GABARITO_EXERCICIOS_AULA_2 genética

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GENÉTICA
AULA 2
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Profª Fernanda Eliza Toscani Burigo
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CONVERSA INICIAL
LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE E INTERAÇÃO GÊNICA
Após estudar e analisar a transmissão isolada de cada uma das características analisadas, Mendel
deu continuidade em suas experimentações, passando a analisar a transmissão simultânea de duas ou
mais características. A partir dos resultados obtidos, observou que as características – ao serem
transmitidas – se separam independentemente umas das outras. Assim, surge a 2ª Lei de Mendel, ou Lei
da Segregação Independente. Mais uma vez inovadora, essa observação permite concluir que diferentes
características se segregam independentemente durante a formação dos gametas, permitindo a
formação de variantes genotípicas e fenotípicas, o que se relaciona intimamente com a variedade
genética. Por exemplo, dois indivíduos com ambas as características analisadas dominantes podem gerar
descendentes muito diferentes entre si, uma vez que esses caracteres não são dependentes entre si.
Outro fator importante a ser abordado nesta aula é que os genes podem interagir entre si e
produzir um único fenótipo, caso denominado de interação gênica. Tais genes podem agir
complementando a ação do outro (genes complementares), inibindo a atividade gênica (epistasia) ou
somatizando a expressão do fenótipo (herança quantitativa). Em nossa aula, abordaremos com detalhes
cada uma dessas interações, exemplificando-as e relacionando-as à espécie humana.
Paralelamente à interação gênica, abordar-se-á a pleiotropia, caso no qual um gene produz diversas
características. Exemplos serão dados, relacionando-os a casos do cotidiano.
São objetivos desta aula:
Compreender a 2ª Lei de Mendel, bem como os tipos de interações gênicas, relacionando-as à
determinação de características nos seres vivos.
Descrever a continuidade dos experimentos de Gregor Mendel que culminou na formulação de sua
2ª Lei;
Compreender o padrão de interação gênica com segregação independente;
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Diferenciar pleiotropia de interação gênica;
Identificar os padrões de epistasia e genes complementares;
Demonstrar como ocorre a ação inibitória de genes, a partir da epistasia;
Identificar os padrões de herança quantitativa na cor da pele e dos olhos humanos;
Reconhecer casos de interação gênica na espécie humana;
Aplicar os conhecimentos de 2ª Lei de Mendel e interação gênica na resolução de exercícios.
TEMA 1 – 2ª LEI DE MENDEL OU LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE
Mendel deu continuidade aos seus experimentos e dessa vez passou a analisar duas características
simultaneamente, ou seja, dois pares de alelos, cada par responsável por uma característica distinta.
Continuando a utilizar as ervilhas como exemplo, vamos colher duas características analisadas
simultaneamente por Mendel: a textura e a cor da semente de ervilha. Sabemos que a textura, bem
como a cor, é determinada por um par de alelos, sendo a textura lisa dominante sobre a textura rugosa
e a cor amarela predominante sobre a verde. Mendel cruzou plantas puras cujas sementes eram lisas e
amarelas com plantas também puras, cujas sementes eram rugosas e verdes, ou seja, no primeiro caso
plantas duplamente homozigotas dominantes e no segundo plantas birrecessivas, isto é, recessivas para
os dois caracteres.
Essa geração é denominada geração P ou geração parental. O cruzamento dessa geração produziu
sementes 100% lisas e amarelas, ou seja, com as duas características dominantes. Essa é a geração F1.
Em seguida, Mendel plantou as sementes de F1 e deixou que germinassem, sofrendo o processo natural
de autofecundação; as sementes formadas constituem então a geração F2, na qual se obteve uma
proporção de nove indivíduos lisos e amarelos, três indivíduos lisos e verdes, três sementes rugosas e
amarelas e somente uma semente rugosa e verde, ou seja, birrecessiva.
Analisando os resultados, Mendel concluiu que a semente ser lisa ou rugosa independe do fato de
ela ser amarela ou verde, ou seja, as duas características, cor e textura, não têm relação direta entre si,
demonstrando que a herança da textura independe da herança da cor da semente.
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Os sete caracteres analisados por Mendel foram novamente analisados dois a dois, e em todos os
casos eles sempre obtiveram independência na transmissão das características. A proporção fenotípica
observada por Mendel também foi constante: em suas análises, das 16 sementes obtidas, nove sempre
herdavam os dois fenótipos dominantes, três tinham uma característica dominante e a outra recessiva,
outras três também tinham uma característica recessiva e a outra dominante, e, por fim, em somente um
indivíduo se observava a ocorrência de dois fenótipos recessivos.
