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1. Histórico da Genética 1 1. Histórico da Genética 1.1. A ciência da genética 1.2. Os grandes marcos na Genética 1.3. Níveis de Análise Genética 1.4. As aplicações e impactos da Genética na sociedade 2 1.4. As aplicações e impactos da Genética na sociedade � O que trata a ciência Genética? “Ramo da biologia envolvido no estudo da hereditariedade e da variação”. � Unifica a biologia e funciona como seu centro. (Klug, W.S., et al. Conceitos de Genética. 9 ed. 2010, Cap 1.) 1.1. A ciência da genética 3 (Klug, W.S., et al. Conceitos de Genética. 9 ed. 2010, Cap 1.) � Genética estuda o material hereditário e, este explica tanto as diferenças quanto as similaridades entre os organismos. • O material hereditário faz uma ligação física entre gerações. � Hereditariedade: Tendência de iguais gerar iguais. Fenômeno pelo qual os descendentes se assemelham aos pais. � Variação: Todas as diferenças ambientais ou genéticas entre organismos relacionados pela descendência. (Ramalho, M.A.P., et al. Genética na agropecuária, 5. ed. 2012, Cap 1) 4 (Ramalho, M.A.P., et al. Genética na agropecuária, 5. ed. 2012, Cap 1) Variação MeioMeioMeioMeio ((nãonão herdávelherdável)) AlteraçõesAlteraçõesAlteraçõesAlterações genéticasgenéticas ((herdávelherdável)) � Hereditariedade vs Variação São forças antagônicas??? � Hereditariedade + Variação Se complementam!!! 5 (…) pois, se por um lado a variação permite que haja diferenças sobre as quais atua a seleção havendo o melhoramento e evolução, por outro lado, o resultado da seleção só será positivo, ou seja, será mantido, se a variação que ela atuou for herdável. (Ramalho, M.A.P., et al. Genética na agropecuária, 5. ed. 2012, Cap 1) VariaçãoVariação nana corcor dosdos grãosgrãos dada 6 VariaçãoVariação nana corcor dosdos grãosgrãos dada espécieespécie PhaseoulusPhaseoulus vulgarisvulgaris.. VariaçãoVariação nana corcor dosdos grãosgrãos dada espécieespécie ZeaZea maysmays.. 1.2. Os grandes marcos na Genética a) O trabalho de Mendel sobre transmissão de características b) A descoberta da hélice dupla por Watson e Crick: a Era da Genética Molecular c) O desenvolvimento da tecnologia do DNA 7 c) O desenvolvimento da tecnologia do DNA recombinante: Era da Clonagem d) O impacto da Biotecnologia: em continua expansão e) Genômica, proteômica e bioinformática: áreas em expansão - Projeto Genoma Humano f) Técnica de edição do DNA – nuclease Crispr Casp9 8 A) Genética é uma disciplina moderna ⇒ O monge Gregor Mendel, publicou seu trabalho em 1866 e foi o idealizador da existência dos genesgenes (fatores hereditários)(fatores hereditários) , e suas, e suas formas formas alternativas alternativas (alelos). (alelos). � Experimentos de hibridização em ervilhas!, realizados durante uma década. � Mendel propôs que as características das ervilheiras, carregavam duas cópias (iguais ou 9 ervilheiras, carregavam duas cópias (iguais ou diferentes) de cada unidde escontinuada de herança (gene), separados durante a formação de gametas. � Estudos desconhecidos até 1900, quando foram parcialemte duplicados (Carl Correns, De Vries e Tschermak). ““PaiPai dada GenéticaGenética”” 10 A teoria cromossômica da herança: unindo Mendel e a meiose Última década sec. XIX � Mitose (reprodução do conjunto diplóide 2n 11 diplóide 2n �Meiose – formação de gametas n 12 13 Foto esquemática do cariótipo humano, masculino e feminino. 14 � Início do Sec. XX: Walter Sutton e Theodore Boveri: teoria cromossômica da hereditariedade. 15 � Variação genética com a mosca das frutas (Drosophila melanogaster) �� AA mutaçãomutação éé aa fontefonte dede todatoda variaçãovariação genéticagenética 16 � A natureza química dos genes: DNA ou proteínas? ≅≅ 19201920 –– cientistascientistas estavamestavam cientescientes queque asas proteínasproteínas ee DNADNA erameram principaisprincipais componentescomponentes dosdos cromossomoscromossomos.. 19441944 –– AveryAvery,, MacleodMacleod ee McCartyMcCarty descobriramdescobriram queque oo DNADNA eraera oo portadorportador dada informaçãoinformação genéticagenética emem bactériasbactérias.. 17 OsOs experimentosexperimentos revelaramrevelaram que,que, durantedurante aa infecçãoinfecção dodo bacteriófagobacteriófago nasnas bactériasbactérias EscherichiaEscherichia coli,coli, aa capacapa proteícaproteíca dodo virusvirus permaneciapermanecia forafora dada célulacélula bacteriana,bacteriana, aoao passopasso queque oo DNADNA viralviral entraentra nana célulacélula ee comandacomanda aa síntesesíntese ee aa montagemmontagem dede maismais fagosfagos.. 