Talassemias: Distúrbios Hereditários na Síntese de Hemoglobina

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MÓDULO III 
ANEMIAS E PERDA DE 
SANGUE 
MONITORA: NATHALYA SILVEIRA 
FIPGBI 2022.1 
TALASSEMIAS 
MONITORA: NATHALYA SILVEIRA 
FIPGBI 2022.1 
CONCEITO 
Distúrbios hereditários na síntese de 
hemoglobina 
 
 ALFA TALASSEMIAS: deleção de 1 dos 4 
gene alfa da globina; 
 BETA TALASSEMIAS: deleção do gene beta 
da globina ocasionada por um defeito 
genético no cromossomo 11. 
- Talassemia menor; 
- Talassemia maior; 
- Talassemia intermediária. 
 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 
ALFA TALASSEMIA 
 Hidropsia fetal: anemia e hipóxia grave geram falência 
cardíaca e edema fetal; 
 Doença da hemoglobina H: talassemia intermedia 
(deformidades ósseas, sobrecarga de ferro, 
hepatoesplenomegalia) com hemólise extravascular e 
moderada eritropoiese ineficaz; 
 Alfa talassemia menor: pacientes assintomáticos, porém 
com microcitose e hipocromia no hemograma. 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 
BETA TALASSEMIA 
 Pouca produção de cadeia B OU incapacidade de produzir esta cadeia; 
 Baixa síntese de hemoglobina (microcitose, hipocromia e anemia); 
 Sobram cadeias alfa no eritroblasto (efeito tóxico, leva a destruição). 
 Anemia grave que se nota 3-6 meses após o nascimento. 
 
• Hepatoesplenomegalia (destruição excessiva de eritrócitos, sobrecarga de ferro e hematopoiese extramedular); 
• Expansão dos ossos (hiperplasia eritroide na M.O – fáscies talassemicas); 
 
- Talassemia menor: comum, com hipocromia e microcitose 
- Talassemia maior: hemossiderose transfusional – necessidade de trasnfusão por toda a vida. 
- Talassemia intermedia: moderada, Hb de 7-10, sem necessidade de transfusão periódica. 
 
 
• 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 
DIAGNÓSTICO 
• Geralmente não se associa a anemia; 
• Análise do DNA; 
• Biópsia do vilo coriônico: diagnóstico precoce de hidropsia fetal; 
• Eletroforese de Hb: confirma em caso de hidropsia. 
 
 
TRATAMENTO 
ALFA TALASSEMIA 
• Somente indicado na doença da Hb H; 
• Hemotransfusão, quelação de ferro (se 
ferritina sérica > 1.000) e esplenectomia + 
reposição de ácido fólico (1mg VO/dia). 
 
 
BETA TALASSEMIA 
• Hemotransfusão, quelação de ferro e 
esplenectomia, imunização + reposição 
de ácido fólico (1mg VO/dia); 
• Transplante de células tronco (tratamento 
curativo).