Uma vez que cada característica é determinada por um par de fatores, hoje conhecidos como genes,
que se transmitem de forma independente, Mendel propôs que os híbridos (heterozigotos) de F1
poderiam formar quatro tipos diferentes de gametas nas mesmas proporções. Dessa forma, um
indivíduo diíbrido, cujo genótipo poderia ser representado por YyRr (poderiam ser outras letras) produz
os seguintes gametas: YR, Yr, yR e yr,todos na mesma proporção de 25%.
Como os indivíduos produzidos em F1 possuem o mesmo genótipo, necessariamente produzirão os
mesmos gametas; colocando os quatro gametas de cada indivíduo no quadro de Punnett, podemos ter
as seguintes proporções em F2, observadas na Figura 1:
Figura 1 – Representação esquemática da 2ª Lei de Mendel
Fonte: N.Vinoth Narasingam/Shutterstock.
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O quadro esquematizado anterior nos permite estabelecer as seguintes proporções:
9/16 indivíduos possuem os dois fenótipos dominantes – genótipos = Y_R_;
3/16 indivíduos possuem a primeira característica dominante e a segunda recessiva – genótipos =
Y_rr;
3/16 indivíduos possuem a primeira característica recessiva e a segunda dominante – genótipos =
yyR_;
1/16 indivíduo possui ambas as características recessivas – genótipo = yyrr.
Assim, surge o enunciado da 2ª Lei de Mendel, ou Lei da Segregação Independente: “na formação
dos gametas, o par de fatores responsáveis por uma característica se separa independentemente do
outro par de fatores responsável por outra característica”.
Com os conhecimentos de hoje, podemos traduzir a 2ª Lei de Mendel da seguinte forma: alelos
localizados em cromossomos não homólogos se separam independentemente uns dos outros durante a
formação dos gametas.
A Figura 2 permite demonstrar que a 2ª Lei de Mendel está intimamente relacionada ao evento da
meiose, uma vez que durante a formação dos gametas ocorre a separação dos cromossomos
homólogos que migram para células distintas, produzindo as variações de gametas.
Figura 2 – Relações da meiose com a 2ª Lei de Mendel
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Fonte: adaptado de UOL, S.d.
Um exemplo importante e relacionado ao cotidiano da 2ª Lei de Mendel é a análise do tipo
sanguíneo: ao se relacionar o sistema ABO e o fator Rh simultaneamente, duas características são
analisadas, conforme propõe a 2ª Lei. O exemplo a seguir demonstra uma aplicação da lei relacionando-
a ao sistema ABO e ao fator RH.
Um homem pertencente ao grupo B, cujo pai possui sangue tipo O, Rh negativo, casa-se com uma
mulher do grupo O, Rh positivo, cuja mãe era Rh negativo. Esse casal poderá apresentarfilhos com quais
fenótipos?
Considerando que o homem é sangue tipo B, necessariamente terá um alelo ; como seu pai tem
sangue O, seu genótipo é , portanto, só pode ter doado o alelo i ao seu filho, que, para o sistema ABO,
possui genótipo . Como seu Rh é negativo, seu genótipo é rr. Assim, o genótipo do homem é .
A mulher possui sangue O, tendo genótipo ii; é Rh positivo, portanto precisa ter o alelo R. Como sua
mãe possui Rh negativo, rr, só pode ter doado a ela o alelo r – assim, essa mulher é heterozigota para
essa caraterística: Rr. Seu genótipo, portanto, será . Toda essa descrição foi somente para
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determinar os genótipos do casal; a partir dessa informação, calculamos a descendência, com base nos
conhecimentos da 2ª Lei de Mendel:
x 
Fazendo-se o cruzamento entre os pais, obtêm-se os seguintes gametas, disponibilizados no
quadro de Punnett:
                          ♀
♂
O quadro ficou reduzido devido ao fato de os indivíduos serem homozigotos para uma das
características, o que faz com que produzam somente dois tipos de gametas distintos. Analisando-o,
podemos observar que para esse casal a probabilidade de fenótipos para a descendência (F1) é:
¼ ou 25% de indivíduos com sangue tipo B positivo – genótipo: 
;
¼ ou 25% de indivíduos com sangue tipo B negativo – genótipo: 
;
¼ ou 25% de indivíduos com sangue tipo O positivo – genótipo: 
;
¼ ou 25% de indivíduos com sangue tipo O negativo – genótipo: .
