genetica 3

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GENÉTICA 
AULA 3 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Profª Fernanda Eliza Toscani Burigo 
 
 
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CONVERSA INICIAL 
Após compreendermos as Leis de Mendel, bem como suas variações, e 
também os casos de interação gênica, nesta aula iremos destacar as relações 
da determinação sexual com a Genética, além de abrangermos a importância da 
recombinação genética (crossing over) na produção de variabilidade genética e 
dos mapas cromossômicos. 
A determinação do sexo pode estar diretamente relacionada à presença 
de cromossomos sexuais, mas também pode ser determinada por fatores 
ambientais, como a temperatura. No sistema de nossa espécie, XY, podemos 
destacar a presença de genes relacionados a características específicas, 
refletindo nas heranças ligadas ao sexo (por exemplo, a hemofilia), holândrica 
(hipertricose auricular) e influenciada pelo sexo (calvície). 
Nas aulas anteriores, destacamos a segregação independente dos genes, 
os quais se localizam em cromossomos homólogos distintos. Pela variedade de 
genes encontrados, não haveria cromossomos disponíveis para tantos genes, 
caso cada um se localizasse em um cromossomo distinto. Assim, podemos dizer 
que em um único cromossomo existe uma grande variedade de genes, os quais 
encontram-se ligados (linkage) e tendem a seguir juntos durante a formação dos 
gametas. A partir desses estudos, movidos por Thomas Morgan, pode-se 
desenvolver os mapas cromossômicos, os quais permitem compreender a 
posição dos genes ao longo do cromossomo. 
São objetivos dessa aula: 
• Objetivo geral: conceituar os cromossomos sexuais e conhecer os 
padrões de determinação cromossômica do sexo, bem como 
compreender os mecanismos de ligação gênica, recombinação gênica e 
mapeamento genético. 
Objetivos específicos: 
• Identificar os processos de determinação cromossômica do sexo; 
• Reconhecer a hemofilia, o daltonismo e a distrofia muscular como 
heranças ligadas ao cromossomo X, bem como compreender outros 
mecanismos de herança ligados ao sexo; 
• Aplicar os conhecimentos de herança dos cromossomos sexuais na 
resolução de exercícios; 
 
 
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• Explicar os mecanismos de ligação gênica, diferenciando-o da Segunda 
Lei de Mendel; 
• Compreender os princípios da ligação gênica e de seu uso na elaboração 
de mapas genéticos. 
TEMA 1 – OS CROMOSSOMOS E A DETERMINAÇÃO DO SEXO 
Nos animais, há dois tipos de mecanismos de determinação do sexo: o 
grupo que envolve cromossomos sexuais, dos quais fazem parte os sistemas 
XY, X0 e ZW; e outro grupo, no qual a determinação sexual se relaciona não 
apenas à presença de cromossomos sexuais, sendo influenciado por outros 
fatores, como a temperatura. 
Para a determinação envolvendo os cromossomos sexuais, são descritos 
três sistemas principais, descritos abaixo: 
a) Sistema XY: esse sistema é o observado na espécie humana, bem como 
em mamíferos e insetos. Os cariótipos humanos, disponíveis na Figura 1, 
demonstram a diferença entre os cromossomos sexuais nos dois sexos: 
a presença de dois cromossomos iguais, de mesma morfologia e 
tamanho, denominado X nas mulheres; e dois cromossomos 
diferenciados quanto à forma e tamanho nos homens, X e Y. A presença 
do cromossomo Y é fundamental para determinar o sexo masculino. 
Figura 1 – Cariótipos humanos: masculino e feminino 
 
Fonte: Kateryna Kon/Shutterstock. 
 
