Você não pode escolher seus genes

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Você não pode escolher seus genes
Erica Rimlinger
Eu tinha 41 anos e tinha passado um lindo dia visitando com minha mãe em sua casa em Victoria, no
Canadá. Como ela disse boa noite e fechou a porta do quarto de hóspedes, ela atestou uma bomba:
"Seu irmão tem câncer. Boa noite!”
Ela pensou que eu podia ir dormir depois de ouvir essa notícia? Eu pedi respostas. Meu irmão de 40
anos, descobriu-se, foi diagnosticado com câncer de cólon no estágio 3. Ele teve dor abdominal por um
tempo, mas pensou que tinha a mesma gripe que seu cão.
Como administrador de saúde de longa data, aprendi muito conhecimento de saúde ao longo dos anos.
A partir das informações limitadas que recebi enquanto falava com minha mãe, eu sabia que era uma
bandeira vermelha para todos na família quando alguém da idade do meu irmão tem câncer de cólon,
então liguei para marcar uma consulta para uma colonoscopia e encorajei minha mãe a fazê-lo também.
Comecei a ter colonoscopias a cada cinco anos. Minha primeira e segunda colonoscopias foram claras.
Depois mudei-me para a Califórnia e encontrei-me com um novo gastroenterologista. Meu médico
interrompeu a entrevista no meio do histórico médico da minha família, que teve uma nova entrada
recente: minha mãe havia sido diagnosticada com câncer de cólon em estágio 3. “Faça testes genéticos
agora”, disse ele. “Immediatamente assim.”
https://www.healthywomen.org/u/ericarimlinger
https://www.healthywomen.org/condition/navigating-a-colorectal-cancer-diagnosis
https://www.healthywomen.org/condition/navigating-a-colorectal-cancer-diagnosis
https://www.healthywomen.org/your-health/prep-for-colonoscopy
https://www.healthywomen.org/your-care/science-and-technology/whats-in-home-dna-test
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Eu segui seu conselho e me encontrei com um conselheiro genético, que não achava que
encontraríamos um marcador genético, apesar da história da minha família. Mas algumas semanas
depois, recebi uma ligação para voltar mais cedo do que o meu compromisso agendado. A mensagem
não era boa. "Pulgue uma cadeira", disse ela. “Você vai estar aqui por um tempo.”
Eu tinha quatro marcadores genéticos; dois dos quais – PMS2 e BRCA2 – são reconhecidos como
aumentando significativamente o meu risco de câncer. Síndrome de TPM2, ou Lynch, me coloca em
risco muito alto de câncer de cólon, pâncreas, pele, olho, mama e outros. O BRCA2 me coloca em risco
muito alto não apenas de câncer de mama, mas também de outros cânceres.
“Isso vai mudar sua vida”, disse o conselheiro genético. “Não posso enfatizar isso o suficiente. Você
precisa ver um oncologista ginecológico e fazer uma histerectomia completa imediatamente.
Como eu estava passando da idade fértil, não foi uma decisão difícil fazer a histerectomia, que também
tomou meus ovários. Ela também recomendou que eu fizesse uma mastectomia dupla. Mas isso foi
muito mais difícil de uma decisão a tomar. Eu não estava pronto para remover meus seios perfeitamente
saudáveis. Em vez disso, concordei em ser vigilante sobre o monitoramento da minha saúde da mama.
Atualmente recebo uma ressonância magnética, mamografia e exame digital todos os anos. Até agora,
meu médico encontrou cistos na ressonância magnética duas vezes. Eu tive duas biópsias. Ambos
voltaram negativos.
Além de monitorar meus seios para o câncer, eu tenho uma colonoscopia todos os anos, faço dois
exames de pele, faço um escopo de endoscopia (EGD) a cada três anos e faço com que meus olhos
sejam verificados anualmente. Meu oncologista disse que eu vou precisar substituir o GI com uma
ressonância magnética abdominal anual, já que este teste pode visualizar o pâncreas melhor do que o
RGPD.
