Genética 1

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Respostas certas em negrito e sublinhadas 
Genética 1 
PERGUNTA 1 Em abril de 2003, a finalização do Projeto Genoma Humano foi 
noticiada por vários meios de comunicação como a “decifração do código genético 
humano”. 
Podemos afirmar que a informação acima está incorreta, ao considerar que: 
a. código genético é o conjunto de genes de um organismo, algo impossível de 
ser decifrado. 
b. não há um código genético exclusivo do ser humano: ele é universal e já 
havia sido decifrado muito tempo antes de 2003. 
c. o código genético humano era o único já decifrado antes, ao contrário do 
código de outros organismos. 
d. código genético é o conjunto de genes de um organismo, e só foi 
parcialmente decifrado para a espécie humana. 
e. não há código genético humano, pois somos a única espécie que não 
apresenta um conjunto de genes definido. 
0,5 pontos 
PERGUNTA 2Leia atentamente o texto a seguir. 
Dependendo de qual seja o objetivo do estudo, os genes podem ser analisados sob 
três pontos de vista diferentes: o molecular, o mendeliano e o populacional. A 
biologia celular, que os estuda do ponto de vista molecular, define o gene como “a 
sequência de DNA que contém a informação necessária para produzir uma molécula 
de RNA e, se esta molécula for um RNA mensageiro, construir uma proteína a partir 
dele”. 
Calcula-se que existam cerca de 20.000 genes distribuídos nos 46 cromossomos 
humanos, valor muito inferior aos 100.000 que haviam sido propostos anteriormente 
às análises mais recentes do genoma. 
O DNA é um __________ encontrado no núcleo das células, cuja estrutura foi 
definida por Watson e Crick como uma____________. Essa molécula é estruturada 
por componentes denominados _____________ que, por sua vez, são compostos 
por um _____________, ligado a um ___________ e a uma _________________. 
 Assinale a alternativa que reúne elementos para preencher corretamente as lacunas 
das afirmativas acima: 
a. Nucleotídeo, dupla hélice, ácidos nucleicos, açúcar, fosfato, base 
nitrogenada. 
b. Fosfato, base nitrogenada, nucleotídeos, ácido nucleico, açúcar, dupla hélice. 
c. Açúcar, dupla hélice, ácidos nucleicos, nucleotídeo, fosfato, base nitrogenada. 
d. Ácido nucleico, base nitrogenada, açúcares, fosfato, nucleotídeo, dupla 
hélice. 
e. Ácido nucleico, dupla hélice, nucleotídeos, açúcar, fosfato, base 
nitrogenada. 
0,5 pontos 
PERGUNTA 3 Algumas crianças nascem com distúrbios genéticos em decorrência 
de mutações genéticas ocorridas no gameta materno ou paterno. Nestes casos 
podemos afirmar que a mutação alterou: 
a. o fenótipo, mas não o genótipo. 
b. o genótipo, mas não o fenótipo. 
c. o genótipo e o fenótipo. 
d. o DNA, mas não o fenótipo. 
e. o DNA, mas não o genótipo. 
 0,5 pontos 
 
PERGUNTA 4 O albinismo corresponde à ausência total do pigmento melanina, e é 
condicionado por um alelo recessivo. 
Três casais planejam se casar e desejam saber qual a probabilidade de terem filhos 
albinos. A seguir estão descritas algumas informações sobre eles: 
Casal I – embora ambos tenham pigmentação normal, cada um tem um genitor 
albino. 
Casal II – o homem é albino, a mulher é normal, mas o pai dela é albino. 
Casal III – o homem é albino e na família da mulher nunca houve albinos. 
Os riscos calculados para esses casais são, respectivamente: 
a. 50%, 50%, 100%. 
b. 100%, 50%, 0%. 
c. 25%, 50%, 0%. 
d. 0%, 25%, 100%. 
e. 25%, 100%, 10%. 
