Prova N2 Processos Moleculares e Genéticos

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1. A análise de um cariótipo pode revelar uma série de alterações que pode justificar uma anomalia física ou cognitiva de um indivíduo. Quando há comprometimento de cromossomos, haverá uma variedade de sintomatologias clínicas, uma vez que cada cromossomo carrega em si uma grande quantidade de genes que designa vários fenótipos na célula e consequentemente no organismo. A análise citogenética de um indivíduo revelou o seguinte cariótipo: presença de três unidades de cada cromossomo.
Considerando o cariótipo descrito, pode-se afirmar que o indivíduo é___________.
 
Marque a alternativa que completa corretamente a lacuna
Resposta: Triploide
2. Ao realizar a análise de um cariótipo, foi possível observar que dois cromossomos apresentavam alterações. Para auxiliar as análises, foi realizado bandeamento GTG, corados, utilizando o corante de Giemsa. A amostra era proveniente de um paciente com uma doença neurodegenerativa. O par cromossômico 4 é normal e o par cromossômico 12 apresenta um dos cromossomos com uma alteração estrutural. Quando analisamos a coloração do bandeamento de alta resolução, chamada cariótipo espectral, observamos novamente os dois pares de cromossomos previamente citados. A análise dos cromossomos revelou que o material adicional contido no cromossomo 12 alterado era uma pequena parte do cromossomo 4.
 
Marque a alternativa que demonstre corretamente o mecanismo provável de origem dessa alteração cromossômica:
Resposta: Translocação não balanceada
3. Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. Essa condição é mais comum em indivíduos da raça negra. No Brasil, representam cerca de 8% dos negros, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda.
(Fonte: http://bvsms.saude.gov.br/dicas-em-saude/437-anemia-falciforme. Acesso em: 3 jun. 2020.)
 
É de nosso conhecimento que a causa dessa doença é uma alteração no DNA, que codifica a cadeia de globulina a qual forma a molécula de hemoglobina. Acerca dessa doença e de suas causas, avalie as afirmativas seguintes:
 
I. A mutação que causa a anemia falciforme é ocasionada por uma troca de adenina por timina, que causa, na proteína, uma mudança na sequência de aminoácidos codificada, sendo, portanto, uma mutação de sentido trocado.
II. A alteração que ocorre no DNA de pessoas com anemia falciforme causa uma mutação silenciosa, pois há a formação de uma proteína alterada, com troca de aminoácidos.
III. Caso o indivíduo com anemia falciforme sofra uma segunda mutação no gene da globina, essa segunda mutação será chamada de mutação nula, pois não terá valor diagnóstico para a anemia falciforme.
IV. As mutações que ocorrem em genes que codificam proteínas ainda funcionais, mesmo que alteradas, como na anemia falciforme, não podem ser chamadas de mutações nulas.
V. As mutações sem sentido são aquelas que, assim como a que causa anemia falciforme, provocam troca do sentido de leitura dos códons, alterando o direcionamento da leitura da matriz do DNA.
 
Marque a alternativa que apresenta as afirmativas corretas:
Resposta: I e IV estão corretas. 
4. Os heredogramas são recursos utilizados no aconselhamento genético, que permitem a visualização de como uma determinada doença genética se espalha por uma família. A montagem de heredogramas possibilita que haja uma melhor análise do padrão de herança de doenças causadas por alterações no DNA, permitindo até mesmo que se preveja a chance de se gerar indivíduos afetados descendentes de determinado casal.
 
Acerca desse tema, avalie as asserções seguintes e a relação proposta entre elas:
 
I.              As mutações deletérias, que causam um fenótipo chamado recessivo, podem ser facilmente reconhecidas em heredogramas familiares.
 
PORQUE
 
II.            Há um padrão de herança em que somente casamentos consanguíneos irão gerar descendentes afetados.
 Resposta: A primeira asserção é uma proposição verdadeira e a segunda é uma proposição falsa. 
5. "As estruturas biomoleculares descobertas pelos três pesquisadores que ganharam na quarta-feira (7) o Prêmio Nobel de Química são fundamentais para a prevenção do câncer, desenvolvimento de novos tratamentos para a doença e também o combate ao envelhecimento. O sueco Tomas Lindahl, o americano Paul Modrich e o turco Aziz Sancar foram reconhecidos pela Academia Real Sueca de Ciências por suas contribuições para o conhecimento do funcionamento de uma espécie de “caixa de ferramentas” natural que repara lesões e problemas que surgem, naturalmente, na cadeia genética."
(Fonte: https://veja.abril.com.br/ciencia/reparo-de-dna-e-fundamental-para-prevencao-e-tratamento-do-cancer/. Acesso em: 4 jun. 2020.)
 