Importante ressaltar que, para a resolução de problemas relacionados à 2ª Lei de Mendel, é
necessário saber separar os gametas produzidos por cada indivíduo, sendo um dos modos mais fáceis
de determiná-los o método das ramificações. Ele segue a separação dos alelos durante a meiose;
considerando um diíbrido VvRr, tem-se que, como um dos pares se separa durante a meiose, um dos
gametas terá o alelo V e o outro o alelo v. Se um dos gametas possui o alelo V, o outro alelo que pode
ocorrer é nesse gameta é o R ou o r (letras iguais nunca poderão estar no mesmo gameta, pois os
genes alelos se separam durante a meiose). Quando o alelo é o v, o outro alelo pode ser o R ou r. Assim
temos as ramificações do seguinte modo, como demonstra a Figura 3:
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Figura 3 – Método de ramificação para a obtenção dos gametas
Assim sendo, a regra é: separam-se as duas letras do primeiro par e para cada letra do primeiro par
separa-se o segundo par, conforme pode ser analisado no diagrama.
O caso refere-se ao diibridismo, no qual são analisadas duas características simultaneamente. Mas, e
se analisarmos um caso de tri-hibridismo (análise concomitante de três características) – VvRrBb – ou
poli-hibridismo (análise de quatro ou mais características simultaneamente), como vamos obter os
gametas? Da mesma forma, pelo método da ramificação, conforme pode ser observado na Figura 4:
Figura 4 – Método de ramificação para a obtenção dos gametas no tri-hibridismo
Dessa forma, um indivíduo híbrido para três características produzirá, obrigatoriamente, oito
gametas distintos, ao passo que um diíbrido produzirá quatro gametas distintos. Por isso, no quadro de
Punnett proposto para a 2ª Lei, há sempre 16 indivíduos, uma vez que tal quadro se constitui em uma
matriz 4 x 4.
O método da ramificação é usado para demonstrar os tipos de gametas produzidos por um
indivíduo. Mas, e se o objetivo for obter o número de gametas produzidos? Nesse caso, utiliza-se a
fórmula , na qual n se refere ao número de pares em heterozigose. Por exemplo, o indivíduo AaBbCc
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possui três pares em heterozigose (n = 3) → 2n = 23, ou seja, produz oito gametas distintos. Já o
indivíduo AABbCc possui dois pares em heterozigose (n = 2), 2n = 22 produzindo quatro gametas
distintos. Por fim, um indivíduo cujo genótipo é AaBBCcDdEEFf possui quatro pares em heterozigose (n
= 4) → 2n = 24, gerando 16 gametas distintos.
TEMA 2 – INTERAÇÃO GÊNICA E PLEIOTROPIA
Anteriormente, analisamos casos em que uma característica era determinada somente por um par
de alelos ou por alelos múltiplos, os quais ocorrerão aos pares nos indivíduos. No entanto, isso nem
sempre ocorre: em alguns casos, um par de alelos sob determinadas condições ambientais é responsável
por mais de uma característica. É o caso da cebola: a cebola vermelha possui um par de genes que
determina a coloração vermelha e, ao mesmo tempo, o mesmo gene controla a produção de um
fungicida natural, ao passo que a cebola branca, que não tem o gene para coloração, também não
produz o fungicida natural, pois o par de genes, no caso o que determina a cor vermelha, também é
responsável por condicionar outra característica à produção do fungicida. Esse fato é chamado de
pleiotropia. Contrariamente à pleiotropia, pode ocorrer de mais de um par de genes interagir entre si e
produzir uma única característica, ou seja, vários pares de genes condicionando uma única característica.
Nesse caso, tem-se a interação gênica.
2.1 PLEIOTROPIA
Na espécie humana, a pleiotropia pode ser observada em algumas doenças, caso da fenilcetonúria e
da osteogênese imperfeita, doença na qual o organismo não produz um dos tipos de colágeno e,
portanto, os ossos ficam extremamente frágeis. Nesse caso, um único gene produz vários fenótipos: um
específico, que determina a síntese de colágeno I, está alterado, acarretando fragilidade óssea, baixa
estatura, surdez precoce, deformidade óssea e dos dentes; o gene relacionado à produção do colágeno
também está relacionado a outras características, como desenvolvimento crescimento, portanto a
pessoa que possui a osteogênese imperfeita acaba desenvolvendo vários outros sintomas. Por isso, essa
doença também é conhecida como ossos de vidro e se relaciona à pleiotropia porque o mesmo gene que
condiciona a produção do colágeno produz outras características no organismo.
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2.2 INTERAÇÃO GÊNICA
Normalmente, um par de alelos determina uma característica. Nesse tipo de herança, dois pares de
alelos com segregação independente interagem entre si, determinando apenas um caractere. Uma
propriedade marcante da interação gênica é que nos cruzamentos entre heterozigotos ocorrem
alterações nas proporções mendelianas, ou seja, as proporções esperadas diferem da proporção
fenotípica proposta pela 2ª Lei de Mendel, de 9:3:3:1.
As interações gênicas são divididas em três tipos principais: genes complementares, epistasia e
herança quantitativa.
Genes complementares: atuação conjunta de dois ou mais genes na determinação de um único
fenótipo. Ex.: cristas de galináceos.