 
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Nesse sistema, as fêmeas produzem apenas um tipo de gameta, isto é, 
somente com um tipo de cromossomo sexual, o cromossomo X, sendo 
denominadas homogaméticas (homo = igual). Já os machos, por produzirem 
dois tipos distintos de gametas, um contendo o cromossomo X e o outro 
contendo o cromossomo Y, são chamados heterogaméticos. Esse fato permite 
concluir que são os machos os responsáveis pela determinação do sexo. 
b) Sistema X0: neste caso, os machos são X0 e as fêmeas são XX. Os 
machos, assim como no sistema XY, são heterogaméticos, produzindo 
dois tipos de gametas relacionados aos cromossomos sexuais. Já as 
fêmeas continuam sendo homogaméticas, produzindo somente um tipo 
de gametas contendo o cromossomo X. Esse sistema ocorre em alguns 
insetos como gafanhotos baratas e percevejos. 
c) Sistema ZW: as fêmeas possuem cromossomos sexuais diferentes, 
sendo denominadas heterogaméticas, possuindo um cromossomo Z e o 
outro W. Já os machos são ZZ e produzem sempre o mesmo tipo de 
gameta, sendo o sexo homogamético. Nesse caso, a determinação do 
sexo do embrião é realizada pela fêmea. Esse tipo de determinação 
sexual ocorre em borboletas, aves, anfíbios e em alguns peixes. 
Importante salientar que existem sistemas que não envolvem os 
cromossomos sexuais na determinação do sexo. 
Em formigas e abelhas, as fêmeas são originadas a partir da fecundação 
por um espermatozoide. Já os machos são originados a partir da partenogênese, 
ou seja, a partir de óvulos não fecundados. Nestes casos, os machos são 
haploides (n), enquanto as fêmeas são diploides (2n), não dependendo de 
cromossomos sexuais para determinar o sexo, mas sim da haploidia ou diplodia. 
Em relação às fêmeas, a fertilidade depende do alimento recebido pela larva ao 
longo do seu desenvolvimento. Assim sendo, a fertilidade das fêmeas está 
diretamente relacionada ao meio ambiente. A fêmea fértil é a rainha, sendo 
exclusiva de uma colmeia, e se alimenta da geleia real. 
Nos répteis, a determinação do sexo pode ocorrer por meio de 
cromossomos sexuais ou da temperatura, fator ambiental mais comum na 
regulação do sexo desses animais. Nos quelônios e nos crocodilianos, 
representados pelas tartarugas e jacarés respectivamente, a temperatura é 
fundamental para determinação do sexo do embrião. Para os jacarés, as 
temperaturas mais elevadas induzem o desenvolvimento de machos, ao passo 
 
 
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que temperaturas mais baixas determinam fêmeas. Nos quelônios, ocorre o 
inverso. 
TEMA 2 – HERANÇA DOS GENES LOCALIZADOS EM CROMOSSOMOS 
SEXUAIS 
Nos seres humanos, os cromossomos XY não são totalmente homólogos, 
ou seja, possuem forma e tamanhos diferentes. A Figura 2 ilustra os dois 
cromossomos, possibilitando distinguir duas regiões: região homóloga entre X e 
Y, na qual ocorre compartilhamento de genes para as mesmas características; 
e região não homóloga, na qual existem genes distintos, ou seja, não 
compartilhados entre os cromossomos X e Y. 
Figura 2 – Representação das regiões homólogas e não homólogas entre os 
cromossomos sexuais X e Y 
 
Além disso, também é possível verificar a diferença de tamanho entre os 
dois cromossomos, sendo o cromossomo X bem maior do que o cromossomo Y. 
Nesse sentido, as mulheres, por possuírem dois cromossomos X, 
poderiam conter maior número de genes que os homens, devido ao seu maior 
tamanho. Portanto, nas mulheres, um dos cromossomos X permanece inativo, 
sob forma de heterocromatina, em um mecanismo conhecido como 
compensação de dose. Esse cromossomo X inativo representa uma 
evidenciação citogenética de que o indivíduo é fêmea, sendo denominado 
Corpúsculo de Barr. A presença dele em homens está relacionada à Síndrome 
de Klinefelter e à ausência deste corpúsculo nas mulheres está diretamente 
 
