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22/04/2024, 14:50 Atualizado https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/print?sear… 1/29 Reimpressão oficial do UpToDate www.uptodate.com © 2024 UpToDate, Inc. e/ou suas afiliadas. Todos os direitos reservados. Epidemiologia, apresentação e diagnóstico do diabetes mellitus tipo 1 em crianças e adolescentes INTRODUÇÃO O diabetes mellitus tipo 1 (DM1), uma das doenças crônicas mais comuns na infância, é causado pela deficiência de insulina após a destruição das células beta pancreáticas produtoras de insulina. Apresenta-se mais comumente na infância, mas um quarto dos casos é diagnosticado em adultos. O DM1 continua sendo a forma mais comum de diabetes na infância, apesar da taxa crescente de diabetes mellitus tipo 2 (DM2) [ 1,2 ]. A epidemiologia, apresentação e diagnóstico do DM1 em crianças e adolescentes são apresentados aqui. A patogênese do DM1 e o manejo e complicações do DM1 na infância são discutidos separadamente: A avaliação e o manejo de indivíduos que apresentam hiperglicemia durante a infância também são discutidos separadamente. (Veja "Hiperglicemia neonatal" .) ® �������: Lynne L Levitsky, MD, Madhusmita Misra, MD, MPH ������ �� �����: Joseph I Wolfsdorf, MD, BCh ������ �������: Jéssica Kremen Todos os tópicos são atualizados à medida que novas evidências são disponibilizadas e nosso processo de revisão por pares é concluído. Revisão da literatura atualizada até: março de 2024. Última atualização deste tópico: 04 de janeiro de 2023. (Veja "Patogênese do diabetes mellitus tipo 1" .)● (Consulte "Visão geral do tratamento do diabetes mellitus tipo 1 em crianças e adolescentes" .) ● (Ver “Terapia com insulina para crianças e adolescentes com diabetes mellitus tipo 1” .)● (Ver “Hipoglicemia em crianças e adolescentes com diabetes mellitus tipo 1” .)● (Consulte "Cetoacidose diabética em crianças: características clínicas e diagnóstico" .)● (Veja “Cetoacidose diabética em crianças: tratamento e complicações” .)● (Ver “Complicações e triagem em crianças e adolescentes com diabetes mellitus tipo 1” .) ● https://www.uptodate.com/ https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/1,2 https://www.uptodate.com/contents/neonatal-hyperglycemia?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/contributors https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/contributors https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/contributors https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/contributors https://www.uptodate.com/home/editorial-policy https://www.uptodate.com/home/editorial-policy https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-type-1-diabetes-mellitus?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/overview-of-the-management-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/overview-of-the-management-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/insulin-therapy-for-children-and-adolescents-with-type-1-diabetes-mellitus?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/hypoglycemia-in-children-and-adolescents-with-type-1-diabetes-mellitus?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/diabetic-ketoacidosis-in-children-clinical-features-and-diagnosis?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/diabetic-ketoacidosis-in-children-treatment-and-complications?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/complications-and-screening-in-children-and-adolescents-with-type-1-diabetes-mellitus?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link 22/04/2024, 14:50 Atualizado https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/print?sear… 2/29 EPIDEMIOLOGIA A incidência de DM1 na infância varia de acordo com a geografia, idade, sexo, história familiar e etnia. Variação geográfica - A incidência de DM1 na infância varia em todo o mundo [ 3 ]. As maiores incidências relatadas de DM1 ocorrem na Finlândia e na Sardenha (45 a 65 por 100.000 crianças com menos de 15 anos) [ 3-5 ]. Nos Estados Unidos, a incidência anual de DM1 em crianças e adolescentes é de 22,3 por 100.000 em geral, com diferenças substanciais entre raça/grupos étnicos (27,3 por 100.000 em jovens brancos não- hispânicos, 20,8 por 100.000 em jovens negros e 16,3 por 100.000 na juventude hispânica) [ 6 ]. ● Idade e sexo - A idade de apresentação do DM1 de início na infância tem uma distribuição bimodal, com um pico aos quatro a seis anos de idade e um segundo no início da puberdade (10 a 14 anos de idade) ( figura 1 ) [ 7-9 ]. No geral, aproximadamente 45 por cento das crianças apresentam-se antes dos 10 anos de idade [ 10 ]. O DM1 é responsável por quase todos os casos de diabetes antes dos 10 anos de idade, 90% dos casos em crianças de 10 a 14 anos e 80% em jovens de 15 a 19 anos [ 2 ]. ● Embora a maioria das doenças autoimunes sejam mais comuns em mulheres, parece não haver diferença entre os sexos na incidência geral de DM1 na infância [ 1,2 ]. Porém, em alguns estudos, o DM1 ocorre com maior frequência no sexo masculino. Globalmente, a proporção de homens para mulheres com diagnóstico de DM1 na idade adulta jovem é de aproximadamente 1,5: 1 [ 11 ]. A mesma proporção entre homens e mulheres também foi relatada em crianças menores de seis anos de idade em um estudo observacional de Massachusetts [ 12 ]. Tendências temporais – Vários relatórios sugerem que a incidência de DM1 infantil está aumentando em todo o mundo, com aumentos de 2 a 5 por cento ao ano na Europa, no Oriente Médio e na Austrália [ 4,13-16 ]. Nos Estados Unidos, a incidência tem aumentado aproximadamente 2 por cento ao ano (de 19,5 por 100.000 em 2002- 2003 para 22,3 em 2014-2015) ( figura 2 ) [ 6 ]. A prevalência aumentou de 1,48 por 1.000 para 2,15 por 1.000 durante um período de tempo semelhante [ 2 ]. As razões para esta tendência permanecem desconhecidas. ● As tendências temporais dentro dos grupos etários variam entre as populações. Um relatório utilizando dados de 17 países europeus entre 1989 e 2003 revelou um maior aumento anual entre as crianças mais novas em comparação com os adolescentes [ 15 ]. Por outro lado, nos Estados Unidos, entre 2001 e 2017, a mudança anual na https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/3 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/3-5 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/6 https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F88297&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F88297&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/7-9 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/10https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/2 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/1,2 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/11 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/12 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/4,13-16 