Martins - Clínica Médica (Volume 5)_Parte54

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CLÍNICA MÉDICA ! DOENÇAS ENDÓCRINAS E METABÓLICAS44
A síndrome de Turner é a causa mais comum de falência
gonadal primária no sexo feminino, caracterizada por dis-
função ovariana, graus variáveis de desenvolvimento pu-
beral, baixa estatura e estigmas somáticos típicos. O defei-
to genético é encontrado no cromossomo X, com perda
parcial ou completa do cromossomo. A incidência dessa
entidade é de 1:2.500 meninas40. Cerca de 50% das meni-
nas com síndrome de Turner apresentam cariótipo 45, X,
enquanto as demais são mosaicos, com linhagens conten-
do alterações estruturais do cromossomo X40. O diagnós-
tico de síndrome de Turner requer a presença de estigmas
físicos característicos acompanhados de ausência comple-
ta ou parcial do segundo cromossomo sexual40. Os estig-
mas somáticos da síndrome de Turner são variados. A face
pode apresentar micrognatia, epicanto, ptose e orelhas
proeminentes. O pescoço é curto, alado e ocorre a im-
plantação baixa dos cabelos. O tórax tem aspecto de escu-
do. As anormalidades esqueléticas são diversas, tais como
cúbito valgo, encurtamento do quarto metacarpo e meta-
tarso, desvio medial da tíbia, osteoporose, palato arquea-
do, deformidade de Madelung e alteração da drenagem do
ouvido médio, resultando em otites de repetição e prejuí-
zo da audição. No sistema cardiovascular, coarctação da
aorta e hipertensão arterial podem ser identificadas. Na
pele, nevus, quelóides e linfedema40. Nos rins, anomalias
de rotação, rim em ferradura, duplicação ou hidronefrose.
Finalmente, o aumento da incidência das doenças auto-
imunes (incluindo tireoidite, artrite reumatóide e diabetes
mellitus) e dos distúrbios neuropsiquiátricos pode ser
identificado40. Por causa da falência ovariana primária, os
valores de gonadotrofinas, com predomínio do FSH, são
elevados desde os primeiros anos de vida. As gonadotrofi-
nas são normais durante o período de quiescência do eixo
hipotálamo-hipófise-gonadal e atingem valores bastante
elevados em torno de 11-12 anos de idade. Os ovários são
disgenéticos e constituídos por tecido conjuntivo (estro-
ma ovariano). As características sexuais da puberdade
aparecem em graus variados em 20 a 30% das meninas. A
menarca espontânea pode ocorrer em 15% das meninas
com síndrome de Turner, com menstruações regulares em
menos de 5% e gravidez em menos de 0,5%.
Síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter é a causa mais comum de
insuficiência gonadal primária no sexo masculino, sen-
do caracterizada por uma anormalidade cromossômica
numérica, com um número extra variável de cromosso-
mo X. Apresenta uma freqüência de 1,5:1.000 homens41.
O genótipo é tipicamente 46, XXY, mas o mosaicismo
genético pode ocorrer. O diagnóstico é geralmente reali-
zado na adolescência ou na idade adulta. Tipicamente,
os pacientes apresentam hipogonadismo com valores
elevados de gonadotrofinas. Na maioria dos casos, al-
gum grau de desenvolvimento puberal ocorre, mas os
testículos se tornam pequenos e fibróticos, a genitália
externa não se desenvolve adequadamente e a presença
de azoospermia é característica. A ginecomastia também
é um sinal característico, e os pacientes são freqüente-
mente mais altos desde a infância. Além disso, podem
apresentar redução do desenvolvimento intelectual e al-
terações de comportamento; quanto maior for o núme-
ro de cromossomos X, maior será o grau de retardo
mental e anormalidades do desenvolvimento genital41.
Diagnóstico clínico e laboratorial
A etiologia do atraso puberal deve ser investigada
com base na história clínica e no exame físico. Os dados
referentes a crescimento linear, ganho de peso, atividade
física e história familiar devem ser questionados. A ca-
pacidade olfatória e a presença de sintomas neurológicos
também são relevantes. No exame físico, devem-se ob-
servar altura, peso, envergadura, estatura sentada, pre-
sença de estigmas físicos, estádios do desenvolvimento
segundo os critérios de Tanner e presença de anormali-
dades visuais. Na avaliação inicial, devem-se incluir he-
mograma completo, exames bioquímicos, TSH, LH,
FSH, testosterona ou estradiol, DHEAS, prolactina, IGF-
1 e idade óssea. A TC e a ressonância magnética do SNC
são exames de imagem úteis nos pacientes com HH. O
cariótipo deve ser solicitado no hipogonadismo hiper-
gonadotrófico. Um fluxograma de investigação etiológi-
ca da puberdade atrasada é apresentado na Algoritmo 2.
Tratamento hormonal
O tratamento hormonal dos pacientes portadores
de hipogonadismo consiste na reposição dos esteróides
sexuais. Nos meninos, a reposição deve ser iniciada na
idade cronológica de 12-13 anos e antes dos 14 anos de
idade óssea, por causa do pico de maturação óssea. Os
ésteres de testosterona (enantato ou cipionato) são pre-
ferencialmente utilizados, por via intramuscular, na
dose inicial de 50 mg/mês, durante 6 a 12 meses. Após
esse período, a dose deve ser aumentada gradualmente
até 200-250 mg a cada 15-21 dias, dependendo da con-
centração de testosterona medida no dia anterior a uma
nova aplicação. 
Considerações finais
A puberdade precoce é o aparecimento dos caracte-
res sexuais secundários antes dos 8 anos no sexo femini-
no e antes dos 9 anos no sexo masculino. A puberdade
precoce, de acordo com a etiologia, é classificada em de-
pendente ou independente de gonadotrofinas. A história
clínica e a investigação hormonal são importantes para o
diagnóstico diferencial entre essas duas formas, permi-
tindo a instituição do tratamento apropriado. O trata-
mento de escolha da puberdade precoce dependente de
gonadotrofinas são os análogos de GnRH de ação pro-
longada. A forma independente de gonadotrofinas deve
ser tratada com drogas que atuam na síntese ou ação dos
esteróides sexuais. Puberdade atrasada é a ausência dos
caracteres sexuais secundários após 13 anos nas meninas
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