GENETICA E CITOGENETICA HUMANA - QUESTIONÁRIO UNIDADE I

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GENETICA E CITOGENETICA HUMANA 7361-60_44801_R_F1_20231 CONTEÚDO
Usuário thiane.bussolo @aluno.unip.br
Curso GENETICA E CITOGENETICA HUMANA
Teste QUESTIONÁRIO UNIDADE I
Iniciado 21/04/23 22:59
Enviado 21/04/23 23:01
Status Completada
Resultado da
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3 em 3 pontos  
Tempo decorrido 1 minuto
Resultados exibidos Todas as respostas, Respostas enviadas, Respostas corretas, Comentários, Perguntas
respondidas incorretamente
Pergunta 1
Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
O processo de replicação do DNA intracelular é composto por muitas etapas e envolve
muitas enzimas importantes para a sua efetivação. Neste contexto, marque V (verdadeiro)
ou F (falso) nas a�rmações a seguir e assinale a alternativa que contenha a sequência
correta.
(___)  A DNA polimerase é a responsável pela adição dos primers que, posteriormente serão
removidos e substituídos por DNA.
(___)  A DNA ligase é a responsável por unir as lacunas entre os fragmentos originados na
�ta contínua.
(___)  A DNA polimerase tem a função de adicionar os nucleotídeos para a confecção da �ta
�lha a partir da �ta molde.
(___)  A primase adiciona os desoxiribonucleotídeos únicos, que formarão a nova �ta.
(___)  A DNA helicase tem como uma das suas funções romper as pontes de hidrogênio para
a separação da dupla do DNA.
F - F - V - F - V
V - V - F - F - V
V - V - V - F - V
F - V - V - F - F
F - V - V - F - V
F - F - V - F - V
Resposta Correta: E
Comentário: A DNA polimerase adiciona os nucleotídeos na formação
da nova �ta de DNA; A DNA ligase une os fragmentos da �ta tardia; a
primase adiciona o iniciador ( primer) na �ta do DNA.
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0,3 em 0,3 pontos
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Pergunta 2
Resposta
Selecionada:
d. 
Respostas: a.
b.
c. 
d. 
e.
Comentário da
resposta:
Fenilcetonúria é uma doença inata do metabolismo, de herança recessiva, que impede a
transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. Assim, o afetado pela doença
apresenta níveis elevados do aminoácido no sangue, gerando, por sua vez, metabólitos
nocivos ao desenvolvimento do cérebro da criança. Esse fator pode acarretar de�ciência
mental irreversível. (Baseado no texto de Jorge Luiz Lima).
 
Sobre um casal saudável que teve um �lho com fenilcetonúria, é correto a�rmar que:
Ambos os genitores são heterozigotos para a doença.
O pai é homozigoto dominante e a mãe é homozigota recessiva para
o gene que provoca a doença.
O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota recessiva para o gene que
provoca a doença.
O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota dominante.
Ambos os genitores são heterozigotos para a doença.
Ambos os genitores são homozigotos recessivos para o gene que
provoca a doença.
Resposta: D
Comentário: Neste caso, os pais são heterozigotos (Aa - saudáveis) e,
no casamento, geraram um �lho afetado (homogizoto recessivo - aa).
Pergunta 3
Considere as a�rmativas a seguir:
I- Sobre os distúrbios genéticos, podemos subdividi-los em três grandes grupos: as doenças
monogênicas (mendelianas)/as alterações cromossômicas e os distúrbios multifatoriais.
II- Para desvendar o padrão de herança de uma doença monogênica, utiliza-se o
heredograma, que é uma forma de registro de várias informações da família (gerações,
grau de parentesco, idade, irmandade etc.), as quais podem ser interpretadas e visualizadas
com rapidez.
III- Pelas características de transmissão entre as gerações mostradas no heredograma, é
possível inferir se o gene responsável por uma determinada doença está localizado em um
autossomo ou cromossomo sexual (mais comumente, o cromossomo X), e também se a
sua manifestação se dá de forma dominante ou recessiva.
0,3 em 0,3 pontos
0,3 em 0,3 pontos
Resposta Selecionada: c. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
Todas as a�rmações estão corretas.
Apenas a a�rmação I está incorreta.
Todas as a�rmações estão incorretas.
Todas as a�rmações estão corretas.
As a�rmações II e III estão erradas.
Apenas a a�rmação II está correta.
Resposta Correta: C
Comentário: Os distúrbios genéticos são classi�cados em três grandes
grupos: as doenças monogênicas (mendelianas)/as alterações
cromossômicas e os distúrbios multifatoriais. O heredograma é uma das
melhores formas de se avaliar o padrão de herança de uma doença
genética.
Pergunta 4
Resposta
Selecionada:
d.
Respostas: a.
b.
c.
d.
e.