https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F132714&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F132714&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/6 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/2 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/15 22/04/2024, 14:50 Atualizado https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/print?sear… 3/29 FATORES DE RISCO Fatores genéticos e ambientais contribuem para o risco de desenvolver DM1. (Veja "Patogênese do diabetes mellitus tipo 1" .) Suscetibilidade genética - O risco ao longo da vida de desenvolver DM1 é significativamente aumentado em parentes próximos de um paciente com DM1 [ 3,19-21 ]: Nos Estados Unidos, também existem diferenças étnicas na incidência de DM1 [ 2 ]. Num estudo que amostrou várias grandes populações multiétnicas em 2017, a prevalência mais elevada (por 1000 crianças <19 anos) foi observada em jovens brancos não hispânicos (2,79), seguidos por negros (2,18), hispânicos (1,56), asiáticos ou do Pacífico. Jovens ilhéus (0,76) e nativos americanos (0,56) ( figura 3 ) [ 2 ]. Estas observações de factores de risco familiares e étnicos são provavelmente as consequências de polimorfismos genéticos no complexo principal de histocompatibilidade ou noutras regiões de susceptibilidade genética. Detalhes sobre a suscetibilidade genética e os genes que aumentam o risco de DM1 são apresentados em outro lugar. (Veja "Patogênese do diabetes mellitus tipo 1", seção sobre 'Suscetibilidade genética' .) Outros possíveis fatores de risco — Em indivíduos geneticamente suscetíveis, a exposição a um ou mais agentes ambientais (por exemplo, vírus ou alimentos) parece desencadear uma resposta imunológica que, em última análise, causa a destruição das células beta pancreáticas produtoras de insulina. A identificação desses fatores deve levar a uma melhor compreensão da patogênese da doença e auxiliar no desenvolvimento de estratégias para prevalência diminuiu ligeiramente para as crianças pequenas, enquanto aumentou para as crianças mais velhas [ 2 ]. Diminuições semelhantes nas tendências entre crianças mais novas nascidas depois de 2000 foram observadas em estudos da Suécia [ 17 ] e da Nova Zelândia [ 18 ]. Sem histórico familiar – 0,4 por cento● Filhos de uma mãe afetada – 1 a 4 por cento● Filhos de um pai afetado – 3 a 8 por cento● Filhos com ambos os pais afetados – Relatado até 30 por cento [ 22,23 ]● Irmão não gêmeo do paciente afetado - 3 a 6 por cento aos 20 anos [ 20 ] e 10 por cento aos 60 anos [ 24 ] ● Gêmeo dizigótico – 8 por cento● Gêmeo monozigótico - 30 por cento dentro de 10 anos após o diagnóstico do primeiro gêmeo [ 25 ] e 65 por cento de concordância aos 60 anos [ 26 ] ● https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-type-1-diabetes-mellitus?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/3,19-21 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/2 https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F95197&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F95197&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/2 https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-type-1-diabetes-mellitus?sectionName=GENETIC%20SUSCEPTIBILITY&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H2&source=see_link#H2 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/2 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/17 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/18 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/22,23 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/20 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/24 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/25 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/26 22/04/2024, 14:50 Atualizado https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/print?sear… 4/29 prevenir o DM1 [ 3 ]. (Consulte "Diabetes mellitus tipo 1: prevenção e terapia modificadora da doença" e "Patogênese do diabetes mellitus tipo 1" .) Uma descrição mais completa dos fatores ambientais e sua ligação potencial com o DM1 é discutida separadamente. (Veja "Patogênese do diabetes mellitus tipo 1", seção sobre 'Fatores ambientais' .) APRESENTAÇÃO CLÍNICA Para fins clínicos, o DM1 tem três apresentações iniciais [ 27 ]: O DM1 é agora reconhecido por ter quatro estágios [ 28,29 ]: A progressão entre os estágios do DM1 é discutida com mais detalhes separadamente. (Consulte "Diabetes mellitus tipo 1: previsão e triagem de doenças" .) Novo início clássico – A hiperglicemia sem acidose é a apresentação mais comum do DM1 infantil na maioria das populações. Os pacientes geralmente apresentam os seguintes sintomas: Novo início clássico de polidipsia, poliúria e perda de peso com hiperglicemia e cetonemia (ou cetonúria) ● Cetoacidose diabética (CAD)● Descoberta incidental silenciosa (assintomática)● Estágio 1 – Autoimunidade de células beta (≥2 autoanticorpos de ilhotas), glicemia normal; sem sintomas ● Estágio 2 – Autoimunidade de células beta (≥2 autoanticorpos de ilhotas) e tolerância anormal à glicose; geralmente sem sintomas ● Estágio 3 – Autoimunidade de células beta e elevação da glicemia acima dos limites diagnósticos; geralmente com sintomas ● Estágio 4 – T1DM estabelecido/de longa data● Poliúria – A poliúria ocorre quando a concentração sérica de glicose aumenta significativamente acima de 180 mg/dL (10 mmol/L), excedendo o limiar renal de glicose, o que leva ao aumento da excreção urinária de glicose. A glicosúria causa diurese osmótica (ou seja, poliúria) e hipovolemia. A poliúria podese manifestar como noctúria, enurese noturna ou incontinência diurna em uma criança previamente continente. Em crianças que não são treinadas para usar o banheiro, os cuidadores podem notar um aumento na frequência de fraldas molhadas e/ou fraldas excepcionalmente pesadas (molhadas). ● https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/3 https://www.uptodate.com/contents/type-1-diabetes-mellitus-prevention-and-disease-modifying-therapy?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/type-1-diabetes-mellitus-prevention-and-disease-modifying-therapy?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-type-1-diabetes-mellitus?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-type-1-diabetes-mellitus?sectionName=ENVIRONMENTAL%20FACTORS&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H15&source=see_link#H15 https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-type-1-diabetes-mellitus?sectionName=ENVIRONMENTAL%20FACTORS&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H15&source=see_link#H15 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/27 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/28,29 https://www.uptodate.com/contents/type-1-diabetes-mellitus-disease-prediction-and-screening?