 
6 
relacionada à Síndrome de Turner, as quais serão descritas com maiores 
detalhes na Aula 5. 
O cromossomo Y possui poucos genes, dentre os quais encontram-se os 
genes responsáveis pelos caracteres secundários masculinos, tais como, 
estatura, fertilidade e tamanho dentário. Um dos principais genes é o SRY, que 
desempenha papel importante na formação dos testículos. Os genes que se 
localizam somente com o cromossomo Y determinam a herança holândrica ou 
limitada ao sexo. Neste caso, destaca-se a hipertricose auricular, caracterizada 
pelo crescimento excessivo de pelos na orelha. Como o gene que determina a 
hipertricose está relacionado ao cromossomo Y, mulheres nunca poderão 
desenvolver essa característica, assim como todos os homens que possuírema 
hipertricose irão transmitir tal caráter aos seus filhos homens. 
Figura 3 – Herança holândrica: hipertricose auricular 
 
Os genes contidos na região não homóloga do cromossomo X estão 
relacionados a um outro tipo de herança, denominado herança ligada ao sexo 
ou herança ligada ao X. Nestes casos, como os homens possuem apenas um 
cromossomo X, só podem ter uma cópia do referido gene, sendo denominados 
hemizigóticos. Sendo assim, as doenças relacionadas ao cromossomo X são 
mais evidentes em homens, uma vez que eles precisam somente de uma cópia 
do alelo alterado para desenvolvê-la. Nas mulheres, tais alelos só se manifestam 
em dose dupla, isto é, em homozigose recessiva. As heranças ligadas ao X 
podem ser recessivas (mais comuns) ou dominantes. 
 
 
 
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2.1 Herança recessiva ligada ao X 
Para se reconhecer uma herança recessiva ligada ao sexo, deve-se 
observar alguns critérios, tais como: a característica não se distribui igualmente 
nos dois sexos, sendo mais evidente em um deles; não ocorre a transmissão 
direta de homem para homem, uma vez que os pais transmitem aos filhos 
homens o cromossomo Y; há mais homens afetados; homens afetados 
geralmente têm filhos normais. São exemplos de doenças recessivas ligadas ao 
sexo: daltonismo, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, displasia 
ectodérmica, hidrocefalia, dentre outras. Em nosso estudo, vamos abordar com 
maiores detalhes a hemofilia. Vale salientar que o padrão de herança é o mesmo 
para todas as anomalias supracitadas. 
A hemofilia é uma doença genética, relacionada a um gene recessivo, 
localizado no cromossomo X. A presença do alelo recessivo impede a produção 
de fatores de coagulação, interrompendo os processos de formação de 
coágulos, caracterizando-se por hemorragias. Os mecanismos genéticos da 
hemofilia podem ser observados no Quadro 1. 
Quadro 1 – Mecanismos genéticos da herança da hemofilia 
 
Repare que, para representar os genótipos dos indivíduos, sempre se 
utiliza os cromossomos sexuais, com os alelos subescritos no cromossomo X. 
No cromossomo Y, não se representa nada, uma vez que a herança descrita é 
ligada ao cromossomo X. 
A transmissão da hemofilia, bem como das outras anomalias ligadas ao 
X, pode indicar algumas regras, tais como: homens hemofílicos sempre herdam 
o alelo da hemofilia de suas mães, pois os pais lhe transmitiram o cromossomo 
Y; mulheres hemofílicas necessariamente são filhas de homens hemofílicos, pois 
 
 
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para as mulheres desenvolverem a doença há necessidade de dois alelos 
recessivos, sendo um herdado da mãe, que será portadora heterozigótica para 
o caráter e o outro do pai, que só precisa de uma cópia para ser hemofílico. O 
heredograma abaixo permite observar os padrões de herança da hemofilia. 
Figura 4 – Heredograma 
 
Fonte: Biointerativas, 2009. 
Efetuando-se o cruzamento entre uma mulher portadora, cujo genótipo é 
XHXh, com um homem hemofílico, XHY, pode-se observar a seguinte 
distribuição no quadro de Punnett, abaixo. 
Figura 5 – Quadro de Punnett 
 
Fonte: Biointerativas, 2009. 
 
