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VOLUME 4 | CIÊNCIAS DA NATUREZA e suas tecnologias 109 machos possuem cromossomos sexuais representados por ZZ, enquanto as fêmeas possuem cromossomos sexuais representados por ZW. Portanto, nesse sistema, é a fê- mea que determina o sexo da prole. 4. Sistema ZO Em alguns répteis e aves, ocorre o sistema ZO de de- terminação sexual, no qual a fêmea é heterogamética, representada por ZO, e o macho é homogamético, re- presentado por ZZ. 5. Abelhas e partenogênese imagem evidenciando um zangão, a rainha e uma operária, da esquerda para a direita. Nas abelhas, o sistema de determinação sexual está relacionado à ploidia dos indivíduos. Os machos (zan- gões) são sempre haploides, pois se originam por par- tenogênese, um processo de reprodução assexuada que não requer fecundação. Já as fêmeas são diploides. Dentro de uma colmeia, apenas a rainha é fértil e é responsável pela produção de óvulos. Quando esses óvu- los são fecundados, originam zigotos que se desenvolvem em fêmeas. Se as larvas dessas fêmeas receberem uma alimentação especial chamada geleia real, elas se desen- volvem em novas rainhas. No entanto, se a alimentação for composta por mel, elas se desenvolvem em operárias, que são estéreis. 6. Fatores ambientais determinando o sexo Em alguns quelônios, como tartarugas e jabutis, e nos crocodilianos, a temperatura desempenha um papel cru- cial na determinação do sexo dos indivíduos. A variação de temperatura durante o desenvolvimento embrionário pode influenciar a expressão de certos genes, resultando em di- ferentes fenótipos sexuais. nesse gráfico correspondente à temperatura de encubação de Chelydra serpentina (tartaruga-mordedora), temperaturas muito quentes ou muito frias resultam na formação de fêmeas. disponível em <https://images.app.goo.gl/ Kv944nWctmezpxg68>. acesso em 27 de Junho de 2023. Dessa maneira, as mudanças climáticas podem ter impactos significativos na determinação do sexo de ani- mais que dependem da temperatura para o processo de determinação sexual. A temperatura em que os ovos são incubados é um fator crítico para o desenvolvimento dos embriões, além de influenciar a ativação de genes que de- terminam o sexo. Em muitas espécies de répteis, por exem- plo, temperaturas mais baixas geralmente levam ao de- senvolvimento de indivíduos do sexo masculino, enquanto temperaturas mais altas favorecem o desenvolvimento de indivíduos do sexo feminino. No entanto, as mudanças climáticas, que estão cau- sando aumentos na temperatura global, podem perturbar esse equilíbrio delicado. Se as temperaturas se tornarem mais quentes e constantes, pode ocorrer um viés em dire- ção ao desenvolvimento de mais indivíduos do sexo femi- nino. Por outro lado, se as temperaturas se tornarem mais frias ou flutuantes, pode haver uma proporção desequili- brada de sexos, com consequências potenciais para a re- produção e a sobrevivência dessas espécies. Variações na temperatura dos ambientes de incubação podem dificultar a reprodução bem-sucedida e o recrutamento de novos indivíduos para a população. 7. Heranças ligadas ao sexo As heranças ligadas ao sexo são padrões de trans- missão genética que estão diretamente associados aos cromossomos sexuais, no caso dos seres humanos, ao cromossomo X e ao cromossomo Y. Nas espécies em que ocorre a diferenciação sexual por meio desses cromos- somos, características hereditárias específicas podem ser transmitidas de forma diferenciada entre os sexos. Nas células do organismo humano, por exemplo, há 23 pares de cromossomos, dos quais dois são os cro- mossomos sexuais. As mulheres possuem um par de cromossomos X (XX), enquanto os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). Essa diferença na constituição cromossômica determina características sexuais específicas e pode influenciar a maneira como os genes são transmitidos de uma geração para outra. Biologia 110 As características ligadas ao sexo são hereditárias de- vido à localização dos genes responsáveis por elas nos cro- mossomos sexuais. Geralmente, os genes localizados no cromossomo Y