Resumo - Cromossomos e Cariótipo

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Cromossomos e Cariótipo 
 
Cromossomos e cariótipo 
Os cromossomos dos seres eucariontes geralmente são estruturas lineares e são originados da condensação da cromatina, 
portanto, contêm a informação genética de cada indivíduo. Sua constituição é de DNA e proteínas, principalmente as 
histonas, que participam do processo de compactação do DNA. Estão contidos no núcleo celular. 
Sabemos que, durante a divisão celular, os cromossomos se encontram no estado mais condensado na metáfase. Por isso, 
os estudos com cromossomos são feitos com os cromossomos metafásicos. Além disso, nesta etapa, já houve a duplicação 
do DNA. Em razão disso, os cromossomos são formados por duas moléculas-filhas de DNA, denominadas cromátides, 
unidas em uma região de estrangulamento pelo centrômero ou constrição primária. 
De acordo com a posição do centrômero, o cromossomo pode ser classificado em: 
 
 
Na região do centrômero, cada cromátide apresenta uma estrutura denominada cinetócoro, que tem função na migração 
dos cromossomos durante a divisão celular. 
Nas extremidades dos cromossomos, é observada uma região com sequências especiais de DNA, chamadas telômeros. Os 
telômeros mantêm os cromossomos estáveis, evitando que haja adesão entre eles. 
 
Cromossomos homólogos 
Nos organismos eucariontes, encontramos os cromossomos em conjuntos e, nas espécies diploides (2n), as células 
somáticas possuem dois conjuntos de cromossomos: um vindo do pai e outro vindo da mãe. Os cromossomos originados do 
pai e da mãe, que possuem as mesmas características, como forma, tamanho e posição do centrômero, são denominados 
cromossomos homólogos e ocorrem aos pares, tanto na espécie humana quanto em muitas outras. 
A posição ocupada por cada gene dentro de um cromossomo é denominada de locus gênico e os genes pertencentes aos 
cromossomos homólogos que se localizam no mesmo locus são chamados de genes alelos. Genes alelos determinam um 
mesmo caráter no indivíduo. 
 
Número de cromossomos 
É específico para cada espécie, ou seja, difere de acordo com a espécie do indivíduo. Na espécie humana, por exemplo, em 
células somáticas, que são as diploides, há dois conjuntos de cromossomos, um herdado do pai e um herdado da mãe, ou 
seja, são 23 pares que somam 46 cromossomos. Já nas células sexuais, que são células haploides com somente um grupo 
de cromossomos, há apenas 23 cromossomos. 
Cromossomos autossômicos e sexuais 
Podemos dividir os cromossomos em duas categorias, que denominamos autossômicos e sexuais, pois possuem funções 
diferentes no genoma de um indivíduo. 
Os cromossomos sexuais, como o nome sugere, são encarregados pela determinação do sexo do indivíduo. Na espécie 
humana, que apresenta 46 cromossomos, 2 deles são cromossomos sexuais, que são identificados como cromossomos X e 
Y. As mulheres apresentam dois cromossomos X, enquanto os homens apresentam um X e um Y. 
Os cromossomos autossômicos estão presentes em ambos os sexos e são relacionados a características comuns, que não 
estejam ligadas a fatores sexuais, formando o conjunto genético do indivíduo. Os seres humanos possuem 44 cromossomos 
autossômicos, que formam 22 pares. 
Cariótipo 
Para entender o que é o cariótipo, precisaremos relembrar alguns conceitos importantes: 
O gene é uma porção de DNA cromossômico que possui informações para a síntese de proteína, ou seja, contém uma 
sequência específica de DNA que vai ser utilizada para produzir uma proteína que desempenha uma função específica na 
célula e no organismo. É importante ressaltar que cada espécie apresenta um número específico de genes por cromossomo. 
O nome dado a este conjunto de genes é genoma. 
Na espécie humana, o genoma corresponde a 23 pares de cromossomos, metade herdado do pai e metade da mãe. Sendo 
assim, os 23 pares cromossômicos representam o cariótipo humano. 
Portanto, cariótipo é o nome referente ao conjunto de cromossomos, que possui formas, tamanhos, números 
característicos e próprios por espécie. Nos humanos, são 23 pares, em que 22 pares são constituídos por cromossomos 
homólogos autossômicos e 1 par por cromossomos sexuais (referentes à determinação do sexo do indivíduo). 
 
É importante ressaltar que podem ocorrer alterações em relação à quantidade ou à estrutura dos cromossomos, 
acarretando alguns distúrbios. Um exemplo disso é a síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, que ocorre em 
consequência da não segregação dos cromossomos homólogos do par 21.