Comentário da
resposta:
A epilepsia mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas (MERRF) é uma doença mitocondrial
que, junto com as outras citopatias mitocondriais, constituem um grupo de doenças de
expressão clínica heterogênea, decorrentes de alterações do metabolismo energético
celular. Com relação a este padrão de doença, assinale a alternativa incorreta.
Todas as doenças de herança mitocondrial, no heredograma, seguem
um padrão clássico autossômico dominante de transmissão entre as
gerações.
Neste padrão não clássico de herança, a transmissão se dá somente
através da linhagem materna.
Nenhum homem afetado transmite a doença a seus descendentes.
A herança mitocondrial é também conhecida como herança do DNA
citoplasmático.
Todas as doenças de herança mitocondrial, no heredograma, seguem
um padrão clássico autossômico dominante de transmissão entre as
gerações.
Os indivíduos afetados são de ambos os sexos, e sempre aparentados
pela linhagem materna.
Resposta Correta: D
Comentário: O padrão autossômico dominante afeta homens e mulheres
em uma mesma proporção, sendo ambos capazes de transmitir a doença
à sua prole. Nas doenças mitocondriais, apenas a mãe transmite a
0,3 em 0,3 pontos
doenças aos �lhos e somente suas �lhas transmitirão a doença à próxima
geração.
Pergunta 5
Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
A acondroplasia tem como principais características clínicas: nanismo de membros curtos,
com fácies típica e características radiológicas na coluna vertebral, sendo causa importante
de baixa estatura. Dentro de uma família que apresenta esta doença, o fenótipo aparece
em todas as gerações, toda pessoa afetada tem um genitor afetado, familiares
fenotipicamente normais têm �lhos também fenotipicamente normais e a proporção de
homens e mulheres afetados é semelhante. Portanto, é um exemplo típico de herança
mendeliana:
Autossômica dominante.
Multifatorial.
Autossômica recessiva.
Ligada ao X dominante.
Ligada ao X recessiva.
Autossômica dominante.
Resposta Correta: E
Comentário: A acondroplasia segue o padrão de herança autossômico
dominante. Neste padrão, um indivíduo acondroplásico, cruzando com
um indivíduo não afetado, tem probabilidade mínima de 50% de ter
prole afetada pela doença.
Pergunta 6
Resposta Selecionada: c. 
Respostas: a. 
O raquitismo hipofosfatêmico é a forma mais comum de raquitismo hereditário, com uma
incidência estimada de 1:20.000 indivíduos e tem como características e evolução da
doença: perda renal inadequada de fosfato, que leva a uma hipofosfatemia com fosfatúria
elevada e mineralização óssea defeituosa; apresentam raquitismo e osteomalácia,
deformidades em membros inferiores, dores ósseas, baixa estatura, anormalidades
dentárias e metabolismo alterado da vitamina D.
O estudo de famílias em que ocorriampessoas afetadas por essa anomalia hereditária
mostrou que os homens afetados, casados com mulheres normais, tinham sempre todas
as �lhas afetadas e todos os �lhos normais; além disso, mulheres afetadas são mais
comuns que homens afetados, mas como quase sempre são heterozigotas, em geral, têm
expressão mais suave, podendo ter �lhos, tanto homens como mulheres, afetados.
Portanto, essa anomalia é condicionada por um gene que se manifesta de forma:
Ligada ao X dominante.
Restrita ao Y.
0,3 em 0,3 pontos
0,3 em 0,3 pontos
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
Autossômica recessiva.
Ligada ao X dominante.
Ligada ao X recessiva.
Autossômica dominante.
Resposta Correta: C
Comentário: Na herança ligada ao X dominante, �lhas de homens
afetados serão sempre afetadas. Os homens possuem apenas um
cromossomo X. Desta forma, se este cromossomo conter o gene alterado
(A), este gene será transmitido a todas as �lhas, que serão
obrigatoriamente afetadas.
Pergunta 7
Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário
da resposta:
Algumas alterações clínicas podem não se manifestar em indivíduos geneticamente
predipostos; alguns apresentam expressão fenotípica extremamente variável, sendo que a
evolução clínica e idade do aparecimento dos sinais clínicos também podem variar muito.
Existem fatores que podem modi�car a expressão fenotípica de um genótipo anormal,
como, por exemplo, os genes localizados em outros loci
(interação gênica) e também fatores ambientais. Considerando esses aspectos, relacione
cada um dos termos utilizados para designar esses fenômenos, com a de�nição que
melhor se aplica a cada um deles. 
1. Heterogeneidade
(alélica e não alélica)
(___) O termo relaciona-se à possibilidade de indivíduos portadores de
um genótipo expressarem o fenótipo. Indivíduos com genótipo, sem
fenótipo, dizemos que o gene tem esta característica incompleta.
2. Penetrância (___) Este termo está relacionado a doenças que têm fenótipossemelhantes, originadas por genótipos distintos ou vice-versa.