0,5 pontos 
PERGUNTA 5 Um estudante de psicologia que foi estagiar na Apae constatou 
diversos casos de crianças portadoras de retardo mental. Como só conhecia 
previamente casos de retardo em crianças com síndrome de Down, ficou curioso de 
conhecer outras causas. Foi informado, na instituição, que muitas daquelas crianças 
eram portadoras dos seguintes erros inatos do metabolismo: 
a. Galactosemia e fenilcetonúria, causadas por erro genético na produção 
de certas enzimas, o que provoca acúmulo excessivo de substâncias no 
organismo. 
b. Síndrome do cromossomo X-frágil e fenilcetonúria, causadas por erro 
genético na produção de enzimas que promovem o pleno desenvolvimento cerebral. 
c. Neurofibromatose e galactosemia, as quais comprometem, de maneira 
irreversível, o metabolismo das células cerebrais desde o período fetal. 
d. Síndrome de Down e síndrome do cromossomo X-frágil, causadas pelo 
acúmulo de certas substâncias no organismo que levam a um erro genético na 
produção de enzimas cerebrais. 
e. Anencefalia e distrofia muscular tipo Duchenne, causadas pelo acúmulo de 
certas substâncias no feto que levam a um erro genético na produção de células 
cerebrais. 
0,5 pontos 
PERGUNTA 6 A síndrome do cromossomo X-frágil é, numericamente, a segunda 
maior causa de retardo mental de origem genética na população. Sua incidência é 
estimada em cerca de 1/2.500 indivíduos. Estudos citogenéticos de amostras de 
retardados mentais em instituições especializadas indicam que a síndrome está 
presente em cerca de 5% dos afetados. 
A respeito da síndrome do cromossomo X-frágil, assinale a alternativa que 
corresponde a outra anomalia verificada no quadro clínico manifestado pelos 
afetados e o nome de um dos exames que confirma o diagnóstico: 
a. Mais de seis manchas café com leite, cariótipo. 
b. Defeitos de pigmentação, quantificação enzimática. 
c. Problemas musculares, biópsia muscular. 
d. Encurtamento dos ossos longos, raio x. 
e. Hiperextensibilidade das articulações, cariótipo. 
0,5 pontos 
PERGUNTA 7 
Em muitas culturas ao redor do mundo o casamento consanguíneo não é bem visto. 
Isso porque a quantidade de nascimentos com alguma anomalia genética é bem 
maior na descendência desse casamento do que em casamentos não 
consanguíneos. 
Há aumento de chance de ocorrência de nascimentos com alguma anomalia 
genética em casamentos consanguíneos porque tais casamentos: 
a. favorecem o encontro entre alelos recessivos deletérios, provenientes 
de um mesmo ancestral, e que passaram incógnitos ao longo de várias 
gerações. 
b. aumentam a chance de ocorrência de novas mutações na prole. 
c. reduzem a chance de ocorrência de mutações que protegem contra o 
surgimento de anomalias genéticas. 
d. promovem o encontro entre pessoas que possuem o mesmo tipo sanguíneo, 
e isto provoca anomalias genéticas. 
e. favorecem o encontro entre alelos dominantes deletérios, provenientes de um 
mesmo ancestral, e que passaram incógnitos ao longo de várias gerações. 
0,5 pontos 
PERGUNTA 8 
Leia atentamente o texto a seguir. 
Uma das principais dificuldades apresentadas pelos afetados por doenças genéticas 
e seus familiares é a compreensão do significado concreto dos riscos genéticos. 
Uma percepção distorcida desse significado no momento da comunicação do risco 
ao consulente e familiares pode resultar em efeitos psicológicos indesejáveis. Por 
exemplo, quando uma pessoa tem receio de que seja elevado o seu risco de 
desenvolver câncer ou de gerar uma criança defeituosa, sua ansiedade pode ser 
tamanha a ponto de predispô-la a distorcer sua compreensão do risco. Nesse 
momento é importante que o profissional envolvido na comunicação do risco esteja 
preparado para lidar com esse tipo de situação e até mesmo para avaliar se um 
caso de superestimativa do risco por parte do consulente demande outra forma de 
abordagem psicológica para auxiliá-lo a lidar com seus medos e ansiedades. 