 
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Analisando-se o resultado do cruzamento, podemos observar que, dos 
machos (com os cromossomos X e Y), metade é hemofílica e metade é normal. 
Já para as mulheres XX, metade será portadora do alelo e a outra metade será 
hemofílica. Caso fosse questionada qual a probabilidade de, a partir desse 
cruzamento, nascer uma mulher hemofílica, consideraríamos a probabilidade de 
ser uma mulher hemofílica (1/2). Já a necessidade de ser mulher também é ½, 
multiplicando as duas probabilidades, totalizando ¼ de chance de ser mulher E 
hemofílica (vale lembrar a regra do E, disponível na Aula 1). 
As heranças dominantes ligadas ao sexo são mais raras, podendo ser 
determinadas pela maior quantidade de mulheres afetadas do que homens. 
Além disso, homens afetados têm 100% de suas filhas também afetadas, mas 
100% de filhos do sexo masculino normais. Uma forma de distinguir uma herança 
dominante ligada ao X de uma herança autossômica dominante é analisando a 
descendência de homens afetados: na herança ligada ao X, todas as filhas serão 
afetadas, mas nenhum dos filhos o é. A síndrome do X frágil, caracterizada por 
alterações na face, retardo mental de moderado a grave e, nos homens, 
testículos grandes, é um exemplo de herança dominante ligada ao cromossomo 
X. 
Além das heranças relacionadas aos cromossomos sexuais, há um tipo 
de herança, cujo gene envolvido encontra-se nos cromossomos autossomos, 
mas que sofre interferência direta do sexo do indivíduo. É a herança influenciada 
pelo sexo. Neste tipo de herança, ocorre a variação de dominância e 
recessividade de alelos acordo com sexo do indivíduo, ou seja, determinado 
alelo é dominante em um sexo e recessivo em outro. Um exemplo clássico desta 
herança é a calvície, determinada por um alelo C, localizado em um cromossomo 
autossômico. Tal alelo comporta-se de forma recessiva em mulheres e 
dominante nos homens. Dessa forma, o mesmo genótipo se manifestará de 
forma diferente em cada sexo, sendo influenciado pela ação hormonal. O quadro 
2 abaixo resume os fenótipos e genótipos relacionados a calvície. 
 
 
 
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Quadro 2 – Mecanismos genéticos da Calvície 
 
Assim sendo, homens terão maior chance de desenvolver a calvície do 
que mulheres, tendo a probabilidade de aproximadamente 67% de ser calvo, ao 
passo que as mulheres, apenas 33%. 
TEMA 3 – LINKAGE E RECOMBINAÇÃO GÊNICA 
O linkage, também denominado de Lei de Morgan, Ligação Fatorial, 
Sintenia ou Vinculação Gênica, estuda características diferentes, determinadas 
por genes localizados no mesmo par de homólogos, conforme demonstra a 
Figura 6. Isso difere dos trabalhos e conclusões de Mendel, o qual observou 
diferentes caracteres localizados em diferentes pares de homólogos (Figura 7). 
 Figura 6 – Ilustração do linkage 
 
 
 
 
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Figura 7 – Segregação independente de acordo com a Segunda Lei de Mendel 
 