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link 22/04/2024, 14:50 Atualizado https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/print?sear… 5/29 Pacientes com esses sintomas geralmente se apresentam em ambiente ambulatorial parecendo levemente doentes, com queixas vagas como perda de peso e letargia [ 12 ]. Em um estudo da Irlanda, a duração média dos sintomas antes da apresentação foi de 10 dias [ 30 ]. Os sintomas clássicos de poliúria e polidipsia estão presentes em mais de 90 por cento dos pacientes, mas nem sempre são as queixas iniciais e podem tornar-se aparentes apenas após perguntar especificamente sobre noctúria e enurese noturna, aumento da frequência e/ou fraldas anormalmente molhadas e sede persistente. . A perda de peso é um sintoma presente em aproximadamente metade das crianças. Outras apresentações incluem: Cetoacidose diabética – CAD (hiperglicemia e cetoacidose) é a segunda forma mais comum de apresentação do DM1 na maioria das populações. Os sintomas são semelhantes, mas geralmente mais graves que os de pacientes sem acidose. Além de poliúria, polidipsia e perda de peso, os pacientes com cetoacidose podem apresentar hálito com cheiro frutado e achados neurológicos, incluindo sonolência e letargia. A CAD pode ser mal interpretada como uma doença de vômito agudo porque os sintomas pediátricos clássicos de desidratação (diminuição da micção) são mascarados pela poliúria associada à glicosúria. Polidipsia – A polidipsia é devida ao aumento da sede devido ao aumento da osmolalidade sérica devido à hiperglicemia e hipovolemia. Apesar da hipovolemia, os pacientes podem não apresentar os sinais clássicos de ressecamento das membranas mucosas ou diminuição do turgor cutâneo. ● Perda de peso – A perda de peso é resultado de hipovolemia e aumento do catabolismo. A deficiência de insulina em crianças diabéticas prejudica a utilização de glicose no músculo esquelético e aumenta a degradação de gordura e músculo. Inicialmente, o apetite aumenta, mas com o tempo as crianças sentem mais sede do que fome e a cetose leva a náuseas e anorexia, contribuindo para a perda de peso. ● Candidíase perineal – Este é um sintoma relativamente comum em crianças pequenas e meninas [ 12 ]. ● Distúrbios visuais agudos - São comuns devido a alterações no meio osmótico do cristalino e, em menor grau, nos humores aquoso e vítreo, levando a alterações no índice de refração [ 31 ]. ● Catarata – A catarata ocasionalmente se desenvolve em crianças com hiperglicemia de longa data e pode ser uma característica de apresentação [ 32–34 ]. Num grande estudo multicêntrico em indivíduos de 0,5 a 21 anos de idade, foram observadas cataratas em 0,25 por cento das crianças e adolescentes com DM1; eles eram mais comuns em mulheres e pacientes com hemoglobina A1c (A1C) mais elevada e idade mais avançada no início do diabetes [ 34 ]. (Veja "Catarata em crianças" .) ● https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/12 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/30 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/12 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/31 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/32-34 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/34 https://www.uptodate.com/contents/cataract-in-children?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link 22/04/2024, 14:50 Atualizado https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/print?sear… 6/29 (Consulte "Cetoacidose diabética em crianças: características clínicas e diagnóstico", seção 'Sinais e sintomas' .) A frequência relatada de CAD como apresentação inicial para DM1 infantil é de aproximadamente 30 por cento, mas varia de 15 a 70 por cento [ 35-37 ]. Crianças pequenas (<6 anos de idade) ou aquelas de um contexto socioeconômico adverso têm maior probabilidade de ter CAD como apresentação inicial de DM1. Entre as crianças com menos de três anos de idade, mais da metade teve CAD como apresentação inicial do DM1 [ 38 ]. (Consulte "Cetoacidose diabética em crianças: características clínicas e diagnóstico", seção 'Epidemiologia' .) Crianças com CAD necessitam de hospitalização, reidratação e terapia de reposição de insulina. (Veja “Cetoacidose diabética em crianças: tratamento e complicações” .) Apresentação silenciosa — Algumas crianças serão diagnosticadas com DM1 antes do início dos sintomas clínicos. Esta apresentação é menos comum e normalmente ocorre em crianças que têm outro familiar próximo com DM1 e estão sendo monitoradas de perto. O diagnóstico geralmente é feito por um familiar ou médico com alto índice de suspeita. Crianças com parentes próximos afetados também podem ser submetidas a triagem de autoanticorpos pancreáticos para avaliar o risco da doença [ 39 ], embora esta não seja uma recomendação de tratamento clínico (ver "Diabetes mellitus tipo 1: previsão e triagem de doenças" ). Essas crianças podem ser classificadas como tendo diabetes em estágio 1 ou 2, usando as diretrizes da Sociedade Internacional de Diabetes Pediátrico e Adolescente [ 29 ]. O diagnóstico de diabetes em estágio 2 é feito com base em uma concentração elevada de glicose no sangue, usando os critérios descritos abaixo. (Veja 'Abordagem ao diagnóstico' abaixo.) Populações especiais Bebês — Uma variedade de distúrbios pode causar hiperglicemia durante a infância. Embora o DM1 clássico autoimune possa ocorrer no primeiro ano de vida, o diabetes neonatal é incomum, ou nunca, de natureza autoimune. O diabetes neonatal é uma doença rara causada por um dos vários defeitos genéticos no desenvolvimento pancreático ou na função das células beta. (Veja 'Diagnóstico diferencial'abaixo e "Hiperglicemia neonatal", seção sobre 'Diabetes mellitus neonatal' .) Crianças pequenas - Crianças pequenas (por exemplo, <6 anos de idade) são mais vulneráveis à desidratação em comparação com crianças mais velhas porque são menos capazes de compensar processos patológicos buscando líquidos e aumentando a ingestão de líquidos (para substituir perdas urinárias contínuas) [ 12 ] . Além disso, as crianças pequenas têm maior probabilidade de apresentar CAD porque os profissionais de saúde e as famílias suspeitam menos frequentemente de diabetes nesta faixa etária. Isso leva a uma https://www.uptodate.com/contents/diabetic-ketoacidosis-in-children-clinical-features-and-diagnosis?sectionName=Signs%20and%20symptoms&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H9&source=see_link#H9 https://www.uptodate.com/contents/diabetic-ketoacidosis-in-children-clinical-features-and-diagnosis?sectionName=Signs%20and%20symptoms&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H9&source=see_link#H9 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/35-37 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/38 https://www.uptodate.com/contents/diabetic-ketoacidosis-in-children-clinical-features-and-diagnosis?sectionName=EPIDEMIOLOGY&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H3&source=see_link#H3 https://www.uptodate.com/contents/diabetic-ketoacidosis-in-children-clinical-features-and-diagnosis?sectionName=EPIDEMIOLOGY&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H3&source=see_link#H3 https://www.uptodate.com/contents/diabetic-ketoacidosis-in-children-treatment-and-complications?