Há diversas estratégias adotadas por profissionais da Genética Clínica para ajudar 
na compreensão dos riscos genéticos. Uma dessas consiste em tornar a ideia do 
risco mais concreta a partir da visualização de esquemas, como o representado 
abaixo: 
 
O quadro abaixo representa quatro grupos familiares aos quais deve ser 
comunicado o risco de nascimento de criança afetada pelas doenças mencionadas. 
Assinale a alternativa que relaciona corretamente o esquema ilustrado e os grupos 
familiares aos quais o esquema deve ser mostrado para melhor compreensão dos 
riscos: 
a. Esquema 1 – somente famílias 1 e 3. 
b. Esquema2 – somente famílias 1 e 2. 
c. Esquema 3 – somente famílias 2 e 4. 
d. Esquema 1 – somente famílias 3 e 4. 
e. Esquema 2 – somente famílias 2, 3 e 4. 
0,5 pontos 
PERGUNTA 9 
Há anos a busca de compreensão dos determinantes do comportamento instiga os 
psicólogos e alimenta o antigo debate em torno da questão inato vs. aprendido 
(nature vs. nurture). Sobre esse debate, estudos que relacionam medidas de 
inteligência em gêmeos mostram que os coeficientes de correlação entre gêmeos 
monozigóticos são claramente mais elevados do que entre os gêmeos dizigóticos, 
sobretudo na vida adulta. 
Assinale a seguir a afirmativa coerente com esses resultados: 
 a. O ambiente neutraliza o papel da hereditariedade na determinação da 
inteligência. 
 b. As medidas de inteligência em gêmeos monozigóticos distanciam-se 
na vida adulta. 
 c. A determinação genética desvincula-se da história de vida, ao tratar de 
inteligência. 
 d. As medidas de inteligência em gêmeos dizigóticos mantêm-se 
próximas na vida adulta. 
 e. A determinação genética exerce um evidente e mensurável papel 
na inteligência. 
0,5 pontos 
PERGUNTA 10 É comum em pacientes com trissomia do 21 um quadro clínico que 
inclua: 
a. Retardo mental, olhos de inclinação mongoloide e prega simiesca. 
b. Ginecomastia, problemas ósseos e malformações testiculares. 
c. Baixa estatura, malformações ovarianas e infantilismo sexual. 
d. Retardo mental, micrognatia, hipertonia muscular. 
e. Retardo mental, apetite incontrolável, obesidade. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
	Respostas certas em negrito e sublinhadas
	Genética 1
	PERGUNTA 1 Em abril de 2003, a finalização do Projeto Genoma Humano foi noticiada por vários meios de comunicação como a “decifração do código genético humano”.
	Podemos afirmar que a informação acima está incorreta, ao considerar que:
	a. código genético é o conjunto de genes de um organismo, algo impossível de ser decifrado.
	b. não há um código genético exclusivo do ser humano: ele é universal e já havia sido decifrado muito tempo antes de 2003.
	c. o código genético humano era o único já decifrado antes, ao contrário do código de outros organismos.
	d. código genético é o conjunto de genes de um organismo, e só foi parcialmente decifrado para a espécie humana.
	e. não há código genético humano, pois somos a única espécie que não apresenta um conjunto de genes definido.
	0,5 pontos
	PERGUNTA 2Leia atentamente o texto a seguir.
	Dependendo de qual seja o objetivo do estudo, os genes podem ser analisados sob três pontos de vista diferentes: o molecular, o mendeliano e o populacional. A biologia celular, que os estuda do ponto de vista molecular, define o gene como “a sequência...
