Questionário 1 Genética

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PERGUNTA 1
 O processo de replicação do DNA intracelular é composto por muitas etapas e envolve
muitas enzimas importantes para a sua efetivação. Neste contexto, marque V (verdadeiro) ou
F (falso) nas afirmações a seguir e assinale a alternativa que contenha a sequência correta.
(___) A DNA polimerase é a responsável pela adição dos primers que, posteriormente serão
removidos e substituídos por DNA.
(___) A DNA ligase é a responsável por unir as lacunas entre os fragmentos originados na
fita contínua.
(___) A DNA polimerase tem a função de adicionar os nucleotídeos para a confecção da fita
filha a partir da fita molde.
(___) A primase adiciona os desoxiribonucleotídeos únicos, que formarão a nova fita.
(___) A DNA helicase tem como uma das suas funções romper as pontes de hidrogênio para
a separação da dupla do DNA.
V - V - F -
F - V
V - V - V -
F - V
F - V - V -
F - F
F - V - V -
F - V
F - F - V -
F - V
0,3 pontos
PERGUNTA 2
 Fenilcetonúria é uma doença inata do metabolismo, de herança recessiva, que impede a
transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. Assim, o afetado pela doença
apresenta níveis elevados do aminoácido no sangue, gerando, por sua vez, metabólitos
nocivos ao desenvolvimento do cérebro da criança. Esse fator pode acarretar deficiência
mental irreversível. (Baseado no texto de Jorge Luiz Lima).
 
 Sobre um casal saudável que teve um filho com fenilcetonúria, é correto afirmar que:
O pai é homozigoto dominante e a mãe é homozigota recessiva para o gene que
provoca a doença.
O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota recessiva para o gene que provoca a
doença.
O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota dominante.
Ambos os genitores são heterozigotos para a doença.
Ambos os genitores são homozigotos recessivos para o gene que provoca a doença.
0,3 pontos
PERGUNTA 3
 Considere as afirmativas a seguir:
 I- Sobre os distúrbios genéticos, podemos subdividi-los em três grandes grupos: as
doenças monogênicas (mendelianas)/as alterações cromossômicas e os distúrbios
multifatoriais.
 II- Para desvendar o padrão de herança de uma doença monogênica, utiliza-se o
heredograma, que é uma forma de registro de várias informações da família
(gerações, grau de parentesco, idade, irmandade etc.), as quais podem ser
interpretadas e visualizadas com rapidez.
III- Pelas características de transmissão entre as gerações mostradas no
heredograma, é possível inferir se o gene responsável por uma determinada doença
está localizado em um autossomo ou cromossomo sexual (mais comumente, o
cromossomo X), e também se a sua manifestação se dá de forma dominante ou
recessiva.
Apenas a afirmação I está
incorreta.
Todas as afirmações estão
incorretas.
Todas as afirmações estão
corretas.
As afirmações II e III estão
erradas.
Apenas a afirmação II está
correta.
0,3 pontos
PERGUNTA 4
 A epilepsia mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas (MERRF) é uma doença mitocondrial
que, junto com as outras citopatias mitocondriais, constituem um grupo de doenças de
expressão clínica heterogênea, decorrentes de alterações do metabolismo energético celular.
Com relação a este padrão de doença, assinale a alternativa incorreta.
Neste padrão não clássico de herança, a transmissão se dá somente através da
linhagem materna.
Nenhum homem afetado transmite a doença a seus descendentes.
A herança mitocondrial é também conhecida como herança do DNA citoplasmático.
Todas as doenças de herança mitocondrial, no heredograma, seguem um padrão
clássico autossômico dominante de transmissão entre as gerações.
Os indivíduos afetados são de ambos os sexos, e sempre aparentados pela linhagem
materna.
0,3 pontos
PERGUNTA 5
 A acondroplasia tem como principais características clínicas: nanismo de membros
curtos, com fácies típica e características radiológicas na coluna vertebral, sendo
causa importante de baixa estatura. Dentro de uma família que apresenta esta
doença, o fenótipo aparece em todas as gerações, toda pessoa afetada tem um
genitor afetado, familiares fenotipicamente normais têm filhos também
fenotipicamente normais e a proporção de homens e mulheres afetados é
semelhante. Portanto, é um exemplo típico de herança mendeliana:
Multifatorial.
Autossômica
recessiva.
Ligada ao X
dominante.
Ligada ao X
recessiva.
Autossômica
dominante.
0,3 pontos
PERGUNTA 6
 O raquitismo hipofosfatêmico é a forma mais comum de raquitismo hereditário, com
uma incidência estimada de 1:20.000 indivíduos e tem como características e
evolução da doença: perda renal inadequada de fosfato, que leva a uma
hipofosfatemia com fosfatúria elevada e mineralização óssea defeituosa;
apresentam raquitismo e osteomalácia, deformidades em membros inferiores, dores
ósseas, baixa estatura, anormalidades dentárias e metabolismo alterado da vitamina
D.
 O estudo de famílias em que ocorriam pessoas afetadas por essa anomalia
hereditária mostrou que os homens afetados, casados com mulheres normais,
tinham sempre todas as filhas afetadas e todos os filhos normais; além disso,
mulheres afetadas são mais comuns que homens afetados, mas como quase
sempre são heterozigotas, em geral, têm expressão mais suave, podendo ter filhos,
tanto homens como mulheres, afetados. Portanto, essa anomalia é condicionada por
um gene que se manifesta de forma:
 
