Genética e Mutação

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QUESTÃO 1 
• 
 O albinismo é uma condição genética recessiva em que o gene recessivo condiciona a 
falta de pigmentação da pele. Assim, qual a proporção fenotípica esperada de filhos de 
um casal em que ambos são portadores do gene do albinismo? 
 
Assinale a alternativa correta: 
 
Alternativas 
 
Alternativa 1: 
3:2. 
 
Alternativa 2: 
6:2. 
 
Alternativa 3: 
1:2:1. 
 
Alternativa 4: 
2:4:2. 
 
Alternativa 5: 
4:2. 
Resposta – alternativa 2 
 
 
QUESTÃO 2 
• 
A mutação é um tipo alteração que pode ocorrer na sequência de DNA de um gene ou 
afetar os cromossomos (inteiros ou em partes). 
As mutações gênicas podem surgir de maneira espontânea ou induzidas (...). 
 
São chamadas de mutação de ponto àquelas que afetam um ou poucos pares 
de bases do DNA. Dentre as mutações pontuais destacam-se as mutações indel e as de 
substituição de bases. As mutações indel, ou mutações de inserção ou deleção, são as 
mais simples, nas quais ocorre a adição ou a eliminação de um único nucleotídeo. As 
mutações indel normalmente alteram a matriz de leitura dos aminoácidos, levando a uma 
completa alteração da proteína a ser produzida. As mutações de substituição são aquelas 
em que um par de bases é substituído por outro par de bases; elas são chamadas de 
transição, quando a substituição ocorre entre bases da mesma classe, purina para purina 
(A – G) e pirimidina para pirimidina (T – C); e de transversão, quando a substituição é 
entre bases de classe diferente, purina para pirimidina e pirimidina para purina. 
 
As mutações de substituição podem resultar em consequências funcionais 
 
Fonte: < https://www.infoescola.com/biologia/mutacao/>. Acesso em 11 fev. 2023. 
 
Com base nas informações, avalie as asserções abaixo: 
 
I – Uma proteína possui várias metioninas em sua composição. Se o gene presente no 
DNA, correspondente à proteína em questão, sofrer uma mutação de ponto do tipo 
substituição de base primeiro códon (códon de iniciação), a cadeia de aminoácidos dessa 
proteína será menor. 
PORQUE 
II - Se o códon de iniciação no RNAm, que é o AUG e corresponde à metionina, sofrer a 
mutação citada anteriormente, sua sequência será alterada, assim o ribossomo iniciará a 
síntese da proteína no próximo códon de iniciação. 
 
Sobre as asserções anteriores, assinale a alternativa correta: 
 
Alternativas 
 
Alternativa 1: 
As asserções I e II são proposições falsas. 
 
Alternativa 2: 
A asserção I é uma proposição falsa e a II é uma proposição verdadeira. 
 
Alternativa 3: 
A asserção I é uma proposição verdadeira e a II é uma proposição falsa. 
 
Alternativa 4: 
As asserções I e II são proposições verdadeiras e a II é uma justificativa correta da I. 
 
Alternativa 5: 
As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa correta da I. 
Resposta – alternativa 4 
 
 
QUESTÃO 3 
• 
O tipo sanguíneo pode ser dominante no caso do sangue tipo A sobre o tipo O e no caso 
do tipo B sobre o tipo O. Ainda pode ser co-dominante no caso do sangue AB ou 
totalmente recessivo, no caso do sangue O. O fator Rh é condicionado por dominância 
completa do dominante (positivo) sobre o recessivo (negativo/ ausência de fator Rh). 
 
Levando em consideração as informações acima, leia o caso abaixo. 
 
Um casal teve uma criança com tipo sanguíneo O e fator Rh- (negativo). O pai da criança 
ficou com dúvidas sobre a paternidade da criança, pois ele é tipo sanguíneo A e fator 
Rh+ (positivo) e a mãe da criança é sangue tipo B e fator Rh+. 
 
Sobre o caso acima, analise as afirmativas abaixo: 
 
I – A criança pode ser filha do pai caso ele seja heterozigoto para o tipo sanguíneo e fator 
Rh. Nesse caso, a mãe também deve ser heterozigota para ambas as características. 
II – Caso o pai fosse do sangue tipo AB, poderíamos excluir a paternidade, 
indiferentemente do genótipo da mãe. 
III – A criança poderia não ser de nenhum dos pais se ambos os pais fossem homozigotos 
dominantes para ambos os genótipos de tipo sanguíneo e fator Rh. 
IV – Caso ambos os pais forem heterozigotos para ambas as características, a chance de 
terem outra criança com o mesmo genótipo é de 1/16. 
 
