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R ep ro d uç ão p ro ib id a. A rt .1 84 d o C ód ig o P en al e L ei 9 .6 10 d e 19 d e fe ve re iro d e 19 98 . 152 U n id a d e A • G e n é ti ca 4 Outros tipos de herança relacionada ao sexo Herança ligada ao cromossomo Y: genes holândricos Na espécie humana, os poucos genes localizados no cromossomo Y são herdados apenas pelos homens, passando diretamente de pai para filho; por isso, eles são denominados genes holândricos (do grego holos, completamente, e andros, masculino). Alguns autores denominam a herança dos genes localizados no cromossomo Y de herança restrita ao sexo, uma vez que esses genes estão presentes apenas em indivíduos do sexo masculino. O gene SRY, que desencadeia a diferenciação do testículo nos embriões de mamíferos, é um exemplo de gene holândrico. Genes com expressão limitada ao sexo Alguns genes, apesar de estarem localizados em autossomos e, portanto, presentes em ambos os sexos, expressam-se apenas em um deles. A expressão desses genes é, em geral, controlada pela presença ou ausência de hormônios de um ou de outro sexo. Um exemplo de gene com expressão limitada ao sexo na espécie é o que condiciona a hipertricose auricular (do grego hiper, excesso, e trichos, pelos), que é a presença de pelos longos nas orelhas. Até pouco tempo atrás, acreditava-se que esse gene es- tivesse no cromossomo Y e fosse, portanto, um gene holândrico. Estudos recentes, porém, sugerem que o gene responsável por essa característica localiza-se em um autossomo, apesar de só ser expresso em homens. (Fig. 6.12) Figura 6.12 A presença de pelos longos na orelha, traço conhecido como hipertricose auricular, é um exemplo de gene com expressão limitada ao sexo masculino. Os genes envolvidos na produção de leite em mamíferos são outros exemplos de genes com expressão limitada ao sexo. Em gado bovino, por exemplo, são conhecidos diversos genes que in- fluem na maior ou menor produção de leite. Um indivíduo de uma raça produtora de leite transmitirá genes para essa característica a seus descendentes, tanto fêmeas como machos. No entanto, esses genes não se expressam nos machos, que, apesar de tê-los, não produzem leite. Genes com expressão influenciada pelo sexo Alguns genes expressam-se em ambos os sexos, porém de maneira diferente. Um exemplo é o gene que condiciona a calvície hereditária na espécie humana, característica muito mais comum em homens que em mulheres. Nestas, além de rara, a calvície manifesta-se mais como uma diminuição generalizada do número de fios em todo o couro cabeludo, enquanto nos homens ela geralmente leva a uma perda total do cabelo do topo da cabeça. A partir da análise de heredogramas familiares, chegou-se à conclusão de que a herança da calvície pode ser explicada por um alelo autossômico que se comporta como dominante no homem — basta ter um deles para ser calvo — e recessivo na mulher, pois somente mulheres ho- mozigóticas para o gene são calvas. Essa diferença no comportamento do gene é determinada pelo ambiente hormonal do corpo da pessoa: o alelo C só atua como dominante na presença de hormônios masculinos. (Fig. 6.13) AMPLIE SEUS CONHECIMENTOS c_ C_ Cc c_ CcCc C_ cc cc c_C_ c_C_ c_ c_ c_ c_C_ Cc cc c_cc I-1 II-1 II-2 II-3 III-2III-1 ? II-4 I-2 I-3 I-4 Albinos Visão normal Daltônicos Pigmentação normal R ep ro d uç ão p ro ib id a. A rt .1 84 d o C ód ig o P en al e L ei 9 .6 10 d e 19 d e fe ve re iro d e 19 98 . 