relato de caso (1)

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RELATO DE CASO
Paciente do sexo masculino, oito anos de idade, nascido a termo por cesariana, com peso de 3.100 g, cinquenta centímetros de comprimento, perímetro cefálico de 38 cm. Amamentado ao seio até três meses de idade, depois com mamadeira de leite de vaca e maisena. Aos quatro meses de idade, iniciou episódios de crises convulsivas tônico-clônicas, generalizadas, e perda de consciência.
As crises convulsivas aumentaram progressivamente em número e duração, quando o paciente foi internado no setor de neurologia pediátrica do Hospital de Base do Distrito Federal. O diagnóstico foi epilepsia, retardo de desenvolvimento neuropsicomotor e hemimegaencefalia esquerda.
Aos seis anos de idade, retornou ao serviço de pediatria do mesmo hospital com quadro clínico de edema, equimose, dor progressiva nos membros inferiores, com evolução de um mês, com dificuldade de deambulação e de ortostatismo. Manifestou ainda, irritabilidade, equimoses de membros superiores, edema, cianose, hemorragias gengivais espontâneas ou por trauma mínimo.
A mãe do paciente informou que, antes do quadro manifesto, o doente andava normalmente, por vezes corria, porém quase não falava. Sua alimentação era baseada somente em leite e bolo sem suplementação alimentar, pois a criança era muito irritável e recusava qualquer outro tipo de alimento. Informou ainda que o filho estava com dificuldade de cicatrização.
Ao exame físico, o paciente tinha 24 kg, perímetro cefálico 54 cm, fácies de retardo mental, macrocrania, irritabilidade, intensa palidez cutâneo-mucosa; posição antálgica com flexão de joelhos, dor intensa à palpação da panturrilha. Mostrava gengivas hipertrofiadas e violáceas com sangramento digno de nota e odor fétido.
Observaram-se ainda equimoses de membros inferiores e superiores. Havia edema até o nível dos joelhos, doloroso, equimoses e petéquias na metade inferior da perna direita e lesões sugestivas de hemorragias perifoliculares, sem sinais flogísticos.
Os exames laboratoriais mostraram anemia hipocrômica microcítica e ferritina baixa. Os exames radiográficos de ossos longos mostraram esclerose óssea justametafisária nas porções distais dos fêmures e proximais das tíbias, e osteopenia difusa de bacia. Na dosagem de vitamina C, o valor encontrado foi 1,1 mg/dL.
Iniciou-se o tratamento com 500 mg de vitamina C por dia, 2 mg/kg/dia de ferro, complexo B, ácido fólico, cálcio, vitaminas A, D, K, analgésicos e dieta orientada pelo serviço de nutrição. Paciente teve melhora progressiva do quadro clínico com remissão total dos sinais e sintomas quarenta dias depois de instituída a terapêutica.