1 Genética mendeliana (1)

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Genética
Aula 1: Genética mendeliana
Apresentação
Durante vários anos, Mendel cultivou ervilha (Pisum sativum) e analisou cuidadosamente os descendentes de cada
cruzamento. A ervilha é uma planta de cultivo fácil e apresenta gerações curtas, o que possibilita analisar maior número
de gerações em um intervalo de tempo relativamente pequeno.
Nesta aula, estudaremos as Leis de Mendel e a Genética — ciência que estuda o material hereditário e os mecanismos de
sua transmissão ao longo de gerações.
Bons estudos!
Objetivo
De�nir as Leis de Mendel;
Resolver os problemas relacionados aos experimentos mendelianos;
Relacionar as descobertas de Mendel com a genética moderna.
Transmissão das características hereditárias
Antes de iniciar esta aula, é importante abordar alguns conceitos:
Genética
É o ramo da Biologia que estuda
o material hereditário e os
mecanismos de sua transmissão
ao longo das gerações.
Hereditariedade
É o conjunto de processos
biológicos que asseguram a cada
ser vivo a recepção e
transmissão de informações
genéticas pela reprodução. A
transmissão das características
hereditárias é feita por meio dos
genes.
Diversos aspectos individuais, como o formato do corpo, o funcionamento dos órgãos e o comportamento de animais e de
seres humanos, são transmitidos por hereditariedade. Muitas de nossas características físicas e comportamentais são
herdadas, já nascem conosco.
Os eventos hereditários são classi�cados em dois grupos distintos:
1
Hereditariedade especí�ca
Caracterizada por conservar a essência de um grupo
taxonômico, transmitida por genes comuns de determinada
espécie.
2
Hereditariedade individual
Fator que possibilita a biodiversidade entre indivíduos de
uma mesma espécie, devido à expressão de genes que
estabelecem características individualizadas.
Determinada característica hereditária pode aparecer oculta de uma geração para outra. Esse fato não signi�ca que a
característica foi excluída, mas sim, que um ou mais genes não estão sendo expressos. Mesmo não sendo expressos, os genes
podem ser transmitidos para as próximas gerações.
As diferenças na aparência de indivíduos da mesma espécie se explicam por pequenas variações nos seus códigos genéticos.
A aparência de um indivíduo é denominada fenótipo , e é resultado da interação da constituição genética, sendo esta
inalterada com os fatores ambientais.
1
O código genético pode ser de�nido como a disposição das trincas
formadas pelas bases nitrogenadas, compondo apenas 20
aminoácidos, que resultam na formação das mais variadas proteínas.
Esse código, representado pelas letras A, T, G e C, é universal a todos os indivíduos. Assim, o que os diferenciam são as
associações formadas por essas letras (expressão gênica), que são in�uenciadas pelo ambiente para garantir a variabilidade.
A in�uência do genótipo no fenótipo de um indivíduo depende, entre outros fatores, dos processos de transcrição e tradução.
A expressão gênica que, in�uenciada pelo ambiente, é responsável pela formação do fenótipo ocorre por meio dos processos
de transcrição e tradução do código genético em proteínas.
2
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Primeira Lei de Mendel
A primeira Lei de Mendel está relacionada à transmissão hereditária das características de um indivíduo a seus descendentes.
De acordo com sua lei, cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde
ocorrem em dose simples.
http://estacio.webaula.com.br/cursos/DIS013/aula1.html
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1902
Nesse ano, o pesquisador norte americano Walter S. Sutton propôs que os pares de fatores hereditários se localizavam
em pares de cromossomos homólogos, e a separação dos homólogos durante a meiose levava à segregação dos
fatores. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar são denominadas alelos.
Os seres vivos multiplicam suas células com a �nalidade de reproduzir-se, crescer e repor células perdidas. Os mais simples,
como os seres procariontes, apenas duplicam seu DNA, partem a célula em dois, de uma, originam duas, semelhantes à célula-
mãe. Seres mais complexos, como os eucariontes, passam por diversas etapas até chegar às células-�lhas desejadas.