são transmitidos de pai para filho, seguindo um padrão de herança exclusivamente masculino. Por outro lado, os genes localizados no cromossomo X têm uma herança mais complexa, pois tanto ho- mens quanto mulheres podem transmiti-los. Esse tipo de herança pode estar associado a diver- sas condições e características, como distúrbios genéticos, doenças específicas e até mesmo características físicas distintas entre os sexos. Compreender esses padrões de herança é fundamental para a genética e a compreensão dos mecanismos de transmissão genética em diferentes espécies, incluindo os seres humanos. Daltonismo O daltonismo é uma condição em que o indivíduo apresenta dificuldade em distinguir ou perceber correta- mente uma ou mais cores primárias, como vermelho, azul e verde. Existem dois tipos principais de daltonismo: o ab- soluto, em que a pessoa tem dificuldade em diferenciar duas cores primárias, geralmente o verde e o vermelho; e o relativo, em que o indivíduo é sensível às três cores fun- damentais, porém com certa dificuldade em distingui-las. Essa anomalia é determinada por um gene recessi- vo que está localizado no cromossomo X, represen- tado pelo alelo Xd. O alelo dominante, XD, confere a visão normal para as cores. No caso das mulheres, elas só serão daltônicas se forem homozigotas recessivas (XdXd), enquanto nos homens, somente a presença do alelo Xd já é suficiente para que eles sejam daltônicos. Por essa razão, em relação à herança ligada ao sexo, é dito que os homens são hemizigotos, pois possuem apenas um cromossomo X, assim, o genótipo de um homem daltônico é XdY, en- quanto o genótipo de um homem normal é XDY. Hemofilia A hemofilia é uma condição genética causada pela presença de um gene recessivo representado por h, localizado no cromossomo X em um segmento não homó- logo ao cromossomo Y. Essa condição afeta a coagulação do sangue, resul- tando na deficiência ou no funcionamento anormal de um ou mais fatores envolvidos no processo de coagulação sanguínea. A hemofilia pode levar a hemorragias incon- troláveis, mesmo em ferimentos leves, o que pode ser fatal para o indivíduo. Atualmente, existem tratamentos dispo- níveis que permitem que as pessoas com hemofilia tenham uma vida normal, o que era difícil no passado, quando os portadores raramente alcançavam a idade adulta. O nascimento de mulheres com hemofilia é incomum, já que, para desenvolverem a doença, elas devem herdar o gene defeituoso de um pai hemofílico (XhY) e de uma mãe que é portadora (XHXh) ou hemofílica (XhXh). Devido à raridade desses cruzamentos, a ocorrência de mulheres com hemofilia é muito baixa. No entanto, foram registra- dos casos de hemofilia em mulheres, contrariando a ideia popular de que essas mulheres morreriam por hemorragia durante a primeira menstruação. É importante lembrar que a menstruação não é uma hemorragia em si. A interrupção do fluxo menstrual ocorre devido à contração dos vasos sanguíneos do endométrio e não à coagulação do sangue. Distrofia muscular de Duchenne Corresponde a uma doença genética caracterizada pela degeneração progressiva dos músculos estriados, tanto aqueles responsáveis pelos movimentos voluntários quanto o músculo cardíaco. Essa condição resulta em uma incapacidade motora gradual. A doença é causada pela presença de um gene recessivo ligado ao cromosso- mo X. Todos os homens que são portadores desse gene recessivo são afetados pela doença. Nas mulheres que são heterozigotas para esse traço genético, a doença pode se apresentar de forma leve ou até mesmo não se manifestar. No entanto, nas mulheres que são homozigotas para o gene defeituoso, a doença se manifesta de forma severa. 