FIBROSE CISTICA

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A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética
autossômica recessiva que afeta principalmente os pulmões, o pâncreas, o fígado e o
intestino. É causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane
Conductance Regulator), que codifica uma proteína envolvida na produção de muco, suor e
fluidos digestivos.
Manifestações Clínicas: A fibrose cística pode causar uma variedade de sintomas, que
podem variar em gravidade de pessoa para pessoa. Os sintomas mais comuns incluem:
● Problemas respiratórios, como tosse crônica, falta de ar, chiado no peito,
infecções respiratórias frequentes (como pneumonia e bronquite) e produção
de muco espesso e pegajoso.
● Problemas digestivos, como má absorção de nutrientes, dificuldade para
ganhar peso, dor abdominal, diarreia e fezes gordurosas.
● Outras complicações podem incluir sinusite crônica, pólipos nasais,
infertilidade masculina devido à ausência dos ductos deferentes e osteoporose.
Diagnóstico: O diagnóstico de fibrose cística geralmente é realizado por meio de testes
genéticos para identificar mutações no gene CFTR. Além disso, exames de suor podem ser
realizados para medir a concentração de cloreto, que geralmente está aumentada em pessoas
com fibrose cística.
Tratamento: O tratamento da fibrose cística visa aliviar os sintomas, prevenir complicações
e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir:
● Fisioterapia respiratória para ajudar a limpar o muco dos pulmões.
● Uso de medicamentos para abrir as vias aéreas e reduzir a inflamação.
● Suplementos de enzimas pancreáticas para ajudar na digestão.
● Dieta rica em calorias e nutrientes para promover o ganho de peso.
● Antibióticos para tratar infecções respiratórias.
● Transplante de pulmão em casos graves.
Prognóstico: O prognóstico da fibrose cística tem melhorado significativamente ao longo das
últimas décadas devido aos avanços no tratamento. No entanto, ainda é uma doença crônica e
progressiva que pode reduzir a expectativa de vida, especialmente em casos graves. Com o
tratamento adequado, muitas pessoas com fibrose cística podem viver bem até a idade adulta.
A fibrose cística requer cuidados médicos especializados ao longo da vida e um plano de
tratamento abrangente para ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações. O suporte
contínuo da família, equipe médica e comunidade também é fundamental para melhorar a
qualidade de vida dos pacientes com fibrose cística.