Cada cromossomo é formado por uma única e longa molécula de DNA associada a várias moléculas de histonas (proteína
básica). Quando a célula não está em divisão, os cromossomos apresentam-se como um conjunto de �os muito �nos,
dispersos no nucleoplasma, recebendo o nome de cromatina.
Na maioria dos casos, os cromossomos existem aos pares nas células do corpo do indivíduo (células somáticas diploides), e
cada par é formado por cromossomos semelhantes, ou homólogos.
Na meiose, os cromossomos homólogos separam-se, indo um cromossomo de cada par para um gameta, que é, portanto,
uma célula haploide. Cada par de homólogos contém genes para as mesmas características.
O lugar que cada gene ocupa no cromossomo é denominado lócus gênico. Os cromossomos homólogos apresentam os
mesmos lócus gênicos. Cada gene pode apresentar diferentes formas ou variantes que se manifestam no organismo. Cada
variante de um gene recebe o nome de alelo.
Os alelos ocorrem aos pares nas células diploides.
"Quando os alelos de um par são iguais, fala-se em condição
homozigótica, para a qual Mendel usava o termo puro.
Quando os alelos são diferentes, fala-se em condição
heterozigótica, para a qual Mendel usava o termo híbrido."
MORAES, S/D
As alterações nos lócus gênicos são denominadas mutações gênicas.
A palavra característica ou caráter é utilizada em Genética para designar qualquer particularidade de um indivíduo. A cor de
uma �or é um caráter de uma planta; o tipo de cabelo, a cor de olhos e o grupo sanguíneo são caracteres de uma pessoa.
Um mesmo caráter pode apresentar duas ou mais variáveis, sendo a variável de cada caráter denominada fenótipo. Assim,
para o caráter grupo sanguíneo do sistema ABO há quatro fenótipos:
1
Grupo A
2
Grupo B
3
Grupo AB
4
Grupo O
Exemplo
A coloração dos pelos de coelhos da raça himalaia varia em função da temperatura do ambiente. Nesses coelhos, a pelagem é
tanto mais pigmentada quanto mais baixa é a temperatura.
Pode-se induzir arti�cialmente a formação de pelagem negra em coelhos himalaia depilando-se uma região do corpo do animal
e resfriando-a com uma bolsa de gelo. Após algum tempo, a pelagem que surge nessa região é negra.
Tipos de genes
Inicialmente, vamos entender como agem os genes recessivos e os genes dominantes:
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A característica de um gene recessivo não aparece expressa em indivíduos homozigotos; sua característica só é expressa
quando seu alelo está presente nos dois pares de cromossomos.
Gene recessivo 
É aquele que determina uma característica no indivíduo, mesmo se estiver presente em apenas um dos cromossomos,
como é o caso dos heterozigotos.
Gene dominante 
Quando um indivíduo apresenta seu
fenótipo determinado por um alelo
recessivo, conclui-se que ele é
homozigoto quanto ao alelo em
questão.
Um indivíduo que apresenta o
fenótipo determinado pelo alelo
dominante poderá ser homozigoto ou
heterozigoto. Caso um indivíduo
apresente fenótipo dominante e seja
�lho de pai com fenótipo recessivo,
ele certamente será heterozigoto, pois
terá herdado apenas um alelo
recessivo do pai.
Atividade
1 - Marque a alternativa que indica corretamente o nome da unidade básica da hereditariedade:
a) Gene
b) Cromossomo
c) Alelos
d) RNA
e) Nucléolo
Segunda Lei de Mendel
Diferentemente da primeira Lei de Mendel, que analisa uma característica, na segunda Lei de Mendel, conhecida também como
diibridismo ou segregação independente, várias características são analisadas simultaneamente.
Na geração parental (P), os indivíduos são homozigotos para suas características, ao cruzar ervilhas de sementes amarelas e
lisas (VVRR) com ervilhas de sementes verdes e rugosas (vvrr).
