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avaliação 2 genetica humana

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1Uma herança monogênica também pode estar presente nos cromossomos sexuais (X ou Y), quando a ocorrência é em um gene do cromossomo Y recebem o nome de holândricas e quando o gene afetado é do cromossomo X são nomeadas de doenças ligadas ao sexo ou ligadas ao X. Com base neste assunto, analise as sentenças a seguir: I- Doenças de genes no cromossomo Y são mais raras, sendo passadas diretamente de pai para filho, sendo conhecidas como holândricas ou restritas ao sexo. II- As doenças do cromossomo X possuem maior ocorrência e são denominadas de doenças ligadas ao sexo ou ao X. III- As doenças recessivas ligadas ao X habitualmente ocorrem em maior frequência nas mulheres. Assinale a alternativa CORRETA:
A
Somente a sentença II está correta.
B
As sentenças I e III estão corretas.
C
As sentenças I e II estão corretas.
D
Somente a sentença III está correta.
2As mutações nos genes podem fazer com que as células não desenvolvam seu ciclo de forma correta. Este ciclo celular e o processo de morte das células possuem regulação complexa, sendo que mutações nos proto-oncogenes e os genes supressores de tumor podem gerar neoplasias por diferentes mecanismos. Sobre o câncer, assinale a alternativa INCORRETA:
A
Fenótipo mutador compreende a instabilidade genômica causada por uma proliferação celular maligna devido a cromossomos deletados, aneuploidias, DNA duplicado e translocações.
B
As oncogenes se caracterizam por genes codificadores de proteínas que causam crescimento celular e divisão celular descontrolados, expressando um fenótipo maligno para a célula tumoral.
C
A apoptose é um tipo de morte celular programada e pode apresentar duas vias, uma ativada por receptores de morte (apoptose intrínseca) e outra que envolve a mitocôndria (apoptose extrínseca).
D
Mutações pontuais e translocações cromossômicas são as principais causas de um gene proto-oncogene se transformar em um oncogene.
3
O exame de tipagem sanguínea é de suma importância para determinar o tipo sanguíneo do indivíduo para realização de transfusões sanguíneas, podendo ser um exame de tipagem direta ou tipagem indireta. A respeito da tipagem sanguínea direta, analise as sentenças a seguir: 
I- O exame de tipagem sanguínea direta é realizado utilizando-se três tubos de ensaio, sendo que em cada um é colocado uma gota de soro anti-A, anti-B e anti-AB, que contêm os anticorpos que permitem identificar os sangues do tipo A, B e O. 
II- É colocado uma gota de suspensão de hemácias extraídas do sangue do indivíduo a ser testado, sendo realizada a leitura da aglutinação após a centrifugação dos tubos. 
III- A aglutinação ocorrerá conforme o antígeno presente nas hemácias do sangue testado, assim, se o indivíduo tiver sangue tipo AB, não haverá aglutinação em nenhum dos tubos; se for do tipo O, aglutinará em todos os tubos; se for do tipo A, aglutinará nos tubos contendo anti-B e anti-AB; se for do tipo B, aglutinará nos tubos contendo anti-A e anti-AB.
Assinale a alternativa CORRETA:
A
As sentenças I e II estão corretas. 
B
As sentença I e III estão corretas.
C
Somente a sentença I está correta. 
D
As sentenças II e III estão corretas. 
4A resposta imune adaptativa pode ser do tipo resposta imune celular ou resposta imune humoral. Ela possui como algumas de suas características ser específica, especializada, tolerante a autoantígenos e gerar "memória". Sobre os tipos de resposta imune adaptativa, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: I- A resposta imune celular é mediada por linfócitos T e produz imunoglobulinas, ou anticorpos. PORQUE II- Resposta imune humoral é mediada por linfócitos B depende das células APCs (apresentadoras de antígenos). Assinale a alternativa CORRETA:
A
As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.
B
A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira.
C
As asserções I e II são proposições falsas.
D
As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I.
5A polidactilia é uma característica dominante, assim indivíduos que apresentam um alelo P terão o fenótipo anormal de mais de 10 dedos em seus pés ou mãos, já os indivíduos pp serão normais. De acordo com os cruzamentos e descendência, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: ( ) O cruzamento de progenitores PP x PP gerarão descendentes 100% PP. ( ) O cruzamento de progenitores Pp x pp gerarão descendentes com fenótipo 100% normal. ( ) O cruzamento de progenitores Pp x Pp gerarão descendentes com fenótipo 75% Polidactilia e 25% normal. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A
F - F - V.
