O maior estudo genético da estrutura do cérebro identifica como o cérebro é organizado

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O maior estudo genético da estrutura do cérebro identifica
como o cérebro é organizado
Nossos cérebros são órgãos muito complexos, com uma enorme variedade entre os indivíduos em
termos do volume total do cérebro, como ele é dobrado e quão grossas são essas dobras. Pouco se
sabe sobre como a nossa composição genética molda o desenvolvimento do cérebro.
Para responder a essa pergunta, uma equipe liderada por pesquisadores do Centro de Pesquisa do
Autismo, da Universidade de Cambridge, acessou exames de ressonância magnética de mais de 32.000
adultos da coorte do Biobank do Reino Unido e mais de 4.000 crianças do estudo ABCD com sede nos
EUA. A partir desses exames, os pesquisadores mediram múltiplas propriedades da camada mais
externa do cérebro chamada córtex. Estes incluíram medidas da área e volume do córtex, bem como a
forma como o córtex é dobrado.
Eles então ligaram essas propriedades, medidas tanto em todo o córtex quanto em 180 regiões
individuais do córtex, à informação genética em todo o genoma. A equipe identificou mais de 4.000
variantes genéticas ligadas à estrutura do cérebro.
Essas descobertas permitiram que os pesquisadores confirmassem e, em alguns casos, identificassem
como as diferentes propriedades do cérebro estão geneticamente ligadas entre si.
O Dr. Varun Warrier, do Autism Research Center, que co-prossiu o estudo, disse: “Uma questão que nos
interessou por um tempo é se os mesmos genes que estão ligados ao tamanho do córtex – medidos
como volume e área – também estão ligados à forma como o córtex é dobrado. Ao medir essas
diferentes propriedades do cérebro e vinculá-las à genética, descobrimos que diferentes conjuntos de
genes contribuem para o dobramento e o tamanho do córtex.
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A equipe também verificou se os mesmos genes que estão ligados à variação no tamanho do cérebro na
população em geral se sobrepõem a genes ligados a condições clínicas onde os tamanhos da cabeça
são muito maiores ou menores do que a população em geral, conhecida como condições cefálicas.
O Dr. Richard Bethlehem, também do Centro de Pesquisa do Autismo e co-líder do estudo, disse:
“Muitos dos genes ligados às diferenças nos tamanhos cerebrais na população em geral se
sobrepunham a genes implicados em condições cefálicas. No entanto, ainda não sabemos exatamente
como esses genes levam a mudanças no tamanho do cérebro.
O Dr. Warrier acrescentou: “Este trabalho mostra que a forma como o nosso cérebro se desenvolve é
parcialmente genético. “Nossas descobertas podem ser usadas para entender como as mudanças na
forma e tamanho do cérebro podem levar a condições neurológicas e psiquiátricas, potencialmente
levando a um melhor tratamento e suporte para aqueles que precisam”.
Este estudo foi apoiado pelo Wellcome Trust. Foi realizado em associação com o NIHR CLAHRC para
Cambridgeshire e Peterborough NHS Foundation Trust, e o NIHR Cambridge Biomedical Research
Centre.
Referência 
Warrier, V et al. Insights genéticos sobre a organização e desenvolvimento cortical humano através de
análises genômicas de 2.347 fenótipos de neuroimagem. Nat Gen; 17 Ago 2023; DOI: 10.1038/s41588-
023-01475-y
https://www.nature.com/articles/s41588-023-01475-y