estudo da hereditariedade em características quantitativas
Genes:
➢ Vários genes em sequência formam o DNA
➢ É uma porção do DNA, que complementa
Células - DNA - informação para síntese de proteína
Ácidos nucleicos:
➢ DNA
➢ RNA
DNA
➢ Armazenar e transmitir informações
➢ Composto por duas fitas
➢ Desoxirribose
Codominância
➢ Quando uma característica não têm poder sobre a outra
Nucleotídeo
➢ Ácido fosfórico
➢ Açúcar 5 carbonos
➢ Uma das quatro bases nitrogenadas
Adenina
Purinas
Guanina
Timina
Pirimidinas
Citosina
RNA
➢ O açúcar é a ribose
➢ Em vez de timina temos uracila
➢ Caracteriza-se por apresentar uma fita
Adenina
Guanina
Uracila
Citosina
RNA mensageiro
➢ Transporta informação codificada para o citoplasma com instruções para
formar proteína
➢ Síntese proteica
RNA transportador
➢ Transporta aminoácidos até ao local da síntese de proteínas
➢ Transporta aminoácidos para os ribossomos
RNA ribossômico
➢ Participa na constituição dos ribossomos
➢ Maior porção de RNA celular
Cromossomos homólogos
➢ São semelhantes na forma e no tamanho presente nos pares em células
diplóides
Espécie Nº de cromossomos 2n
Bovinos 60
Ovinos 54
Caprinos 60
Equinos 64
Avinos 62
Suínos 38
Resumo DNA
➢ Separação do DNA pela enzima helicase
➢ Formação da forquilha de replicação
➢ Cada fita “velha” é molde para uma nova
➢ Primase inicia o processo de fazer um pequeno pedaço de RNA chamado
RNA primer (iniciador) ele marca o ponto de partida para a construção do
DNA
➢ Entra em ação o DNA polimerase que se ligam ao primer
➢ DNA polimerase adiciona nucleotídeos (base) 5´— 3´
➢ Uma fita contínua e outra fragmentada
➢ Exonucleases remove todos os primes
➢ DNA polimerase preenche todas as lacunas do DNA
➢ Ligase conecta os fragmentos
Replicação do DNA
➢ Duplicação ou síntese do DNA
Semiconservativa
➢ Uma das fitas do DNA pré-existente faz parte da nova molécula
➢ Preserva as informações da molécula original
➢ Reduz a probabilidade de erros na hora da replicação
DNA - desoxirribose
RNA - ribose
Começa pela 5ª ligação e termina ligando outro fosfato na 3ª ligação
Replicação de DNA
➢ Ocorre no núcleo da célula
➢ Inicia em um local específico da molécula de DNA:
○ DNA polimerase
○ Enzimas
○ Proteínas
○ Cofatores
Início da replicação
➢ Replicon - unidade do DNA a qual se inicia a replicação
○ É ativado somente uma vez a casa ciclo celular
○ Possui elementos de controle necessário à replicação
➢ Procariontes - um replicon, uma única abertura inicial de replicação
➢ Eucariontes - muitos replicons, nesses organismos ocorre a replicação
simultânea em diferentes regiões do DNA
Quando ocorre a replicação do DNA?
➢ Fase S da intérfase - divisão celular
➢ É nesse momento que se formam as células filhas, contendo toda a
informação da célula original
Velocidade de replicação
➢ Maior em procariontes (10x maior)
➢ Menor em eucariontes:
○ Tamanho da molécula de DNA
○ DNA empacotado pelas proteínas histonas
Como ocorre a replicação do DNA?