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/39 https://www.uptodate.com/contents/type-1-diabetes-mellitus-disease-prediction-and-screening?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/type-1-diabetes-mellitus-disease-prediction-and-screening?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/29 https://www.uptodate.com/contents/neonatal-hyperglycemia?sectionName=Neonatal%20diabetes%20mellitus&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H12&source=see_link#H12 https://www.uptodate.com/contents/neonatal-hyperglycemia?sectionName=Neonatal%20diabetes%20mellitus&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H12&source=see_link#H12 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/12 22/04/2024, 14:50 Atualizado https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/print?sear… 7/29 duração prolongada da doença e a uma descompensação metabólica mais grave antes do diagnóstico [ 12,30,38,40,41 ]. As crianças nesta faixa etária também apresentam polidipsia e poliúria, mas esses sintomas são difíceis de detectar se a criança ainda usa fraldas ou não fala e não consegue comunicar a sede. Portanto, muitas vezes é difícil reconhecer esses sintomas de hiperglicemia em crianças pequenas, especialmente aquelas com menos de dois anos de idade [ 12 ]. A história ou presença de infecção prolongada ou recorrente por Candida (geralmente na área da fralda) é uma pista importante que deve levantar suspeitas sobre a possibilidade de diabetes mellitus em crianças pequenas. A infecção por Candida estava presente no diagnóstico em uma proporção significativa de crianças menores de seis anos com DM1 e especialmente naquelas com menos de dois anos de idade [ 12 ]. Esses pacientes muitas vezes foram atendidos por um médico por queixas inespecíficas antes do diagnóstico [ 12 ]. Nessa faixa etária vulnerável, é necessário um alto índice de suspeição para o diagnóstico precoce. Quando uma criança pequena se apresenta para avaliação de desidratação, dor abdominal ou fadiga, o médico deve incluir o diabetes no diagnóstico diferencial e considerar a medição da glicose sérica e o teste de glicosúria. ABORDAGEM PARA O DIAGNÓSTICO O DM1 é um dos vários tipos diferentes de diabetes mellitus. O passo inicial é diagnosticar o diabetes. O segundo passo é diferenciar o DM1 de outras causas de diabetes, com base na apresentação clínica do paciente e em estudos laboratoriais. (Consulte 'Distinguir diabetes tipo 1 do diabetes tipo 2' abaixo e 'Outras causas de diabetes' abaixo.) Critérios de diagnóstico para diabetes – O diabetes mellitus é diagnosticado com base em um dos quatro sinais a seguir de metabolismo anormal da glicose ( tabela 1 ) [ 3,42,43 ]: Glicose plasmática em jejum ≥126 mg/dL (7 mmol/L) em mais de uma ocasião. O jejum é definido como nenhuma ingestão calórica por pelo menos oito horas. ● Glicose plasmática venosa aleatória ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L) em paciente com sintomas clássicos de hiperglicemia. ● Glicose plasmática ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L) medida duas horas após uma carga de glicose de 1,75 g/kg (dose máxima de 75 g) em um teste oral de tolerância à glicose. A maioria das crianças e adolescentes é sintomática e apresenta concentrações plasmáticas de glicose bem acima de ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L); portanto, um teste oral de tolerância à glicose raramente é necessário para diagnosticar o DM1. ● https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/12,30,38,40,41 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/12 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/12 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/12 https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=ENDO%2F61853&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=ENDO%2F61853&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/3,42,43 22/04/2024, 14:50 Atualizado https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/print?sear… 8/29 A menos que esteja presente hiperglicemia sintomática inequívoca, o diagnóstico deve ser confirmado por repetição de testes. Na ausência de monitoramento contínuo da glicose, a A1C é um método valioso para monitorar o controle glicêmico. A1C mede a porcentagem de hemoglobina A ligada à glicose por meio de glicação não enzimática e é um índice útil de controle glicêmico médio por 10 a 12 semanas antes do momento da medição. Em um estudo da Alemanha, todas as crianças com DM1 sintomático de início recente tinham A1C ≥6,35 por cento, enquanto aquelas com hiperglicemia transitória tinham valores de A1C variando de 4,5 a 6,1 por cento [ 44 ]. Indivíduos com hemoglobinas anormais ou destruição rápida de glóbulos vermelhos podem ter um valor medido de A1C que não reflete com precisão os valores médios de açúcar no sangue. A precisão das medições em indivíduos com hemoglobinas anormais melhorará com o uso de técnicas melhoradas para avaliar A1C e com a padronização das medições de A1C. Por exemplo, variantes e derivados da hemoglobina interferem minimamente com a técnica de cromatografia de afinidade com boronato disponívelcomercialmente [ 45 ]. No entanto, a rápida renovação da hemoglobina ainda afetará o nível de A1C relatado. (Consulte "Apresentação clínica, diagnóstico e avaliação inicial do diabetes mellitus em adultos", seção 'A1C' .) Distinguir diabetes tipo 1 do diabetes tipo 2 — Uma vez feito o diagnóstico de diabetes, o próximo passo é distinguir o DM1 do diabetes mellitus tipo 2 (DM2). O DM1 é caracterizado principalmente pela deficiência de insulina, enquanto o DM2 é caracterizado principalmente pela resistência à insulina com deficiência relativa de insulina. À medida que a prevalência da obesidade e a incidência de DM2 aumentam em crianças e adolescentes, torna-se cada vez mais importante considerar ambos os tipos. (Veja "Classificação de diabetes mellitus e síndromes diabéticas genéticas" .) Nenhum conjunto de critérios ou testes diagnósticos pode distinguir consistentemente entre DM1 e DM2. Portanto, a diferenciação entre os dois tipos baseia-se numa combinação da apresentação clínica e da história, muitas vezes apoiada por estudos laboratoriais ( tabela 2 ). Características clínicas Hemoglobina glicada (A1C) ≥6,5 por cento (usando um ensaio certificado pelo Programa Nacional de Padronização de Glicohemoglobina). Este critério deve ser confirmado por outra medida de hiperglicemia. ● Habitus corporal – Pacientes com DM2 geralmente apresentam obesidade (índice de massa corporal ≥ percentil 95 idade e sexo). Em contraste, as crianças com DM1 são menos propensas a ter excesso de peso corporal e muitas vezes têm uma história recente de perda de peso, embora até 25 por cento estejam acima do peso (índice de ● para https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/44 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/45 https://www.uptodate.com/contents/clinical-presentation-diagnosis-and-initial-evaluation-of-diabetes-mellitus-in-adults?sectionName=A1C&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H7&source=see_link#H7 https://www.uptodate.com/contents/clinical-presentation-diagnosis-and-initial-evaluation-of-diabetes-mellitus-in-adults?sectionName=A1C&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H7&source=see_link#H7 https://www.uptodate.com/contents/classification-of-diabetes-mellitus-and-genetic-diabetic-syndromes?