Para a formação dos gametas, a segregação ocorrede maneira independente, já que cada gameta possui um par de alelos:
indivíduos VVRR fornecendo os alelos VR e indivíduos vvrr fornecendo vr. Assim, na geração F1 resultante desse cruzamento,
obteve-se 100% de indivíduos heterozigotos (VvRr), evidenciando as dominâncias entre os alelos. Observe a �gura a seguir.
A partir do cruzamento entre os indivíduos heterozigotos (autofecundação), isolam-se todos os alelos possíveis formadores
dos gametas para a obtenção da geração F2.
Um dos primeiros pensamentos acerca da hereditariedade que sustentava a ideia de que o descendente é resultado de uma
mistura do material hereditário produzido pelos genitores é atribuído a Hipócrates.
Mendel, em seus experimentos com ervilhas, mostrou que os fatores hereditários não se misturavam, sendo possível, por
exemplo, obter ervilhas verdes na prole de duas plantas com ervilhas amarelas. Morgan, por sua vez, acrescentou a teoria
cromossômica ao pensamento mendeliano.
O número de gametas possíveis corresponde a n2, em que n= número de alelos heterozigotos (VV, Rr). Para a obtenção dos
indivíduos, basta realizar o cruzamento entre os gametas, considerando VR, Vr, vR e vr os gametas maternos e VR, Vr, vR e vr os
gametas paternos, visto que possuímos pares de alelos.
Analisando o resultado da autofecundação da geração F1, obtém-se a seguinte proporção fenotípica (9:3:3:1):
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1
9/16
Sementes amarelas e lisas
(alelos V-R-)
2
3/16
Sementes verdes
e lisas
(alelos v-R-)
3
3/16
Sementes amarelas rugosas
(alelos V-r-)
4
1/16
Sementes verdes e rugosas
(vvrr)
Atividade
2 - A segunda Lei de Mendel pode ser entendida como uma:
a) Ampliação da primeira, mostrando a segregação independente dos fatores para duas ou mais características.
b) Ampliação da primeira, mostrando a dependência dos fatores para duas características.
c) Restrição da primeira, mostrando a não disjunção dos fatores para duas ou mais características.
d) Limitação da primeira, mostrando a união dos fatores para duas ou mais características.
e) Ampliação da primeira, mostrando a duplicação dos fatores para duas ou mais características.
3 - (UFC-CE) Gregor Mendel, considerado o pai ou fundador da Genética clássica, realizou experimentos com plantas
produtoras de ervilhas. Para demonstrar suas hipóteses, por que Mendel usou este tipo de vegetal?
a) O androceu e o gineceu estão presentes em uma mesma flor, o que facilita a ocorrência da autofecundação.
b) A semente apresenta apenas dois cotilédones, que absorvem as reservas alimentares para a nutrição do embrião e o desenvolvimento
das ervilhas.
c) As características anatômicas das suas flores facilitam a fecundação cruzada e assim possibilitam a observação das características
genéticas puras.
d) Os grãos de pólen são transferidos para o estigma de um mesmo estróbilo, já que as folhas modificadas se situam muito próximas
umas das outras.
e) O número de descendentes por geração é pequeno e as gerações são longas, o que facilita a observação das características da flor e da
semente.
4 - (MORAES, S/D) De acordo com a primeira lei de Mendel, con�ra as a�rmações a seguir e marque a que apresentar
informações incorretas:
a) Em cada espécie de ser vivo, o número de cromossomos é constante, e isso ocorre porque na formação dos gametas esse número é
reduzido à metade e depois, na fecundação, restabelece-se o número inicial.
b) Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta.
c) Quando os alelos de um par são iguais, fala-se em condição heterozigótica (para a qual Mendel usava o termo puro), e quando os
alelos são diferentes, fala-se em condição homozigótica (para a qual Mendel usava o termo híbrido).
d) Um mesmo caráter pode apresentar duas ou mais variáveis, e a variável de cada caráter é denominada fenótipo.
e) O termo genótipo pode ser aplicado tanto ao conjunto total de genes de um indivíduo como a cada gene em particular.
