Aula 9 ACH5043 - Montagem e Análise de heredogramas

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ACH5043 – Embriologia e Genética
Montagem e análise de Heredogramas
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Como determinar padrões de herança em seres humanos?
Cruzamentos controlados?
Contagem de proporções?
O que fazer, então?
Quanto tempo entre gerações?
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Heredogramas
• Representação esquemática da árvore genealógica de uma
família;
• Para ser informativa e de fácil interpretação, deve levar em
consideração somente uma característica contrastante por vez
e conter, no mínimo, 3 a 4 gerações;
• Indivíduos são representados por símbolos e o indivíduo de
interesse é chamado de probando. As gerações são
representadas por algarismos romanos e os indivíduos por
algarismo arábicos.
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Heredogramas
• Agora, escreva num papel quantos familiares você tem. Inicie
a árvore em seus avós e identifique você como sendo o
probando. Desenhe, pelo menos, 3 gerações.
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Tipos de herança
• De acordo com a distribuição da característica na árvore
genealógica, é possível descobrir o tipo de herança dessa
característica;
• Podemos identificar Herança autossômica dominante,
Herança autossômica recessiva, Herança ligada ao sexo
dominante, herança ligada ao sexo recessiva, herança
influenciada pelo sexo, herança restrita ao sexo e herança
mitocondrial
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Herança autossômica dominante (HAD)
• Característica não influenciada pelo sexo. Mesmo número de
homens e mulheres afetados;
• Aparece em todas as gerações;
• Os afetados apresentam pelo menos um dos progenitores
afetado.
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Herança autossômica dominante (HAD)
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Exemplos de HAD
• Pseudoacrondoplasia humana: Fenótipo determinado por um
alelo dominante que impede o crescimento dos ossos longos
do corpo durante o desenvolvimento.
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Exemplos de HAD
• Polidactília: Característica humana rara caracterizada por
dedos ou artelhos extras nas mãos e nos pés.
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Exemplos de HAD
• Doença de Huntington: Doença neurodegenerativa causada
por um único par de genes. Se manifesta tardiamente,
geralmente após a procriação;
• Atualmente existem testes de biologia molecular que
conseguem identificar a presença do alelo dominante
causador da doença.
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Herança autossômica recessiva (HAR)
• Geralmente, aparece na prole de indivíduos não afetados;
• Afeta ambos os sexos igualmente;
• Possivelmente, parentais possuem algum grau de
consanguinidade.
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Herança autossômica recessiva (HAR)
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Exemplos de HAR
Albinismo: Bloqueio genético da síntese da Melanina devido à
ausência da enzima Tirosinase nos melanócitos.
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Exemplos de HAR
Fenilcetonúria: Erro inato do metabolismo que determina
deficiência da enzima hepática Hidroxilase da fenilalanina que,
em condições normais, converte fenilalanina em tirosina. Com o
acúmulo de fenilalanina, esta é convertida em Ácido fenil
pirúvico. Retardo mental, eczemas, convulsões e vômitos.
Correção com dieta pobre em fenilalanina nos bebes.
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Herança recessiva ligada ao X
• O homem afetado transmite o genótipo para TODAS as filhas,
e estas, para metade de seus filhos homens.
• O homem NUNCA transmite para o seus filhos homens
• A frequência de mulheres afetadas é muito menor do que a
de homens.
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Herança recessiva ligada ao X
• Daltonismo: Pessoas com este distúrbio tem dificuldades de
distinguir as cores verde e vermelho. Distúrbio no gene que
determina a sensibilidade ao comprimento de onda.
https://www.youtube.com/watch?v=2FkYGo_VzOg
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https://www.youtube.com/watch?v=2FkYGo_VzOg
Herança recessiva ligada ao X
• Hemofilia: Falha na coagulação sanguínea. O tipo mais
comum de hemofilia é a falha na produção de uma proteína
chamada fator VIII
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Herança recessiva ligada ao X
Síndrome da feminização testicular:
Apresentam genitália externa feminina,
uma vagina com fundo cego e ausência de
útero. Os testículos podem estar presentes
nos lábios do pudendo ou no abdome.
Genes para receptores de andrógenos
mutados.
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Herança dominante ligada ao X
• O homem afetado transmite a condição para TODAS as filhas,
mas para nenhum de seus filhos.
• Mulheres afetadas casadas com homens não afetados
transmitem a condição para metade de seus filhos e filhas;
• Este modo de herança não é comum. Raros distúrbios, como a
hipofosfatemia (um tipo de raquitismos resistente a vitamina
D)
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Herança ligada ao Y
• Os pais transmitem para todos os homens da prole. Nenhuma
mulher é afetada.
• Apenas os homens herdam genes na região diferencial do
cromossomo humano Y.
• Não existem casos convincentes descritos. É proposto que
hipertricose auricular é uma das características.
• O principal exemplo é o gene SRY que determina a
masculinização do embrião.
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Herança influenciada pelo sexo
• Indivíduos heterozigotos de sexos diferentes apresentam
diferentes fenótipos para um mesmo genótipo.
• Em geral são características que apresentam padrão
autossômico de herança, mas são influenciadas pelos
hormônios sexuais.
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Exemplo de herança influenciada pelo sexo
• Calvície: presença de gene produtor da enzima 5 alfa redutase
tipo II. Transforma Testosterona em Diidrotestosterona, que se
acumula no couro cabeludo e causa a calvície.
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