➢ Rompimento da molécula pela enzima helicase
○ Rompe as pontes de hidrogênio entre as cadeias de nucleotídeos
○ Origina uma bolha conhecida como forquilha de replicação
➢ Duas cadeias complementares de ácidos nucléicos, nas fitas simples do
DNA, têm uma tendência de se associarem, formando dobras
➢ Proteínas especiais denominadas SSB
○ Proteínas ligantes a DNA de cadeia simples
➢ Impedem a formação das dobras favorecendo o trabalho da DNA
polimerase III
➢ DNA girase auxilia a enzima helicase
○ Relaxa e desenrola as fitas
○ Diminuindo a tensão e evitando o superenovelamento
➢ Na replicação - parte da molécula não replicada continua superenovelada
➢ Após a formação da forquilha de replicação cada uma das fitas de DNA se
ligam novas bases nitrogenadas
➢ Novas moléculas de DNA contém:
○ Uma fita velha
○ Uma fita nova
DNA polimerase - Principal enzima que atua na replicação:
➢ Adiciona os novos nucleotídeos a fita molde
➢ Age com uma fita de RNA pré-existente conhecida como primer -
sintetizadas pela enzima primase do DNA
Proteínas
➢ Atuam como enzimas
➢ Contração muscular - miosina e a actina
➢ Hormônios - insulina
➢ Anticorpos - proteínas que atuam na defesa do nosso corpo
➢ Coagulação - fibrina
➢ Transporte de oxigênio - hemoglobina
Transcrição - síntese de RNA
➢ Auxílio de outra molécula: RNA
➢ DNA transfere a informação para o RNA
➢ RNA atravessa a membrana celular em direção ao citoplasma, onde
ocorre a síntese proteica (tradução)
Como ocorre a transcrição - síntese de RNA?
➢ Ocorre no núcleo da célula (nos eucariontes), realizadas ao longo de:
➢ RNA polimerase
○ Quebra das pontes de hidrogênio
○ Separação das fitas de DNA
○ Exposição dos nucleotídeos a serem transcritos
➢ Separação das fitas de DNA
➢ Formação - RNA - direção 5´— 3´
➢ Incorporados nucleotídeos complementares
➢ Ponto de terminação - RNA é liberado
➢ Pontes de hidrogênio do DNA se unem novamente
Tradução - síntese de proteína
➢ Proteínas são mais da metade da massa seca total de uma célula
Sua síntese é extremamente importante para a manutenção e
crescimento das células
Ribossomos + RNAt + RNAm
➢ As proteínas são compostas por aminoácidos
➢ Aminoácidos + transportadores (RNAt)
Três etapas
1. Início
2. Elongação Similar em procariontes e eucariontes
3. Término
1. Qual é a natureza do material genético de eucariotos e procariotas?
a) DNA e RNA
b) RNA
c) Proteínas
d) DNA
2. Qual é a natureza do material genético de vírus?
a) DNA e RNA
b) Apenas DNA
c) Apenas RNA
d) Proteínas
3. A quais macromoléculas o DNA (ácido desoxirribonucleico) está quase
sempre associado nos eucariotos?
a) Lipídios
b) Vitaminas
c) Ácidos graxos
d) Proteínas
4. Os ácidos nucleicos (DNA) são moléculas compostas por subunidades
denominadas:
a) Aminoácidos
b) Ácidos graxos
c) Nucleotídeos
d) Nucleosídeos
5. Qual é a molécula composta por base nitrogenada, fosfato e açúcar
(desoxirribose)?
a) Aminoácido
b) Ácidos graxos
c) Nucleotídeo
d) Nucleosídeo
6. Um nucleotídeo, unidade estrutural básica dos ácidos nucleicos, é
composto por:
a) Uma base nitrogenada, um açúcar e um fósforo
b) Uma base nitrogenada e um açúcar
c) Uma base nitrogenada e um fósforo
d) NDA
7. São bases nitrogenadas normalmente encontradas no DNA:
a) Adenina, guanina, citosina e uracila
b) Adenina, guanina e timina
c) Adenina, guanina e uracila
d) Adenina, guanina, citosina e timina
8. No DNA, a citosina de uma fita de nucleotídeos estará sempre pareada com
qual base nitrogenada da outra fita? Com quantas pontes de hidrogênio?