8. Herança parcialmente ligada ao sexo O cromossomo Y possui uma região que é homóloga ao cromossomo X, nessa região, existem vários genes que são compartilhados entre os dois cromossomos. Esses ge-nes seguem o padrão de herança autossômica, ou seja, não estão diretamente relacionados ao sexo, e são res- ponsáveis por uma herança parcialmente ligada ao sexo ou influenciada pelo sexo. 9. Herança influenciada pelo sexo Alguns casos de herança autossômica são influencia- dos por hormônios sexuais. Na espécie humana, dois exemplos disso são a calvície e o comprimento do dedo indicador. O gene que está relacionado à calvície, repre- sentado por C, é dominante nos homens. Nas mulhe- res, a calvície só se manifesta se o alelo dominan- te C estiver presente em duas cópias, ou seja, em VOLUME 4 | CIÊNCIAS DA NATUREZA e suas tecnologias 111 homozigose. Portanto, o genótipo heterozigoto resultará em fenótipos diferentes, dependendo do sexo do indivíduo portador. Assim, os possíveis genótipos são: • Homem calvo: Cc ou CC • Mulher calva: CC • Homem ou mulher não calvos: cc 10. Herança restrita ao sexo Na porção do cromossomo Y que não é homóloga ao cromossomo X, existem genes exclusivos conhecidos como genes holândricos, que estão envolvidos na chamada herança restrita ao sexo. A masculinização está diretamente relacionada ao cromossomo Y, em que um gene desempenha um papel fundamental: o TDF (fator determinante de testículos), também chamado de SRY (região determinante do sexo do cromossomo Y). Esse gene codifica o fator responsável pela determinação dos testículos. O gene TDF já foi iden- tificado e está localizado na região do cromossomo Y que não é homóloga ao cromossomo X. Antigamente, a hipertricose, que é a presença de pelos no pavilhão e no canal auditivo dos homens, era conside- rada uma herança restrita ao sexo. No entanto, a evidên- cia de que a hipertricose é uma característica ligada ao cromossomo Y é considerada inconclusiva, uma vez que, em algumas famílias estudadas, os pais com hipertricose tiveram filhos tanto com pelos quanto sem pelos nas bor- das das orelhas. 11. Herança limitada ao sexo A expressão de certos genes autossômicos, que não estão localizados nos cromossomos sexuais, é determinada apenas em um dos sexos, frequentemente devido à presen- ça de certos hormônios. Por exemplo, um homem pode her- dar o gene para seios fartos de sua mãe e transmiti-lo para suas filhas, mas essa característica não se manifesta nele. Aplicações práticas MODELO 1: (Pucrj) No heredograma abaixo, os indivíduos com uma deter- minada condição genética estão marcados em preto. Os círculos representam o sexo feminino, e os quadrados, o sexo masculino. A partir da análise deste heredograma, verifica-se que a condição genética é compatível com o seguinte padrão de herança: a) autossômico dominante b) autossômico recessivo c) ligado ao X dominante d) ligado ao X recessivo e) ligado ao Y GABARITO: E RESOLUÇÃO: De acordo com o heredograma, a condição genética é compatível com herança ligada ao cromossomo Y (herança holândrica), pois apenas homens são afetados. MODELO 2: (Unifesp 2023) Leonardo da Vinci não se casou nem teve filhos. Ele teve 22 meios-irmãos. Os historiadores italianos Alessandro Vezzosi e Agnese Sabato encontraram 14 pessoas vivas que têm parentesco com da Vinci. O objetivo dos historiadores era encon- trar parentes do sexo masculino que possuíam o mesmo cromos- somo sexual. Esse cromossomo foi passado pelo pai aos filhos e permaneceu praticamente inalterado por 25 gerações. Em 2016, cientistas já haviam identificado 35 parentes vivos de Leonardo da Vinci, mas a maior parte deles estava vinculada à linhagem materna. Os pesquisadores pretendem reconstruir o genoma do artista e explorar as relações entre o genoma da família e algu- mas características de da Vinci, como o fato de ele ser canhoto. (https://super.abril.com.br. adaptado.) a) Cite o cromossomo sexual que os pesquisadores pretendem identificar nos parentes do sexo masculino de Leonardo da Vinci. Qual a quantidade de cromossomos nucleares que compõem o genoma de Leonardo da Vinci? b) Que material genético extranuclear deve ser utilizado para a análise de parentesco por meio da linhagem materna? Considere que a habilidade de escrever com a mão esquerda seja determi- nada por um par de alelos autossômicos recessivos e que os pais de Leonardo da Vinci eram destros. Caso os pais de Leonardo da Vinci viessem a ter mais dois descendentes, qual a probabilidade de eles gerarem uma menina canhota e outra menina destra?