	Calcula-se que existam cerca de 20.000 genes distribuídos nos 46 cromossomos humanos, valor muito inferior aos 100.000 que haviam sido propostos anteriormente às análises mais recentes do genoma.
	O DNA é um __________ encontrado no núcleo das células, cuja estrutura foi definida por Watson e Crick como uma____________. Essa molécula é estruturada por componentes denominados _____________ que, por sua vez, são compostos por um _____________, li...
	Assinale a alternativa que reúne elementos para preencher corretamente as lacunas das afirmativas acima:
	a. Nucleotídeo, dupla hélice, ácidos nucleicos, açúcar, fosfato, base nitrogenada.
	b. Fosfato, base nitrogenada, nucleotídeos, ácido nucleico, açúcar, dupla hélice.
	c. Açúcar, dupla hélice, ácidos nucleicos, nucleotídeo, fosfato, base nitrogenada.
	d. Ácido nucleico, base nitrogenada, açúcares, fosfato, nucleotídeo, dupla hélice.
	e. Ácido nucleico, dupla hélice, nucleotídeos, açúcar, fosfato, base nitrogenada.
	0,5 pontos (1)
	PERGUNTA 3 Algumas crianças nascem com distúrbios genéticos em decorrência de mutações genéticas ocorridas no gameta materno ou paterno. Nestes casos podemos afirmar que a mutação alterou:
	a. o fenótipo, mas não o genótipo.
	b. o genótipo, mas não o fenótipo.
	c. o genótipo e o fenótipo.
	d. o DNA, mas não o fenótipo.
	e. o DNA, mas não o genótipo.
	0,5 pontos (2)
	PERGUNTA 4 O albinismo corresponde à ausência total do pigmento melanina, e é condicionado por um alelo recessivo.
	Três casais planejam se casar e desejam saber qual a probabilidade de terem filhos albinos. A seguir estão descritas algumas informações sobre eles:
	Casal I – embora ambos tenham pigmentação normal, cada um tem um genitor albino.
	Casal II – o homem é albino, a mulher é normal, mas o pai dela é albino.
	Casal III – o homem é albino e na família da mulher nunca houve albinos.
	Os riscos calculados para esses casais são, respectivamente:
	a. 50%, 50%, 100%.
	b. 100%, 50%, 0%.
	c. 25%, 50%, 0%.
	d. 0%, 25%, 100%.
	e. 25%, 100%, 10%.
	0,5 pontos (3)
	PERGUNTA 5 Um estudante de psicologia que foi estagiar na Apae constatou diversos casos de crianças portadoras de retardo mental. Como só conhecia previamente casos de retardo em crianças com síndrome de Down, ficou curioso de conhecer outras causas. ...
	a. Galactosemia e fenilcetonúria, causadas por erro genético na produção de certas enzimas, o que provoca acúmulo excessivo de substâncias no organismo.
	b. Síndrome do cromossomo X-frágil e fenilcetonúria, causadas por erro genético na produção de enzimas que promovem o pleno desenvolvimento cerebral.
	c. Neurofibromatose e galactosemia, as quais comprometem, de maneira irreversível, o metabolismo das células cerebrais desde o período fetal.
	d. Síndrome de Down e síndrome do cromossomo X-frágil, causadas pelo acúmulo de certas substâncias no organismo que levam a um erro genético na produção de enzimas cerebrais.
	e. Anencefalia e distrofia muscular tipo Duchenne, causadas pelo acúmulo de certas substâncias no feto que levam a um erro genético na produção de células cerebrais.
	0,5 pontos (4)
	PERGUNTA 6 A síndrome do cromossomo X-frágil é, numericamente, a segunda maior causa de retardo mental de origem genética na população. Sua incidência é estimada em cerca de 1/2.500 indivíduos. Estudos citogenéticos de amostras de retardados mentais e...