Thomas Morgan e colaboradores desenvolveram seus estudos com a 
mosca da fruta, Drosophila melanogaster, realizando inúmeros cruzamentos 
para os quais foram estudados dois ou mais pares de genes. Eles puderam 
observar que nem sempre a Segunda Lei de Mendel poderia ser obedecida, 
concluindo que alguns genes não se encontram em cromossomos diferentes, 
mas localizam-se nos mesmos cromossomos. 
Em um dos seus experimentos, Morgan realizou o cruzamento entre 
moscas de corpo preto e asas vestigiais (variedade mutante de moscas) com 
moscas selvagens de corpo cinza e asas longas. Em 100% da descendência, 
em F1, o corpo era cinza e asas longas (PpVv), demonstrando que o gene que 
determina o corpo cinza (P) é dominante sobre o que determina corpo preto (p); 
da mesma forma, o alelo que condiciona asas longas (V) domina seu alelo 
recessivo, o (v), que gera o surgimento de asas vestigiais. Em seguida, Morgan 
cruzou descendentes de F1, diíbridos, com indivíduos birrecessivos (ppvv), cujo 
corpo era preto e as asas vestigiais. 
O resultado do cruzamento, contrariando as expectativas de Morgan, 
revelou a seguinte descendência em F2: 
• 41,5% de moscas com o corpo cinza e asas longas; 
• 41,5% de moscas com o corpo preto e asas vestigiais; 
Ou seja, com as características fenotípicas dos pais. 
• 8,5% de moscas com o corpo preto e asas longas; 
• 8,5% de moscas com o corpo cinza e asas vestigiais. 
Indivíduos com mescla de características. 
Os resultados permitiram Morgan concluir que os genes estavam 
localizados no mesmo par de cromossomos, pois, se seguisse a Segunda Lei de 
Mendel, as proporções obtidas seriam as mesmas, ou seja, 25% de cada. Mas 
 
 
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como Morgan poderia explicar a ocorrência dos fenótipos intermediários, isto é, 
diferentes dos pais? Em 1909, foi descrito um fenômeno cromossômico 
denominado de permuta, recombinação ou crossing over, o qual ocorre na 
meiose, precisamente na prófase I, e caracteriza-sepela troca de fragmentos 
entre cromossomos homólogos (ver seção Conceitos Básicos de Genética da 
Aula 1). Morgan, de posse dessa informação, concluiu que os fenótipos 
intermediários, mesclados, eram recombinantes, pois eram oriundos a partir de 
gametas formados pelo crossing over. 
A Figura 8 retrata o experimento feito por Morgan e seus colaboradores, 
bem como os resultados obtidos. 
Figura 8 – O experimento de Morgan e colaboradores 
 
Fonte: Thyago Macson. 
Assim sendo, genes localizados no mesmo par de homólogos tendem a 
permanecer no mesmo gameta durante a gametogênese, sendo a única fonte 
de variabilidade possível a ocorrência do crossing over (permuta ou 
 
 
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recombinação). Caso não haja a permuta, fala-se em ligação completa ou 
absoluta e, nesse caso, um indivíduo diíbrido AaBb ou, outra forma de 
representá-lo AB/ab (induzindo que os genes A e B estão no mesmo 
cromossomo e o a e b no seu homólogo), conforme ilustra a Figura 9. Para a 
ligação completa, são formados somente dois tipos de gametas (AB e ab), nas 
mesmas proporções (50% cada). 
Figura 9 – Formação de gametas na ligação completa 
 
 
Já, se ocorrer a permuta, a ligação é chamada incompleta e formará 
quatro tipos distintos de gametas, AB, ab, Ab e aB. Os dois primeiros têm as 
mesmas características do parental (AB/ab), e os dois últimos oriundos da 
recombinação (vide Figura 10). Nesse tipo de ligação, os gametas são formados 
em diferentes proporções, diferenciando-se da Segunda Lei de Mendel, uma vez 
que depende da quantidade de células que sofrem permuta. 
Figura 10 – Formação dos gametas na ligação incompleta 
 
 
 