Genes letais
A pelagem amarela de camundongos é determinada por um gene dominante e a pelagem preta por um gene recessivo. Mas, o
cruzamento de dois camundongos amarelos heterozigotos resulta em uma descendência de 2 amarelos para 1 preto, e não a
proporção esperada de 3 para 1.
A explicação para esse resultado é que os embriões amarelos homozigotos se formam, mas não se desenvolvem, pois o gene
responsável pelo amarelo em dose dupla é letal, ou seja, provoca a morte do embrião. Como o gene para amarelo (P) só mata o
embrião em dose dupla, dizemos que ele é recessivo para letalidade, apesar de ser dominante para a cor do pelo. Assim, os
indivíduos Pp são amarelos e sobrevivem; indivíduos pp são pretos e indivíduos PP morrem.
Aconselhamento genético
A avaliação dos riscos de uma pessoa ou um casal que
deseja ter �lhos corre de ter um problema genético é feita
por especialista na área de Genética clínica, que ajudará
também a pessoa ou o casal a compreender o tratamento e
as opções para se lidar com o problema.
O pro�ssional pode analisar a história familiar da doença,
solicitar diversos exames e até mesmo exames de
cromossomos e testes genéticos.
Muitas vezes, os genes apenas aumentam o risco da
doença e a pessoa só precisa tomar certas precauções. Por
exemplo, mulheres com propensão ao câncer de mama
devem realizar exames periódicos com mais frequência.
Em alguns casos, porém, os testes podem indicar doenças
que ainda não têm cura e que só aparecem após certa
idade. Nesses casos, pode ser muito difícil tomar a decisão
de realizar o teste, entre outros dilemas éticos.
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Atividade
5 - (FUC-MT) Cruzando ervilhas verdes (vv) com ervilhas amarelas (Vv), os descendentes serão:
a) 100% verdes (vv).
b) 100% amarelas (VV).
c) 50% amarelas (Vv) e 50% verdes (vv).
d) 25% amarelas (Vv), 50% verdes (vv) e 25% amarelas (VV).
e) 25% verdes (vv), 50% amarelas (Vv) e 25% verdes (VV).
6 - Em um experimento, ao cruzar plantas puras de �ores roxas com plantas puras de �ores brancas, obteve-se 100% de
plantas com �ores roxas em F1. Levando em consideração que o experimento obedece à primeira Lei de Mendel, espera-se que
em F2 as �ores roxas e brancas apresentem-se em uma proporção de:
a) 5:3
b) 1:1
c) 2:3
d) 3:1
e) 2:5
Notas
Fenótipo 1
Termo utilizado para designar características morfológicas, �siológicas e comportamentais apresentadas por um indivíduo. O
fenótipo de um indivíduo pode se modi�car à medida que ele envelhece; fatores ambientais também podem alterar o fenótipo
(o corpo de adapta às mudanças ambientais).
Genótipo 2
Termo que se refere à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. O genótipo de um indivíduo deve
ser inferido pela observação de seu fenótipo, da análise de seus pais, �lhos e de outros parentes, ou ainda pelo
sequenciamento de seu genoma.
Referências
MICAS, A. Genética. 1. ed. Rio de Janeiro: Universidade Estácio de Sá, 2015.
MORAES, P.L. Exercícios sobre a primeira Lei de Mendel. Disponível em: https://exercicios.brasilescola.uol.com.br/exercicios-
biologia/exercicios-sobre-primeira-lei-mendel.htm <https://exercicios.brasilescola.uol.com.br/exercicios-biologia/exercicios-
sobre-primeira-lei-mendel.htm> Acesso em: 16 maio 2019.
Próxima aula
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Ciclo celular;
Replicação do DNA;
Bloqueio do ciclo celular.
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