Epistasia: um gene inibe a ação de outro. Pode ser dominante, recessiva ou recessiva duplicada.
Ex.: formação de asas em drosófilas, coloração de penas em aves e surdez hereditária.
Herança quantitativa: genes de efeito aditivo e a ação do ambiente determinam fenótipos com
variações contínuas. Ex.: altura, cor da pele e olhos.
Nos temas que se seguem, cada tipo de interação será abordado com mais detalhes.
TEMA 3 – GENES COMPLEMENTARES E EPISTASIA
3.1 GENES COMPLEMENTARES
Nos genes complementares, ocorre a ação conjunta de dois pares de alelos distintos, sendo que
ambos participam efetivamente da produção de determinado fenótipo.
Nesse tipo de interação, as relações entre os produtos de pares de genes geram novos efeitos ou
características distintas daquelas resultantes da expressão de apenas um dos pares de forma isolada.
Um exemplo bastante utilizado para genes complementares retrata a forma da crista da galinha
(Figura 5). Essa característica é produzida pelos pares de genes alelos Ee e Rr.
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Figura 5 – Desenho esquemático dos tipos de cristas em galináceos, representando os genes
complementares
Fonte: ProEnem, S.d.
O alelo R (dominante), de forma isolada, estimula a expressão da crista do tipo rosa. Já o gene E
condiciona o formato de crista ervilha. Nos casos em que esses genes dominantes atuam de forma
complementar, ou seja, no genótipo R_E_, surge a crista noz. Em contrapartida, homozigotos
birrecessivos expressam o fenótipo crista simples. Dessa forma, os possíveis genótipos serão:
Crista noz: possui ao menos um alelo dominante para cada par (RREE; RrEE; RREe ou RrEe);
Crista ervilha: possui um alelo dominante do gene E e homozigose recessiva para o gene R (rrEE
ou rrEe);
Crista rosa: apresenta homozigose recessiva para o gene E e pelo menos um alelo dominante para
o alelo R (RRee ou Rree);
Crista simples: apresenta homozigose recessiva para os dois pares de alelos simultaneamente –
birrecessivo (eerr).
Realizando-se o cruzamento entre dois indivíduos diíbridos, podem-se observar as seguintes
proporções:
RrEe x RrEe
  RE Re rE re
RE RREE RREe RrEE RrEe
Re RREe RRee* RrEe Rree*
rE RrEE RrEe rrEE** rrEe**
re RrEe Rree* rrEe** rree#
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A análise do quadro nos permite verificar:
Proporção fenotípica: 
Crista noz: R_E_ = 9/16 
Crista ervilha**: rrE_ = 3/16 
Crista rosa*: R_ee = 3/16 
Crista simples#: rree = 1/16
Assim, pode-se concluir que, para genes complementares, a proporção fenotípica é 9:3:3:1.
Apesar de ser a mesma proporção identificada na 2ª Lei de Mendel, difere-se desta por estar
analisando apenas uma característica (tipo de crista), ao passo que na 2ª Lei são analisadas duas
características distintas simultaneamente.
3.2 EPISTASIA
Nesse tipo de interação, dois pares de alelos interagem entre si, e um dos pares inibe a expressão
de outro alelo. Tais alelos localizam-se em cromossomos não homólogos, sendo analisados conforme a
2ª Lei de Mendel. O gene que inibe a ação do outro é denominado epistático, enquanto o alelo inibido é
chamado hipostático. Quando se fala na inibição de um gene, não se se refere à questão de dominância
de um ou de outro par de alelos. Nesse caso, o gene epistático impede a expressão do outro par,
fazendo que seu produto não seja viável.
Existem três tipos principais de epistasia: a dominante, a recessiva e a recessiva duplicada.
a) Dominante: para a epistasia ser considerada dominante, basta um alelo dominante epistático
para inibir a ação dos dois alelos do outro par. Existem vários exemplos para a epistasia dominante,
dentre eles a cor da pelagem em cavalos e o padrão de asas nas moscas drosófilas. Na cor da pelagem
em cavalos, pode-se observar a presença de dois pares de genes Aa e Bb. O alelo A impede a
manifestação da cor, sendo dominante sobre a; já o alelo dominante B determina a pelagem preta e o
alelo recessivo b determina pelos marrons. Por se tratar epistasia dominante, a presença do alelo A é
suficiente para inibir a expressão do outro par, produzindo a pelagem branca. Para haver a manifestação
da cor, deve haver genótipo recessivo para o primeiro par, ou seja, genótipo aa.A presença do par
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recessivo permite a expressão do segundo par: caso o alelo B esteja presente,o pelo será preto e o
genótipo será aaBb. Mas, caso genótipo seja birrecessivo, isto é, aabb,a pelagem será marrom.