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/classification-of-diabetes-mellitus-and-genetic-diabetic-syndromes?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F59370&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F59370&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link 22/04/2024, 14:50 Atualizado https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/print?sear… 9/29 Testes laboratoriais — Sugerimos incluir os seguintes testes laboratoriais na avaliação, para ajudar a distinguir entre diabetes tipo 1 e tipo 2: massa corporal ≥ percentil 85 95 [ 46 ]. Pacientes com DM2 de início recente também podem ter histórico de perda de peso recente. a ) Idade – Pacientes com DM2 geralmente apresentam-se após o início da puberdade, enquanto aqueles com DM1 geralmente apresentam-se em idade mais precoce. Aproximadamente 45 por cento das crianças com DM1 apresentam antes dos 10 anos de idade [ 10 ]. Por outro lado, quase todos os casos de DM2 se apresentam após os 10 anos de idade ( figura 1 ). (Veja 'Epidemiologia' acima.) ● Resistência à insulina – Pacientes com DM2 freqüentemente apresentam acantose nigricans (um sinal de resistência à insulina), hipertensão, dislipidemia e síndrome dos ovários policísticos (em meninas). Esses achados são menos prováveis em crianças com DM1. Por exemplo, em estudos nos Estados Unidos, 50 a 90 por cento dos jovens diagnosticados com DM2 têm acantose nigricans [ 47,48 ]. Entre aqueles clinicamente diagnosticados com DM1, até 25 por cento apresentam evidências bioquímicas de resistência à insulina e aproximadamente 12 por cento têm acantose nigricans [ 48 ]. ● História familiar – Até 10 por cento dos pacientes com DM1 têm um parente próximo afetado, enquanto 75 a 90 por cento daqueles com DM2 têm um parente próximo afetado [ 47,49 ]. ● Autoanticorpos pancreáticos - Meça autoanticorpos contra GAD65 (descarboxilase do ácido glutâmico 65), IA2 (o fragmento 40K da tirosina fosfatase), insulina e ZnT8 (transportador de zinco 8) [ 3 ]. Este painel de testes deve ser realizado no momento da apresentação, antes ou logo após o início da terapia com insulina. Os anticorpos contra a insulina podem desenvolver-se aproximadamente 10 a 14 dias após a exposição à insulina exógena. ● A maioria dos pacientes com DM1 apresenta um ou mais dos autoanticorpos pancreáticos acima, indicando destruição autoimune das células beta pancreáticas; isso às vezes é chamado de diabetes tipo 1A ( figura 4 ) [ 48 ]. Uma minoria de pacientes com características clínicas de DM1 não possui autoanticorpos detectáveis e são classificados como portadores de diabetes tipo 1B. Nestes pacientes, não há evidência de destruição autoimune de células beta e nenhuma outra causa foi identificada. Por outro lado, até 30 por cento dos indivíduos com características clínicas de DM2 têm autoanticorpos positivos e podem ter um tipo lentamente progressivo de diabetes autoimune [ 50 ]. (Ver "Classificação de diabetes mellitus e síndromes diabéticas genéticas" e "Patogênese do diabetes mellitus tipo 1" .) https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/46 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/10 https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F88297&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F88297&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/47,48 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/48 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/47,49 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/3 https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F129475&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F129475&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/48 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/50 https://www.uptodate.com/contents/classification-of-diabetes-mellitus-and-genetic-diabetic-syndromes?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/classification-of-diabetes-mellitus-and-genetic-diabetic-syndromes?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-type-1-diabetes-mellitus?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link 22/04/2024, 14:50 Atualizado https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/print?se…10/29 Alguns pacientes podem apresentar características mistas e são difíceis de classificar, destacando a heterogeneidade do diabetes. Por exemplo, em um estudo de registro nos Estados Unidos, o diabetes pediátrico foi classificado com base na presença ou ausência de autoimunidade de células beta e na presença ou ausência de sensibilidade à insulina [ 48 ]. Mais de 70 por cento dos pacientes enquadraram-se nas categorias tradicionais de DM1 autoimune e sensível à insulina (55 por cento) ou DM2 não autoimune e resistente à insulina (16 por cento). Outros 20% apresentavam autoimunidade e resistência à insulina, um padrão típico de pacientes com obesidade e DM1. Os restantes 10 por cento dos pacientes eram sensíveis à insulina na ausência de autoimunidade das células das ilhotas, a maioria dos quais foram clinicamente categorizados como DM1 (isto é, diabetes tipo 1B) e os restantes como DM2 (sugerindo que estes pacientes necessitam de avaliação adicional para a possibilidade de diabetes monogénica). diabetes, anteriormente referido como diabetes de início na maturidade dos jovens [MODY]). (Consulte "Classificação de diabetes mellitus e síndromes diabéticas genéticas", seção 'Distinguir diabetes tipo 1 de diabetes tipo 2' e 'Outras causas de diabetes' abaixo.) DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Outras causas de hiperglicemia — Na criança previamente saudável, o diabetes mellitus é de longe a causa mais comum de hiperglicemia clinicamente significativa. Outras considerações incluem: Níveis de insulina e peptídeo C – Medimos esses níveis para crianças com características clínicas que aumentam a possibilidade de DM2. Em um paciente recém- diagnosticado, esses testes devem ser realizados após a criança ter se recuperado do estresse hiperglicêmico inicial, pois os níveis de insulina e de peptídeo C podem ser suprimidos pela hiperglicemia grave (toxicidade da glicose) e pela doença aguda. ● Em crianças com DM1, os níveis de insulina em jejum e de peptídeo C são