Sobre os mecanismos de reparo e câncer, avalie as afirmativas a seguir:
 
I. As mutações que causam câncer ocorrem porque há sempre uma falha em todos os mecanismos de reparo do DNA, que ficam inutilizados e, portanto, permitem acúmulo de erros.
II. Os mecanismos de reparo evitam que muitas alterações que ocorrem no DNA possam se perpetuar nas células-filhas, levando à transformação de células normais em cancerosas.
III. Há uma maior incidência de mutações em indivíduos que possuem somente dois tipos de sistemas de reparo, sendo os demais inutilizados por mecanismos ainda não conhecidos.
IV. Os sistemas de reparo do DNA são ativados pela luz UV, que fará uma ativação na proteína de reparo com fornecimento da energia necessária para que ocorra a reação de quebra e conserto do DNA.
V. As chamadas mutações sinônimas são as mais difíceis de serem identificadas quando ocorrem no genoma e podem passar despercebidas pelos mecanismos de reparo do DNA, pois não causam alteração na proteína.
Resposta: II e V são corretas. 
6. A expressão de vários traços envolve múltiplos genes. Vários destes traços (p. ex., altura) são distribuídos em uma curva com forma de sino (distribuição normal). Habitualmente cada gene adiciona ou subtrai do traço, independentemente dos outros genes. Nessa distribuição, poucos indivíduos estão nos extremos e muitos estão no meio em razão da baixa probabilidade de um indivíduo herdar múltiplos fatores, atuando na mesma direção. Fatores ambientais também adicionam ou subtraem do resultado final.
(Fonte: MANUAL MSD. Herança multifatorial (complexa). Disponível em:
 https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/t%C3%B3picos-especiais/princ%C3%ADpios-gerais-da-gen%C3%A9tica-m%C3%A9dica/heran%C3%A7a-multifatorial-complexa. Acesso em: 24 jun. 2020.)
 
Acerca do tema, avalie as assertivas seguintes e suas relações:
 
I.              A diabetes é uma doença que apresenta múltiplas fontes de origem etiológica que podem ser atribuídas a ela.
 
PORQUE
 
II.            Ela pode ser de origem genética, com alterações de diferentes genes, e também por associação de fatores ambientais.
Resposta: As duas asserções são proposições verdadeiras, e a segunda é uma justificativa correta da primeira. 
7. As propostas de Hardy e Weinberg, feitas de forma isolada, mostraram-se complementares entre si. Portanto, no mundo acadêmico denominamos Teorema de Hardy-Weinberg aquele usado para a determinação das frequências alélicas e gênicas de uma população. Entretanto, espera-se que sejam cumpridas algumas premissas. Leia as afirmativas seguintes:
 
I. A população precisa ser grande o suficiente para permitir que os cruzamentos se deem ao acaso.
II. A população precisa ser composta de indivíduos de uma mesma espécie, permitindo a reprodução sexual entre eles.
III. Os indivíduos com capacidade reprodutiva entre si, sendo da mesma espécie, precisam residir em uma mesma localidade geográfica, permitindo que haja intercruzamentos.IV. Essa população não poderá estar sofrendo nenhuma influência de fatores que levem à evolução, como mutações ou migração.
V. É preciso que haja um evento migratório massivo para o início do processo de equilíbrio de Hardy-Weinberg.
 
Marque a alternativa que contenha todas as afirmativas corretas:
Resposta: I, II, III e IV. 
8. Em relação à replicação do DNA, analise as asserções seguintes:
 
I - O processo de replicação do DNA é realizado onde a dupla hélice se desenrola e seus dois filamentos se separam de forma contínua. O DNA é, então, sintetizado em segmentos curtos.
 
PORQUE
 
II - A DNA polimerase necessita de um primer para dar início à síntese de replicação, ou seja, de uma cadeia curta de nucleotídeos que seja posicionada no local da iniciação.
(Fonte: GRIFFITHS, A. J. F.; WESSLER, S. R.; LEWONTIN, R. C.; GELBART, W. M.; MILLER, J. H.; SUZUKI, D. T. Introdução à genética. 10. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.)
 
De acordo com as asserções apresentadas, assinale a alternativa correta:
Resposta: As asserções I e II são verdadeiras e a II justifica a I. 
9. As análises de genótipos que podem prever os fenótipos dos seus descendentes trazem consigo a aplicação prática de se poder realizar o aconselhamento genético de casais que apresentam qualquer tipo de questão com relação aos fenótipos de seus filhos. Uma mulher canhota casa-se com um homem daltônico e destro, filho de mãe canhota. Eles possuem uma angústia muito grande, pois a mulher sofreu bastante na infância por ser canhota. Sabendo que o uso da mão esquerda é condicionado por um gene autossômico recessivo, qual a probabilidade de esse casal ter uma criança canhota?
 
Marque a alternativa correta:
Resposta: ½ 
10. As mutações podem ser muito danosas para a sobrevida de tecidos em organismos pluricelulares como os nossos, humanos. Exatamente por isso, no processo evolutivo, foram selecionados vários processos de reparo do DNA, que garantem integridade da sequência do DNA. Contudo, as mutações podem ser consideradas fontes de variabilidade do DNA e, por conseguinte, da espécie e melhorar sua adaptabilidade.
 
Sobre o tema, avalie as afirmativas a seguir:
 
I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas.
II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo.
III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser transmitidas aos descendentes.
IV. As mutações não podem ser espontâneas, mas apenas causadas por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos.
V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a evolução das espécies.
 
Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas:
Resposta: I, III e V.