Cap 4 Genética Mendeliana - PARTE 1

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3. GENÉTICA MENDELIANA
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GregorGregor Johann MendelJohann Mendel
3. Genética Mendeliana
3.1. As leis de Mendel
3.2. As extensões da genética mendeliana
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3.1. As Leis de Mendel
3.1.1. Introdução
Mendel (1822 – 1884): Em 1866 formulou os principais
postulados da genética da trasmissão, resultado de seus
experimentos com ervilhas-de-jardim.
Na época informações citológicas sobre cromossomos e
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Na época informações citológicas sobre cromossomos e
mecanismos da meiose eram desconhecidos.
Seus estudos foram redescobertos somente nos 1900.
O sucesso de seu tabalho se baseia numa abordagem
experimental modelar para estudar os padrões de herança
Desenvolveu programa de pesquisa em
hibridação
� Boa técnica científica + trabalho com
ervilhas de jardim (Pisum sativum)
� Planejamento + amostragem +
análise matemática
� Material de trabalho - ervilhas
� fácil acesso, baratas e
variedade de cores e formas
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variedade de cores e formas
identificáveis;
� Autofecundação ou
polinização cruzada;
� Espécie anual e produz
grande progênie;
� Usou sete características
com duas propriedades
contrastantes (pares de traços).
3.1.2. O cruzamento mono-híbrido revela como uma
característica é transmitida de geração a geração
Mendel trabalhou com sete característicasMendel trabalhou com sete características
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Cor púrpura 
idêntica 
 ⊗ ⊗
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Fn = geração filial (ex.: F1 geração filial 1; F2 geração filial 2 ...
 ⊗ ⊗
 ⊗ ⊗ Autofecundação (a antera poliniza o próprio estigma da flor)
929 ervilhas (indivíduos)
� Cada característica tinha duas “linhagem pura”
(população que não apresenta variação da característica
estudada ; os descendentes seja por autofecundação ou
cruzamento dentro da população é idêntica para esta
característica)
� Mendel “inteligente” estabeleceu uma base fixa para seus
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� Mendel “inteligente” estabeleceu uma base fixa para seus
estudos, qualquer alteração era cientificamente significativa.
� Estabelecimento de “genitores“genitores contrastantes”contrastantes” (pais(pais comcom
fenótiposfenótipos diferentesdiferentes –– geraçãogeração parentalparental P)P)
8Cruzamentos recíprocos
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�� Um “traço” desaparecia na F1 e reaparecia na F2;Um “traço” desaparecia na F1 e reaparecia na F2;
�� Proporção na F2 aproximadamente ¾ PARA ¼ (3:1), Proporção na F2 aproximadamente ¾ PARA ¼ (3:1), 
independente da planta fonte pólen ou independente da planta fonte pólen ou óvuloóvulo (do (do sexosexo).).
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3.1.3. Os três primeiros postulados de Mendel
� propôs a existência de fatores unitários particulados para
cada traço, que são transmitidos inalteradamente geração
após geração;
� Princípios da herança
� Pares de fatores unitários – as características genéticas são controladas por� Pares de fatores unitários – as características genéticas são controladas por
fatores unitários que existem aos pares no indivíduo.
� Dominância/Recessividade – existe fatores unitários diferentes dentre os
quais um domina ou outro.
� Segregação – durante a formação de gametas, fatores unitários pareados se
separam, aleatoriamente, e cada gameta recebe um fator ou outro com igual probabilidade
Ex.: plantas de caule alto ou baixo
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� TerminologiaTerminologia genéticagenética atualatual
A expressão física do traço é o fenótipo
Os fatores hereditários - genes
Fenótipo é definido por formas alternativas de um único gene –
alelos
Ex.: d – alelo do fenótipo caule baixo; D – alelo do fenótipo caule
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alto.
DD, Dd, dd – genótipo (constituição genética ou alélica de um
indivíduo, geralmente, a composição alélica de um gene ou de um
número limitado de genes sob investigação).
DD, dd – alelos em homozigose; indivíduo homozigoto
Dd - – alelos em heterozigose; indivíduo heterozigoto
� Os quadros de Punnett – ajudam a prever as proporções da
prole ( 1: 2: 1 genotípica; 3: 1 fenotípica F2)
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� OO cruzamentocruzamento--testeteste: uma característica – ajuda a distinguir os
genótipos de plantas e animais
� Cruzar um indivíduo de genótipo desconhecido com um indivíduo
sabidamente de genótipo recessivo (homozigoto)
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3.1.4. O cruzamento di-híbrido de Mendel gerou uma
proporção de F 2 exclusiva
� Planejou experimentos em que examinou duas características ao
mesmo tempo – cruzamentos di-híbridos
� O quarto postulados de Mendel: distribuição independente
- Durante a formação de gametas, os pares de fatores unitários que se separam distribuem-se
independentemente um do outro.
