Bioquimica humana - ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA

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Bioquímica Humana - Erro Inato do Metabolismo
Nome Completo: Jean Michel Gepfrie
Matrícula: 47004636
Curso: Farmácia
Metodologia Ativa - Resolução de problemas: o objetivo dessa atividade
é instigar a resolução de problemas com base no que foi estudado nesta
disciplina. Aqui você deve explorar as possibilidades da metodologia ativa na
contextualização do assunto proposto, para a solução de problemas.
Preparado(a)? Vamos começar!
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças geneticamente
determinadas pela deficiência em alguma via metabólica, de uma enzima que
está envolvida na síntese, transporte ou degradação de moléculas. O bloqueio
em uma etapa de uma rota resulta na falta ou no excesso de uma determinada
substância e pode, adicionalmente, interferir em uma via metabólica alternativa.
De acordo com o que foi exposto no texto responda:
1 - O que é e como atua uma enzima?
As enzimas são proteínas muito específicas que são responsáveis pela
maior parte da atividade química dos organismos vivos, elas atuam como
catalisadores, substâncias que aceleram as reações químicas não sendo
destruídas ou alteradas durante todo o processo, são responsáveis por
transformar os substratos em produto, além de serem extremamente eficientes
e ter a capacidade de serem utilizadas repetidas vezes.
2 - Como é feito o controle de sua atividade?
A ativação de uma enzima depende da sua ligação e cofatores que podem
ser moléculas orgânicas ou metais, derivados de vitaminas denominadas
coenzimas.
A atividade enzimática é influenciada principalmente pela temperatura, tempo e
PH.
3 - O que são inibidores enzimáticos e como eles agem?
Inibidores enzimáticos são substâncias capazes de se ligar a uma enzima,
impedindo sua atividade catalítica, os inibidores existem em três tipos:
competitivo, não competitivo e irreversíveis.
4 - Explique como uma modificação genética pode influenciar a atividade
enzimática:
Nesse tipo de mecanismo, as enzimas reconhecem o DNA alterado e se
unem ao mesmo, cortando e efetuando a eliminação da cadeira onde está o
defeito, nesse tipo de mutação, a alteração do DNA será transmitida aos
descendentes, as mutações podem ser de dois tipos: mutações gênicas e
mutações cromossômicas.
Agora que você já respondeu as questões, vamos aprender um pouco mais
sobre o tema? Escolha um tipo de erro inato do metabolismo e redija uma
redação de no mínimo 20 linhas descrevendo a doença, principais sinais e
sintomas, as alterações metabólicas provocadas pelo erro inato e uma maneira
de diagnosticá-lo.
Fibrose Cística
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética e multissistêmica de
herança autossômica recessiva, causada por alterações do gene CFTR (Cystic
Fibroses Transmembrane Regulator), o que gera um desequilíbrio na
concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do
corpo, como o suor e o muco.
Essa doença também é conhecida como mucoviscidose pela sua principal
característica que é o acúmulo de secreções nos pulmões e no trato digestivo.
A falha de um gene CFTR é a causa dessa doença, esse gene é
responsável pelo controle das secreções do organismo, isso compromete o
funcionamento das glândulas exócrinas, que produzem substâncias como: o
muco, suor, ou enzimas pancreáticas, mais espessas e de difícil eliminação.
A maneira como os sintomas se manifestam é difere dependendo da idade
e intensidade da doença, porém, os sistemas respiratório, digestivo e
reprodutivo são normalmente os mais afetados pelo acúmulo do muco espesso
na Fibrose Cística, por causa disso, os mais impactados pelos sintomas da
doença.
Sintomas como: dificuldade para ganhar peso, fezes anormalmente
volumosas, gordurosas e com mau cheiro, desidratação, deficiência de
vitaminas, bronquites frequentes, pneumonia, sinusite crônica, tosses
constantes com catarro e eventualmente sangue, aparecimento de pólipos
nasais, pele com gosto salgado pelo excesso de sal no suor, infecções
respiratórias causados pelas bactérias Pseudômonas aeruginosa,
Staphylococcus aureus ou Haemophilus influenza, osteoporose e baixa
densidade óssea, diabetes e alargamento das pontas dos dedos dos pés e
mãos.
Os homens que sofrem com a FC podem possuir azoospermia obstrutiva,
que é a obstrução do canal do colo do útero pelo excesso de muco, em ambos
os casos há dificuldades na reprodução.
A fibrose Cística tem como tratamento garantir a reidratação e a reposição de
sódio, inclui boa nutrição para o paciente com uma dieta rica em calorias e sem
restrição de gorduras e proteínas, inalações diárias com soro fisiológico e
broncodilatadores ou mucolíticos, suplementação de enzimas pancreáticas
para auxiliar a digestão, medicamentos para diminuir a acidez do estômago e
aumentar a fluidez da bile no fígado, prescrição de antibióticos em casa ou no
hospital, conforme necessidade, também faz parte do tratamento ter uma vida
ativa, com prática de fisioterapia respiratória e exercícios físicos, há
necessidade também de alguns dispositivos para remoção de muco dos
pulmões. .
Referências Bibliográficas:
Enzimas. Wikipédia, 2022. Disponível em:
<https://pt.wikipedia.org/wiki/Enzima> Acesso em 10/09/2022
Enzimas. Biologia Net, 2022. Disponível em:
<https://www.biologianet.com/biologia-celular/enzimas.htm> Acesso em
10/09/2022
Enzima. Moreira, C., (2015) Enzima, Rev. Ciência Elem., V3(3):162
DOI <http://doi.org/10.24927/rce2015.162> Acesso em 10/09/2022.
Transformações biológicas: contribuições e perspectivas. Scielo, 2022.
Disponível em:
<https://www.scielo.br/j/qn/a/KN8rswhFwJyqmxyrkc8Gnzf/?lang=pt> Acesso em
10/09/2022
Doenças raras na agenda da inovação em saúde: avanços e desafios na
fibrose cística. CSP Cadernos de Saúde Pública, 2020. Disponível em:
<http://cadernos.ensp.fiocruz.br/csp/artigo/1271/doencas-raras-na-agenda-da-
inovacao-em-saude-avancos-e-desafios-na-fibrose-cistica> Acesso em
10/09/2022
Fibrose Cística. Biblioteca Virtual em Saúde, Ministério da Saúde, 2018.
Disponível em: <https://bvsms.saude.gov.br/fibrose-cistica/> Acesso em
10/09/2022