Assinale a alternativa que apresenta a(s) afirmativa(s) correta(s) feitas pelos amigos 
do casal. 
 
Alternativas 
 
Alternativa 1: 
I apenas. 
 
Alternativa 2: 
I e III apenas. 
 
Alternativa 3: 
II e III apenas. 
 
Alternativa 4: 
I, II e IV apenas. 
 
Alternativa 5: 
I, II, III e IV. 
 
Resposta – alternativa 5 
QUESTÃO 4 
• 
Ácido Retinoico: também conhecido como tretinoína, é uma substância derivada da 
vitamina A, bastante utilizada para fins de tratamento do envelhecimento da pele. Seu 
uso é tópico, ou seja, ele é aplicado, diretamente, na pele. Entretanto, quando utilizado 
durante a gravidez, pode levar a anormalidades craniofaciais e cardiovasculares, assim 
como malformações no tubo neural. 
Fonte: SILVA, Leandro Ranucci; CAPPARROS, Eloiza Muniz. Genética e Embriologia. 
Maringá: Unicesumar, 2021. 
 
 
Levando em consideração que as estruturas do organismo humano têm origens nos 
folhetos embrionários ectoderma, endoderma e mesoderma, caso a mãe utilize ácido 
retinóico durante a gravidez, as estruturas que apresentarão anormalidades no feto é/são 
originada(s) de qual(is) folheto(s) embrionário(s)? 
 
 
Alternativas 
 
Alternativa 1: 
Ectoderma. 
 
Alternativa 2: 
Mesoderma. 
 
Alternativa 3: 
Endoderma. 
 
Alternativa 4: 
Mesoderma e ectoderma. 
 
Alternativa 5: 
Endoderma e mesoderma. 
Resposta – alternativa 4 
 
QUESTÃO 5 
• 
Gametogênese é o processo de produção de gametas masculinos (espermatozoides) e 
femininos (ovócitos). Os gametas são formados com base em células diploides (2n = 46 
cromossomos), por meio dos processos de mitose e meiose, e, assim, constituem a fase 
haploide (n = 23 cromossomos) do ciclo de vida do ser humano. A gametogênese 
masculina (espermatogênese) ocorre nos testículos, com a divisão e a maturação celular 
ocorrendo especificamente dentro dos túbulos seminíferos. Já a gametogênese feminina 
(ovogênese) ocorre nos ovários. 
A espermatogênese é o nome dado ao processo de gametogênese no homem. Ainda na 
vida uterina, os testículos embrionários já apresentam células germinativas que darão 
origem aos espermatozoides. Pouco antes do início da puberdade, o organismo produz 
hormônios sexuais masculinos, denominados andrógenos, e as células germinativas 
formarão as espermatogônias, por meio do processo de divisão celular chamado mitose. 
O processo de produção de gametas femininos — a ovogênese — inicia-se ainda na vida 
embrionária, a partir da sétima semana de gestação do embrião feminino, com a 
produção da ovogônia, com base nas células germinativas e por meio do processo de 
divisão celular chamado mitose. 
 
Disponível em: < https://www.biologianet.com/embriologia-reproducao-
humana/gametogenese.htm>. Acesso em 07 de fev. 2022. 
 
Indiferentemente da ovogênese ou espermatogênese, ambos os processos passam por 
meiose, após sucessivas mitoses para multiplicação das células. De acordo com o texto e 
seus conhecimentos sobre o tema, analise as afirmativas abaixo. 
 
I – Ao final da espermatogênese, cada espermatócito primário diploide (2n), após entrar 
em meiose, dará origem a quatro espermatozoides haploides (n). 
II - A espermiogênese, é o último processo da meiose II, ou seja, a última etapa da 
divisão celular. Esse processo consiste na diferenciação das espermátides em 
espermatozoides. 
III – Ao final da ovogênese, cada ovócito primário diploide (2n), após entrar em meiose, 
dará origem a quatro ovócitos haploides (n). 
IV – Durante o desenvolvimento embrionário feminino, as ovogônias são originadas por 
mitose, entram em meiose I, e estacionam o processo de divisão celular na prófase I, 
sendo denominado de folículo. Portanto, pessoas com sexo biológico feminino já nascem 
com todos os folículosformados. 
 
Assinale a alternativa que classifica as afirmativas I, II, II e IV em verdadeiras e falsas, 
respectivamente. 
 
Alternativas 
 
Alternativa 1: 
V, V, F, V. 
 
Alternativa 2: 
V, F, F, V. 
 
Alternativa 3: 
V, F, V, F. 
 
Alternativa 4: 
F, V, F, V. 
 
Alternativa 5: 
F, F, V, F. 
Resposta – alternativa 2