Doenças genéticas e hereditárias

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Doenças genéticas e hereditárias
Diversos são os tipos de doenças passíveis de transmissão de pais para filhos através dos gametas.
São as enfermidades conhecidas como genéticas ou hereditárias. Grande parte dessas não possui
relação com o sexo, uma vez que são nos autossomos onde se encontram localizados os genes que
fazem a codificação delas.
São consideradas genéticas todas as doenças as quais podem ser perpetuadas por gerações por seus
progenitores, mesmo que esses não promovam manifestação. Entre os exemplos mais comuns, pode-se
evidenciar o daltonismo e a hemofilia.
Entretanto, os casos não param por aí. Estima-se que o número de doenças genéticas catalogadas na
raça humana ultrapasse 3.500 variações e constantemente novos tipos surgem e desafiam a medicina.
Herança
Grande parte dessas enfermidades é herdada de forma independente do sexo, uma vez que a
codificação não se dá nos heterocromossomos, mas sim nos autossomos. Tal herança possui inúmeras
formas possíveis de ocorrer, pois sempre as leis mendelianas são seguidas. Assim, existem situações
em que os genes são ligados (linkage), poligenia, entre outros.
A gravidade de uma anomalia genética, a depender do caso, pode ser considerada inofensiva ou letal. A
polidactilia, por exemplo, é um transtorno genético o qual possibilita que o seu portador tenha uma vida
sem complicações, uma vez que consiste em deixá-lo com mais de cinco dedos.
As doenças genéticas podem afetar apenas uma determinada área, a exemplo da polidactilia, como
também podem dar origem a um grupo de diversas anomalias distribuídas pelo organismo.
Foto: Reprodução
Origem desses problemas
As doenças consideradas genéticas podem ser geradas por diversas causas, entre as quais se pode
listar: os genes transmitidos de pais para filhos que podem estar defeituosos; as anomalias durante a
reprodução, essas que ocasionam uma separação de cromossomos de forma discrepante; a depender
do ambiente, também a ativação de genes latentes, esses que são capazes de dar origem a uma
doença; a exposição do feto, durante a gestação, a fatores que provoquem alterações nos genes, como
componentes químicos e radiações.
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Os sintomas de anomalias genéticas são identificados de forma simples e notável. Entretanto, há casos
em que se faz necessária a constatação por meio de fatores de comprovação complementares, a
exemplo da checagem do cariótipo, processo responsável por identificar possíveis anomalias nos
cromossomos como a duplicidade de algum ou mesmo a ausência de partes de outro. Análises
biológicas e químicas de mostras de fluidos ou pesquisas específicas com o material do DNA do
indivíduo também são válidas.
Combatendo essas anomalias
O mais indicado e eficaz combate contra as doenças genéticas é mesmo o mecanismo da prevenção,
tanto por meio do diagnóstico pré-natal ou orientação genética. Depois de manifestada, uma anomalia
genética se torna complexa de ser combatida.
Promovido por meio de variadas técnicas, o diagnóstico pré-natal visa identificar doenças graves antes
do nascimento do indivíduo. Já a orientação (aconselhamento) genética é fundamentada na análise das
enfermidades genéticas em um grupo familiar e na forma como as mesmas tenham sido distribuídas. A
partir daí, um calculo é realizado para que se tenha a probabilidade de hereditariedade para outros
descendentes.