3. Expressividade (___) Este termo está relacionado com a presença de múltiplos fenótiposoriginados de um único gene ou par de genes alterados.
4. Pleiotropia
 (___) Este termo está relacionado à manifestação do fenótipo a partir de
um genótipo. Diz-se que um gene tem esta característica variável
quando pessoas com o mesmo genótipo tem fenótipos distintos, ou seja,
as manifestações clínicas são diferentes em indivíduos com a mesma
anormalidade genética.
 
2, 1, 4, 3
1, 4, 2, 3
1, 3, 4, 2
2, 1, 3, 4
2, 4, 1, 3
2, 1, 4, 3
Resposta Correta: E
Comentário: A penetrância é de�nida pela possibilidade de indivíduos
portadores de um determinado genótipo expressarem o respectivo
fenótipo. Sobre indivíduos com genótipo, sem fenótipo, dizemos que o
0,3 em 0,3 pontos
gene tem penetrância incompleta.
A heterogeneidade é denominada quando algumas doenças, que têm
fenótipos semelhantes, são originadas por genótipos distintos ou vice-
versa.
A pleiotropia é denominada quando um paciente tem múltiplos fenótipos
originados de um único gene ou par de genes alterados.
A expressividade é denominada pela manifestação do fenótipo a partir de
um genótipo. Diz-se que um gene tem expressividade variável quando
pessoas com o mesmo genótipo têm fenótipos distintos, ou seja, as
manifestações clínicas são diferentes em indivíduos com a mesma
anormalidade genética.
Pergunta 8
Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
Considerando-se os indivíduos    e      afetados por uma determinada anomalia nos
heredogramas (genealogias “A e B”), coloque verdadeiro (V) ou falso (F) em cada uma das
a�rmações a seguir e assinale a alternativa correta quanto à ordem destas.
I- O padrão de herança desta doença é autossômica recessiva.
II- Neste tipo de padrão, ambos os sexos têm a mesma probabilidade de ser afetados.
III- Neste tipo de padrão, os casamentos consanguíneos não têm nenhuma in�uência no
aumento do risco de ter um descendente com a anomalia em questão.
IV- O risco do casal III 4 e III 5 da Genealogia B, terem outro �lho afetado pela anomalia é de
75%, ou seja, o risco de recorrência neste caso é de 3⁄4.
V- Os genótipos dos indivíduos II 5, II 6 e III 6 da “Genealogia A “ e dos indivíduos I 1, II 1 da
"Genealogia B” respectivamente: Genealogia A - Aa, Aa e aa; Genealogia B - Aa e aa.
I (V); II (V); III (F); IV (F); V (V)
I (V); II (F); III (V); IV (V); V (V)
I (V); II (V); III (F); IV (V); V (V)
I (V); II (V); III (V); IV (F); V (V)
0,3 em 0,3 pontos
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
I (V); II (V); III (V); IV (V); V (V)
I (V); II (V); III (F); IV (F); V (V)
Resposta Correta: E
Comentário:
No padrão de herança autossômico recessivo há maior risco de prole
afetada em casamentos consanguíneos de portadores. No casamento
de dois portadores, o risco de recorrência da doença em um casamento
é de 25%.
Pergunta 9
Resposta Selecionada: a. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
“Heterozigotos muito mais frequentes que homozigotos afetados. A consanguinidade é um
fator de risco, para cada evento de procriação, existe a probabilidade de gerar prole doente,
dependendo do genótipo dos pais, e os heterozigotos são geralmente normais, porém,
podem sofrer in�uência do alelo recessivo na produção de enzimas (detecção de
portadores)”. Estas são características das doenças autossômicas recessivas.
Assim, assinale a alternativa que apresenta a probabilidade de um casal heterozigoto ter
netos doentes se o seu �lho afetado casar com indivíduo heterozigoto.
50 %
50 %
25 %
100 %
12,5 %
37,5 %
Resposta Correta: A
Comentário: Do casamento de um indivíduo portador com um
afetado, há 50% de risco de ter um �lho afetado.
Pergunta 10
Resposta Selecionada: c. 
Respostas: a. 
b. 
As doenças autossômicas dominantes são raras, com frequência gênica de 0,001,
determinando que cada evento de procriação tem a probabilidade de 0,5, considerando o
casamento entre um indivíduo afetado e um normal. Assinale a alternativa que traz um
exemplo clássico de doença autossômica dominante:
Neuro�bromatose tipo I.
Distro�a muscular de Duchenne.
Distro�a muscular de Becker.
0,3 em 0,3 pontos
0,3 em 0,3 pontos
Sexta-feira, 21 de Abril de 2023 23h01min04s GMT-03:00
c. 
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
Neuro�bromatose tipo I.
Fibrose cística.
Tay Sachs.
Resposta Correta: C
Comentário: A neuro�bromatose tipo I é uma doença de padrão
clássico de herança autossômica dominante.
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