inadequadamente baixos em relação à concentração concomitante de glicose plasmática (ou seja, baixos ou na faixa normal, apesar da hiperglicemia). Por outro lado, níveis elevados de insulina em jejum e peptídeo C sugerem DM2. Pacientes criticamente enfermos – Pacientes com choque séptico ou outras doenças críticas geralmente apresentam anormalidades no controle glicêmico, levando à hipoglicemia ou hiperglicemia. (Consulte "Choque séptico em crianças em ambientes com recursos abundantes: manejo contínuo após a ressuscitação", seção 'Gerenciar anormalidades da glicose' .) ● Medicação – Crianças que recebem infusões intravenosas contendo glicose, ou aquelas que recebem agentes simpaticomiméticos agudos ou glicocorticóides em altas doses, ● https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/48 https://www.uptodate.com/contents/classification-of-diabetes-mellitus-and-genetic-diabetic-syndromes?sectionName=DISTINGUISHING%20TYPE%201%20FROM%20TYPE%202%20DIABETES&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H6&source=see_link#H6 https://www.uptodate.com/contents/classification-of-diabetes-mellitus-and-genetic-diabetic-syndromes?sectionName=DISTINGUISHING%20TYPE%201%20FROM%20TYPE%202%20DIABETES&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H6&source=see_link#H6 https://www.uptodate.com/contents/septic-shock-in-children-in-resource-abundant-settings-ongoing-management-after-resuscitation?sectionName=Manage%20glucose%20abnormalities&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H18270361&source=see_link#H18270361 https://www.uptodate.com/contents/septic-shock-in-children-in-resource-abundant-settings-ongoing-management-after-resuscitation?sectionName=Manage%20glucose%20abnormalities&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H18270361&source=see_link#H18270361 https://www.uptodate.com/contents/septic-shock-in-children-in-resource-abundant-settings-ongoing-management-after-resuscitation?sectionName=Manage%20glucose%20abnormalities&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H18270361&source=see_link#H18270361 22/04/2024, 14:50 Atualizado https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/print?sea… 11/29 Outras causas de diabetes — O DM1 é diferenciado de outras doenças que causam diabetes pelas características do paciente, histórico e estudos laboratoriais. Esta abordagem é semelhante àquela usada para diferenciar o diabetes tipo 1 do diabetes tipo 2, conforme discutido acima. (Consulte 'Distinguir diabetes tipo 1 do diabetes tipo 2' acima.) As seguintes doenças que causam diabetes são discutidas com mais detalhes separadamente. (Veja "Classificação de diabetes mellitus e síndromes diabéticas genéticas" .) podem apresentar elevações na glicemia que voltam ao normal após a conclusão do tratamento. Hiperglicemia neonatal – As causas de hiperglicemia em um recém-nascido incluem infusão excessiva de glicose, prematuridade, estresse, sepse, medicamentos e diabetes mellitus neonatal transitório ou permanente. (Veja "Hiperglicemia neonatal" .) ● Diabetes monogênico – O diabetes monogênico (anteriormente denominado diabetes de início na maturidade dos jovens [MODY]) é um distúrbio clinicamente heterogêneo caracterizado por diabetes não dependente de insulina que se apresenta em uma idade jovem, com transmissão autossômica dominante e falta de autoanticorpos. Muitas anomalias genéticas diferentes foram identificadas, cada uma levando a um tipo diferente de doença. Deve-se suspeitar de diabetes monogênico em um paciente que apresenta diabetes não dependente de insulina em idade jovem (<25 anos), com transmissão autossômica dominante através de três gerações, falta de autoanticorpos nas ilhotas e ausência de acantose nigricans. O diagnóstico do diabetes monogênico é feito através da realização de testes genéticos diagnósticos por meio do sequenciamento direto do gene. (Consulte "Classificação de diabetes mellitus e síndromes diabéticas genéticas", seção sobre 'Diabetes monogênico (anteriormente chamado de diabetes de início na maturidade dos jovens)' .) ● Doenças que afetam o pâncreas exócrino – Fibrose cística, hemocromatose hereditária e pancreatite crônica. (Veja "Classificação de diabetes mellitus e síndromes diabéticas genéticas", seção sobre 'Doenças do pâncreas exócrino' .) ● Anormalidades endócrinas na regulação da glicose – síndrome de Cushing, excesso de hormônio do crescimento, tumores secretores de glucagon, excesso de catecolaminas no feocromocitoma. Com exceção da síndrome de Cushing, todos estes sintomas são extremamente raros. Essa possibilidade deve ser avaliada em pacientes que apresentam características cushingóides (como obesidade central, pletora facial, corpo adiposo dorsocervical e atraso no crescimento linear). Isso geralmente é melhor realizado medindo-se a excreção de cortisol urinário de 24 horas ou o cortisol salivar às 23h ou meia-noite duas ou mais vezes ou um teste noturno de supressão de dexametasona em dose baixa ; testes adicionais podem ser necessários. Dois desses ● https://www.uptodate.com/contents/classification-of-diabetes-mellitus-and-genetic-diabetic-syndromes?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/neonatal-hyperglycemia?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/classification-of-diabetes-mellitus-and-genetic-diabetic-syndromes?sectionName=Monogenic%20diabetes%20%28formerly%20called%20maturity%20onset%20diabetes%20of%20the%20young%29&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H9&source=see_link#H9 https://www.uptodate.com/contents/classification-of-diabetes-mellitus-and-genetic-diabetic-syndromes?sectionName=Monogenic%20diabetes%20%28formerly%20called%20maturity%20onset%20diabetes%20of%20the%20young%29&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H9&source=see_link#H9https://www.uptodate.com/contents/classification-of-diabetes-mellitus-and-genetic-diabetic-syndromes?sectionName=Monogenic%20diabetes%20%28formerly%20called%20maturity%20onset%20diabetes%20of%20the%20young%29&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H9&source=see_link#H9 https://www.uptodate.com/contents/classification-of-diabetes-mellitus-and-genetic-diabetic-syndromes?sectionName=DISEASES%20OF%20THE%20EXOCRINE%20PANCREAS&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H20&source=see_link#H20 https://www.uptodate.com/contents/classification-of-diabetes-mellitus-and-genetic-diabetic-syndromes?sectionName=DISEASES%20OF%20THE%20EXOCRINE%20PANCREAS&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H20&source=see_link#H20 https://www.uptodate.com/contents/dexamethasone-pediatric-drug-information?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/dexamethasone-pediatric-drug-information?