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independentemente um do outro.
“A probabilidade de qualquer planta ter sementes verdes ou amarelas
não é influenciada, de modo algum, pela probabilidade de que essa
planta tenha vagens verdes ou amarelas”.
�As proporções gaméticas, genotípicas e fenotípicas são dadas pela
LeiLei dodo produtoproduto parapara eventoseventos independentesindependentes - Ex.: no slide a seguir
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9:3:3:1 
fenotípica F2
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� O diagrama de ramificação
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Prevendo as proporções na prole Continuação...
Número 
de pares 
heterozi
-gotos
gênicos
Número de 
gametas 
diferentes 
na F1
Número de 
combinações 
genotípicas 
possíveis em 
F2
Classes 
genotípicas 
diferentes 
em F2
Número de 
genótipos 
homozigotos 
em F2
Classes 
fenotípicas 
diferentes 
em F2
QuadroQuadro 11.. GeneralizaçõesGeneralizações dada segregaçãosegregação independenteindependente dosdos genes,genes,
parapara umum organismoorganismo diplóidediplóide ee comcom doisdois alelosalelos porpor loco,loco, considerandoconsiderando
dominânciadominância completacompleta..
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gênicos F2
1 2 4 3 2 2
2 4 16 9 4 4
3 8 64 27 8 8
... ... ... ... ... ...
10 1.024 1.048.576 59.049 1.024 1.024
... ... ... ... ... ...
n 2n 4n 3n 2n 2n
3.1.5. A teoria cromossômicas da herança3.1.5. A teoria cromossômicas da herança
�Descoberta dos cromossomos em divisão celular 1879 – Walter
Flemming ;
�Início do sec. XX – Hugo de Vries, Karl Correns, Erich Tschermak
(conclusões semelhantes as de Mendel)
�1902 – Walter Sutton e Theodor Boveri – teoria cromossômica da
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�1902 – Walter Sutton e Theodor Boveri – teoria cromossômica da
herança (o material genético dos organismos vivos está contido nos
cromossomos)
�Thomas H. Morgan, Alfred H. Sturtevant, Calvin Bridges –
confirmaram as hipóteses.
MEIOSEMEIOSE
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A segregação igual pela meiose
50% células a+50% células a+
O O crossingcrossing--overover
pode misturar este pode misturar este 
Resumo:Resumo:
••Início Início →→ dois cromossomos homólogos (a+ e a)dois cromossomos homólogos (a+ e a)
••Replicação Replicação →→ duas díades (a+a+ e duas díades (a+a+ e aaaa))
••Pareamento Pareamento →→ tétrade (a+/a+/a/a)tétrade (a+/a+/a/a)
••Primeira divisão Primeira divisão →→ uma díade para cada célulauma díade para cada célula--filha (a+a+ e filha (a+a+ e aaaa))
••Segunda divisão Segunda divisão →→ uma cromátide para cada célulauma cromátide para cada célula--filha (2 a+ e 2 a)filha (2 a+ e 2 a)
50% células a50% células a
pode misturar este pode misturar este 
produtos, mas a produtos, mas a 
proporção geral proporção geral 
não é alteradanão é alterada
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A segregação igual pela meiose
formação de gametas, fatores unitários pareados se separam,
aleatoriamente, e cada gameta recebe um fator ou outro com igual
probabilidade
A segregação 
independente pela meiose
A distribuição independente
leva à ampla variação
genética
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A segregação independente pela meiose
Durante a formação de gametas, os pares de fatores unitários que se
separam distribuem-se independentemente um do outro.
� Espécie – número haplóide de 2 cromossomos
2n = 22 = 4 combinações gaméticas (cromossômicas) diferentes;
� Espécie n = 4, pode formar 24 = 16 combinações gaméticas
diferentes;
� Espécie n = 23, pode formar 223 > 8 x 106 combinações gaméticas
diferentes;
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diferentes;
� Fecundação envolve dois gametas (materno e paterno)
(8 x 106) . (8 x 106) = 64 x 1012 combinações genéticas potenciais
Probab. < uma em um trilhão� Diversidade resultante da distribuição independente – evolução
dos organismos sexuados