Fundamentos da Biologia Celular - Alberts et al - 2017 - 4 Edicao-694

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Capítulo 19 • Reprodução sexuada e o poder da genética 667
da mutação e também será aparentemente saudável. No entanto, conforme esse 
indivíduo e seus descendentes começarem a acasalar entre eles, alguns herdarão 
duas cópias do alelo mutante e exibirão um fenótipo anormal.
Se esses indivíduos homozigotos forem incapazes de se reproduzir, duas có-
pias do alelo mutante serão eliminadas da população. No final das contas, será 
atingido um equilíbrio, em que a taxa de aparecimento de novas mutações no 
gene se iguala à velocidade em que estes alelos mutantes são perdidos por meio 
de acasalamentos que produzem indivíduos homozigotos mutantes anormais. 
Como consequência, muitas mutações recessivas prejudiciais estão presentes em 
indivíduos heterozigotos em uma frequência surpreendentemente alta, embora 
indivíduos homozigotos para o fenótipo deletério sejam raros. Assim, a forma 
mais comum de surdez hereditária (devido a mutações em um gene que codifica 
uma proteína das junções tipo fenda; ver Figura 20-29) ocorre em cerca de um em 
cada 4.000 nascimentos, mas em torno de um em cada 30 humanos é portador de 
um alelo mutante de perda-de-função do gene.
A GENÉTICA COMO FERRAMENTA 
EXPERIMENTAL
Ao compreendermos como os cromossomos transmitem as informações gené-
ticas de uma geração para a seguinte, não apenas desmistificamos as bases da 
herança: essa compreensão uniu a ciência da genética a outras ciências da vida, 
como a biologia celular, a bioquímica, a fisiologia e a medicina. A genética nos 
proporcionou uma poderosa ferramenta para desvendar as funções específicas 
dos genes e para compreender como variações nesses genes estão na base das 
diferenças entre uma espécie e outra, ou entre indivíduos dentro de uma mesma 
espécie. Tal conhecimento também trouxe benefícios práticos, pois a compreen-
são das bases genéticas e biológicas das doenças pode ajudar a estabelecer me-
lhores diagnósticos, tratamentos e métodos de prevenção.
Nesta seção, descrevemos a abordagem genética clássica para a identificação 
de genes e para a determinação de sua influência no fenótipo de organismos ex-
perimentais, como leveduras ou moscas. O processo começa com a geração de 
um grande número de mutantes e a identificação dos raros indivíduos que apre-
sentam um fenótipo de interesse. Ao analisar esses indivíduos mutantes raros e 
seus descendentes, podemos rastrear os genes responsáveis pelo fenótipo e des-
cobrir o que esses genes normalmente fazem e como as mutações que alteram a 
sua atividade afetam a aparência e o comportamento do organismo.
Tecnologias modernas, sobremaneira os novos métodos de sequenciamento 
e comparação de sequências genômicas, tornaram possível a análise dos genóti-
pos de um grande número de indivíduos, incluindo humanos. Na parte final desta 
seção, discutimos como a análise de moléculas de DNA coletadas de famílias e 
populações humanas de todo o mundo está fornecendo pistas sobre nossa histó-
ria evolutiva e sobre os genes que influenciam a nossa suscetibilidade a doenças.
A abordagem genética clássica teve início com 
a mutagênese aleatória
Antes do advento da tecnologia de DNA recombinante (apresentada no Capítulo 
10), muitos genes eram identificados e caracterizados por meio da observação dos 
processos interrompidos quando da mutação desses genes. Esse tipo de análise 
começa com o isolamento de mutantes que apresentam um fenótipo incomum 
ou de interesse: moscas-da-fruta com olhos brancos ou asas enroladas, ou que 
sofrem paralisia quando expostas a altas temperaturas, por exemplo. Em segui-
da, uma análise reversa, partindo do fenótipo anormal, determina a alteração no 
DNA responsável por esse fenótipo. Esta abordagem genética clássica, ou seja, a 
busca de fenótipos mutantes e o isolamento dos genes responsáveis pelo fenótipo, 
é mais facilmente exequível em “organismos-modelo” que se reproduzem rapida-
mente e que são passíveis de manipulação genética, como bactérias, leveduras, 
QUESTÃO 19-3
Imagine que cada cromossomo so-
fre apenas um evento de troca em 
cada cromátide durante cada meio-
se. Como seriam co-herdadas as ca-
racterísticas que são determinadas 
por genes que se encontram em ex-
tremidades opostas, em um mesmo 
cromossomo, em comparação com 
a co-herança observada para genes 
situados em dois cromossomos dis-
tintos? Compare essa situação com 
o observado na vida real.
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