CASOS CLINICOS EM NEUROLOGIA-423

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424 TOY, SIMPSON & TINTNER
D. Rabdomiólise.
 50.3 Um lactente de dois meses levanta suas pernas e contrai o abdome após ser 
alimentado com leite. Não parece haver nenhuma atividade epiléptica anormal. 
O desenvolvimento parece ser normal. Qual é o diagnóstico mais provável?
A. Espasmos infantis
B. Cólica intestinal
C. Lissencefalia, início precoce
D. Síndrome de Noonan
RESPOSTAS
 50.1 B. Retardo motor, crises e microcefalia são as características da síndrome de 
Miller-Dieker.
 50.2 A. O manejo de um paciente com lissencefalia de Miller-Dieker é de apoio, 
centrado nas três complicações principais: epilepsia, dificuldade alimentar e 
espasticidade.
 50.3 B. O lactente é normal, exceto pelo levantamento de suas pernas e pela contração 
abdominal após a alimentação, que provavelmente é uma cólica intestinal.
DICAS CLÍNICAS
	A lissencefalia deve ser considerada no diagnóstico diferencial de uma criança que apresen­
ta deficiência mental, retardo motor, espasmos infantis e características craniofaciais dis­
mórficas, incluindo microcefalia, nariz curto com narinas voltadas para cima e micrognatia.
	A RM cerebral e uma consulta com um neuropediatra são passos importantes no diagnós­
tico de lissencefalia.
	O tratamento de pacientes com lissencefalia deve focalizar o tratamento sintomático das 
complicações, incluindo epilepsia, dificuldade alimentar e espasticidade.
	O aconselhamento genético é uma parte importante no cuidado dos pacientes com lissen­
cefalia e suas famílias.
REFERÊNCIAS
Dobyns WB, Curry CJ, Hoyme HE, et al. Clinical and molecular diagnosis of Miller-Dieker 
syndrome. Am J Hum Genet. 1991 Mar;48(3):584-594.
Guerrini R, Marini C. Genetic malformations of cortical development. Exp Brain Res. 2006 
May 25; 173:322-333.
Lissencephaly Contact Group. About lissencephaly. Available at: http://www.lissencephaly.org.
uk/aboutliss/index.htm.
Pilz D. Miller-Dieker syndrome. Orphanet encyclopedia. Available at: http://www.orpha.net/
data/patho/GB/uk-MDS.pdf. Last updated September 2003.
Radiology.com. CT scan files—lissencephaly type 1. Available at: http://www.radiologyworld.
com/Ctscan-lissen.htm.
Tulane University. Lissencephaly type 2. Available at: http://www.mcl.tulane.edu/classware/
pathology/medical_pathology/neuropathology/congenitalq.htm.
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