Promovendo o cruzamento entre cavalos com os dois pares de alelos em heterozigose, tem-se a
seguinte proporção: 12 brancos: 3 pretos: 1 marrom, com os seguintesgenótipos possíveis: 12 brancos:
A_B_; A_bb; 3 pretos: aaB_; 1 marrom: aabb.
O outro exemplo, padrão de asas em drosófilas, segue o mesmo padrão de herança e produz a
mesma proporção fenotípica de 12:3:1, conforme descrito a seguir.
O alelo V é epistático sobre os alelos A e a e determina o padrão de asas vestigiais. O alelo A
determina a formação de asas longas, ao passo que o recessivo a determina a formação de asas curtas;
ambos só serão expressos caso V esteja ausente, ou seja, na presença do par vv.
Supondo o cruzamento entre dois diíbridos, cujo fenótipo é asa vestigial, pode-se observar a
formação do quadro de Punnett a seguir:
AaVv x AaVv
; AV Av aV av
AV AAVV AAVv AaVV AaVv
Av AAVv AAvv* AaVv Aavv*
aV AaVV AaVv aaVV aaVv
av AaVv Aavv* aaVv aavv**
A análise do quadro acima nos permite verificar:
Proporção fenotípica: 
Asa longa *: A_vv = 3/16 
Asa curta **: aavv = 1/16 
Asa vestigial : A_V_; aaV_ = 12/16 (maioria apresenta – epistasia dominante) 
Assim, para epistasia dominante, a proporção é 12:3:1.
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b) Recessiva: nesse tipo de epistasia, um par de alelos recessivos é responsável por inibir a ação do
outro par de genes. Dois exemplos descritos para epistasia recessiva são a cor de pelos em cães
labradores e a coloração das penas de uma espécie de aves. Nos cães labradores, a cor do pelo pode ser
preta, dourada ou marrom (Figura 6), sendo determinada por dois pares de alelos: Cc e Mm. O alelo C
permite a produção de pigmentos, sendo dominante sobre o alelo c, o qual impede a produção de
pigmentos; na presença do par recessivo cc, há efeito epistático sobre o par M e m, impedindo a
produção de pigmentos, originando cães de pelagem dourada. O alelo M, por sua vez, determina pelos
pretos, mas somente se o C estiver presente, e seu alelo recessivo m, na presença do C, gera cães com
pelos marrons. Dessa forma, cães pretos possuem genótipo C_M_, os marrons C_mm e os dourados
podem ter genótipo ccM_ ou ccmm. Realizando o cruzamento entre cães labradores heterozigotos e,
portanto, pretos, obtém-se a seguinte proporção fenotípica: 9 cães pretos, 3 cães marrons e 4 cães
dourados. Assim sendo, para a epistasia recessiva a proporção é 9:3:4.
Figura 6 – Epistasia recessiva: padrão de coloração de pelos de labradores
Fonte: Rosa Jay/Shutterstock.
A determinação da coloração das penas em uma espécie de aves também pode ser um caso de
epistasia recessiva, conforme demonstra o cruzamento a seguir, para o qual se obtém o mesmo padrão
fenotípico destacado anteriormente.
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Coloração das penas em uma sp. de aves 
Alelo B : penas vermelhas 
Alelo a : epistático sobre B e b 
Alelo b : penas amarelas 
Par de alelos aa: penas brancas 
Alelo A : permite cor (depende de B ou b)
Supondo o cruzamento AaBb x AaBb (não esquecer que o par aa inibe a ação de B ou b).
A análise do quadro nos permite verificar:
Proporção fenotípica: 
Penas vermelhas : A_B_ = 9/16 
Penas amarelas : A_bb = 3/16 
Penas brancas* : aaB_; aabb = 4/16 (não é maioria – epistasia recessiva)
Assim, para epistasia recessiva, a proporção é 9:3:4.
c) Recessiva duplicada: nesse caso, qualquer um dos alelos envolvidos, quando em homozi gose
recessiva, é epistático sobre o gene do outro par. Podem-se citar dois exemplos clássicos: a cor das
flores da ervilha-de-cheiro e a surdez hereditária. No primeiro caso, o fenótipo cor púrpura só se
manifesta na presença de, ao menos, um alelo de cada gene envolvido sendo dominante, isto é,
genótipo B_C_. Caso ocorra homozigose recessiva de qualquer um dos pares, inibe-se a produção do
pigmento púrpura, gerando flores de cor branca. A Tabela a seguir demonstra essa relação.
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Supondo o cruzamento entre dois indivíduos cujas flores são púrpuras, mas diíbridos, obtém-se
BbCc x BbCc.
