CASOS CLINICOS EM NEUROLOGIA-422

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CASOS CLÍNICOS EM NEUROLOGIA 423
O manejo do paciente com lissencefalia é de apoio, centrado nas três prin-
cipais complicações: epilepsia, dificuldade alimentar e espasticidade. A melhora do 
tratamento sintomático aumentou a expectativa de vida desses pacientes de alguns 
anos para até o início da adolescência. O uso de esteroides (prednisona) e hormônio 
adrenocorticotrófico (ACTH) é um tratamento aceito para os espasmos infantis, mas 
pode ou não ser bem-sucedido. As crises retornarão após o tratamento com esteroi-
des e, frequentemente, são intratáveis. É frequente a necessidade de vários anticon-
vulsivantes com cuidados especiais quanto ao estado epiléptico com risco para a vida. 
A dificuldade alimentar e a dificuldade de deglutição predispõem à má nutrição e à 
pneumonia aspirativa; uma sonda de alimentação e uma gastrostomia em longo pra-
zo podem ajudar a reduzir essas comorbidades. A hipotonia nos pacientes de pouca 
idade progride para uma espasticidade e contraturas que, se não tratadas, podem 
resultar em dor grave e desconforto, assim como em imobilidade e complicações, 
como quedas, atelectasias e úlceras de decúbito.
Fisioterapias de alongamento frequentes, talas e relaxantes musculares podem 
retardar o desenvolvimento de espasticidade e contraturas, enquanto cadeiras de ro-
das e colchões especiais podem reduzir os problemas originados pela imobilidade. 
Os pacientes com lissencefalia também podem apresentar anormalidades congênitas 
cardíacas e renais, que devem ser monitoradas e tratadas atentamente.
Assim como no caso da família desse paciente, o aconselhamento genético de-
sempenha um papel importante por causa da preocupação com uma síndrome he-
reditária. O risco de recorrência da síndrome de Miller-Dieker é muito baixo, pois 
a maioria dos casos é causada por uma deleção cromossômica recente. No entanto, 
o risco de recorrência pode ser de até 33%, caso seja determinada uma translocação 
familiar recíproca. A elucidação diagnóstica pode começar com uma análise de hi-
bridização in situ (FISH) para a deleção 17p13.3, e uma consulta com um geneticista. 
O teste pré-natal é possível pela análise cromossômica fetal por cariotipagem, FISH, 
biópsia de vilo coriônico ou amniocentese. O exame de imagem para malformações 
dos giros cerebrais é mais sensível após a 28a semana gestacional.
QUESTÕES DE COMPREENSÃO
 50.1 Um bebê de 14 meses foi diagnosticado como portador da síndrome de Miller-
Dieker. Qual dos itens a seguir é o mais provavelmente encontrado no exame 
físico?
A. Macrocefalia.
B. Retardo motor.
C. Genitália ambígua.
D. Estudos anormais do cromossomo X.
 50.2 Qual dos seguintes itens é a sequela mais comum da síndrome de Miller-Dieker?
A. Epilepsia.
B. Insuficiência respiratória.
C. Hipotonia.
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