Restrita ao Y.
Autossômica
recessiva.
Ligada ao X
dominante.
Ligada ao X
recessiva.
Autossômica
dominante.
0,3 pontos
PERGUNTA 7
 Algumas alterações clínicas podem não se manifestar em indivíduos geneticamente
predipostos; alguns apresentam expressão fenotípica extremamente variável, sendo que a
evolução clínica e idade do aparecimento dos sinais clínicos também podem variar muito.
Existem fatores que podem modificar a expressão fenotípica de um genótipo anormal, como,
por exemplo, os genes localizados em outros loci (interação gênica) e também fatores
ambientais. Considerando esses aspectos, relacione cada um dos termos utilizados para
designar esses fenômenos, com a definição que melhor se aplica a cada um deles.
1.
Heterogeneid
ade
(alélica e não
alélica)
(___) O termo relaciona-se à possibilidade de indivíduos
portadores de um genótipo expressarem o fenótipo. Indivíduos
com genótipo, sem fenótipo, dizemos que o gene tem esta
característica incompleta.
2.
Penetrância
(___) Este termo está relacionado a doenças que têm fenótipos
semelhantes, originadas por genótipos distintos ou vice-versa.
3.
Expressividad
e
(___) Este termo está relacionado com a presença de múltiplos
fenótipos originados de um único gene ou par de genes alterados.
4. Pleiotropia
(___) Este termo está relacionado à manifestação do fenótipo a
partir de um genótipo. Diz-se que um gene tem esta característica
variável quando pessoas com o mesmo genótipo tem fenótipos
distintos, ou seja, as manifestações clínicas são diferentes em
indivíduos com a mesma anormalidade genética.
 
1, 4,
2
,
3
1, 3,
4
,
2
2, 1,
3
,
4
2, 4,
1
,
3
2, 1,
4
,
3
0,3 pontos
PERGUNTA 8
 Considerando-se os indivíduos e afetados por uma
determinada anomalia nos heredogramas (genealogias “A e B”), coloque verdadeiro
(V) ou falso (F) em cada uma das afirmações a seguir e assinale a alternativa
correta quanto à ordem destas.
 
 I- O padrão de herança desta doença é autossômica recessiva.
II- Neste tipo de padrão, ambos os sexos têm a mesma probabilidade de ser
afetados.
III- Neste tipo de padrão, os casamentos consanguíneos não têm nenhuma
influência no aumento do risco de ter um descendente com a anomalia em questão.
IV- O risco do casal III 4 e III 5 da Genealogia B, terem outro filho afetado pela
anomalia é de 75%, ou seja, o risco de recorrência neste caso é de 3⁄4.
V- Os genótipos dos indivíduos II 5, II 6 e III 6 da “Genealogia A “ e dos indivíduos I
1, II 1 da "Genealogia B” respectivamente: Genealogia A - Aa, Aa e aa; Genealogia
B - Aa e aa.
I (V); II (F); III (V); IV (V);
V (V)
I (V); II (V); III (F); IV (V);
V (V)
I (V); II (V); III (V); IV (F);
V (V)
I (V); II (V); III (V); IV (V);
V (V)
I (V); II (V); III (F);IV (F);
V (V)
0,3 pontos
PERGUNTA 9
 “Heterozigotos muito mais frequentes que homozigotos afetados. A consanguinidade
é um fator de risco, para cada evento de procriação, existe a probabilidade de gerar
prole doente, dependendo do genótipo dos pais, e os heterozigotos são geralmente
normais, porém, podem sofrer influência do alelo recessivo na produção de enzimas
(detecção de portadores)”. Estas são características das doenças autossômicas
recessivas.
 Assim, assinale a alternativa que apresenta a probabilidade de um casal
heterozigoto ter netos doentes se o seu filho afetado casar com indivíduo
heterozigoto.
 
50
25
10
12
37
0,3 pontos
PERGUNTA 10
 As doenças autossômicas dominantes são raras, com frequência gênica de 0,001,
determinando que cada evento de procriação tem a probabilidade de 0,5,
considerando o casamento entre um indivíduo afetado e um normal. Assinale a
alternativa que traz um exemplo clássico de doença autossômica dominante:
Distrofia muscular de
Duchenne.
Distrofia muscular de
Becker.
Neurofibromatose tipo I.
Fibrose cística.
Tay Sachs.
0,3 pontos