a) Timina e três pontes
b) Guanina e três pontes
c) Timina e duas pontes
d) Guanina e duas pontes
9. No RNA, a adenina de uma fita de nucleotídeos estará sempre pareada com
qual base nitrogenada da outra fita? Com quantas pontes de hidrogênio?
a) Timina e três pontes
b) Guanina e três pontes
c) Timina e duas pontes
d) Uracila e duas pontes
10. A etapa em que ocorre síntese de uma molécula de RNA a partir de uma
molécula-molde de DNA é denominada:
a) Replicação
b) Tradução
c) Transcrição
d) Duplicação
1. Resposta: Letra d
Resolução: O Ácido Desoxirribonucleico (ADN ou DNA) é o material genético de todos os
organismos celulares e de grande parte dos vírus. Este material genético transporta a
informação necessária para dirigir a síntese de proteínas e sua replicação. O DNA é o
responsável pela transmissão das características genéticas (cor dos olhos, pele, cabelo,
fisionomia, etc) entre os seres vivos. Adenina, Citosina, Guanina e Timina são as quatro
bases encontradas na estrutura do DNA.
2. Resposta: Letra a
Resolução: Em relação aos vírus, seu material genético é também ácido nucléico, DNA ou
RNA, dependendo do vírus. Em muitos vírus o material genético é DNA duplahélice, como
o de eucariotos e procariotos. Para inúmeros outros, o material genético é DNA fita
simples. Há, contudo, vírus cujo material genético é RNA fita simples. Os demais têm
como material genético uma molécula de RNA dupla hélice. Os genes do vírus HIV,
provavelmente o mais conhecido de nossa sociedade, são segmentos de RNA fita simples.
3. Resposta: Letra d
Resolução: As histonas formam um complexo juntamente com os grupos fosfatados do
DNA carregados negativamente. As histonas são carregadas positivamente, sendo
conhecidas por proteínas básicas. As cargas positivas são fornecidas por alta proporção
de aminoácidos lisina e arginina, sendo algumas denominadas histonas ricas em lisina e,
outras histonas ricas em arginina.
4. Resposta: Letra c
Resolução: Muitos pesquisadores, especialmente Levene, mostraram que o DNA poderia
ser quebrado em pequenas partes, denominadas nucleotídeos. Cada nucleotídeo contém
um açúcar (desoxirribose ou ribose), um grupo fosfato e bases nitrogenadas.
Observação: Não confundir nucleotídeo com nucleosídeo. O nucleotídeo, que é a
subunidade do DNA, possui um açúcar, um grupo fosfato e alguma base nitrogenada. O
nucleosídeo, é uma estrutura muito parecida com o nucleotídeo, só que sem o
grupamento fosfato.
5. Resposta: Letra c
Figura 4: Estrutura de um nucleosídeo(pentose mais uma base nitrogenada). Estrutura de
um nucleotídeo(pentose com uma base nitrogenada mais um grupamento fosfato, que é
o ausente em nucleosídeos).
6. Resposta: Letra a
Resolução: Um nucleotídeos é uma subestrutura do DNA, composta de uma base
nitrogenada(adenina, timina, citosina, guanina), um açúcar (desoxirribose) e um
grupamento fosfato.
7. Resposta: Letra d
Resolução: O DNA é o material genético que guarda as propriedades da hereditariedade.
A grande fita de DNA é composta por subestruturas das quais nomeamos nucleotídeos.
Esses nucleotídeos podem ser quatro: adenina, guanina, citosina e timina. O nucleotídeo
uracila está presente apenas em fitas de RNA, que é um produto da transcrição do DNA.
Figura 5: Os nucleotídeos do DNA. Quatro deles se fazem presentes para a formação da
fita de DNA. Note a conformação da base guanina, podendo se parear com citosina. E a
adenina podendo se parear com a timina.
8. Resposta: Letra b
Resolução: Uma citosina, em qualquer caso (DNA ou RNA) estará pareada com uma
guanina. As pontes de hidrogênio são ligações fortes entre as bases, para manter a
estrutura da fita. Adenina e timina se unem por duas ligações de hidrogênio. Guanina e
citosina se unem por três ligações de hidrogênio.