153 C a p ít u lo 6 • H e ra n ça e s ex o Resolução de um problema envolvendo herança ligada ao cromossomo X Figura 6.13 A calvície é uma característica influenciada pelo sexo. O gene que a condiciona comporta-se como dominante nos homens e como recessivo nas mulheres (ver o quadro acima). O heredograma mostra a herança da calvície em uma família. Genótipos Fenótipos Homem Mulher CC Calvo Calva Cc Calvo Não calva cc Não calvo Não calva Genes com herança autossômica segregam-se independentemente de genes com herança ligada ao cromossomo X, pois encontram-se em cromosso- mos diferentes. Para exercitar essa compreensão, o problema a seguir considera, simultaneamente, um traço com herança autossômica e outro com herança ligada ao cromossomo X. O problema O albinismo tipo I na espécie humana tem he- rança autossômica, sendo condicionado por um alelo recessivo. O daltonismo tem herança ligada ao cromossomo X. No heredograma a seguir, os indivíduos de uma fa- mília estão representados divididos em duas metades; a da esquerda indica o fenótipo para a pigmentação da pele (normal ou albino), e a da direita, o fenótipo para a visão em cores (normal ou daltônico). Analise a genealogia e responda: a) Qual é a probabilidade de uma criança filha do casal III-1 3 III-2 vir a ter albinismo e não ser dal- tônica? b) Sabendo-se que o casal III-1 3 III-2 já tem um filho homem albino que não é daltônico, qual é a probabilidade de um próximo filho homem do casal ser albino e daltônico? A solução O primeiro passo consiste em determinar os genótipos possíveis dos indivíduos da genealogia. Indivíduos com pigmentação normal têm pelo menos um alelo dominante A, podendo ser homozigóticos AA ou heterozigóticos Aa. Se um indivíduo com pigmen- tação normal teve algum descendente albino, ou se um de seus genitores é albino, ele é certamente he- terozigótico. Indivíduos albinos são homozigóticos recessivos aa. Homens com visão normal têm genótipo XDY, enquanto homens daltônicos são XdY. Mulheres com visão normal têm pelo menos um alelo normal XD, podendo ser homozigóticas XDXD ou heterozigóticas XDXd. Se uma mulher com visão normal teve um filho daltônico, ou se é filha de pai daltônico, será certamente heterozigótica. As mulheres daltônicas são homozigóticas recessivas XdXd. AtividAdes R ep ro d uç ão p ro ib id a. A rt .1 84 d o C ód ig o P en al e L ei 9 .6 10 d e 19 d e fe ve re iro d e 19 98 . 154 U n id a d e A • G e n é ti ca Com base nessas premissas, os genótipos dos diversos indivíduos são: I-1 5 aa XDX2 II-1 5 A_ XdY III-1 5 Aa XDXd I-2 5 A_ XdY II-2 5 aa XDX2 III-2 5 A_ XdY I-3 5 A_ XdY II-3 5 Aa XDY I-4 5 aa XdXd II-4 5 Aa XdXd A primeira pergunta do problema refere-se à probabilidade de uma criança filha do casal III-1 3 III-2 ser albina e não apresentar daltonismo. O genótipo de III-1 foi determinado e é Aa XDXd. O homem III-2 é XdY, mas pode ser tanto ho- mozigótico AA quanto heterozigótico Aa. Assim, uma criança filha desse casal só será albina se III-2 for heterozigótico Aa; essa probabilidade é estimada em 2 __ 3 , uma vez que seus pais (II-3 e II-4) são ambos heterozigóticos. No caso de III-2 ser heterozigótico, a chance de uma criança sua filha com III-1 vir a ser albina é 1 __ 4 , como pode ser visto no esquema a seguir. Pais Aa 3 Aa Gametas 1 __ 2 A 1 __ 2 a 1 __ 2 A 1 __ 2 a Filhos 1 __ 4 AA 1 __ 4 Aa 1 __ 4 aA 1 __ 4 aa 3 normais 1 albino Pais XDXd 3 XdY Gametas 1 __ 2 XD 1 __ 2 Xd 1 __ 2 Xd 1 __ 2 Y Filhos 1 __ 4 XDXd 1 __ 4 XdXd 1 __ 4 XDY 1 __ 4 XdY Mulher normal Mulher daltônica Homem normal Homem daltônico A probabilidade de uma criança filha do casal III-1 3 III-2 ter visão normal é 1 __ 2 , como pode ser visto no esquema a seguir. A probabilidade conjunta de uma criança ser albina e apresentar daltonis- mo é de 1 __ 4 3 1 __ 2 5 1 __ 8 , isso assumindo-se que o indivíduo III-2 seja heterozigótico; como não temos certeza disso, estimamos essa probabilidade em 2 __ 3 e multipli- camos 1 __ 8 3 2 __ 3 5 2 ___ 24 . A probabilidade calculada em resposta à primeira questão é, portanto, 1 __ 12 . Na segunda pergunta, admite-se que o casal já teve um primeiro filho albino que não apresentava daltonismo; portanto, temoscerteza de que o genótipo de III-2 é AaXdY. Calculamos, então, a probabilidade de um filho homem do casal AaXDXd 3 AaXdY ser albino e daltônico. Como o problema se refere a um filho homem, deve-se excluir a descendência feminina do cálculo. Assim, a probabi- lidade de um filho do referido casal vir a ser albino é 1 __ 4 , e a probabilidade de ser daltônico é 1 __ 2 . A probabilidade conjunta desses dois eventos é 1 __ 4 3 1 __ 2 5 1 __ 8 .