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link 22/04/2024, 14:50 Atualizado https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/print?se… 12/29 Glicosúria sem hiperglicemia – Pacientes com glicosúria renal ou síndrome de Fanconi apresentarão glicosúria, mas terão concentrações plasmáticas normais de glicose. LINKS DE DIRETRIZES DA SOCIEDADE Links para a sociedade e diretrizes patrocinadas por governos de países e regiões selecionados ao redor do mundo são fornecidos separadamente. (Consulte "Links de diretrizes da sociedade: Diabetes mellitus em crianças" .) três testes precisam ser positivos para o diagnóstico da síndrome de Cushing. É importante reconhecer que as crianças com síndrome de Cushing podem não manifestar as características clássicas observadas nos adultos. No entanto, uma desaceleração da velocidade de crescimento apesar do aumento de peso deve aumentar a preocupação com a síndrome de Cushing numa criança em crescimento. É muito raro uma criança com síndrome de Cushing apresentar hiperglicemia, embora seja relativamente comum em adultos. (Veja "Epidemiologia e manifestações clínicas da síndrome de Cushing", seção sobre 'Intolerância à glicose' .) Diabetes induzido por medicamentos – Vários medicamentos (por exemplo, glicocorticóides, inibidores da protease do vírus da imunodeficiência humana [HIV], ciclosporina , L-asparaginase e tacrolimus ) e agentes antipsicóticos atípicos podem prejudicar a tolerância à glicose, inibindo a secreção de insulina, aumentando a produção hepática de glicose, ou causando resistência à insulina ( tabela 3 ). Além disso, inibidores mais recentes do ponto de controle imunológico usados no tratamento de melanoma e outras doenças malignas têm sido associados ao desenvolvimento de diabetes com deficiência de insulina [ 51 ]. (Consulte "Patogênese do diabetes mellitus tipo 2", seção sobre 'Hiperglicemia induzida por drogas' e "Patogênese do diabetes mellitus tipo 1", seção sobre 'Tratamento com imunoterapia com inibidor de checkpoint' .) ● Diabetes mellitus neonatal – O diabetes neonatal é uma causa rara de hiperglicemia em bebês. Pode ser transitória ou permanente e geralmente é causada por mutações em um dos vários genes que codificam proteínas que afetam a função das células beta pancreáticas (p. ex., proteínas que são subunidades do canal de potássio sensível ao ATP). A maioria dos bebês é pequena para a idade gestacional e apresenta perda de peso, depleção de volume, hiperglicemia e glicosúria com ou sem cetonúria e cetoacidose. A história natural e o manejo do diabetes nessas crianças dependem do defeito genético, conforme discutido em uma revisão de tópico separada. (Veja "Hiperglicemia Neonatal", seção sobre 'Diabetes mellitus Neonatal' .) ● https://www.uptodate.com/contents/society-guideline-links-diabetes-mellitus-in-children?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/society-guideline-links-diabetes-mellitus-in-children?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-and-clinical-manifestations-of-cushing-syndrome?sectionName=Glucose%20intolerance&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H3998129710&source=see_link#H3998129710 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-and-clinical-manifestations-of-cushing-syndrome?sectionName=Glucose%20intolerance&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H3998129710&source=see_link#H3998129710 https://www.uptodate.com/contents/cyclosporine-ciclosporin-pediatric-drug-information?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/tacrolimus-pediatric-drug-information?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=ENDO%2F67257&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=ENDO%2F67257&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/51 https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-type-2-diabetes-mellitus?sectionName=DRUG-INDUCED%20HYPERGLYCEMIA&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H36&source=see_link#H36 https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-type-2-diabetes-mellitus?sectionName=DRUG-INDUCED%20HYPERGLYCEMIA&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H36&source=see_link#H36 https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-type-1-diabetes-mellitus?sectionName=Treatment%20with%20checkpoint%20inhibitor%20immunotherapy&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H1689484030&source=see_link#H1689484030 https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-type-1-diabetes-mellitus?sectionName=Treatment%20with%20checkpoint%20inhibitor%20immunotherapy&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H1689484030&source=see_link#H1689484030 https://www.uptodate.com/contents/neonatal-hyperglycemia?sectionName=Neonatal%20diabetes%20mellitus&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&anchor=H12&source=see_link#H12 22/04/2024, 14:50 Atualizado https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/print?se… 13/29 INFORMAÇÕES PARA PACIENTES O UpToDate oferece dois tipos de materiais educativos para pacientes, "O Básico" e "Além do Básico". As peças básicas de educação do paciente são escritas em linguagem simples, no nível de leitura da 5ª 6ª , e respondem às quatro ou cinco perguntas-chave que um paciente pode ter sobre uma determinada condição. Esses artigos são melhores para pacientes que desejam uma visão geral e preferem materiais curtos e fáceis de ler. Além do básico, as peças de educação do paciente são mais longas, mais sofisticadas e mais detalhadas. Esses artigos são escritos no nível de leitura do 10º 12º e são melhores para pacientes que desejam informações aprofundadas e se sentem confortáveis com alguns jargões médicos. Aqui estão os artigos de educação do paciente que são relevantes para este tópico. Recomendamos que você imprima ou envie esses tópicos por e-mail para seus pacientes. (Você também pode localizar artigos sobre educação do paciente sobre diversos assuntos pesquisando "informações do paciente" e as palavras-chave de interesse.) RESUMO à série ao ano Tópicos básicos (consulte "Educação do paciente: diabetes tipo 1 (noções básicas)" e "Educação do paciente: ajudando seu filho a controlar o diabetes tipo 1 (noções básicas)" e "Educação do paciente: administrando insulina ao seu filho (noções básicas)" ) ● Além do tópico Básico (consulte "Educação do paciente: diabetes tipo 1: visão geral (além do básico)" ) ● Epidemiologia – O diabetesmellitus tipo 1 (DM1) é uma das doenças crônicas mais comuns da infância. Nos Estados Unidos, o DM1 é responsável por quase todos os casos de diabetes entre crianças <10 anos e aproximadamente 80% dos casos em crianças de 10 a 19 anos ( figura 1 ). ● A incidência de DM1 infantil varia em todo o mundo, variando de 0,1 a 65 por 100.000 crianças com menos de 15 anos de idade. A idade de apresentação tem distribuição bimodal, com picos entre quatro e seis anos e entre 10 e 14 anos. Nos Estados Unidos, a incidência de DM1 é de 22,3 por 100.000 habitantes anualmente, com as taxas mais altas em crianças e adolescentes brancos não-hispânicos ( figura 3 ). (Veja 'Epidemiologia' acima.) • Embora pareça não haver diferença geral entre os sexos na incidência de DM1 na infância, em populações selecionadas (por exemplo, adolescentes europeus), parece • https://www.uptodate.com/contents/type-1-diabetes-the-basics?