9. Resposta: Letra d
Resolução: Diferentemente do DNA, a fita de RNA não possui o nucleotídeo timina, sendo
substituído por uma uracila. Com isso a base adenina, ao invés de se parear com uma
timina, se pareia com a uracila por duas pontes de hidrogênio (da mesma forma que no
DNA).
Figura 6: Dupla fita de DNA, evidenciando as bases nitrogenadas (A, T, C, G) e as devidas
ligações de hidrogênio (guanina com citosina temos três ligações, e adenina com timina
temos duas).
10. Resposta: Letra c
Resolução: Neste processo que ocorre no núcleo, a mensagem genética é passada do
DNA para uma fita de mRNA, com o auxílio da ação catalítica da enzima RNA polimerase.
Dinâmica dos genes nas populações
- A duplicação semiconservativa da molécula de DNA constitui a base da
unidade e da continuidade genética entre os seres vivos ao longo do
tempo
- Avaliar a distribuição e a transmissão de alelos e genótipos nas
populações
- Definir suas frequências e os padrões de variação genética entre grupos
de organismos
- Compreender as divergências genéticas entre as espécies
- Estudar as forças evolutivas (mutação, migração, seleção natural e deriva
genética) capazes de alterar as frequências gênicas e genótipos nas
populações pelas gerações
População
- As populações são as unidades básicas da evolução, que ocorre em
virtude de mudanças genéticas
- Pela dinâmica dos genes nas populações e das forças que moldam a
variação genética, entende-se o processo evolutivo
População Sub-população Pool gênico
Grupo de organismos de
uma mesma espécie, que
vivem na mesma área
geográfica, partilham um
conjunto gênico comum
e são capazes de cruzar
entre si e produzir prole
fértil
População local de
organismos que
entrecruzam
Conjunto de todos os
alelos compartilhados
pelos organismos que
constituem uma
população local de
entrecruzamento em
determinada época
Frequências gênicas e genotípicas
- Frequência alélica (ou gênica): proporção de cada alelo presente em
determinado locus em uma população
A a
Alelo 1 Alelo 2
- Frequência genotípica: proporção dos genótipos resultantes da
combinação desses alelos
AA Aa aa
Genótipos dos alelos 1 e 2
- Em uma população diplóide, as frequências gênicas de um par de alelos
autossômicos (B e V), representadas por P e Q
Lei de Hardy-Weinberg
- O objetivo principal da genética de populações é compreender os
processos que modelam o pool de genes de uma população
- É um modelo matemático que avalia o efeito da reprodução sobre as
frequências genotípicas e alélicas de uma população
- Faz várias suposições simplificadas sobre a população e fornece duas
previsões-chave se estas suposições forem cumpridas
Principais condições necessárias à aplicação da lei de Hardy-Weinberg
- População infinitamente grande de organismos diplóides
- Reprodução sexuada e aleatória (panmixia)
- Não ocorrência de cruzamento eletivo ou endocruzamento
- O cruzamento ao acaso de genótipos equivale à união aleatória de
gametas
- Gerações não sobrepostas
- Todos os genótipos (zigotos e adultos), bem como os gametas, são
igualmente viáveis e férteis, o que representa ausência de seleção
natural
- As frequências dos alelos são iguais em ambos os sexos
- Inexistência de novos alelos criados por mutação
- Ausência de migração (fluxo gênico) e deriva genética aleatória
Forças que alteram a frequência gênica
- As populações evoluem por mudanças graduais em seus reservatórios
gênicos e para que isso ocorra é necessária a ação de forças capazes de
modificar as frequências gênicas
Mutação
- Fonte original de variação genética, capaz de transformar um alelo em
outro
- Ela ocorre com um evento aleatório, que pode alterar, excluir ou duplicar
qualquer segmento do DNA
- É uma força evolutiva fraca em termos de sua capacidade de alterar as
frequências gênicas, uma vez que não promove mudanças imediatas na
estrutura genética das populações
Diferença entre migração e mutação
- A grande diferença entre a mutação e a migração refere-se à capacidade
