A determinação de condições genéticas como a hipercolesterolemia familiar requer uma abordagem multifacetada que combina técnicas de biologia molecular e análise clínica

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A determinação de condições genéticas como a hipercolesterolemia familiar requer uma abordagem multifacetada que combina técnicas de biologia molecular e análise clínica.
A sequência de RNAm correspondente é determinada pela transcrição do DNA, onde a timina é substituída por uracila. Realizando a tradução da sequência de RNAm utilizando o código genético, obtemos a sequência de aminoácidos correspondentes. Comparando os 10 aminoácidos da sequência com receptores normais de LDL, podemos concluir se o paciente apresenta hipercolesterolemia familiar.
A transcrição do DNA para RNAm ocorre conforme a complementaridade das bases nitrogenadas (A com U, T com A, C com G e G com C). A tradução do RNAm para aminoácidos é feita com base no código genético, onde sequências de três bases (códons) correspondem a um aminoácido específico.
Ao comparar a sequência de aminoácidos com receptores normais de LDL, se houver mutações ou diferenças significativas, indica a presença de hipercolesterolemia familiar, uma condição genética que resulta em altos níveis de colesterol no sangue. A análise detalhada das mutações e sua relação com a condição clínica do paciente fornecerá a justificativa para a conclusão.
#SPJ1
Resposta:
A sequência de RNAm correspondente à fita de DNA molde apresentada é: 
CGC UCA CGC UUC GUA AAC CAG AAG CCC GUA.
A sequência de aminoácidos correspondente é: Arginina - serina - arginina - fenilalanina - valina - asparagina - glutamina - lisina - prolina - valina.
Sim, o paciente em questão apresenta hipercolesterolemia familiar. Ao realizar a comparação entre a sequência do paciente e a sequência do receptor celular de LDL normal foi encontrado a troca do aminoácido isoleucina pelo aminoácido valina. E essa mutação indica que o paciente apresenta hipercolesterolemia familiar já que qualquer mutação ou alteração na sequência podem afetar a capacidade do receptor de ligar e internalizar as lipoproteínas de baixa densidade (LDL) do sangue, o que pode levar à hipercolesterolemia. 
Sem acesso às sequências específicas de aminoácidos do receptor celular de LDL e dos receptores normais, não podemos concluir se o paciente apresenta ou não hipercolesterolemia familiar. Essa análise requer informações detalhadas e específicas que só podem ser obtidas através de exames clínicos e laboratoriais apropriados.
Sequência de aminoácidos do receptor celular de LDL: A sequência específica de aminoácidos no receptor celular de LDL é fundamental para o seu correto funcionamento. Quaisquer mutações ou alterações nessa sequência podem afetar a capacidade do receptor de ligar e internalizar as lipoproteínas de baixa densidade (LDL) do sangue, o que pode levar à hipercolesterolemia.
Sequência de aminoácidos dos receptores normais: É igualmente importante ter acesso à sequência de aminoácidos dos receptores normais, que não sofrem de mutações associadas à hipercolesterolemia familiar. Isso serve como um ponto de referência para comparar as sequências do receptor celular de LDL.
Análise comparativa: Com as duas sequências em mãos, podemos realizar uma análise comparativa para identificar quaisquer diferenças significativas entre elas. As mutações associadas à hipercolesterolemia familiar geralmente afetam áreas críticas do receptor, impedindo-o de funcionar corretamente. Se houver mutações na sequência do receptor celular de LDL que afetam sua função, isso pode ser indicativo de hipercolesterolemia familiar.
Diagnóstico de hipercolesterolemia familiar: O diagnóstico definitivo de hipercolesterolemia familiar requer uma combinação de fatores, incluindo história clínica detalhada, exames de sangue para medir os níveis de colesterol e, em alguns casos, análise genética para identificar mutações específicas nos genes associados ao metabolismo do colesterol.