Meu ginecologista acha que é perigoso que eu ainda não tenha feito uma mastectomia, e até me fez
assinar um documento legal liberando sua responsabilidade pela minha decisão se eu tiver câncer de
mama. Ela fez isso porque eu estava tomando terapia de reposição hormonal, o que aumenta
ligeiramente o risco de câncer de mama. Ela não queria ser responsável se eu desenvolver câncer de
mama e ela parou de me fornecer uma receita para esses tratamentos.
A minha saúde é a minha decisão. Eu tenho testes genéticos para que eu pudesse ser informado o
suficiente para tomar decisões como essas. Para mim, alguns riscos não valem a pena, como o câncer
de ovário, que muitas vezes não tem aviso até que seja tarde demais. Então, é por isso que eu escolhi
ter meus ovários removidos. Mas estou disposto a correr alguns riscos enquanto permaneço vigilante
com os testes para pegar qualquer coisa que possa estar se desenvolvendo cedo.
A ciência e a medicina agora têm uma visão poderosa sobre nossos riscos genéticos para o câncer, e
esses insights estão melhorando a cada dia. Eu digo às mulheres que você não precisa
necessariamente esperar por um membro da família imediato para ficar doente para obter testes
genéticos. Mesmo antes de meu irmão ficar doente, eu sabia que eu vinha de uma família com muito
câncer correndo através dele. Os testes genéticos mostraram que meus genes carregavam não apenas
uma bomba-relógio, mas várias.
https://www.genome.gov/genetics-glossary/Genetic-Marker
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714
https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
https://www.healthywomen.org/real-women-real-stories/i-was-on-alert-for-cancer-but-not-endometrial-cancer
https://www.mayoclinic.org/departments-centers/gynecologic-oncology/overview/ovc-20424080
https://www.healthywomen.org/your-health/menopause-aging-well/surgical-menopause
https://www.healthywomen.org/condition/breast-health-glossary-of-terms
https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/mri
https://www.healthywomen.org/video/what-is-a-mammogram
https://my.clevelandclinic.org/health/treatments/4957-upper-endoscopy-procedure#:~:text=An%20upper%20endoscopy%20is%20a,light%20and%20small%20video%20camera.
https://www.healthywomen.org/real-women-real-stories/preventive-double-mastectomy-helped-me-fight-breast-cancer
https://www.healthywomen.org/your-health/is-hormone-therapy-right-for-you
https://www.cancer.org/cancer/ovarian-cancer.html?utm_source=google&utm_medium=cpc&utm_campaign=Google+Grants+-+Cancer+Type+-+Exact&utm_term=ovarian%20cancer&utm_id=go_cmp-10033843576_adg-97799930861_ad-434766942905_kwd-11505376_dev-c_ext-_prd-_mca-_sig-CjwKCAiAzp6eBhByEiwA_gGq5FqEWDgpVcv-48N4h6Dn8BiYoaE7SiMAY02FgEAIyiNiNwAWxcxqlxoCBLoQAvD_BwE&gclid=CjwKCAiAzp6eBhByEiwA_gGq5FqEWDgpVcv-48N4h6Dn8BiYoaE7SiMAY02FgEAIyiNiNwAWxcxqlxoCBLoQAvD_BwE&nclid=KlWIIBu6VrYPoxSqsjZUfkufjiaGMU-6_qOtX9aXwakuDFNcjmpTF7PzuVP4Vpvm
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Meu conselheiro genético compartilhou meus resultados de testes genéticos com minha família,
instando-os a fazer o teste porque esses resultados os colocam em alto risco também. Alguns membros
da família não foram testados e provavelmente não o fizeram. Muitos com quem conversei dizem que
não querem saber. Eles não querem viver com medo do que poderia acontecer.
Eu tenho uma visão diferente. O conhecimento não é a causa do medo: é o poder. Agora conheço
minhas opções e riscos. O aconselhamento genético colocou-os todos na mesa para mim. É para mim o
que fazer com essa informação. O conhecimento me permite dar as medidas necessárias e tomar as
decisões que preciso para viver a vida mais longa e saudável que é certa para mim.
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