B
F - V - F.
C
V - V - F.
D
V - F - V.
6As aneuploidias são alterações cromossômicas numéricas, podendo ser uma nulissomia, uma monossomia, uma trissomia ou uma tetrassomia. Sobre as aneuploidias, assinale a alternativa INCORRETA:
A
Algumas trissomias são raras e geralmente incompatíveis com a vida como as que acometem os cromossomos 8, 9, 13, 18 e 22.
B
O duplo-Y é uma nulissomia.
C
O cariótipo 45, X, representa a monossomia que gera a síndrome de Turner.
D
Portadores da trissomia, que ocasiona a síndrome de Klinefelter, possuem o cariótipo 47, XXY.
7
[Laboratório Virtual – Cariograma] Uma das alterações cromossômicas mais comuns são as que resultam no aumento ou na diminuição do número cromossômico. Dentre elas, a Síndrome de Down é a mais incidente e compatível com a vida. Com relação às síndromes visualizadas na prática virtual, analise as sentenças a seguir:
I- A síndrome de Down é considerada uma aneuploidia, do tipo trissomia, em que há o ganho de um cromossomo 21.
II- A Síndrome de Turner é uma monossomia, onde encontramos apenas um cromossomo X.
III- Ao realizar a prática, conseguimos separar os cromossomos de acordo com o seu tamanho e posicionamento do centrômero, sendo possível observar se há aneuploidias ou não.
Assinale a alternativa CORRETA:
A
Somente a sentença I está correta. 
B
Somente a sentença II está correta. 
C
Somente a sentença III está correta. 
D
As sentenças I, II e III estão corretas. 
8
[Laboratório Virtual - Cariograma] A técnica clássica utilizada no cariograma envolve a indução da divisão celular em uma cultura de células, seguida pela interrupção do processo durante a metáfase, provocada pelo tratamento com um inibidor da formação do fuso mitótico que separaria as cromátides-irmãs. Na sequência, ocorre a fixação e a coloração dos cromossomos com técnica específica (bandeamento), e a posterior visualização microscópica, fotografia e organização padronizada dos cromossomos. Através da atividade prática Cariograma e considerando o que é possível identificar no laudo da paciente, analise as sentenças a seguir:
I- Os valores de referência são 44 XX – Feminino; 44 XY – Masculino.
II- O material utilizado para a análise foi o sangue periférico.
III- O número total de metáfases avaliadas e cariotipadas é de 40 cada.
IV- Não possui um valor de referência específico.
Assinale a alternativa CORRETA:
A
Somente a sentença II está correta.
B
As sentenças I e IV estão corretas.
C
As sentenças I e II estão corretas.
D
Somente a sentença III está correta.
9O sistema Rhesus (Rh) é um sistema sanguíneo complexo, de suma importância para transfusões de sangue e por poder ocasionar a eritroblastose fetal. Indivíduos Rh-positivos possuem o antígeno para este fator em suas hemácias, enquanto os Rh-negativos não possuem, fazendo com que pessoas Rh-negativo tenham reação contra o sangue Rh-positivo. Sobre este sistema, assinale a alternativa INCORRETA:
A
Os antígenos do sistema Rh ocorrem somente em hemácias, sendo proteínas expressas por um par de genes homólogos.
B
Quando o soro anti-Rh fica em contato com sangue humano e não apresenta aglutinação, o indivíduo é Rh-positivo.
C
Quando o soro anti-Rh fica em contato com sangue humano e apresenta aglutinação o indivíduo é Rh-positivo.
D
A eritroblastose fetal ocorre quando o sangue da mãe e do feto são incompatíveis.
10Quando ocorre algum tipo de falha no equilíbrio entre os processosde proliferação, diferenciação e morte celular programada, há um desequilíbrio da homeostase que pode resultar no aumento celular desequilibrado, iniciando um câncer. De acordo com este assunto, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: ( ) Caso a proteína p53 não consiga reparar o dano no DNA, ela irá ativar mecanismos como a apoptose. ( ) Processos malignos não alteram a homeostase, mas causam uma proliferação celular descontrolada. ( ) Nas células é baixo o nível da proteína p53 ("guardiã do genoma") que, quando ativada, promove a transcrição de genes reparadores para cessar a mutação do DNA antes que as células filhas sejam comprometidas. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A
V - V - F.
B
F - F - V.
C
V - F - F.
D
V - F - V.

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