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Síndrome de Cornelia de Lange A Síndrome de Cornelia de Lange é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo de uma pessoa. Caracteriza-se por anomalias craniofaciais distintas, incluindo sobrancelhas espessas, nariz pequeno, lábio superior fino e micrognatia (queixo pequeno). Além disso, indivíduos com esta síndrome podem apresentar crescimento retardado, anomalias nas mãos e nos pés, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de aprendizagem e problemas de comportamento, como autolesão e comportamento agressivo. A Síndrome de Cornelia de Lange é geralmente causada por mutações em genes que desempenham um papel na regulação do desenvolvimento embrionário, incluindo os genes NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 e HDAC8. O diagnóstico é feito com base em sinais clínicos e testes genéticos. O tratamento visa ao manejo dos sintomas e pode incluir terapia ocupacional, fisioterapia, terapia da fala e apoio educacional especializado. Estudos sobre a Síndrome de Cornelia de Lange são importantes para entender suas bases genéticas, desenvolver abordagens de tratamento e fornecer apoio adequado aos indivíduos afetados e suas famílias. af://n116 Síndrome de Cornelia de Lange
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