SÍNDROME DE TURNER

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SÍNDROME DE TURNER
Síndrome de Turner é o termo clínico para meninas que perderam completamente um de seus dois cromossomos sexuais, 45 X. Isso ocorre em torno de 1:1900 nascimentos femininos e normalmente apresenta sintomas semelhantes aos da Síndrome de Down. Entre 45% e 60% das portadoras experimentam a clássica alteração ST, que é a deleção completa do segundo cromossomo sexual. (DAVENPORT, et al., 2007)
Alguns dos distúrbios genéticos incluem o mosaicismo, que é a coexistência de várias linhagens celulares. Isso significa que algumas células do corpo têm um único cromossomo X, ou 45, X, enquanto outras podem ter duas ou três linhagens. Como o mosaicismo é um fenômeno puramente genético encontrado apenas em síndromes cromossômicas alteradas, deve-se notar que ele só ocorre quando há alterações numéricas na composição cromossômica. (THOMPSON, MCLNNES & WILLARD, 1993)
Meninas com ST geralmente têm uma pequena estatura física, também podem sofrer de problemas relacionados ao desenvolvimento sexual, isso envolve deficiências nos hormônios sexuais e disgenesiagonodal. Os indivíduos com ST também podem ter problemas relacionados ao sistema cardiovascular e à formação craniana. (DAVERPORT, et al., 2007)
Quanto aos traços cognitivos, a maioria dos indivíduos com esse distúrbio genético manteve a função intelectual geral, embora houvesse diferenças entre os testes verbais e não verbais nas escalas de inteligência, sendo as habilidades não verbais as mais prejudicadas. (HONG, KENT & KESLER, 2009)
Em relação à função cognitiva, o fenótipo das meninas com ST foi associado a prejuízos em domínios linguísticos relativamente preservados e habilidades viso espaciais/perceptivas, memória não verbal, função motora, função executiva, habilidades de atenção e processamento numérico (BAKER & REISS, 2015). Devido ao seu perfil cognitivo, os pacientes com ST têm maior risco de desenvolver transtorno de aprendizagem não-verbal, transtorno de aprendizagem de matemática e discalculia do desenvolvimento. (BRUANDET, et al., 2004)
De acordo com Mazzocco (2015), os indivíduos que possuem ST têm quatro a cinco vezes mais dificuldades com matemática do que a população em geral. Isso se deve a déficits viso espaciais que influenciam sua aprendizagem. Há um pequeno número de pessoas com cada variação do cariótipo da ST. Isso dificulta a realização de estudos em grupo que rastreiem possíveis variações do cariótipo, até os centros de pesquisa têm dificuldade com essa tarefa. (MAZZOCCO, 2015)
Uma forma de investigar os perfis dos subgrupos ST é por meio de um estudo de caso ou série de estudos de caso visando descrever e analisar fenômenos a partir do perfil de um ou vários indivíduos. (BERTOLA, et al., 2016)
Esse tipo de estudo tem baixo poder de generalização, mas permite uma descrição mais detalhada de condições genéticas, físicas ou cognitivas menos comuns. (CRAWFORD, et al., 2002)
Figura 1 - Cariótipo de um indivíduo com Síndrome de Turner
Fonte: SANTOS, 2022.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
BAKER, J. M., & REISS, A. L. A meta-analysis of math performance in Turner syndrome. Developmental medicine & Child Neurology. 2015.
BERTOLA, L., COSTA, J. A., DINIZ, M. L. F. Como elaborar um estudo de caso usando estatística. In: L.F. Malloy-Diniz, P. Mattos, N. Abreu, D. Fuentes (Orgs). Neuropsicologia: aplicações clínicas. Porto Alegre: ARTMED. 2016.
BRUANDET, M., MOLKO, N., COHEN, L., & DEHAENE, S. A cognitive characterization of dyscalculia in Turner syndrome. Neuropsychologia, 42(3),288-298. 2004.
CRAWFORD, J. R., & GARTHWAITE, P. H. Investigation of the single case in neuropsychology: Confidence limits on the abnormality of test scores and test score differences. Neuropsychologia, 40(8),1196-1208. 2002.
DAVENPORT, M. L., HOOPER, S. R. & ZEGER, M. Turner syndrome in Childhood. In: M. M. M. MAZZOCCO & J. L. Ross (Eds.), Neurogenetic developmental disorders: variation of manifestation in childhood (pp. 03-45). Cambridge: MIT Press. 2007.
HONG, D., SCALETTA K. J., & KESLER, S. Cognitive profile of Turner syndrome. Developmental disabilities research reviews, 15(4),270-278. 2009.
MAZZOCCO M. M. The Contributions of Syndrome Research to the study of dyscalculia. To appear in Kadosh and Dowker (Eds), Handbook of Numerical Cognition, Oxford University Press. 2015.
SANTOS, V. S. Síndrome de Turner; Brasil Escola. Disponível em: <https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-turner.htm>. Acesso em 14 de setembro de 2022.
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