Disturbios geneticos

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Distúrbios genéticos 
Aluna : Renata Machado 
 Síndrome de klinefelter 
Definição : é uma condição genética caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo X em 
indivíduos do sexo masculino
Etiologia: A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra.
Fisiopatologia : é um estado intersexual, determinado geneticamente pela duplicação do 
cromossomo X, caracterizada por alterações tardias que se tornarão evidentes após a 
puberdade
Diagnóstico: realizado pelo exame de cariótipo com banda G, pelo qual são 
analisados os cromossomos
Quadro clínico : são testículos em tamanho reduzido, ausência de espermatozoides (azoospermia) e 
aumento de hormônios gonadotróficos, como o folículo estimulante (FSH).
Prognóstico : Os afetados tem uma expectativa de vida quase normal.
 
 Síndrome de Rett 
Definição; A síndrome de Rett é um distúrbio raro do neurodesenvolvimento causado por um problema genético que ocorre 
quase exclusivamente em meninas e afeta o desenvolvimento após um período inicial de desenvolvimento normal de seis meses.
Etiologia : causada pela mutação de um gene ou genes necessários para o desenvolvimento do cérebro 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-de-aprendizagem-e-do-desenvolvimento/defini%C3%A7%C3%A3o-de-dist%C3%BArbios-do-desenvolvimento
Fisiopatologia: distúrbio neurológico e de desenvolvimento genético raro que afeta a maneira como o cérebro se desenvolve
Quadro clínico : As características comuns incluem escoliose, diminuição da mobilidade, fraqueza 
muscular, espasticidade ou rigidez. Às vezes, a marcha torna-se impossível. O contato visual para fins 
de comunicação torna-se proeminente uma vez que a língua falada está ausente, e os movimentos 
repetitivos da mão podem diminuir.
Diagnóstico: ao observar sintomas durante o crescimento e o desenvolvimento inicial da criança. É 
necessária uma avaliação contínua do estado físico e neurológico da criança. Testes genéticos para o gene 
mutado e outros genes são feitos para confirmar o diagnóstico 
Prognóstico: A síndrome de Rett é rara, assim há pouca informação sobre o prognóstico a longo 
prazo e expectativa de vida além de aproximadamente 40 anos de idade.
 Síndrome de west
Definição : Síndrome de West, também conhecida como epilepsia mioclónica, é uma doença rara que afeta principalmente os homens 
Etiologia: 
Em aproximadamente 80% dos casos a Síndrome de West é secundária, o que vale dizer que depende de 
uma lesão cerebral orgânica. Em muitos casos é possível determinar a etiologia da síndrome: encefalites 
a vírus, anoxia neonatal, traumatismo de parto, toxoplasmose, Síndrome de Aicardi, Esclerose 
Tuberosa de Bourneville.
Fisiopatologia : uma encefalopatia epiléptica idade-dependente caracterizada pela tríade de espasmos infantis, 
retardo do desenvolvimento neuropsicomotor e eletroencefalograma com padrão de hipsarritimia
Quadro clínico : Os principais sintomas da doença são os espasmos infantis, atraso ou interrupção dos 
marcos do desenvolvimento e eletroencefalograma com hipsarritmia. Espasmos rápidos (2 a 10 
segundos): ocorrem geralmente ao despertar e no início do sono.
Diagnóstico: A síndrome de West é diagnosticada através de sinais clínicos e eletroencefalográficos: atraso 
no desenvolvimento, espasmos físicos e traçado eletroencefalográfico com padrão de hipsarritmia.
Prognóstico: O prognóstico da síndrome de West ainda não está totalmente esclarecido uma vez 
que estima-se que até 90% dos casos vão manter uma deficiência mental, mesmo com o tratamento 
precoce.
 Síndrome de turner 
Definição : síndrome de Turner é uma condição genética rara, que afeta apenas as mulheres e ocorre 
quando um dos cromossomos X está ausente em todas ou quase todas as células do organismo.
Etiologia: Distúrbio cromossômico em que uma mulher nasce com apenas um cromossomo X.
A síndrome de Turner é causada por um cromossomo sexual ausente ou incompleto.
Fisiopatologia : ocorre devido a alteração genética relacionada à presença de apenas um cromossomo X, 
com ausência de um segundo cromossomo sexual. As pacientes acometidas normalmente possuem 45 
cromossomos, com os 22 pares de autossomos e mais um cromossomo X.
Quadro clínico: Os sintomas incluem baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade, malformações 
cardíacas, braços que dobram para fora na altura dos cotovelos, quarto metacarpo curto (osso na mão 
por baixo da junta) e apesar dos pacientes terem inteligência normal, é comum terem dificuldades em 
matemática.
Diagnóstico: Para confirmar a suspeita da doença, existe um exame que analisa a quantidade e a 
estrutura dos cromossomos nas células por meio de uma amostra de células, chamado de cariótipo com 
bandas G. Neste caso, pode-se utilizar amostras de sangue, pele ou mucosa da boca para realização do 
exame.
Prognóstico: A expectativa de vida de uma mulher com Síndrome de Turner é, naturalmente, menor do 
que aquelas que não apresentam a condição. Hoje, estima-se que essa redução gire em torno de 10 a 13 
anos a menos do que as mulheres saudáveis da mesma idade