A análise do quadro nos permite verificar:
Proporção fenotípica:Púrpura : B_C_ = 9/16 
Branca* : bbC_; B_cc; bbcc = 7/16
Outro exemplo comum para a abordagem epistasia recessiva duplicada é a audição humana. Ela é
determinada pela ação conjunta de dois genes: D = desenvolvimento da cóclea; E = formação do nervo
acústico. Em caso de homozigose recessiva para qualquer um dos pares, ocorre a surdez hereditária
(agenesia). Assim:
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Supondo o cruzamento entre dois indivíduos normais, mas diíbridos, obtém-se DdEe x DdEe:
Proporção fenotípica: 
Normal: D_E_ = 9/16 
Surdos*: ddE_; D_ee; ddee = 7/16
Assim, para genes complementares a proporção fenotípica é 9:7.
TEMA 4 – HERANÇA QUANTITATIVA
Na herança quantitativa, também chamada de poligenia, ocorre a variação de fenótipos, para os
quais há uma graduação entre eles. Nessa herança, genes dominantes são chamados de efetivos ou
aditivos, e, quanto maior a quantidade deles, maior será a expressão fenotípica. São exemplos desse tipo
de herança a herança da altura, do peso, da cor da pele e da cor dos olhos. Apesar de serem
determinadas geneticamente, sofrem interferência direta de fatores ambientais, como alimentação, ação
hormonal, exposição à radiação, dentre outros.
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No geral, os fenótipos extremos encontram-se em menores proporções, ao passo que os fenótipos
intermediários podem ser observados em maiores frequências. A distribuição quantitativa desses
fenótipos estabelece uma curva, denominada curva de Gauss (Figura 7).
Figura 7 – Representação da curva de Gauss
Fonte:´Só Biologia, S.d.
A cor da pele humana parece ser determinada por, no mínimo, dois pares de alelos, os quais se
localizam em diferentes cromossomos homólogos. Os alelos dominantes, também chamados aditivos ou
efetivos, representados pelas letras maiúsculas, determinam a produção de grande quantidade de
melanina, ao passo que os alelos não efetivos (letras minúsculas) estimulam a produção de baixa
quantidade de melanina. Assim sendo, indivíduos homozigotos dominantes para os dois pares são
negros, e indivíduos birrecessivos, brancos. Entre ambos, encontram-se três classes fenotípicas, com
alguns genótipos possíveis: mulato escuro, mulato médio e mulato claro, sendo que tais variações são
determinadas conforme a presença de maior ou menor quantidade de genes, conforme demonstra a
tabela a seguir.
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Para explicar a determinação dessa característica, vamos analisar o cruzamento entre diíbridos, ou
seja, com o fenótipo mulato médio, e observar a descendência. Supondo o cruzamento entre indivíduos
mulatos médios: AaBb x AaBb.
A análise do quadro nos permite verificar:
Proporções fenotípicas: 
Negro : AABB = 1/16 
Mulato escuro : AABb ou AaBB = 4/16 
Mulato médio : AaBb, AAbb ou aaBB = 6/16 
Mulato claro : Aabb ou aaBb = 4/16 
Branco : aabb = 1/16
4.1 CÁLCULO DO NÚMERO DE POLIGENES ENVOLVIDOS E DE FENÓTIPOS
PRODUZIDOS
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Para calcular o número de poligenes envolvidos na herança quantitativa e a quantidade de
fenótipos produzidos, é possível estabelecer uma relação esses dois fatores.
O número de alelos (a) é calculado a partir do número de fenótipos (f) menos 1, ou seja, 
Já o número de fenótipos pode ser obtido a partir da equação , ou seja, o número de alelos
mais um. Essa relação pode ser verificada no exemplo mencionado anteriormente, ou seja, para a
herança da cor da pele são produzidos cinco fenótipos distintos, sendo assim o número de alelos
envolvidos é obtido a partir da aplicação da fórmula: a = 5 - 1 = 4. No caso da herança da cor do trigo,
são produzidos e observados sete fenótipos, portanto o número de alelos envolvidos nessa herança são
6 (7 - 1), isto é, três pares.
Observando-se casos de poligenia, estabeleceu-se um padrão constante para as proporções
fenotípicas oriundas do cruzamento entre dois diíbridos. Convencionou-se que as porções fenotípicas
obedecem às posições dos coeficientes do desenvolvimento do binômio de Newton. As letras p e q
representam os alelos efetivos e não efetivos, respectivamente. Já o expoente n corresponde ao número
total de alelos envolvidos. Tomando-se como exemplo a herança da cor da pele, a aplicação do binômio
pode ser feita da seguinte forma:   = , na qual o coeficiente 1 se refere ao único
fenótipo negro, cujo expoente representa os quatro alelos efetivos; o coeficiente 4 refere-se aos quatro
mulatos escuros, e o expoente 3, aos três alelos efetivos envolvidos. Já o coeficiente 6 indica a
quantidade de mulatos médios, sendo o expoente 2 a representação dos dois alelos aditivos presentes
nesse fenótipo; continuando a análise da equação, o coeficiente número 4 indica o número de mulatos
claros, sendo o expoente 1 a quantidade de alelos efetivos envolvidos. Por fim, o coeficiente 1
representa o único indivíduo branco, sendo o expoente 4 no q a representação da quantidade de alelos
não aditivos presentes nesse fenótipo.