18 �Em menos de um século a genética progrediu de Mendel ao DNA. �Descoberta da estrutura do DNA e do RNA b) A descoberta da hélice dupla por Watson e Crick: a Era da Genética Molecular 19 �Expressão gênica: do DNA ao fenótipo � Relação de complementariedade dos nucleotídeos: para replicar DNA e expressão gênica �Cadeia de eventos gene produz um fenótipo � O Código genético e processos de formação de proteínas �“ Dogma central” – DNA faz RNA, que faz proteínas!!! VáriosVários estudosestudos foramforam realizadosrealizados apósapós a a redescobertaredescoberta do do trabalhotrabalho de Mendel, de Mendel, masmas a a perguntapergunta, , queque nãonão queriaqueria calarcalar era “O era “O queque sãosão osos genes?”genes?” -- SegmentoSegmento do DNAdo DNA -- constituídosconstituídos porpor ácidosácidos nucleicosnucleicos 20 -- James Watson e Francis Crick James Watson e Francis Crick deduziramdeduziram a a maneiramaneira comocomo osos nucleotídeosnucleotídeos estãoestão organizadosorganizados dentrodentro do DNAdo DNA 21 22 23 24 25 26 27 28 � Proteínas e função biológica Proteínas são produtos finais da expressão gênica. Diversidade da própria vida Ex.: 20 aminoácidos conhecidos; uma cadeia proteica com 100 aminoácidos = 20100 proteínas diferentes 29 com 100 aminoácidos = 20100 proteínas diferentes 30 c) DNA recombinante: A Era da Clonagem � Década de 1970 � enzimas de restrição – cortar DNA de qualquer organismo em sequencias nucleotídicas específicas � DNA recombinante 31 � DNA recombinante � clones � genoma – conteúdo haplóide completo do DNA específico de um organismo � bibliotecas genômicas � Origem à indústria da biotecnologia 32 d) A biotecnologia � Plantas, animais e provisão alimentar 33 34 e) Genômica, proteômica e bioinformática e, o Projeto Genoma Humano 35 � Os projetos de genomas visam determinar as sequências de bases (nucleotídeos) no DNA de um organismo. �� GenomaGenoma é a coleção de moléculas de DNA que é característica de um organismo. 36 � Sequenciamento do DNA e catalogação dos genes � 1o genoma sequenciado: ΦX174 , em1995 � Projeto Genoma Humano - 1990: + de 3 bilhoes de nucleotideos (2900 Mb) � Cerca de 20 a 25 mil genes (local, estrutura e função) 37 38 39 � Os estudos genéticos contam com o uso de organismos-modelos. � Por que os mecanismos genéticos são os mesmos na maioria de organismos e espécies preferenciais tinham caracterisiticas diversas adeqwuedas as pesquisas. 40 41 42 � A ciência Genética é abordada por diferentes visões: •• DeDe umum genegene ((GenéticaGenética ClássicaClássica)) Os genes são estudados seguindo a herança de características em cruzamentos entre linhagens diferentes de um organismo. •• DeDe umauma moléculamolécula dede DNADNA ((GenéticaGenética Molecular)Molecular) 1.3. Níveis de Análise Genética 43 •• DeDe umauma moléculamolécula dede DNADNA ((GenéticaGenética Molecular)Molecular) Os genes são estudados mediante isolamento, sequenciamento e manipulação do DNA e examinando-se os produtos da expressão gênica. •• DeDe umauma populaçãopopulação dede organismosorganismos ((GenéticaGenética dede PopulaçõesPopulações)) OsOs genesgenes sãosão estudadosestudados avaliandoavaliando--sese aa variabilidadevariabilidade entreentre indivíduosindivíduos ouou gruposgrupos dede organismosorganismos� Na agricultura (ex.: melhoramento e transgênicos) � Na medicina (ex.: Produção de insulina em bactérias em escala industrial; terapia gênica) � No saneamento básico (organismos selecionados 1.4. As aplicações e impactos da Genética na sociedade 44 � No saneamento básico (organismos selecionados para a despoluição de áreas contaminadas) � Na sociedade (ex.: ajuda em decisões judiciais; na economia de um país, indústrias. Impactos materiais, comerciais e legais) Os avanços na genética estão criando dúvidas éticas, legais, políticas, sociais e filosóficas. � Na agricultura: Melhoramento e Transgênicos MELHORAMENTO: resistência às pragas e doenças; às condições edafoclimáticas; arquitetura da planta; qualidade nutricional; aspectos mercadológicos; aumento na produção. 45 46 47 48 FIM 49
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