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/helping-your-child-manage-type-1-diabetes-the-basics?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/helping-your-child-manage-type-1-diabetes-the-basics?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/giving-your-child-insulin-the-basics?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/giving-your-child-insulin-the-basics?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/type-1-diabetes-overview-beyond-the-basics?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/type-1-diabetes-overview-beyond-the-basics?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F88297&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F88297&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F95197&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F95197&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link 22/04/2024, 14:50 Atualizado https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/print?se… 14/29 haver um risco aumentado para os homens (proporção homem-mulher de 3:2). (Veja 'Epidemiologia' acima.) Fatores de risco● O risco de DM1 aumenta moderadamente em crianças com um parente próximo afetado, o que é provavelmente devido a polimorfismos genéticos no complexo principal de histocompatibilidade e outras áreas de suscetibilidade. (Veja 'Suscetibilidade genética' acima.) • Embora a exposição a um(s) agente(s) ambiental(is) em indivíduos geneticamente susceptíveis pareça desencadear a destruição das células beta pancreáticas produtoras de insulina, nenhum factor(es) foi definitivamente identificado(s). (Veja 'Fatores de risco' acima e "Patogênese do diabetes mellitus tipo 1" .) • Apresentação clínica – O DM1 infantil geralmente apresenta os sinais e sintomas clássicos resultantes da hiperglicemia, incluindo poliúria, polidipsia, perda de peso e letargia. A cetoacidose diabética (CAD) é frequentemente a apresentação inicial do DM1, especialmente em crianças com menos de seis anos de idade e em crianças de todas as idades com pouco acesso a cuidados de saúde. As crianças também podem ser identificadas através do rastreio da doença antes do início dos sintomas. (Veja 'Apresentação clínica' acima e "Diabetes mellitus tipo 1: previsão e triagem de doenças" .) ● Em crianças pequenas, o diagnóstico de DM1 é muitas vezes esquecido porque pode ser difícil reconhecer os sintomas de hiperglicemia nesta faixa etária. Crianças com menos de dois anos de idade são particularmente propensas a ter atraso no diagnóstico. Nestes pacientes, uma história ou presença de infecção prolongada por Candida deve levar à consideração de diabetes mellitus e à medição das concentrações de glicose no sangue e na urina. (Veja 'Crianças' acima.) Diagnóstico - O diagnóstico de diabetes é baseado em qualquer uma das quatro anormalidades detectadas no metabolismo da glicose ( tabela 1 ) (ver 'Critérios de diagnóstico para diabetes' acima e "Apresentação clínica, diagnóstico e avaliação inicial de diabetes mellitus em adultos" ): ● Glicose plasmática em jejum ≥126 mg/dL (7 mmol/L) em pelo menos duas ocasiões• Sintomas de hiperglicemia e glicose plasmática ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L)• Glicose plasmática ≥200 mg/dL (11,1 mmol/L) medida duas horas após uma carga padrão de glicose em um teste oral de tolerância à glicose • https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-type-1-diabetes-mellitus?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/type-1-diabetes-mellitus-disease-prediction-and-screening?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=ENDO%2F61853&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=ENDO%2F61853&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/clinical-presentation-diagnosis-and-initial-evaluation-of-diabetes-mellitus-in-adults?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/clinical-presentation-diagnosis-and-initial-evaluation-of-diabetes-mellitus-in-adults?search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&topicRef=5816&source=see_link 22/04/2024, 14:50 Atualizado https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/print?se… 15/29 O uso do UpToDate está sujeito aos Termos de Uso . 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JAMA 2007; Hemoglobina glicada (A1C) ≥6,5 por cento – Este critério deve ser confirmado em crianças por outra medida de hiperglicemia • Diagnóstico diferencial – O DM1 muitas vezes pode ser distinguidode outras causas de diabetes (como o DM2) pela apresentação clínica e estudos laboratoriais ( tabela 2 ). Embora nenhum teste diagnóstico possa distinguir entre os dois tipos de diabetes, o DM1 é sugerido pela presença de autoanticorpos séricos contra células das ilhotas e por níveis inapropriadamente baixos de peptídeo C e insulina em jejum com hiperglicemia concomitante. (Consulte 'Distinguir diabetes tipo 1 do diabetes tipo 2' acima e 'Outras causas de diabetes' acima.) ● https://www.wolterskluwer.com/en/know/clinical-effectiveness-terms https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/1 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/1 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/2 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/2 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/3 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/3 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/3 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/4 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/4 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/5 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/5 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/6 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/6 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/6 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/7 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/7 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/7 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/8 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/8 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/9 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/9 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/10 https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/abstract/10 https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F59370&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PEDS%2F59370&topicKey=PEDS%2F5816&search=diabetes%20mellitus%20tipo%201&source=see_link 22/04/2024, 14:50 Atualizado https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-presentation-and-diagnosis-of-type-1-diabetes-mellitus-in-children-and-adolescents/print?se… 16/29 297:2716. 11. 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