Para facilitar a obtenção das proporções fenotípicas, é possível utilizar o triângulo de Pascal,
construído com base na distribuição dos coeficientes do binômio de Newton. Demonstrando-se os
coeficientes da expansão do binômio, é possível obter o triângulo de Pascal a seguir:
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Assim, quando se deseja conhecer a distribuição da proporção fenotípica na geração resultante do
cruzamento entre indivíduos heterozigotos, como, por exemplo, para três pares de alelos, isto é, 6 alelos,
procura-se no triângulo de Pascal a sétima linha, em que n é igual a seis. Nesse caso, a proporção é
1:6:15:20:15:6:1, totalizando 64 combinações, conforme pode ser observado no quadro.
TEMA 5 – RESOLUÇÃO DE EXERCÍCIOS
Após a abordagem teórica, agora é hora de praticar! A seguir são listados vários exercícios, os quais
contemplam os conteúdos abordados nesta aula. Alguns deles estão resolvidos na sua videoaula; para
os outros, será disponibilizado o gabarito completo na sua sala. Vamos tentar resolver?
1. (UNESP) A altura de uma certa espécie de planta é determinada por dois pares de genes A e B e
seus respectivos alelos a e b. Os alelos A e B apresentam efeito aditivo, e, quando presentes, cada alelo
acrescenta à planta 0,15 m. Verificou-se que plantas dessa espécie variam de 1,00 m a 1,60 m de altura.
Cruzando-se plantas AaBB com aabb, pode-se prever que, entre os descendentes:
100% terão 1,30 m de altura.
75% terão 1,30 m e 25% terão 1,45 m de altura
25% terão 1,00 m e 75% terão 1,60 m de altura
50% terão 1,15 m e 50% terão 1,30 m de altura
25% terão 1,15 m, 25% terão 1,30 m, 25% 1,45 m e 25% 1,60 m de altura
2. (UFRJ) A massa de um determinado tipo de fruto depende da ação de dois genes A e B, não
alelos, independentes e de ação cumulativa (polimeria). Esses genes contribuem com valores idênticos
para o acréscimo de massa. Os genes a e b, alelos de A e B, respectivamente, não contribuem para o
acréscimo de massa. O fruto de uma planta de genótipo AABB tem 40 g de massa, enquanto o de uma
planta de genótipo aabb tem 20 g. Determine a massa do fruto de uma planta de genótipo AABb.
Justifique sua resposta.
3. (UFPA) Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida por um gene recessivo (e),
e o corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial é produzida por um gene recessivo (v), e o
Lara
Realce
Lara
Nota
Resposta: 35 g
Justificativa: Se os genes a e b não contribuem para o peso e o fruto aabb tem 20g, temos: AABB = 40g - 20g = 20g. Logo, cada gene A ou B contribui com 5g. Portanto, o fruto de genótipo AABb terá 20 + 15 = 35g
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tamanho normal da asa é determinado pelo seu alelo (V). Se moscas diíbridas são cruzadas entre si e
produzem 256 indivíduos, quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos pais?
a) 144
b) 128
c) 64
d) 8
e) 16
4. Com base no heredograma a seguir, responda:
a) Determine o genótipo de todos os indivíduos citados.
b) Qual a probabilidade de o casal formado por 5 e 6 ter um menino com sangue B Rh-?
(demonstrar cruzamentos)
c) O filho do casal 5 e 6 poderia apresentar qual doença relacionada à incompatibilidade de Rh?
Explique.
5. Imagine que uma mulher com olhos escuros e visão normal, diíbrida, se case com um homem de
olhos claros e míope. Sabendo que os olhos escuros e a visão normal são determinados por genes
dominantes (C e M), qual a probabilidade de nascer uma criança de olhos escuros e visão normal?
Demonstre os cruzamentos.