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Nesse contexto, é possível distinguir dois tipos de gametas: os gametas 
parentais, os quais formam-se sem que ocorra crossing over, estando presentes 
em maior quantidade e os gametas recombinantes, originados pelo crossing 
over, ocorrem em menor quantidade pois dependem da frequência ou taxa de 
permuta. Sendo assim, a taxa de permuta é sempre igual ao total de gametas 
recombinantes. 
Outra observação feita por Morgan é que a frequência ou taxa de permuta 
ou taxa de recombinação é diretamente proporcional à distância entre os 2 pares 
de genes considerados, ou seja, quanto maior a distância entre os genes, maior 
a taxa de permuta entre eles. Essa informação foi fundamental para o 
mapeamento dos genes no cromossomo (que será abordado no Tema 4). 
Assim, a Lei de Morgan propõe que “genes situados no mesmo 
cromossomo tendem a se manter unidos de uma geração para a seguinte, 
apenas se separando pelo processo de permuta, cuja frequência reflete as 
distâncias relativas entre os referidos genes”. 
Em um indivíduo diíbrido (AB/ab), há dois tipos de arranjos disponíveis 
para os alelos: arranjo em cis e arranjo em trans, conforme ilustra a Figura 11. 
Figura 11 – Formação dos gametas na ligação incompleta 
 
• No arranjo em cis, genes dominantes (A e B) estão no mesmo 
cromossomo, e os recessivos (a e b) estão ligados no outro homólogo; 
 
 
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• No arranjo em trans, gene dominante de um par (A) e o gene recessivo 
de outro par (b) estão no mesmo cromossomo, enquanto seus respectivos 
alelos (a e B) estão ligados no cromossomo homólogo. 
TEMA 4 – MAPAS CROMOSSÔMICOS 
Como vimos anteriormente, os gametas recombinantes são originados a 
partir da permutação, sendo a frequência de gametas recombinantes constante 
para os dois genes que se encontram ligados. A partir dos estudos de Morgan, 
pode-se estabelecer que o percentual de permuta que ocorre entre dois genes é 
proporcional à distância entre eles. Sendo assim, se entre dois genes A e B a 
frequência ou taxa de permuta for igual a 19%, a distância entre eles é de 19 
unidades, a qual é chamada de morganídeo ou unidades Morgan. Assim, tendo 
conhecimento da distância entre diferentes loci gênicos, é possível desenvolver 
mapas cromossômicos, isto é, posicionar os genes dentro do cromossomo. 
Supondo que a porcentagem de recombinação entre A e B seja igual a 19%; A 
e C é igual a 2%; B e C é igual a 17%, pode-se concluir que: entre A e B, a 
distância é de 19 morganídeos; entre A e C, é de 2 morganídeos; e entre B e C, 
é de 17 morganídeos. Com base nestes dados, pode-se dizer que os genes 
ocupam as seguintes posições no cromossomo: A – C – B, conforme demonstra 
a Figura 12. 
Figura 12 – Mapa cromossômico 
 
A partir desses conhecimentos, vamos resolver este exemplo: qual é a 
sequência provável da posição dos genes A, B, C e D, os quais encontram-se 
num mesmo cromossomo apresentam as seguintes taxas de recombinação: A e 
D igual a 8%; A e C igual a 15%; B e C = 10%; B e D = 13%; e C e D = 23%? 
A melhor forma de iniciar a resolução é começar pelas maiores distâncias, 
o que é encontrado entre os genes D e C, que possuem uma taxa de 23%, ou 
 
 
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seja, estão localizados a 23 unidades Morgan um do outro. Assim, os genes D e 
C encontram-se nas extremidades do cromossomo. Depois, pega-se a menor 
distância disponibilizada, fato observado entre genes A e D, cuja distância é de 
8 morganídeos. Assim, o gene D está mais próximo do A. Portanto, a distância 
e posição entre os referidos genes já está determinada: D – A – B – C, conforme 
demonstra a Figura 13. 
Figura 13 – D – A – B – C 
 