	A respeito da síndrome do cromossomo X-frágil, assinale a alternativa que corresponde a outra anomalia verificada no quadro clínico manifestado pelos afetados e o nome de um dos exames que confirma o diagnóstico:
	a. Mais de seis manchas café com leite, cariótipo.
	b. Defeitos de pigmentação, quantificação enzimática.
	c. Problemas musculares, biópsia muscular.
	d. Encurtamento dos ossos longos, raio x.
	e. Hiperextensibilidade das articulações, cariótipo.
	0,5 pontos (5)
	PERGUNTA 7
	Em muitas culturas ao redor do mundo o casamento consanguíneo não é bem visto. Isso porque a quantidade de nascimentos com alguma anomalia genética é bem maior na descendência desse casamento do que em casamentos não consanguíneos.
	Há aumento de chance de ocorrência de nascimentos com alguma anomalia genética em casamentos consanguíneos porque tais casamentos:
	a. favorecem o encontro entre alelos recessivos deletérios, provenientes de um mesmo ancestral, e que passaram incógnitos ao longo de várias gerações.
	b. aumentam a chance de ocorrência de novas mutações na prole.
	c. reduzem a chance de ocorrência de mutações que protegem contra o surgimento de anomalias genéticas.
	d. promovem o encontro entre pessoas que possuem o mesmo tipo sanguíneo, e isto provoca anomalias genéticas.
	e. favorecem o encontro entre alelos dominantes deletérios, provenientes de um mesmo ancestral, e que passaram incógnitos ao longo de várias gerações.
	0,5 pontos (6)
	PERGUNTA 8
	Leia atentamente o texto a seguir.
	Uma das principais dificuldades apresentadas pelos afetados por doenças genéticas e seus familiares é a compreensão do significado concreto dos riscos genéticos. Uma percepção distorcida desse significado no momento da comunicação do risco ao consulen...
	Há diversas estratégias adotadas por profissionais da Genética Clínica para ajudar na compreensão dos riscos genéticos. Uma dessas consiste em tornar a ideia do risco mais concreta a partir da visualização de esquemas, comoo representado abaixo:
	O quadro abaixo representa quatro grupos familiares aos quais deve ser comunicado o risco de nascimento de criança afetada pelas doenças mencionadas.
	Assinale a alternativa que relaciona corretamente o esquema ilustrado e os grupos familiares aos quais o esquema deve ser mostrado para melhor compreensão dos riscos:
	a. Esquema 1 – somente famílias 1 e 3.
	b. Esquema 2 – somente famílias 1 e 2.
	c. Esquema 3 – somente famílias 2 e 4.
	d. Esquema 1 – somente famílias 3 e 4.
	e. Esquema 2 – somente famílias 2, 3 e 4.
	0,5 pontos (7)
	PERGUNTA 9
	Há anos a busca de compreensão dos determinantes do comportamento instiga os psicólogos e alimenta o antigo debate em torno da questão inato vs. aprendido (nature vs. nurture). Sobre esse debate, estudos que relacionam medidas de inteligência em gêmeo...
	Assinale a seguir a afirmativa coerente com esses resultados:
	a. O ambiente neutraliza o papel da hereditariedade na determinação da inteligência.
	b. As medidas de inteligência em gêmeos monozigóticos distanciam-se na vida adulta.
	c. A determinação genética desvincula-se da história de vida, ao tratar de inteligência.
	d. As medidas de inteligência em gêmeos dizigóticos mantêm-se próximas na vida adulta.
	e. A determinação genética exerce um evidente e mensurável papel na inteligência.
	0,5 pontos (8)
	PERGUNTA 10 É comum em pacientes com trissomia do 21 um quadro clínico que inclua:
	a. Retardo mental, olhos de inclinação mongoloide e prega simiesca.
	b. Ginecomastia, problemas ósseos e malformações testiculares.
	c. Baixa estatura, malformações ovarianas e infantilismo sexual.
	d. Retardo mental, micrognatia, hipertonia muscular.
	e. Retardo mental, apetite incontrolável, obesidade.