Lara
Realce
Lara
Nota
1) IAIBRr	2) iirr
3) iirr		4) IAIBRr
5) IBiRr		6) IAirr
Lara
Nota
Eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido (DHRN), causada pela incompatibilidade sanguínea entre a mãe e feto relacionada ao fator Rh. Essa doença pode ocorrer quando a mãe não apresenta o fator Rh (Rh-) e o filho apresenta (Rh+)
Lara
Nota
Probabilidade = 25%

	 cm
CM	CcMm
Cm	Ccmm
cM	ccMm
cm	ccmm
Lara
Nota
Probabilidade = 1/16

		XIAr		Xir
XIBR		Menina		Menina
XIBr		Menina		Menina
XiR		Menina		Menina
Xir		Menina		Menina
YIBR		XYIAIBRr	XYIBiRr
YIBr		XYIAIBrr		XYIBirr
YiR		XYIAiRr		XYiiRr
Yir		XYIAirr		XYiirr
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6. (FUVEST) Em cães labradores, dois pares de genes (B/b e M/m) condicionam as três pelagens
típicas da raça: preta, marrom e dourada. A pelagem dourada é condicionada pela presença do alelo
recessivo m em homozigose no genótipo. Os cães portadores de pelo menos um alelo dominante M
desenvolvem a coloração, sendo pretos, se tiverem pelo menos um alelo B, ou marrons, se forem bb. O
cruzamento de um macho dourado com uma fêmea preta, de genótipo MmBb, irá gerar filhotes marrons
em qual proporção? Demonstre os cruzamentos.
7. Sabendo-se que o alelo D condiciona a formação da cóclea e o gene E condiciona a formação do
nervo acústico, qualquer homozigose recessiva em um desses pares pode levar à surdez congênita. Uma
mulher de audição normal, diíbrida, casa-se com um homem surdo, cujo genótipo é ddEe. O casal deseja
saber a probabilidade de terem filhos normais. Demonstre os cruzamentos.
8. Os alelos A e a são hipostáticos em relação ao gene V. Os primeiros determinam asa longa e
curta, respectivamente, ao passo que o gene V determina a presença de asa vestigial. Uma mosca fêmea,
de asa vestigial e diíbrida, foi cruzada com um macho de asa longa, heterozigoto, para esse caráter. Qual
é a probabilidade de nascerem filhotes com asa vestigial? Demonstre os cruzamentos.
9. (UEL-PR) Em certos ratos, o gene dominante C produz pelagem pigmentada, enquanto o seu
alelo recessivo c condiciona indivíduos sem pigmentação (brancos). Um segundo par de alelos
hipostáticos B e b determina a cor do pigmento dos pelos nos indivíduos portadores do gene C. O gene
dominante B condiciona pelos cinza, e seu alelo recessivo b condiciona pelos pretos. Qual a
probabilidade de obter filhotes pretos a partir de um cruzamento entre pais duplo-heterozigóticos
CcBb? Demonstre os cruzamentos.
10. (CESGRANRIO-RJ) Supondo-se que a cor da pele humana seja condicionada por apenas dois
pares de genes autossômicos (A e B) dominantes, qual a probabilidade de um casal de mulatos médios,
ambos heterozigotos, terem um filho com mesmo fenótipo dos pais? Demonstre os cruzamentos.
NA PRÁTICA
Desenvolva um esquema e demonstre como atuam os alelos epistáticos em termos bioquímicos.
Lara
Nota
Probabilidade = 3/16

	CB	Cb	cB	cb
CB	CCBB	CCBb	CcBB	CcBb
Cb	CCBb	CCbb	CcBb	Ccbb
cB	CcBB	CcBb	ccBB	ccBb
cb	CcBb	Ccbb	ccBb	ccbb
Lara
Nota
Probabilidade = 4/16

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb
Lara
Nota
Probabilidade = 3/16

	mB	m_	mb	mb
MB	MmBB	MmB_	MmBb	MmBb
Mb	MmBb	Mmb_	Mmbb	Mmbb
mB	mmBB	mmB_	mmBb	mmBb
mb	mmBb	mmb_	mmbb	mmbb
Lara
Nota
Probabilidade = 3/8

	DE	De	dE	de
dE	DdEE	DdEe	ddEE	ddEe
de	DdEe	Ddee	ddEe	ddee
Lara
Nota
Probabilidade = 4/8

	Av	av
AV	AAVv	AaVv
Av	AAvv	Aavv
aV	AaVv	aaVv
av	Aavv	aavv
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A pleiotropia está relacionada diretamente a uma doença hereditária: a fenilcetonúria. Explique os
conceitos de genética envolvidos, como é feito o diagnóstico da doença e o que ela causa no
organismo. Depois, desenvolva uma campanha que ressalte a importância do teste do pezinho.
Genética requer prática. Resolva a lista de exercícios extras, disponível em sua sala.
FINALIZANDO
REFERÊNCIAS
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. 2. ed. Porto Alegre: Artmed, 2001.
GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009.
LOPES, S.; ROSSO, S. Biologia. Volume único. São Paulo: Saraiva, 2005.
PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
SANDERS, M. Análise genética: uma abordagem integrada. São Paulo: Pearson Education do Brasil,
2014.
SNUSTAD, P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 4. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,
2008.
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