O conhecimento da posição dos genes nos cromossomos permite 
detectar mutações nos mesmos e relacioná-las a determinadas doenças e 
características, facilitando o trabalho de compreensão da genética e 
aprofundamento dos seus estudos. 
TEMA 5 – RESOLUÇÃO DE EXERCÍCIOS 
Após a abordagem teórica, agora é hora de praticar. Abaixo, são listados 
vários exercícios, os quais contemplam os conteúdos abordados nessa aula. 
Alguns deles estão resolvidos na sua videoaula; para os outros, será 
disponibilizado o gabarito completo na sua sala. Vamos tentar resolvê-los? 
1. (UFPR/adaptada) Em camundongos, o fenótipo cauda curta e retorcida é 
determinado por um gene dominante denominado Bent, localizado no 
cromossomo sexual comum aos dois sexos. Seu alelo recessivo é 
responsável pelo fenótipo cauda normal. Se uma fêmea de cauda 
retorcida, heterozigota, for cruzada com um macho de cauda normal, qual 
será a proporção da descendência (machos e fêmeas)? 
2. (UPE) Um homem hemofílico casa-se com uma mulher normal, cujo pai é 
hemofílico. Sabendo-se que a hemofilia tem herança recessiva ligada ao 
cromossomo X, analise as afirmativas: 
I. A mulher é portadora para a hemofilia e, consequentemente, todos os 
seus filhos homens serão hemofílicos. 
 
 
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II. Como o homem tem hemofilia, a mulher é portadora para esse caráter, 
o casal terá 50% de probabilidade de gerar uma criança hemofílica, 
sem considerar o sexo. 
III. Dentre as crianças do sexo masculino, 50% delas poderão ser 
hemofílicas. 
IV. Dentre as crianças do sexo feminino, 50% poderão ser portadoras e 
25% poderão ser hemofílicas. 
Assinale a alternativa que completa a(s) afirmativa(s) correta(s): 
a) I e II. 
b) II e III. 
c) I e IV. 
d) Apenas I 
e) Apenas IV. 
3. Sobre os sistemas de determinação sexual, relacione as colunas abaixo: 
 
(1) Sistema XY 
 
(2) Sistema ZW 
 
(3) Sistema X0 
 
 
 
 
 
 
 
( ) Macho é homogamético, sendo 
a fêmea responsável pela 
determinação do sexo. 
( ) Ocorre em insetos. 
( ) Macho não possui cromossomo 
sexual, sendo considerado 
heterogamético. 
( ) Ocorre em mamíferos. 
( ) Fêmea é homogamética, 
produzindo gametas com a mesma 
constituição. 
( ) Ocorre em aves. 
 
4. (UEM – PR/adaptada) Uma mulher normal, filha de pai daltônico e casada 
com um indivíduo normal, vai ter uma criança. A probabilidade desta 
criança ser um menino daltônico é: 
a) 1/2; 
b) 3/4; 
c) 1/4; 
d) 1/8; 
 
 
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e) 1/16. 
5. (UFPR) Admita que dois genes, A e B, estão localizados num mesmo 
cromossomo. Um macho AB/ab foi cruzado com uma fêmea ab/ab. 
Sabendo que entre esses dois genes háuma frequência de recombinação 
igual a 10%, qual será a frequência de indivíduos com genótipo Ab/ab 
encontrada na descendência desse cruzamento? 
a) 50%; 
b) 25%; 
c) 30%; 
d) 100%; 
e) 5%. 
6. (FEI-SP) Qual a sequência mais provável dos genes A, B, C, D, 
localizados no mesmo cromossomo, apresentando as seguintes 
frequências de recombinação: 
AB – 17% CD – 30% AC – 5% AD – 35% BD – 18% 
a) A – B – C – D; 
b) A – C – B – D; 
c) A – B – D – C; 
d) C – A – B – D; 
e) C – A – D – B. 
7. (UNESP-SP) Se em um mapa genético a distância entre os loci A e B é 
de 16 morganídeos, qual a frequência relativa dos gametas AB, Ab, aB, 
ab, produzidos pelo genótipo AB/ab? 
 