que a migração, em virtude das altas taxas de ocorrência, tem de alterar
as frequências dos alelos
- O efeito do fluxo gênico, como agente modificador dependerá de qual
divergentes forem as frequências gênicas das populações doadora e
receptora
Seleção natural
- Atua de maneira consistente promovendo a evolução adaptativa
- É a principal força capaz de modificar as frequências genéticas em
grande populações
- Os organismos com características que proporcionam maior sobrevida e
desempenho reprodutivo demonstram vantagem em relação a outros
organismos de sua população
Aptidão (fitness)
- A aptidão é definida como o sucesso reprodutivo relativo de um genótipo
- A aptidão (W) varia de 0 a 1
Deriva genética
- Agentes aleatórios podem agir e promover mudanças na composição
genética da população
- Capaz de modificar as frequências dos alelos em uma população em
relação a geração parental de modo indeterminado, ou seja, ao acaso,
constituindo um mecanismo que reduz a variabilidade genética nas
populações
- Ocorre quando o número de organismo férteis em uma população
torna-se reduzido, não garantindo integralmente que os alelos do pool
gênico sejam repassados a geração nas proporções existentes
- A deriva genética reduz a variação genética nas populações e quanto
menor for o tamanho efetivo da sub-população, maior serão as
flutuações nas frequências alélicas
Coeficiente de seleção
- É a intensidade relativa da seleção contra um genótipo- Expressa a redução na capacidade relativa de cada genótipo deixar
descendentes em comparação com o genótipo mais adaptado (genótipo
ótimo)
Efeito fundador
- Ocorre quando alguns organismos de uma grande população emigram,
ou por outro fator qualquer, separam-se de sua população de origem e
fundam uma nova população
Gargalo genético
- Ocorre quando o tamanho de uma grande população é drasticamente
reduzido
- Ex. acontecimentos repentinos como grande epidemias e outras
catástrofes naturais (enchentes), capazes de possibilitar a sobrevivência
de um pequeno número de indivíduos reprodutivos
1) Defina genética de populações
2) O que é frequência alélica e genotípica?
3) Explique a Lei de equilíbrio de Hardy-Weinberg.
4) Segundo o princípio de Hardy-Weinberg, também conhecido como lei do
equilíbrio de Hardy-Weinberg, o que ocorre em uma população caso não sofra
com mecanismos evolutivos?
5) O princípio de Hardy-Weinberg diz que, caso fatores evolutivos não atuem
sobre uma população, as frequências gênicas não se alterarão. Entretanto, esse
princípio só se aplica em populações teóricas, uma vez que muitas premissas
exigidas não ocorrem na natureza. Analise as alternativas abaixo e marque a
única que não indica uma premissa para a demonstração do princípio de
Hardy-Weinberg.
a) População pequena.
b) População com o mesmo número de machos e fêmeas.
c) Populações com casais igualmente férteis.
d) Cruzamentos ocorrendo de forma aleatória.
e) Ausência de mutações.
1) Genética de populações é o ramo da biologia que estuda a distribuição e
mudança na frequência de alelos sob influência das quatro forças
evolutivas: seleção natural, deriva genética, mutação e fluxo gênico. Ela visa
estabelecer relações dos alelos mendelianos dentro de populações de
indivíduos.
2) Frequência alélica é a proporção dos diferentes alelos de um determinado
gene na população, enquanto a frequência genotípica é proporção dos
diferentes genótipos na população
3) Lei de Equilíbrio diz que se os cruzamentos foram ao acaso (sem
autofecundações e cruzamentos controlados), se todos os indivíduos forem
férteis e viáveis, e se não houverem fatores como a seleção, mutação,
migração, erosão genética (deriva genética),tanto as freqüências alélicas
como genotípicas se mantêm constantes de geração a geração, e a
população encontra-se em equilíbrio
4) A frequência gênica e as proporções genotípicas permanecem constantes
por um longo período de tempo
5) A