 
 
 
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NA PRÁTICA 
• Pesquise o que é e qual a importância da cromatina sexual. Relacione-a 
a síndromes e a outros casos importantes em mamíferos. 
• Qual a relação entre o albinismo e o cromossomo X? 
• Explique como ocorre a escolha do sexo do bebê em inseminações 
artificiais. 
• Baseando-se nas informações e em seus conhecimentos sobre a 
produção dos gametas em humanos, construa um modelo que represente 
o que acontece na herança do par de cromossomos sexuais. Utilize para 
ser modelo um pedaço de cartolina para servir de base e massa de 
modelar para fazer os cromossomos X e Y, representando as diferenças 
de forma e tamanho entre eles. Inicie o seu modelo representando os 
cromossomos simples, antes e depois da duplicação do DNA, que ocorre 
na interfase. Manipule os filamentos de massinha, reproduzindo o que 
acontece na meiose: condensação dos cromossomos, emparelhamento 
dos homólogos, separação do par de homólogos na meiose I e separação 
das cromátides irmãs na meiose II. Observe as possibilidades na 
formação de gametas em um homem e em uma mulher, considerando 
que eles não apresentam anomalias cromossômicas. Você terá quatro 
tipos de gametas: 
o Gametas femininos que chamaremos de 1 e 2, cada um portando um 
cromossomo X; 
o Gametas masculinos, que chamaremos de 3 e 4,1 portador do 
cromossomo x e o outro do Y. 
• Considere que a mulher é heterozigota para a hemofilia. Represente nos 
cromossomos X dos gametas 1 e 2 os locos dos alelos usando miçangas 
ou contas coloridas, escolhendo cores diferentes para cada alelo. Faça 
um sorteio: em quatro pedacinhos de papel, escreva os números 1, 2, 3 e 
4. Separe em pares: 1 e 2, 3 e 4. Você pode pedir a um colega para retirar 
aleatoriamente um papel, selecionando entre 1 e 2, e outro colega retirar 
outro papel, selecionando entre 3 e 4. Os números sorteados 
corresponderão ao genótipo do zigoto. Observe qual será o sexo e se o 
indivíduo será ou não hemofílico. Repita o procedimento quantas vezes 
desejar. Quando o zigoto formado for do sexo feminino, represente o 
 
 
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mecanismo da compensação de dose e sorteie entre os números 1 e 3, 
que representam os cromossomos X herdados da mãe e do pai, 
respectivamente. O número sorteado corresponderá ao cromossomo que 
deve ser ativado. Represente essa ativação, descondensando o 
cromossomo. Lembre-se de que o mecanismo de compensação de dose 
acontece aleatoriamente em todas as mitoses que se sucedem após a 
formação do zigoto. 
• Genética requer prática. Resolva a lista de exercícios extras, disponível 
em sua sala. 
FINALIZANDO 
Nesta aula, pudemos observar e aprender sobre: 
• Padrões de determinação sexual: variações entre os seres vivos, em 
especial o Sistema XY; 
• Heranças ligadas ao cromossomo X: padrões de herança cujos genes são 
recessivos e se localizam no cromossomo X, tais como hemofilia, 
daltonismo e distrofia muscular de Duchenne; 
• Outros padrões de herança ligados ao sexo: herança holândrica 
(hipertricose auricular) e herança influenciada pelo sexo (calvície); 
• Herança dos genes ligados ou linkage; 
• Construção de mapas cromossômicos e sua importância no mapeamento 
genético; 
• Aplicabilidade dos conceitos na resolução de exercícios.